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考えれる34県の原因 hcn4

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  • ブルガダ症候群

    これまでの遺伝学的な解析から、心筋Naチャネル(Nav1.5)を構成する要素(SCN5A, SCN1B, SCN3B等)や機能修飾要素(GPD1-L, MOG1等)、心筋Caチャネル(CACNA1C,CACNB2)、あるいはKチャネル(KCNJ8, KCND3, KCNE3, HCN4等)の遺伝子変異がBrSの原因となることが報告されています[tmd.ac.jp] ブルガダ症候群の分子遺伝学:頻度の低い遺伝的原因 遺伝子 1,2,3 臨床型 ABCC9 遺伝子 CACNA1C 遺伝子 ブルガダ症候群 3 CACNA2D1 遺伝子 CACNB2 遺伝子 ブルガダ症候群 4 FGF12 遺伝子 GPD1L 遺伝子 ブルガダ症候群 2 HCN4 遺伝子 ブルガダ症候群 8 KCND2 遺伝子 KCND3 遺伝子[grj.umin.jp] Functional characterization of a trafficking-defective HCN4 mutation, D553N, associated with cardiac arrhythmia.[okayama-u-cvm.jp]

  • 左心室の心筋障害

    Drosophila 18q11.2 AD PRDM16 PR domain protein 16 1p36.32 AD TBX20 T-box20 7p14.2 AD ABCC9 ATP-binding cassette, subfamily C members 12p12.1 AD CASQ2 Calsequestrin 2 1p13.1 AR HCN4[jpccs.jp] 心臓伝導系の Dsp を欠失させた Hcn4-Cre アレルを用いて Dsp を条件付きで欠失させると、洞結節機能不全を引き起こし、心臓伝導系が完全な状態であるためのデスモゾームの重要性が強調された(Mezzano et al 2016)。[grj.umin.jp]

  • 洞不全症候群

    さらに、この症例には、SCN5A、HCN4以外にもSCN3B、KCNJ3、KCNJ5、GJA5などのチャネル遺伝子にも変異がありませんでしたので、delE933変異がSSSの原因であることが示唆されました。[tmd.ac.jp] 原因不明の症例の一部には家族歴が認められることがあり、そのような症例の遺伝子解析から、心筋Naチャネル遺伝子(SCN5A)、アンキリンB遺伝子(ANK2)、過分極活性型カチオンチャネル遺伝子(HCN4)の変異がSSSの原因となることが報告されています。[tmd.ac.jp] 本研究では、SCN5AおよびHCN4に変異が認められない日本人SSS症例9例を対象として、ダイレクトシークエンスによってMYH6変異を検索しました。その結果、1例に第22エクソン中のコドン933番の3塩基欠損(delE933)が検出されました(図1上)。[tmd.ac.jp]

  • 心筋疾患

    Drosophila 18q11.2 AD PRDM16 PR domain protein 16 1p36.32 AD TBX20 T-box20 7p14.2 AD ABCC9 ATP-binding cassette, subfamily C members 12p12.1 AD CASQ2 Calsequestrin 2 1p13.1 AR HCN4[jpccs.jp]

  • 家族性心室頻拍

    先天性(家族性)の洞不全症候群(SSS)はペースメーカチャネルの HCN4 (SSS1)とNaチャネルの SCN5A (SSS2)に異常が見つかっています。SSS2では同遺伝子異常を共有するLQT3, Brugada症候群、Lenegre病とのoverlapが至適されています。[ncvc.go.jp] Functional characterization of a trafficking-defective HCN4 mutation, D553N, associated with cardiac arrhythmia.[okayama-u-cvm.jp]

  • 心室性不整脈

    Functional characterization of a trafficking-defective HCN4 mutation, D553N, associated with cardiac arrhythmia.[okayama-u-cvm.jp]

  • QT延長症候群 8

    ブルガダ症候群の分子遺伝学:頻度の低い遺伝的原因 遺伝子 1,2,3 臨床型 ABCC9 遺伝子 CACNA1C 遺伝子 ブルガダ症候群 3 CACNA2D1 遺伝子 CACNB2 遺伝子 ブルガダ症候群 4 FGF12 遺伝子 GPD1L 遺伝子 ブルガダ症候群 2 HCN4 遺伝子 ブルガダ症候群 8 KCND2 遺伝子 KCND3 遺伝子[grj.umin.jp] Functional characterization of a trafficking-defective HCN4 mutation, D553N, associated with cardiac arrhythmia.[okayama-u-cvm.jp] 遺伝的に関連がある疾患 GPD1L 遺伝子, HCN4 遺伝子, RANGRF 遺伝子に同定されているブルガダ症候群特有の病原性変異との関連がわかっている病態は 他には知られて いない. ブルガダ症候群関連遺伝子の病原性変異と関連している他の疾患は, 表 2 に記載されている. 表2.[grj.umin.jp]

  • 心臓伝導障害

    ブルガダ症候群の分子遺伝学:頻度の低い遺伝的原因 遺伝子 1,2,3 臨床型 ABCC9 遺伝子 CACNA1C 遺伝子 ブルガダ症候群 3 CACNA2D1 遺伝子 CACNB2 遺伝子 ブルガダ症候群 4 FGF12 遺伝子 GPD1L 遺伝子 ブルガダ症候群 2 HCN4 遺伝子 ブルガダ症候群 8 KCND2 遺伝子 KCND3 遺伝子[grj.umin.jp] 先天性(家族性)の洞不全症候群(SSS)はペースメーカチャネルの HCN4 (SSS1)とNaチャネルの SCN5A (SSS2)に異常が見つかっています。SSS2では同遺伝子異常を共有するLQT3, Brugada症候群、Lenegre病とのoverlapが至適されています。[ncvc.go.jp] 遺伝的に関連がある疾患 GPD1L 遺伝子, HCN4 遺伝子, RANGRF 遺伝子に同定されているブルガダ症候群特有の病原性変異との関連がわかっている病態は 他には知られて いない. ブルガダ症候群関連遺伝子の病原性変異と関連している他の疾患は, 表 2 に記載されている. 表2.[grj.umin.jp]

  • 不整脈源性右室異形成

    心臓伝導系の Dsp を欠失させた Hcn4-Cre アレルを用いて Dsp を条件付きで欠失させると、洞結節機能不全を引き起こし、心臓伝導系が完全な状態であるためのデスモゾームの重要性が強調された(Mezzano et al 2016)。[grj.umin.jp]

  • QT延長症候群 15

    Functional characterization of a trafficking-defective HCN4 mutation, D553N, associated with cardiac arrhythmia.[okayama-u-cvm.jp]

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