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考えれる30県の原因 hcs

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  • ビオチニダーゼ欠損症

    HCSはビオチンの生体内での利用の鍵酵素であり,多様な代謝経路に関与する酵素であるということができる。 HCS欠損症は本酵素遺伝子の異常により,酵素の活性低下またはビオチンに対する親和性の低下を一次的な原因とし,複数のカルボキシラーゼの活性低下を反映した多彩な生化学的異常,臨床症状を示す常染色体劣性の先天性代謝異常症である。[webview.isho.jp] さらにHCS欠損症、ビオチニダーゼ欠損症の確定診断(Definite)には3)又は4)を要す。 重症度分類 中等症以上を対象とする。[nanbyou.or.jp] ある種のホロカルボキシラーゼ合成酵素(HCS)欠損症の場合では、多量のビオチンが必要となる。HCSはビオチン酵素である4種のカルボキシラーゼとビオチンの結合を触媒する( 機能 の項目を参照)。HCS欠損症では、血中ビオチン濃度が正常範囲であってもホロ酵素化が低下する。そのため、多量(40-100mg/day)のビオチン補給が必要となる。[lpi.oregonstate.edu]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    近年、HCSの原因遺伝子として様々な細胞運命決定をつかさどる転写因子である NOTCH2 遺伝子が同定され、NOTCH2のC末端欠失型変異であることが報告された。さらに NOTCH2 遺伝子のHCS変異を模倣したモデルマウスがHCS様の表現形を示したことから、HCSの発症における責任遺伝子としてNOTCH2が確立された。[jsbmr.jp] しかしながら、HCS発症における NOTCH2 遺伝子変異の分子生物学的役割は明らかになっていなかった。 HCS変異型NOCHT2はタンパク質の活性制御に関与するPEST領域を欠失することから、はじめに我々は、野生型及びHCS変異型のNOTCH2のタンパクの半減期の比較を行った。[jsbmr.jp] その結果、HCS変異型NOTCH2においてタンパク半減期の延長が認められ、HCS変異型NOTCH2において欠失された部位がNOTCH2のタンパク質分解に寄与していると考えられた。[jsbmr.jp]

  • 拡張型心筋症

    (大腿四頭筋、大胸筋、前鋸筋、 広背筋)10分 主要評価項目 ① 運動耐容能 :最大下運動負荷量(SSW)、最大下運動負荷時の心拍数 最高酸素摂取量(peakVO 2 )、最高心拍数、最高運動負荷量 ② 四肢骨格筋力 :1RMによる上肢筋力および下肢筋力評価 ③ 健康関連QOL :The health complaints scale (HCS[jspt.japanpt.or.jp]

  • ピルビン酸カルボキシラーゼ欠乏

    さらにHCS欠損症、ビオチニダーゼ欠損症の確定診断(Definite)には3)又は4)を要す。 重症度分類 中等症以上を対象とする。[nanbyou.or.jp] ある種のホロカルボキシラーゼ合成酵素(HCS)欠損症の場合では、多量のビオチンが必要となる。HCSはビオチン酵素である4種のカルボキシラーゼとビオチンの結合を触媒する( 機能 の項目を参照)。HCS欠損症では、血中ビオチン濃度が正常範囲であってもホロ酵素化が低下する。そのため、多量(40-100mg/day)のビオチン補給が必要となる。[lpi.oregonstate.edu] 4.治療法 HCS 欠損症、ビオチニダーゼ欠損症とも薬理量のビオチン(10 100mg/日)の経口投与により臨床的、生化学的にも軽快する。本邦のHCS欠損症では重症型が多く、コントロールのため100mgに及ぶ超大量のビオチンを要する場合がある。L-カルニチンカルニチン内服を血中遊離カルニチン濃度50µmol/L以上に保つように実施する。[nanbyou.or.jp]

  • プロピオン酸血症

    原因 プロピオニルCoAの代謝に障害を来す原因としては、(1)プロピオニオニルCoAカルボキシラーゼ欠損症(2)プロピオニオニルCoAカルボキシラーゼの補酵素であるビオチンの代謝障害、(3)ビオチンとPCCのアポ蛋白の共有結合を触媒する酵素であるホロカルボキシラーゼ合成酵素(HCS)欠損症がある。[nanbyou.or.jp] ビオチン代謝障害、HCS欠損症はマルチプルカルボキシラーゼ欠損症として発症する。わが国のタンデムマスによる新生児マススクリーニングの成績では発症頻度は約5万人1人と高頻度に発見され、有機酸代謝異常では最も発症率が高いとされている。 この中には軽症プロピオン酸血症と呼ばれる病型が多く含まれることが知られている。[nanbyou.or.jp]

  • 代謝性アシドーシス

    原因 プロピオニルCoAの代謝に障害を来す原因としては、(1)プロピオニオニルCoAカルボキシラーゼ欠損症(2)プロピオニオニルCoAカルボキシラーゼの補酵素であるビオチンの代謝障害、(3)ビオチンとPCCのアポ蛋白の共有結合を触媒する酵素であるホロカルボキシラーゼ合成酵素(HCS)欠損症がある。[nanbyou.or.jp] ビオチン代謝障害、HCS欠損症はマルチプルカルボキシラーゼ欠損症として発症する。わが国のタンデムマスによる新生児マススクリーニングの成績では発症頻度は約5万人1人と高頻度に発見され、有機酸代謝異常では最も発症率が高いとされている。 この中には軽症プロピオン酸血症と呼ばれる病型が多く含まれることが知られている。[nanbyou.or.jp]

  • 類白血病反応

    遺伝性進行性ジストニー ( 瀬川病 ) の 12 歳男児例 神戸大学大学院医学系研究科成育医学講座 小児科学 高 見 勇 一 他 22 .前頭葉病変を主体とした adolescent cerebral ALD の1例 兵庫医科大学 小児科 山 口 晃 良 他 23 .新生児期の瀘紙血で異常が確認された生後4か月発症のホロカルボキシラーゼ合成酵素 (HCS[med.kobe-u.ac.jp]

  • 医原性クッシング病

    デキサメサゾン試験(標準法) 蓄尿スケジュール 1・2日目(対照) 3 6日目(試験) 尿17-OHCS など 正常者は、2mg投与2日目に尿中17-0HCSが投与前値の1/4以下となる。クッシング病では1日2mg投与で抑制されず8mg投与で前値の50%以下に低下する。[medic-grp.co.jp]

  • 異所性副腎皮質刺激ホルモン産生症候群

    デキサメサゾン試験(標準法) 蓄尿スケジュール 1・2日目(対照) 3 6日目(試験) 尿17-OHCS など 正常者は、2mg投与2日目に尿中17-0HCSが投与前値の1/4以下となる。クッシング病では1日2mg投与で抑制されず8mg投与で前値の50%以下に低下する。[medic-grp.co.jp] 治療 腫瘍の摘出術,化学療法および放射線療法. (8)異所性ヒト絨毛性ソマトマンモトロピン (hCS) 産生腫瘍 (ectopic hCS-producing tumor) hCSはヒト胎盤性ラクトーゲン(human placental lactogen:hPL)ともよばれ,栄養膜腫瘍以外に肺癌,乳癌,肝癌などで異所産生される.hCGなどのほかの[kotobank.jp]

  • RAS随伴自己免疫白質増殖症候群

    ArrayScan VTI HCS Reader(Cellomics)を用いてプレラミンAの局在を分析した。第1のチャネルを核の同定(Hoechst 33342染色)に用い、そして、第2のチャネルはプレラミンA染色を同定するために用いた。[ipforce.jp]

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