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考えれる167県の原因 hcp

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  • ポルフィリン症

    急性ポルフィリン症には急性間欠性ポルフィリン症 AIP、異型 (多様性) ポルフィリン症 VP、遺伝性コプロポルフィリン症 HCP、ALAD欠損性ポルフィリン症 ADPの4種類があります。 PCT以外の7つの疾患は遺伝傾向があるので、遺伝性ポルフィリン症とも呼ばれています ( Q4 ) 。[dermatol.or.jp] 尿中ポルフォビリノーゲンはAIP,HCP,VPの3病型で増加が確認できるが,AIPでは特に高値となる。 尿中δ-アミノレブリン酸の測定は診断には必須ではないが,そのほかの腹痛の原因となる鉛中毒,チロシン血症,ADPの鑑別に有用である。 発作間欠期には尿中,血液中,便中のポルフィリン濃度は,通常正常値を示すので注意が必要である。[jmedj.co.jp] 症(VP))と光線過敏性皮膚炎を生じる皮膚ポルフィリン症(先天性骨髄性ポルフィリン症(CEP),晩発性皮膚ポルフィリン症(PCT),肝性骨髄性ポルフィリン症(HEP),プロトポルフィリン症( EPP ),および,間欠期のHCPとVP)に分けられる.[kotobank.jp]

  • 遺伝性コプロポルフィリン症

    急性ポルフィリン症には急性間欠性ポルフィリン症 AIP、異型 (多様性) ポルフィリン症 VP、遺伝性コプロポルフィリン症 HCP、ALAD欠損性ポルフィリン症 ADPの4種類があります。 PCT以外の7つの疾患は遺伝傾向があるので、遺伝性ポルフィリン症とも呼ばれています ( Q4 ) 。[dermatol.or.jp] 尿中ポルフォビリノーゲンはAIP,HCP,VPの3病型で増加が確認できるが,AIPでは特に高値となる。 尿中δ-アミノレブリン酸の測定は診断には必須ではないが,そのほかの腹痛の原因となる鉛中毒,チロシン血症,ADPの鑑別に有用である。 発作間欠期には尿中,血液中,便中のポルフィリン濃度は,通常正常値を示すので注意が必要である。[jmedj.co.jp] 急性ポルフィリン症 には、急性間欠性 ポルフィリア (AIP)、 遺伝 性コプロ ポルフィリア (HCP)、アミノレブリン酸 脱水 酵素欠損症(ADP)があり、 ヘム生合成 をつかさどるポルホビリノーゲン脱アミノ化酵素(PBGD)、コプロポルフィリノーゲン酸化酵素(CPO)、アミノレブリン酸 脱水 酵素(ALAD)がそれぞれの病型に対応する[pharm.or.jp]

  • 急性肝ポルフィリン症

    急性ポルフィリン症には急性間欠性ポルフィリン症 AIP、異型 (多様性) ポルフィリン症 VP、遺伝性コプロポルフィリン症 HCP、ALAD欠損性ポルフィリン症 ADPの4種類があります。 PCT以外の7つの疾患は遺伝傾向があるので、遺伝性ポルフィリン症とも呼ばれています ( Q4 ) 。[dermatol.or.jp] 尿中ポルフォビリノーゲンはAIP,HCP,VPの3病型で増加が確認できるが,AIPでは特に高値となる。 尿中δ-アミノレブリン酸の測定は診断には必須ではないが,そのほかの腹痛の原因となる鉛中毒,チロシン血症,ADPの鑑別に有用である。 発作間欠期には尿中,血液中,便中のポルフィリン濃度は,通常正常値を示すので注意が必要である。[jmedj.co.jp] 症(VP))と光線過敏性皮膚炎を生じる皮膚ポルフィリン症(先天性骨髄性ポルフィリン症(CEP),晩発性皮膚ポルフィリン症(PCT),肝性骨髄性ポルフィリン症(HEP),プロトポルフィリン症( EPP ),および,間欠期のHCPとVP)に分けられる.[kotobank.jp]

  • 赤血球産生性コプロポルフィリン症

    症(VP))と光線過敏性皮膚炎を生じる皮膚ポルフィリン症(先天性骨髄性ポルフィリン症(CEP),晩発性皮膚ポルフィリン症(PCT),肝性骨髄性ポルフィリン症(HEP),プロトポルフィリン症( EPP ),および,間欠期のHCPとVP)に分けられる.[kotobank.jp] 3.遺伝性コプロポルフィリン症 (Hereditary Coproporphyria;HCP) AIP と類似の急性症状を主とするが、それよりは軽症のことが多い。皮膚症状がみられ、 VP との鑑別が必要となる。重症例(ホモ接合体で酵素活性が正常の 2 10%) では、屎尿中にハルデロポルフィリンが増加する。[med.kindai.ac.jp] 急性ポルフィリン症(急性間欠性ポルフィリン症(AIP)、遺伝性コプロポルフィリン症(HCP)、 多彩性ポルフィリン症(VP))の患者は、肝細胞癌(初期肝ガン)に罹患するリスクを常に持っているので定期検査が必要です。[shinagawaseasideclinic.com]

  • 肝赤血球形成性ポルフィリン症

    急性ポルフィリン症には急性間欠性ポルフィリン症 AIP、異型 (多様性) ポルフィリン症 VP、遺伝性コプロポルフィリン症 HCP、ALAD欠損性ポルフィリン症 ADPの4種類があります。 PCT以外の7つの疾患は遺伝傾向があるので、遺伝性ポルフィリン症とも呼ばれています ( Q4 ) 。[dermatol.or.jp] 症(VP))と光線過敏性皮膚炎を生じる皮膚ポルフィリン症(先天性骨髄性ポルフィリン症(CEP),晩発性皮膚ポルフィリン症(PCT),肝性骨髄性ポルフィリン症(HEP),プロトポルフィリン症( EPP ),および,間欠期のHCPとVP)に分けられる.[kotobank.jp] 3.遺伝性コプロポルフィリン症 (Hereditary Coproporphyria;HCP) AIP と類似の急性症状を主とするが、それよりは軽症のことが多い。皮膚症状がみられ、 VP との鑑別が必要となる。重症例(ホモ接合体で酵素活性が正常の 2 10%) では、屎尿中にハルデロポルフィリンが増加する。[med.kindai.ac.jp]

  • X連鎖赤血球産生性プロトポルフィリン症

    3.遺伝性コプロポルフィリン症 (Hereditary Coproporphyria;HCP) AIP と類似の急性症状を主とするが、それよりは軽症のことが多い。皮膚症状がみられ、 VP との鑑別が必要となる。重症例(ホモ接合体で酵素活性が正常の 2 10%) では、屎尿中にハルデロポルフィリンが増加する。[med.kindai.ac.jp] ポルフィリン症では常染色体劣性遺伝に限らず、常染色体優性遺伝を示す病型( AIP 、 EPP 、 HCP 、 VP) の変異も単一でなく、患者家系によって異なる場合が多く、点変異、挿入、欠失と多岐にわたり、その変異部位も多数存在する。また、常染色体優性遺伝を示すヘテロ接合型の病型において、稀にホモ接合体が報告されている。[med.kindai.ac.jp] および患者数 ポルフィリン症 酵素 異常 染色体 座 位 遺伝 形式 発 症 年 齢 本邦患者数 ( : ) 2008.12 本邦第 1例報 告年 分 類 病 型 略称 肝 性 急 性 急性間欠性 ポルフィリン 症 ALAD 欠損性 ポルフィリン 症 多様性 ポルフィリン 症 遺伝性 コプロポルフィリン 症 AIP ADP VP HCP[med.kindai.ac.jp]

  • 急性間欠性ポルフィリン症

    臨床的明らかなAIPの生化学的特徴は表1参照 ALA 5-aminolevulinic acid ALAD 5-aminolevulinate dehydratase 急性の神経内蔵発作にポルフィリン症皮膚所見(ブラ、弱い皮膚)を伴う人はHCPの約15%、 VPの約60%である。[grj.umin.jp] 急性ポルフィリン症には急性間欠性ポルフィリン症 AIP、異型 (多様性) ポルフィリン症 VP、遺伝性コプロポルフィリン症 HCP、ALAD欠損性ポルフィリン症 ADPの4種類があります。 PCT以外の7つの疾患は遺伝傾向があるので、遺伝性ポルフィリン症とも呼ばれています ( Q4 ) 。[dermatol.or.jp] 表1 急性ポルフィリン症の生化学的特徴(急性期) Porphyria 尿中 糞便中 δ-ALA PBGD UP CP UP CP PP AIP HCP VP AIP: acute intermittent porphyria, 急性間欠性ポルフィリン症 HCP: hereditary coproporphyria, 遺伝性コプロポルフィリン[med.kindai.ac.jp]

  • 分離コハク酸-CoQ 還元酵素欠乏

    7390 ] [KO: K01719 ] (HEP) UROD [HSA: 7389 ] [KO: K01599 ] (ADP) ALAD [HSA: 210 ] [KO: K01698 ] (AIP) HMBS [HSA: 3145 ] [KO: K01749 ] (PCT) UROD [HSA: 7389 ] [KO: K01599 ] (HCP[kegg.jp]

  • 先天性骨髄性ポルフィリン症

    急性ポルフィリン症には急性間欠性ポルフィリン症 AIP、異型 (多様性) ポルフィリン症 VP、遺伝性コプロポルフィリン症 HCP、ALAD欠損性ポルフィリン症 ADPの4種類があります。 PCT以外の7つの疾患は遺伝傾向があるので、遺伝性ポルフィリン症とも呼ばれています ( Q4 ) 。[dermatol.or.jp] 尿中ポルフォビリノーゲンはAIP,HCP,VPの3病型で増加が確認できるが,AIPでは特に高値となる。 尿中δ-アミノレブリン酸の測定は診断には必須ではないが,そのほかの腹痛の原因となる鉛中毒,チロシン血症,ADPの鑑別に有用である。 発作間欠期には尿中,血液中,便中のポルフィリン濃度は,通常正常値を示すので注意が必要である。[jmedj.co.jp] 症(VP))と光線過敏性皮膚炎を生じる皮膚ポルフィリン症(先天性骨髄性ポルフィリン症(CEP),晩発性皮膚ポルフィリン症(PCT),肝性骨髄性ポルフィリン症(HEP),プロトポルフィリン症( EPP ),および,間欠期のHCPとVP)に分けられる.[kotobank.jp]

  • 異型ポルフィリン症

    急性ポルフィリン症には急性間欠性ポルフィリン症 AIP、異型 (多様性) ポルフィリン症 VP、遺伝性コプロポルフィリン症 HCP、ALAD欠損性ポルフィリン症 ADPの4種類があります。 PCT以外の7つの疾患は遺伝傾向があるので、遺伝性ポルフィリン症とも呼ばれています ( Q4 ) 。[dermatol.or.jp] 表1 急性ポルフィリン症の生化学的特徴(急性期) Porphyria 尿中 糞便中 δ-ALA PBGD UP CP UP CP PP AIP HCP VP AIP: acute intermittent porphyria, 急性間欠性ポルフィリン症 HCP: hereditary coproporphyria, 遺伝性コプロポルフィリン[med.kindai.ac.jp] 遺伝性コプロポルフィリン症( hereditary coproporphyria, HCPHCP はコプロポルフィリノーゲン酸化酵素をコードする CPOX 遺伝子の変異で発症する、常染色体性優性遺伝性のポルフィリン症である。[med.kindai.ac.jp]

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