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考えれる8県の原因 herc2

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  • アッシャー症候群 3B型

    MRT27) LINS1 [HSA: 55180 ] [KO: K22533 ] (MRT34) CRADD [HSA: 8738 ] [KO: K02832 ] (MRT36) ADAT3 [HSA: 113179 ] [KO: K15442 ] (MRT37) ANK3 [HSA: 288 ] [KO: K10380 ] (MRT38) HERC2[kegg.jp]

  • リー症候群

    MRT27) LINS1 [HSA: 55180 ] [KO: K22533 ] (MRT34) CRADD [HSA: 8738 ] [KO: K02832 ] (MRT36) ADAT3 [HSA: 113179 ] [KO: K15442 ] (MRT37) ANK3 [HSA: 288 ] [KO: K10380 ] (MRT38) HERC2[kegg.jp]

  • プラダー・ウィリー症候群

    遠位非インプリティング領域には3 GABA受容体遺伝子群、眼皮膚白皮症タイプ2( OCA2 )遺伝子、 HERC2 および遠位切断点(BP3)が含まれる. PWS領域の中枢は SNURF-SNRPN である.この遺伝子は2つの異なるタンパクをコードする、バイシストロニックな遺伝子である.[grj.umin.jp] MAGEL2 605436 SMALL NUCLEOLAR RNA, C/D BOX, 116-1; SNORD116-1 605837 HECT DOMAIN AND RCC1-LIKE DOMAIN 2; HERC2 605855 ATPase, CLASS V, TYPE 10A; ATP10A 609837 SMALL NUCLEOLAR[grj.umin.jp] HERC2 および複数の重複は良く見られる欠失切断点にある. NECDIN ( NDN )はDNA結合タンパクをコードする. NDN ノックアウトマウスモデルによって、 NDN は神経突起の伸長に必要な細胞内プロセスの媒介であり、ネクジン欠損が軸索の伸長を阻害することが分かった [ Lee et al 2005 ].[grj.umin.jp]

  • 線状皮膚障害症候群がある小眼球症

    MRT27) LINS1 [HSA: 55180 ] [KO: K22533 ] (MRT34) CRADD [HSA: 8738 ] [KO: K02832 ] (MRT36) ADAT3 [HSA: 113179 ] [KO: K15442 ] (MRT37) ANK3 [HSA: 288 ] [KO: K10380 ] (MRT38) HERC2[kegg.jp]

  • 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 - 色素性網膜炎症候群

    遠位非インプリティング領域には3 GABA受容体遺伝子群、眼皮膚白皮症タイプ2( OCA2 )遺伝子、 HERC2 および遠位切断点(BP3)が含まれる. PWS領域の中枢は SNURF-SNRPN である.この遺伝子は2つの異なるタンパクをコードする、バイシストロニックな遺伝子である.[grj.umin.jp] MAGEL2 605436 SMALL NUCLEOLAR RNA, C/D BOX, 116-1; SNORD116-1 605837 HECT DOMAIN AND RCC1-LIKE DOMAIN 2; HERC2 605855 ATPase, CLASS V, TYPE 10A; ATP10A 609837 SMALL NUCLEOLAR[grj.umin.jp] HERC2 および複数の重複は良く見られる欠失切断点にある. NECDIN ( NDN )はDNA結合タンパクをコードする. NDN ノックアウトマウスモデルによって、 NDN は神経突起の伸長に必要な細胞内プロセスの媒介であり、ネクジン欠損が軸索の伸長を阻害することが分かった [ Lee et al 2005 ].[grj.umin.jp]

  • ワールデンブルグ症候群 2型

    MRT27) LINS1 [HSA: 55180 ] [KO: K22533 ] (MRT34) CRADD [HSA: 8738 ] [KO: K02832 ] (MRT36) ADAT3 [HSA: 113179 ] [KO: K15442 ] (MRT37) ANK3 [HSA: 288 ] [KO: K10380 ] (MRT38) HERC2[kegg.jp]

  • ワールデンブルグ症候群 1型

    MRT27) LINS1 [HSA: 55180 ] [KO: K22533 ] (MRT34) CRADD [HSA: 8738 ] [KO: K02832 ] (MRT36) ADAT3 [HSA: 113179 ] [KO: K15442 ] (MRT37) ANK3 [HSA: 288 ] [KO: K10380 ] (MRT38) HERC2[kegg.jp]

  • 拡張型心筋症がある感音性難聴

    MRT27) LINS1 [HSA: 55180 ] [KO: K22533 ] (MRT34) CRADD [HSA: 8738 ] [KO: K02832 ] (MRT36) ADAT3 [HSA: 113179 ] [KO: K15442 ] (MRT37) ANK3 [HSA: 288 ] [KO: K103 80 ] (MRT38) HERC2[kegg.jp]

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