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考えれる134県の原因 hb h

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  • 常染色体劣性骨髄増殖性疾患

    40%のHb Bart’s,1歳以後は5 40%のHb Hがみられる.Hb Hは不安定で,末梢赤血球中にβ 4 の封入体(Heinz小体)が検出される.③αサラセミア軽症型(α-thalassemia minor):α 0 サラセミアのヘテロ接合ないしα サラセミアの複合ヘテロ接合で,2座位の欠失.臨床的には正常ないし軽度の貧血を呈するのみであるが[kotobank.jp] Bart’sは非常に酸素親和性が高く,重症の低酸素症をきたし,死産ないし生後1時間以内に死亡する.②ヘモグロビンH病:α サラセミアとα 0 サラセミアの複合ヘテロ接合で,4座位のうち3座位のα鎖遺伝子の欠失(Hb H).生後1年以内に貧血,脾腫を呈するようになるが,その程度は一般に中等度で頻回の輸血を要することはない.新生児期には20[kotobank.jp] 遺伝子欠失によるが,遺伝子非欠失型の例もある.欠失型αサラセミアは,正常の2対立遺伝子(αα/)のうち1座位が欠失したα サラセミア(α-/または-α/)と,2座位とも欠失したα 0 サラセミア(--/)に分けられる.①胎児水腫(hydrops fetalis):α 0 サラセミアのホモ接合で,2組の対立遺伝子すべての欠失(Hb Bart’s).Hb[kotobank.jp]

  • 鎌状赤血球βサラセミア病症候群

    40%のHb Bart’s,1歳以後は5 40%のHb Hがみられる.Hb Hは不安定で,末梢赤血球中にβ 4 の封入体(Heinz小体)が検出される.③αサラセミア軽症型(α-thalassemia minor):α 0 サラセミアのヘテロ接合ないしα サラセミアの複合ヘテロ接合で,2座位の欠失.臨床的には正常ないし軽度の貧血を呈するのみであるが[kotobank.jp] Bart’sは非常に酸素親和性が高く,重症の低酸素症をきたし,死産ないし生後1時間以内に死亡する.②ヘモグロビンH病:α サラセミアとα 0 サラセミアの複合ヘテロ接合で,4座位のうち3座位のα鎖遺伝子の欠失(Hb H).生後1年以内に貧血,脾腫を呈するようになるが,その程度は一般に中等度で頻回の輸血を要することはない.新生児期には20[kotobank.jp] 遺伝子欠失によるが,遺伝子非欠失型の例もある.欠失型αサラセミアは,正常の2対立遺伝子(αα/)のうち1座位が欠失したα サラセミア(α-/または-α/)と,2座位とも欠失したα 0 サラセミア(--/)に分けられる.①胎児水腫(hydrops fetalis):α 0 サラセミアのホモ接合で,2組の対立遺伝子すべての欠失(Hb Bart’s).Hb[kotobank.jp]

  • アルファ - サラセミア - 骨髄異形成症候群

    ヘモグロビン電気泳動は、Hb HCS中の低レベルのHb Hを検出しない可能性があり、この場合、分子試験が必要であり得る. HBA1およびHBA2の分子遺伝学的試験は、罹患個体の10%において90%の欠損および点突然変異を検出する.[markebepuwi.over-blog.com] 異常(鎌状赤血球症、サラセミア、Hb-H病など) 3)赤血球の膜異常 ・遺伝性楕円赤血球症 ・発作性夜間血色素尿症 ・刺細胞(Spur-cell)性貧血 外因性(Extracorpuscular) 1)脾機能亢進症 2)抗体関連疾患 ・免疫関連 ・不適合輸血 ・母胎血液型不適合 ・温熱抗体 ・寒冷反応抗体 3)感染症 ・細菌性(バルトネラ、[ibaraisikai.or.jp] Wiskott-ALdrich syndrome ・Trisomy 13、18 or 21 感染症 ・細菌性敗血症 ・子宮内ウイルス感染症またはトキソプラスマ感染症 ・先天性梅毒 溶血性貧血の原因 内因性(Intracorpuscular red cell abnormalities) 1)酵素欠損(G-6-PD 欠損や他の多くの疾患) 2)Hb[ibaraisikai.or.jp]

  • アルファ - サラセミア - 骨髄異形成症候群

    ヘモグロビン電気泳動は、Hb HCS中の低レベルのHb Hを検出しない可能性があり、この場合、分子試験が必要であり得る. HBA1およびHBA2の分子遺伝学的試験は、罹患個体の10%において90%の欠損および点突然変異を検出する.[markebepuwi.over-blog.com] 異常(鎌状赤血球症、サラセミア、Hb-H病など) 3)赤血球の膜異常 ・遺伝性楕円赤血球症 ・発作性夜間血色素尿症 ・刺細胞(Spur-cell)性貧血 外因性(Extracorpuscular) 1)脾機能亢進症 2)抗体関連疾患 ・免疫関連 ・不適合輸血 ・母胎血液型不適合 ・温熱抗体 ・寒冷反応抗体 3)感染症 ・細菌性(バルトネラ、[ibaraisikai.or.jp] Wiskott-ALdrich syndrome ・Trisomy 13、18 or 21 感染症 ・細菌性敗血症 ・子宮内ウイルス感染症またはトキソプラスマ感染症 ・先天性梅毒 溶血性貧血の原因 内因性(Intracorpuscular red cell abnormalities) 1)酵素欠損(G-6-PD 欠損や他の多くの疾患) 2)Hb[ibaraisikai.or.jp]

  • ヘモグロビンe病

    Hb分析ではHb A2付近にHb Constant SpringやHb Eと推測される低あるいは高含量の異常Hbが存在し,また,HbAより陽極にHb Hが存在するものもあった.αサラセミア-2変異体の2種の欠損型(-α3.7と-α4.2)は,双方とも存在しなかったが,αサラセミア-1変異体の欠損型は--SEA型が存在した.調べた検体中に検出[igakkai.kms-igakkai.com] された終止コドンに変異を持つ非欠損型のαサラセミア様変異体はα-Constant Spring(αCS)のみならずα-Pakse(αPakse)が存在した.このことから,タイで検出されるHb H症には,--SEA/αCSαや--SEA/αPakseαの遺伝子型が存在すると考えられた.また,2検体は,この地域でよくみられるHb E症の保因者でもあった[igakkai.kms-igakkai.com] この研究は,αCSがHb H症の原因となっている東南アジア地域(タイ,ベトナム,カンボジア,フィリピンなど)から日本に移住している多くの人々のヘモグロビン異常症の解析に有益であると思われた.(平成16年11月9日受理) 著者名 原野 恵子 巻 30 号 2 頁 153-161[igakkai.kms-igakkai.com]

  • 周膜周囲炎

    慢性辺縁性歯周炎急性発作 K052 PV6B 26 化膿性歯周炎 K053 J61L 27 歯冠周囲炎 K053 MESP 28 歯周炎 K053 LU0P 29 早期発症型歯周炎 K053 UMAS 30 単純性歯周炎 K053 T1S6 31 智歯周囲炎 K053 MT5R 32 複雑性歯周炎 K053 AL54 33 辺縁性化膿性歯根膜炎 K053 H7HB[dis.h.u-tokyo.ac.jp]

  • 血小板貯蔵プール欠乏症

    異常(鎌状赤血球症、サラセミア、Hb-H病など) 3)赤血球の膜異常 ・遺伝性楕円赤血球症 ・発作性夜間血色素尿症 ・刺細胞(Spur-cell)性貧血 外因性(Extracorpuscular) 1)脾機能亢進症 2)抗体関連疾患 ・免疫関連 ・不適合輸血 ・母胎血液型不適合 ・温熱抗体 ・寒冷反応抗体 3)感染症 ・細菌性(バルトネラ、[ibaraisikai.or.jp] Wiskott-ALdrich syndrome ・Trisomy 13、18 or 21 感染症 ・細菌性敗血症 ・子宮内ウイルス感染症またはトキソプラスマ感染症 ・先天性梅毒 溶血性貧血の原因 内因性(Intracorpuscular red cell abnormalities) 1)酵素欠損(G-6-PD 欠損や他の多くの疾患) 2)Hb[ibaraisikai.or.jp]

  • カッパ鎖の欠乏

    異常(鎌状赤血球症、サラセミア、Hb-H病など) 3)赤血球の膜異常 ・遺伝性楕円赤血球症 ・発作性夜間血色素尿症 ・刺細胞(Spur-cell)性貧血 外因性(Extracorpuscular) 1)脾機能亢進症 2)抗体関連疾患 ・免疫関連 ・不適合輸血 ・母胎血液型不適合 ・温熱抗体 ・寒冷反応抗体 3)感染症 ・細菌性(バルトネラ、[ibaraisikai.or.jp] Wiskott-ALdrich syndrome ・Trisomy 13、18 or 21 感染症 ・細菌性敗血症 ・子宮内ウイルス感染症またはトキソプラスマ感染症 ・先天性梅毒 溶血性貧血の原因 内因性(Intracorpuscular red cell abnormalities) 1)酵素欠損(G-6-PD 欠損や他の多くの疾患) 2)Hb[ibaraisikai.or.jp]

  • ホモ接合11p15-p14欠失症候群

    活性NOSホモダイマー内で、得られた酸化されたHBは、N5(HBH )でプロトン化されたトリヒドロビオプテリンラジカル(HB・)またはトリヒドロビオプテリンラジカルカチオンとして存在することが示されている.[allenkkaren.weebly.com]

  • 鎌状赤血球 - ベータ - サラセミア

    40%のHb Bart’s,1歳以後は5 40%のHb Hがみられる.Hb Hは不安定で,末梢赤血球中にβ 4 の封入体(Heinz小体)が検出される.③αサラセミア軽症型(α-thalassemia minor):α 0 サラセミアのヘテロ接合ないしα サラセミアの複合ヘテロ接合で,2座位の欠失.臨床的には正常ないし軽度の貧血を呈するのみであるが[kotobank.jp] Bart’sは非常に酸素親和性が高く,重症の低酸素症をきたし,死産ないし生後1時間以内に死亡する.②ヘモグロビンH病:α サラセミアとα 0 サラセミアの複合ヘテロ接合で,4座位のうち3座位のα鎖遺伝子の欠失(Hb H).生後1年以内に貧血,脾腫を呈するようになるが,その程度は一般に中等度で頻回の輸血を要することはない.新生児期には20[kotobank.jp] 遺伝子欠失によるが,遺伝子非欠失型の例もある.欠失型αサラセミアは,正常の2対立遺伝子(αα/)のうち1座位が欠失したα サラセミア(α-/または-α/)と,2座位とも欠失したα 0 サラセミア(--/)に分けられる.①胎児水腫(hydrops fetalis):α 0 サラセミアのホモ接合で,2組の対立遺伝子すべての欠失(Hb Bart’s).Hb[kotobank.jp]

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