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考えれる37県の原因 hcn1

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  • 左心室の心筋障害

    AD CASQ2 Calsequestrin 2 1p13.1 AR HCN4 Hyperpolarization-activated cyclic nucleotide-gated potassium channel 4 15q24.1 AD SCN5A Sodium channel, voltage-gated, type V, alpha[jpccs.jp] AD MIB1 Mindbomb, homolog of, Drosophila 18q11.2 AD PRDM16 PR domain protein 16 1p36.32 AD TBX20 T-box20 7p14.2 AD ABCC9 ATP-binding cassette, subfamily C members 12p12.1[jpccs.jp]

  • 心筋疾患

    AD CASQ2 Calsequestrin 2 1p13.1 AR HCN4 Hyperpolarization-activated cyclic nucleotide-gated potassium channel 4 15q24.1 AD SCN5A Sodium channel, voltage-gated, type V, alpha[jpccs.jp] AD MIB1 Mindbomb, homolog of, Drosophila 18q11.2 AD PRDM16 PR domain protein 16 1p36.32 AD TBX20 T-box20 7p14.2 AD ABCC9 ATP-binding cassette, subfamily C members 12p12.1[jpccs.jp]

  • 欠神発作

    3.遺伝的欠神てんかんラット(SER)を用いて、HCNサブユニットの1つであるHCN2タンパクの発現を免疫組織学的に検討した。その結果、SERの視床ではコントロール群と較べてHCN2陽性細胞数が有意に減少していた。また、正常Wistar系ラットでGBLにより欠神発作を誘発すると、HCN2タンパク発現の著しい増加が認められた。[kaken.nii.ac.jp] 80221597) 研究分担者 山形 要人 (財)東京都医学研究機構, 東京都神経科学総合研究所・神経薬理学, 副参事研究員 (20263262) 研究期間 (年度) 2003 – 2004 研究課題ステータス 完了(2004年度) 配分額 *注記 3,500千円 (直接経費 : 3,500千円) 2004年度 : 1,100千円 (直接経費 : 1,100[kaken.nii.ac.jp] 千円) 2003年度 : 2,400千円 (直接経費 : 2,400千円) キーワード欠神てんかん発作 / 過分極賦活型チャネル / HCN2 subunit / ZD7288 / spike and wave discharge(SWD) / spontaneously epileptic rat(SER) / キンドリング / γ-Butyrolactone[kaken.nii.ac.jp]

  • 洞不全症候群

    本研究では、SCN5AおよびHCN4に変異が認められない日本人SSS症例9例を対象として、ダイレクトシークエンスによってMYH6変異を検索しました。その結果、例に第22エクソン中のコドン933番の3塩基欠損(delE933)が検出されました(図1上)。[tmd.ac.jp] また、変異はミオシン重鎖の頚部S2ヒンジ領域でミオシン結合タンパクCとの結合領域に位置するものでした(図下)。さらに、この症例には、SCN5A、HCN4以外にもSCN3B、KCNJ3、KCNJ5、GJA5などのチャネル遺伝子にも変異がありませんでしたので、delE933変異がSSSの原因であることが示唆されました。[tmd.ac.jp]

  • 家族性心室頻拍

    先天性(家族性)の洞不全症候群(SSS)はペースメーカチャネルの HCN4 (SSS1)とNaチャネルの SCN5A (SSS2)に異常が見つかっています。SSS2では同遺伝子異常を共有するLQT3, Brugada症候群、Lenegre病とのoverlapが至適されています。[ncvc.go.jp]

  • ブルガダ症候群

    診断・検査 臨床検査所見や,以下の23の遺伝子でのヘテロ接合(男性の場合は KCNE5 遺伝子のヘミ接合)の病原性変異の同定に基づき,診断が下される( AABCC9, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, FGF12, GPD1L, HCN4, KCND2, KCND3, KCNE5, KCNE3, KCNH2, KCNJ8[grj.umin.jp] これまでの遺伝学的な解析から、心筋Naチャネル(Nav1.5)を構成する要素(SCN5A, SCN1B, SCN3B等)や機能修飾要素(GPD1-L, MOG1等)、心筋Caチャネル(CACNA1C,CACNB2)、あるいはKチャネル(KCNJ8, KCND3, KCNE3, HCN4等)の遺伝子変異がBrSの原因となることが報告されています[tmd.ac.jp] ブルガダ症候群の分子遺伝学:頻度の低い遺伝的原因 遺伝子 1,2,3 臨床型 ABCC9 遺伝子 CACNA1C 遺伝子 ブルガダ症候群 3 CACNA2D1 遺伝子 CACNB2 遺伝子 ブルガダ症候群 4 FGF12 遺伝子 GPD1L 遺伝子 ブルガダ症候群 2 HCN4 遺伝子 ブルガダ症候群 8 KCND2 遺伝子 KCND3 遺伝子[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    [HSA: 25977 ] [KO: K20069 ] (EIEE22) SLC35A2 [HSA: 7355 ] [KO: K15272 ] (EIEE23) DOCK7 [HSA: 85440 ] [KO: K21852 ] (EIEE24) HCN1 [HSA: 348980 ] [KO: K04954 ] (EIEE25) SLC13A5[kegg.jp] [HSA: 57465 ] [KO: K21841 ] (EIEE17) GNAO1 [HSA: 2775 ] [KO: K04534 ] (EIEE18) SZT2 [HSA: 23334 ] [KO: K23298 ] (EIEE19) GABRA1 [HSA: 2554 ] [KO: K05175 ] (EIEE21) NECAP1[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    [HSA: 25977 ] [KO: K20069 ] (EIEE22) SLC35A2 [HSA: 7355 ] [KO: K15272 ] (EIEE23) DOCK7 [HSA: 85440 ] [KO: K21852 ] (EIEE24) HCN1 [HSA: 348980 ] [KO: K04954 ] (EIEE25) SLC13A5[kegg.jp] [HSA: 57465 ] [KO: K21841 ] (EIEE17) GNAO1 [HSA: 2775 ] [KO: K04534 ] (EIEE18) SZT2 [HSA: 23334 ] [KO: K23298 ] (EIEE19) GABRA1 [HSA: 2554 ] [KO: K05175 ] (EIEE21) NECAP1[kegg.jp]

  • 膝窩部贅皮症候群

    [HSA: 25977 ] [KO: K20069 ] (EIEE22) SLC35A2 [HSA: 7355 ] [KO: K15272 ] (EIEE23) DOCK7 [HSA: 85440 ] [KO: K21852 ] (EIEE24) HCN1 [HSA: 348980 ] [KO: K04954 ] (EIEE25) SLC13A5[kegg.jp] [HSA: 57465 ] [KO: K21841 ] (EIEE17) GNAO1 [HSA: 2775 ] [KO: K04534 ] (EIEE18) SZT2 [HSA: 23334 ] [KO: K23298 ] (EIEE19) GABRA1 [HSA: 2554 ] [KO: K05175 ] (EIEE21) NECAP1[kegg.jp]

  • ヒルシュスプルング病 D型-短指症候群

    [HSA: 25977 ] [KO: K20069 ] (EIEE22) SLC35A2 [HSA: 7355 ] [KO: K15272 ] (EIEE23) DOCK7 [HSA: 85440 ] [KO: K21852 ] (EIEE24) HCN1 [HSA: 348980 ] [KO: K04954 ] (EIEE25) SLC13A5[kegg.jp] [HSA: 57465 ] [KO: K21841 ] (EIEE17) GNAO1 [HSA: 2775 ] [KO: K04534 ] (EIEE18) SZT2 [HSA: 23334 ] [KO: K23298 ] (EIEE19) GABRA1 [HSA: 2554 ] [KO: K051 75 ] (EIEE21) NECAP1[kegg.jp]

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