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考えれる52県の原因 hepacam

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  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ63

    HEPACAM のヘテロ接合体変異に関連する軽度の表現型はMLC2Bとして知られ,常染色体優性遺伝形式を示す. De novo 変異が一般的である. MLC1 変異は典型的なMRI変化を示すMLC患者の約75%で認められる; HEPACAM 変異は約20%で認められる.[grj.umin.jp] ガラクトセレブロシダーゼ活性欠損 L-2-ヒドロキシグルタル酸尿症 AR L2HGDH 血漿、尿、髄液:L-2-ヒドロキシグルタル酸濃度(およびリジン) 脳幹および脊髄病変と乳酸上昇を伴う白質脳症(LBSL) AR DARS2 視床および脳幹病変と乳酸上昇を伴う白質脳症(LTBL) AR EARS2 皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症(MLC) AR MLC1 HEPACAM[grj.umin.jp] MLC1 に2対立遺伝子の病原性バリアントを認めた場合,その古典的なMLC表現型はMLC1として知られる; HEPACAM の2対立遺伝子の病原性バリアントが原因の場合はMLC2Aとして知られる.MLC1とMLC2Aは常染色体劣性遺伝形式を示す.[grj.umin.jp]

  • 後天性脳症

    皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症は MLC1 遺伝子変異による常染色体劣性遺伝を示すものと、 HEPACAM 遺伝子の常染色体優性あるいは劣性遺伝形式により発症する。両遺伝子に変異がなく、原因不明例も少なからず存在する。白質消失病は EIF2B 遺伝子の1から5までのサブタイプにおけるホモあるいは複合ヘテロ変異による常染色体劣性遺伝を示す。[nanbyou.or.jp] HEPACAM のホモあるいは複合ヘテロ変異ないしヘミ変異 診断のカテゴリー Definite:Aのうち1項目以上 Bを満たし Cを除外し Dの1あるいは2を満たすもの Probable:Aのうち1項目以上 Bを満たし Cを除外したもの Possible:Aのうち1項目以上 Bを満たすもの 2)白質消失病の診断基準 Definite、Probable[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ61

    ガラクトセレブロシダーゼ活性欠損 L-2-ヒドロキシグルタル酸尿症 AR L2HGDH 血漿、尿、髄液:L-2-ヒドロキシグルタル酸濃度(およびリジン) 脳幹および脊髄病変と乳酸上昇を伴う白質脳症(LBSL) AR DARS2 視床および脳幹病変と乳酸上昇を伴う白質脳症(LTBL) AR EARS2 皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症(MLC) AR MLC1 HEPACAM[grj.umin.jp]

  • 白質脳症を伴う常染色体劣性痙攣性運動失調

    皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症は MLC1 遺伝子変異による常染色体劣性遺伝を示すものと、 HEPACAM 遺伝子の常染色体優性あるいは劣性遺伝形式により発症する。両遺伝子に変異がなく、原因不明例も少なからず存在する。白質消失病は EIF2B 遺伝子の1から5までのサブタイプにおけるホモあるいは複合ヘテロ変異による常染色体劣性遺伝を示す。[nanbyou.or.jp] ガラクトセレブロシダーゼ活性欠損 L-2-ヒドロキシグルタル酸尿症 AR L2HGDH 血漿、尿、髄液:L-2-ヒドロキシグルタル酸濃度(およびリジン) 脳幹および脊髄病変と乳酸上昇を伴う白質脳症(LBSL) AR DARS2 視床および脳幹病変と乳酸上昇を伴う白質脳症(LTBL) AR EARS2 皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症(MLC) AR MLC1 HEPACAM[grj.umin.jp] HEPACAM のホモあるいは複合ヘテロ変異ないしヘミ変異 診断のカテゴリー Definite:Aのうち1項目以上 Bを満たし Cを除外し Dの1あるいは2を満たすもの Probable:Aのうち1項目以上 Bを満たし Cを除外したもの Possible:Aのうち1項目以上 Bを満たすもの 2)白質消失病の診断基準 Definite、Probable[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体優性痙性対麻痺タイプ42

    HEPACAM のヘテロ接合体変異に関連する軽度の表現型はMLC2Bとして知られ,常染色体優性遺伝形式を示す. De novo 変異が一般的である. MLC1 変異は典型的なMRI変化を示すMLC患者の約75%で認められる; HEPACAM 変異は約20%で認められる.[grj.umin.jp] MLC1 に2対立遺伝子の病原性バリアントを認めた場合,その古典的なMLC表現型はMLC1として知られる; HEPACAM の2対立遺伝子の病原性バリアントが原因の場合はMLC2Aとして知られる.MLC1とMLC2Aは常染色体劣性遺伝形式を示す.[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ72

    ガラクトセレブロシダーゼ活性欠損 L-2-ヒドロキシグルタル酸尿症 AR L2HGDH 血漿、尿、髄液:L-2-ヒドロキシグルタル酸濃度(およびリジン) 脳幹および脊髄病変と乳酸上昇を伴う白質脳症(LBSL) AR DARS2 視床および脳幹病変と乳酸上昇を伴う白質脳症(LTBL) AR EARS2 皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症(MLC) AR MLC1 HEPACAM[grj.umin.jp]

  • コーツ・プラス症候群

    ガラクトセレブロシダーゼ活性欠損 L-2-ヒドロキシグルタル酸尿症 AR L2HGDH 血漿、尿、髄液:L-2-ヒドロキシグルタル酸濃度(およびリジン) 脳幹および脊髄病変と乳酸上昇を伴う白質脳症(LBSL) AR DARS2 視床および脳幹病変と乳酸上昇を伴う白質脳症(LTBL) AR EARS2 皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症(MLC) AR MLC1 HEPACAM[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ58

    ガラクトセレブロシダーゼ活性欠損 L-2-ヒドロキシグルタル酸尿症 AR L2HGDH 血漿、尿、髄液:L-2-ヒドロキシグルタル酸濃度(およびリジン) 脳幹および脊髄病変と乳酸上昇を伴う白質脳症(LBSL) AR DARS2 視床および脳幹病変と乳酸上昇を伴う白質脳症(LTBL) AR EARS2 皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症(MLC) AR MLC1 HEPACAM[grj.umin.jp]

  • X連鎖パーキンソニズム痙縮症候群

    神経系疾患; 先天性代謝異常症 (MLC1) MLC1 [HSA: 23209 ] [KO: K20070 ] (MLC2A, MLC2B) HEPACAM [HSA: 220296 ] [KO: K23116 ] H00876 ミスマッチ修復異常 ミスマッチ修復異常は、DNAミスマッチ修復関係遺伝子の変異に伴って起こる疾患である。[kegg.jp]

  • 大頭症 - 遅発性症候群

    HEPACAM のヘテロ接合体変異に関連する軽度の表現型はMLC2Bとして知られ,常染色体優性遺伝形式を示す. De novo 変異が一般的である. MLC1 変異は典型的なMRI変化を示すMLC患者の約75%で認められる; HEPACAM 変異は約20%で認められる.[grj.umin.jp] MLC1 に2対立遺伝子の病原性バリアントを認めた場合,その古典的なMLC表現型はMLC1として知られる; HEPACAM の2対立遺伝子の病原性バリアントが原因の場合はMLC2Aとして知られる.MLC1とMLC2Aは常染色体劣性遺伝形式を示す.[grj.umin.jp]

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