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考えれる21県の原因 hcs

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  • 多発性カルボキシラーゼ欠損症

    さらにHCS欠損症、ビオチニダーゼ欠損症の確定診断(Definite)には3)又は4)を要す。 重症度分類 中等症以上を対象とする。[nanbyou.or.jp] 4.治療法 HCS 欠損症、ビオチニダーゼ欠損症とも薬理量のビオチン(10 100mg/日)の経口投与により臨床的、生化学的にも軽快する。本邦のHCS欠損症では重症型が多く、コントロールのため100mgに及ぶ超大量のビオチンを要する場合がある。L-カルニチンカルニチン内服を血中遊離カルニチン濃度50µmol/L以上に保つように実施する。[nanbyou.or.jp] 1)タンデムマス検査:3-ヒドロキシイソバレリルカルニチン(C5-OH)の高値 2)尿中有機酸分析:複合カルボキシラーゼ欠損症に特徴的なパターン(3-ヒドロキシプロピオン酸、メチルクエン酸、3-ヒドロキシイソ吉草酸、3-メチルクロトニルグリシンの排出) 3)遺伝子検査:本邦のHCS欠損症において、 HCS 遺伝子変異には高頻度変異(p.L237P[nanbyou.or.jp]

  • コハク酸酸血症

    原因 プロピオニルCoAの代謝に障害を来す原因としては、(1)プロピオニオニルCoAカルボキシラーゼ欠損症(2)プロピオニオニルCoAカルボキシラーゼの補酵素であるビオチンの代謝障害、(3)ビオチンとPCCのアポ蛋白の共有結合を触媒する酵素であるホロカルボキシラーゼ合成酵素(HCS)欠損症がある。[nanbyou.or.jp] ビオチン代謝障害、HCS欠損症はマルチプルカルボキシラーゼ欠損症として発症する。わが国のタンデムマスによる新生児マススクリーニングの成績では発症頻度は約5万人1人と高頻度に発見され、有機酸代謝異常では最も発症率が高いとされている。 この中には軽症プロピオン酸血症と呼ばれる病型が多く含まれることが知られている。[nanbyou.or.jp]

  • プロピオン酸血症

    原因 プロピオニルCoAの代謝に障害を来す原因としては、(1)プロピオニオニルCoAカルボキシラーゼ欠損症(2)プロピオニオニルCoAカルボキシラーゼの補酵素であるビオチンの代謝障害、(3)ビオチンとPCCのアポ蛋白の共有結合を触媒する酵素であるホロカルボキシラーゼ合成酵素(HCS)欠損症がある。[nanbyou.or.jp] ビオチン代謝障害、HCS欠損症はマルチプルカルボキシラーゼ欠損症として発症する。わが国のタンデムマスによる新生児マススクリーニングの成績では発症頻度は約5万人1人と高頻度に発見され、有機酸代謝異常では最も発症率が高いとされている。 この中には軽症プロピオン酸血症と呼ばれる病型が多く含まれることが知られている。[nanbyou.or.jp]

  • ピルビン酸カルボキシラーゼ欠乏

    さらにHCS欠損症、ビオチニダーゼ欠損症の確定診断(Definite)には3)又は4)を要す。 重症度分類 中等症以上を対象とする。[nanbyou.or.jp] 4.治療法 HCS 欠損症、ビオチニダーゼ欠損症とも薬理量のビオチン(10 100mg/日)の経口投与により臨床的、生化学的にも軽快する。本邦のHCS欠損症では重症型が多く、コントロールのため100mgに及ぶ超大量のビオチンを要する場合がある。L-カルニチンカルニチン内服を血中遊離カルニチン濃度50µmol/L以上に保つように実施する。[nanbyou.or.jp] 1)タンデムマス検査:3-ヒドロキシイソバレリルカルニチン(C5-OH)の高値 2)尿中有機酸分析:複合カルボキシラーゼ欠損症に特徴的なパターン(3-ヒドロキシプロピオン酸、メチルクエン酸、3-ヒドロキシイソ吉草酸、3-メチルクロトニルグリシンの排出) 3)遺伝子検査:本邦のHCS欠損症において、 HCS 遺伝子変異には高頻度変異(p.L237P[nanbyou.or.jp]

  • ビオチニダーゼ欠損症

    さらにHCS欠損症、ビオチニダーゼ欠損症の確定診断(Definite)には3)又は4)を要す。 重症度分類 中等症以上を対象とする。[nanbyou.or.jp] 4.治療法 HCS 欠損症、ビオチニダーゼ欠損症とも薬理量のビオチン(10 100mg/日)の経口投与により臨床的、生化学的にも軽快する。本邦のHCS欠損症では重症型が多く、コントロールのため100mgに及ぶ超大量のビオチンを要する場合がある。L-カルニチンカルニチン内服を血中遊離カルニチン濃度50µmol/L以上に保つように実施する。[nanbyou.or.jp] 1)タンデムマス検査:3-ヒドロキシイソバレリルカルニチン(C5-OH)の高値 2)尿中有機酸分析:複合カルボキシラーゼ欠損症に特徴的なパターン(3-ヒドロキシプロピオン酸、メチルクエン酸、3-ヒドロキシイソ吉草酸、3-メチルクロトニルグリシンの排出) 3)遺伝子検査:本邦のHCS欠損症において、 HCS 遺伝子変異には高頻度変異(p.L237P[nanbyou.or.jp]

  • アセチルCoAカルボキシラーゼ欠乏

    さらにHCS欠損症、ビオチニダーゼ欠損症の確定診断(Definite)には3)又は4)を要す。 重症度分類 中等症以上を対象とする。[nanbyou.or.jp] 4.治療法 HCS 欠損症、ビオチニダーゼ欠損症とも薬理量のビオチン(10 100mg/日)の経口投与により臨床的、生化学的にも軽快する。本邦のHCS欠損症では重症型が多く、コントロールのため100mgに及ぶ超大量のビオチンを要する場合がある。L-カルニチンカルニチン内服を血中遊離カルニチン濃度50µmol/L以上に保つように実施する。[nanbyou.or.jp] 1)タンデムマス検査:3-ヒドロキシイソバレリルカルニチン(C5-OH)の高値 2)尿中有機酸分析:複合カルボキシラーゼ欠損症に特徴的なパターン(3-ヒドロキシプロピオン酸、メチルクエン酸、3-ヒドロキシイソ吉草酸、3-メチルクロトニルグリシンの排出) 3)遺伝子検査:本邦のHCS欠損症において、 HCS 遺伝子変異には高頻度変異(p.L237P[nanbyou.or.jp]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    近年、HCSの原因遺伝子として様々な細胞運命決定をつかさどる転写因子である NOTCH2 遺伝子が同定され、NOTCH2のC末端欠失型変異であることが報告された。さらに NOTCH2 遺伝子のHCS変異を模倣したモデルマウスがHCS様の表現形を示したことから、HCSの発症における責任遺伝子としてNOTCH2が確立された。[jsbmr.jp] しかしながら、HCS発症における NOTCH2 遺伝子変異の分子生物学的役割は明らかになっていなかった。 HCS変異型NOCHT2はタンパク質の活性制御に関与するPEST領域を欠失することから、はじめに我々は、野生型及びHCS変異型のNOTCH2のタンパクの半減期の比較を行った。[jsbmr.jp] その結果、HCS変異型NOTCH2においてタンパク半減期の延長が認められ、HCS変異型NOTCH2において欠失された部位がNOTCH2のタンパク質分解に寄与していると考えられた。[jsbmr.jp]

  • ビオチン欠乏症

    ある種のホロカルボキシラーゼ合成酵素(HCS)欠損症の場合では、多量のビオチンが必要となる。HCSはビオチン酵素である4種のカルボキシラーゼとビオチンの結合を触媒する( 機能 の項目を参照)。HCS欠損症では、血中ビオチン濃度が正常範囲であってもホロ酵素化が低下する。そのため、多量(40-100mg/day)のビオチン補給が必要となる。[lpi.oregonstate.edu] ホロカルボキシラーゼ合成酵素(HCS)はアポカルボキシラーゼ(不活性型)のビオチニル化やヒストンのビオチニル化を触媒する( ヒストンのビオチニル化 の項目を参照)。ビオチニダーゼはヒストンやカルボキシラーゼの分解産物(peptide)からビオチンを遊離する。 補酵素 各々のカルボキシラーゼは生命維持に必須の代謝反応を触媒する。[lpi.oregonstate.edu]

  • 異所性副甲状腺ホルモン症候群

    治療 腫瘍の摘出術,化学療法および放射線療法. (8)異所性ヒト絨毛性ソマトマンモトロピン (hCS) 産生腫瘍 (ectopic hCS-producing tumor) hCSはヒト胎盤性ラクトーゲン(human placental lactogen:hPL)ともよばれ,栄養膜腫瘍以外に肺癌,乳癌,肝癌などで異所産生される.hCGなどのほかの[kotobank.jp]

  • 異所性副腎皮質刺激ホルモン産生症候群

    治療 腫瘍の摘出術,化学療法および放射線療法. (8)異所性ヒト絨毛性ソマトマンモトロピン (hCS) 産生腫瘍 (ectopic hCS-producing tumor) hCSはヒト胎盤性ラクトーゲン(human placental lactogen:hPL)ともよばれ,栄養膜腫瘍以外に肺癌,乳癌,肝癌などで異所産生される.hCGなどのほかの[kotobank.jp]

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