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考えれる36県の原因 hax1

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  • 先天性好中球減少症

    HAX1欠損症の頻度は不明であるが、本邦における解析ではSCN患者の20%程度でHAX1欠損が同定され、R86X変異が好発変異であった。HAX1欠損症の一部で、好中球減少症以外に発達障害、神経学的異常(精神運動発達遅滞、難治性のけいれん発作)を合併する特徴がある。[emeneki.com] 現在までに好中球エラスターゼ遺伝子(ELANE),HAX1,GFI1,G6PT1, G6PC3変異などが同定されており,本邦ではELANE変異が約75%,HAX1が約20%の頻度である。責任遺伝子と病因・病態についての詳細は不明である。 4. 症状 乳児期からの臍帯炎,肺炎,皮膚感染症,中耳炎などの重症細菌感染症を反復する。[nanbyou.or.jp] 次いで頻度が高いのは HAX1遺伝子の異常 (常染色体劣性遺伝)であり, Kostmann症候群 とも呼称されています. いずれの原因によるSCNでも重症細菌感染症を反復することから, 抗菌薬による感染予防 が必須です.[informa.medilink-study.com]

  • 原発性免疫不全症

    、 GFI1 、 CSF3R 、 WAS 、 G6PC3 が挙げられる ・好中球エラスターゼをコードする ELANE 遺伝子の変異が約60% ・その他に、 HAX1 遺伝子や GFI1 遺伝子、G CSF受容体である CSF3R 遺伝子の変異、Wiskott-Aldrich Syndrome protein(WAS)の恒常活性型変異、先天性心疾患[nanbyou.or.jp] APECEDは内分泌症候群、IPEX症候群は慢性消化器症候群の項を参照 ⑤原発性食細胞機能不全症及び欠損症 I.重症先天性好中球減少症 1.生後早期からの反復する重症細菌感染症 2.慢性好中球減少(末梢血好中球絶対数が200/mL未満) 3.骨髄像で骨髄顆粒球系細胞の正形成 低形成と前骨髄球を認める 4.既知の遺伝子として、 ELANE 、 HAX1[nanbyou.or.jp]

  • X連鎖低ガンマグロブリン血症

    、 GFI1 、 CSF3R 、 WAS 、 G6PC3 が挙げられる ・好中球エラスターゼをコードする ELANE 遺伝子の変異が約60% ・その他に、 HAX1 遺伝子や GFI1 遺伝子、G CSF受容体である CSF3R 遺伝子の変異、Wiskott-Aldrich Syndrome protein(WAS)の恒常活性型変異、先天性心疾患[nanbyou.or.jp] APECEDは内分泌症候群、IPEX症候群は慢性消化器症候群の項を参照 ⑤原発性食細胞機能不全症及び欠損症 I.重症先天性好中球減少症 1.生後早期からの反復する重症細菌感染症 2.慢性好中球減少(末梢血好中球絶対数が200/mL未満) 3.骨髄像で骨髄顆粒球系細胞の正形成 低形成と前骨髄球を認める 4.既知の遺伝子として、 ELANE 、 HAX1[nanbyou.or.jp]

  • リンパ球減少性無ガンマグロブリン血症 - 短肢小人症症候群

    、 GFI1 、 CSF3R 、 WAS 、 G6PC3 が挙げられる ・好中球エラスターゼをコードする ELANE 遺伝子の変異が約60% ・その他に、 HAX1 遺伝子や GFI1 遺伝子、G CSF受容体である CSF3R 遺伝子の変異、Wiskott-Aldrich Syndrome protein(WAS)の恒常活性型変異、先天性心疾患[nanbyou.or.jp] APECEDは内分泌症候群、IPEX症候群は慢性消化器症候群の項を参照 ⑤原発性食細胞機能不全症及び欠損症 I.重症先天性好中球減少症 1.生後早期からの反復する重症細菌感染症 2.慢性好中球減少(末梢血好中球絶対数が200/mL未満) 3.骨髄像で骨髄顆粒球系細胞の正形成 低形成と前骨髄球を認める 4.既知の遺伝子として、 ELANE 、 HAX1[nanbyou.or.jp]

  • D因子不足による再発性ナイセリア感染症

    、 GFI1 、 CSF3R 、 WAS 、 G6PC3 が挙げられる ・好中球エラスターゼをコードする ELANE 遺伝子の変異が約60% ・その他に、 HAX1 遺伝子や GFI1 遺伝子、G CSF受容体である CSF3R 遺伝子の変異、Wiskott-Aldrich Syndrome protein(WAS)の恒常活性型変異、先天性心疾患[nanbyou.or.jp] APECEDは内分泌症候群、IPEX症候群は慢性消化器症候群の項を参照 ⑤原発性食細胞機能不全症及び欠損症 I.重症先天性好中球減少症 1.生後早期からの反復する重症細菌感染症 2.慢性好中球減少(末梢血好中球絶対数が200/mL未満) 3.骨髄像で骨髄顆粒球系細胞の正形成 低形成と前骨髄球を認める 4.既知の遺伝子として、 ELANE 、 HAX1[nanbyou.or.jp]

  • 特発性好中球減少症

    HAX1欠損症の頻度は不明であるが、本邦における解析ではSCN患者の20%程度でHAX1欠損が同定され、R86X変異が好発変異であった。HAX1欠損症の一部で、好中球減少症以外に発達障害、神経学的異常(精神運動発達遅滞、難治性のけいれん発作)を合併する特徴がある。[emeneki.com] 重症先天性好中球減少症(SCN)はELANEあるいはHAX1といった遺伝子変異により生じるが、自己免疫性好中球減少症(AIN)は好中球表面分子に対する自己抗体産生により、好中球の破壊亢進が生じ好中球減少を呈する自己免疫疾患です。[tokushukai.or.jp] HAX1遺伝子異常は、1956年にKostmannが常染色体劣性遺伝形式を示す遺伝性好中球減少症として第一例を報告した疾患である。2007年に本疾患がHS-1-associated protein(責任遺伝子: HAX1 )の欠損により起こることが明らかにされた。[emeneki.com]

  • 免疫不全を伴うラロン症候群

    、 GFI1 、 CSF3R 、 WAS 、 G6PC3 が挙げられる ・好中球エラスターゼをコードする ELANE 遺伝子の変異が約60% ・その他に、 HAX1 遺伝子や GFI1 遺伝子、G CSF受容体である CSF3R 遺伝子の変異、Wiskott-Aldrich Syndrome protein(WAS)の恒常活性型変異、先天性心疾患[nanbyou.or.jp] APECEDは内分泌症候群、IPEX症候群は慢性消化器症候群の項を参照 ⑤原発性食細胞機能不全症及び欠損症 I.重症先天性好中球減少症 1.生後早期からの反復する重症細菌感染症 2.慢性好中球減少(末梢血好中球絶対数が200/mL未満) 3.骨髄像で骨髄顆粒球系細胞の正形成 低形成と前骨髄球を認める 4.既知の遺伝子として、 ELANE 、 HAX1[nanbyou.or.jp]

  • IgE型骨髄腫

    、 GFI1 、 CSF3R 、 WAS 、 G6PC3 が挙げられる ・好中球エラスターゼをコードする ELANE 遺伝子の変異が約60% ・その他に、 HAX1 遺伝子や GFI1 遺伝子、G CSF受容体である CSF3R 遺伝子の変異、Wiskott-Aldrich Syndrome protein(WAS)の恒常活性型変異、先天性心疾患[nanbyou.or.jp] APECEDは内分泌症候群、IPEX症候群は慢性消化器症候群の項を参照 ⑤原発性食細胞機能不全症及び欠損症 I.重症先天性好中球減少症 1.生後早期からの反復する重症細菌感染症 2.慢性好中球減少(末梢血好中球絶対数が200/mL未満) 3.骨髄像で骨髄顆粒球系細胞の正形成 低形成と前骨髄球を認める 4.既知の遺伝子として、 ELANE 、 HAX1[nanbyou.or.jp]

  • 中程度に区別された胸腺神経内分泌癌

    、 GFI1 、 CSF3R 、 WAS 、 G6PC3 が挙げられる ・好中球エラスターゼをコードする ELANE 遺伝子の変異が約60% ・その他に、 HAX1 遺伝子や GFI1 遺伝子、G CSF受容体である CSF3R 遺伝子の変異、Wiskott-Aldrich Syndrome protein(WAS)の恒常活性型変異、先天性心疾患[nanbyou.or.jp] APECEDは内分泌症候群、IPEX症候群は慢性消化器症候群の項を参照 ⑤原発性食細胞機能不全症及び欠損症 I.重症先天性好中球減少症 1.生後早期からの反復する重症細菌感染症 2.慢性好中球減少(末梢血好中球絶対数が200/mL未満) 3.骨髄像で骨髄顆粒球系細胞の正形成 低形成と前骨髄球を認める 4.既知の遺伝子として、 ELANE 、 HAX1[nanbyou.or.jp]

  • 薬物性好中球減少症

    重症先天性好中球減少症(SCN)はELANEあるいはHAX1といった遺伝子変異により生じるが、自己免疫性好中球減少症(AIN)は好中球表面分子に対する自己抗体産生により、好中球の破壊亢進が生じ好中球減少を呈する自己免疫疾患です。[tokushukai.or.jp]

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