Create issue ticket

考えれる25県の原因 hdac8

結果を表示する: English

  • 子宮内膜間質肉腫

    .: alpha-smooth muscle actin, h-caldesmon, desmin, HDAC8 ・分類/好発年齢 Low grade:35 42歳 High grade:50 60歳 WHO2014 新分類 ・Endometrial stromal nodule:筋層、リンパ管浸潤なし ・Low grade ESS:浸潤あり[trc-rad.jp]

  • 膝窩部贅皮症候群

    患者の約65%は、NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, および HDAC8を含むコヒーシン複合体のサブユニットや制御因子の遺伝子変異を持つ。[kegg.jp] […] hsa04110 Cell cycle hsa04114 Oocyte meiosis NIPBL [HSA: 25836 ] [KO: K06672 ] SMC1A [HSA: 8243 ] [KO: K06636 ] SMC3 [HSA: 9126 ] [KO: K06669 ] RAD21 [HSA: 5885 ] [KO: K06670 ] HDAC8[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    患者の約65%は、NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, および HDAC8を含むコヒーシン複合体のサブユニットや制御因子の遺伝子変異を持つ。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04110 細胞周期 hsa04114 卵母細胞減数分裂 NIPBL [HSA: 25836 ] [KO: K06672 ] SMC1A [HSA: 8243 ] [KO: K06636 ] SMC3 [HSA: 9126 ] [KO: K06669 ] RAD21 [HSA: 5885 ] [KO: K06670 ] HDAC8[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    患者の約65%は、NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, および HDAC8を含むコヒーシン複合体のサブユニットや制御因子の遺伝子変異を持つ。[kegg.jp] […] hsa04110 Cell cycle hsa04114 Oocyte meiosis NIPBL [HSA: 25836 ] [KO: K06672 ] SMC1A [HSA: 8243 ] [KO: K06636 ] SMC3 [HSA: 9126 ] [KO: K06669 ] RAD21 [HSA: 5885 ] [KO: K06670 ] HDAC8[kegg.jp]

  • 叢状神経線維腫

    阻害剤のヒドロキサム酸類、例えば、トリコスタチンA(TSA) カルバマゼピン(以下)およびその誘導体、例えば、カルバマゼピンエポキシド HDAC阻害剤の環式テトラペプチド類、例えば、デプシペプチドFK22(FR901228) 6.血管新生阻害剤、例えば、 真菌Aspergillus fumigatusにより分泌されるフマギリン、およびその[biosciencedbc.jp] バルプロ酸、FK22、トラポキシン)、血管新生阻害剤;低分子量GTPaseの構造、機能、局在化または翻訳後修飾を変化させる薬剤(例えば、ファルネシルトランスフェラーゼ阻害剤[R115777]、イソプレニルシステイントランスフェラーゼ阻害剤(シスメスニル(cysmethnil));ビタミン、ビタミン誘導体、酸化防止剤、栄養剤のような化学予防剤[biosciencedbc.jp] 例えば、そのような薬剤は、化学治療剤(例えば、抗新生物薬、細胞毒素、または増殖防止薬);硬化薬;免疫修飾物質(例えば、免疫調節物質、免疫抑制剤、または免疫刺激剤)、または抗炎症剤、例えば、非ステロイド性抗炎症薬(NSAID)またはCox 1および2阻害剤;遺伝子転写を修飾する薬剤、例えば、HDAC(ヒストン脱アセチル化酵素)阻害剤(例えば、[biosciencedbc.jp]

  • RAPADILINO症候群

    遺伝学的検査 NIPBL・SMC1A・RAD21・SCC1・SMC3・HDAC8 遺伝子等の原因遺伝子に変異を認める。 診断のカテゴリー Definite: A の3項目 C のいずれかを満たすもの。 Probable: A の3項目 B の3項目を満たすもの。 II.[happyslide.us] その他、SMC1A、 RAD21、SCC1、SMC3、HDAC8 遺伝子にも変異を認める場合がある。 3.症状 殆どの症例で中等度から重度の知的障害が認められる。顔貌の特徴としては濃い眉毛、両側眉毛癒合。 長くカールした睫毛、上向きの鼻孔、薄い上口唇、長い人中などが見られることが多い。高くアーチ型の口 蓋や口蓋裂を伴うことも多い。[happyslide.us]

  • ハンチントン病

    転写の抑制に対して直接効果を発揮することが期待される ヒストン脱アセチル化酵素 (histon deacetylase, HDAC)阻害剤など、RNA発現プロファイルの変化を改善するような治療法がトランスジェニックショウジョウバエ [8] やトランスジェニックマウスモデル [9] で試みられ、効果を示している。[bsd.neuroinf.jp]

  • 成長遅延-水頭症-肺発育不全症候群

    A.大症状 1.眉毛癒合 2.知的障害 3.成長障害(身長ないし体重が3パーセンタイル未満) B.小症状 1.長い人中又は薄い上口唇 2.長い睫毛 3.小肢症、第5指短小又は乏指症 C.遺伝学的検査 NIPBL 、 SMC1A 、 RAD21 、 SCC1 、 SMC3 、 HDAC8 遺伝子等の原因遺伝子に変異を認める。[nanbyou.or.jp] その他、 SMC1A、RAD21、SCC1、SMC3、HDAC8 遺伝子にも変異を認める場合がある。 3.症状 ほとんどの症例で中等度から重度の知的障害が認められる。顔貌の特徴としては濃い眉毛、両側眉毛癒合、長くカールした睫毛、上向きの鼻孔、薄い上口唇、長い人中などが見られることが多い。高くアーチ型の口蓋や口蓋裂を伴うことも多い。[nanbyou.or.jp]

  • 足の無指症

    A.大症状 1.眉毛癒合 2.知的障害 3.成長障害(身長ないし体重が3パーセンタイル未満) B.小症状 1.長い人中又は薄い上口唇 2.長い睫毛 3.小肢症、第5指短小又は乏指症 C.遺伝学的検査 NIPBL 、 SMC1A 、 RAD21 、 SCC1 、 SMC3 、 HDAC8 遺伝子等の原因遺伝子に変異を認める。[nanbyou.or.jp] その他、 SMC1A、RAD21、SCC1、SMC3、HDAC8 遺伝子にも変異を認める場合がある。 3.症状 ほとんどの症例で中等度から重度の知的障害が認められる。顔貌の特徴としては濃い眉毛、両側眉毛癒合、長くカールした睫毛、上向きの鼻孔、薄い上口唇、長い人中などが見られることが多い。高くアーチ型の口蓋や口蓋裂を伴うことも多い。[nanbyou.or.jp]

  • 神経線維腫症 2型

    特定のHDAC阻害剤としては、MS275、SAHA、FK22(以前は、FR901228)、トリコスタチンA、ならびに米国特許第6,552,065号に開示されている化合物、詳細には、N ヒドロキシ 3 [4 [[[2 (2 メチル 1H インドール 3 イル) エチル] アミノ]メチル]フェニル] 2E 2 プロペンアミド、または医薬的に許容可能[biosciencedbc.jp]

さらなる症状