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考えれる113県の原因 hax1

  • 常染色体優性重症先天性好中球減少症

    HAX1欠損症の頻度は不明であるが、本邦における解析ではSCN患者の20%程度でHAX1欠損が同定され、R86X変異が好発変異であった。HAX1欠損症の一部で、好中球減少症以外に発達障害、神経学的異常(精神運動発達遅滞、難治性のけいれん発作)を合併する特徴がある。[emeneki.com] 現在までに好中球エラスターゼ遺伝子(ELANE),HAX1,GFI1,G6PT1, G6PC3変異などが同定されており,本邦ではELANE変異が約75%,HAX1が約20%の頻度である。責任遺伝子と病因・病態についての詳細は不明である。 4. 症状 乳児期からの臍帯炎,肺炎,皮膚感染症,中耳炎などの重症細菌感染症を反復する。[nanbyou.or.jp] 次いで頻度が高いのは HAX1遺伝子の異常 (常染色体劣性遺伝)であり, Kostmann症候群 とも呼称されています. いずれの原因によるSCNでも重症細菌感染症を反復することから, 抗菌薬による感染予防 が必須です.[informa.medilink-study.com]

  • X連鎖重症先天性好中球減少症

    HAX1欠損症の頻度は不明であるが、本邦における解析ではSCN患者の20%程度でHAX1欠損が同定され、R86X変異が好発変異であった。HAX1欠損症の一部で、好中球減少症以外に発達障害、神経学的異常(精神運動発達遅滞、難治性のけいれん発作)を合併する特徴がある。[emeneki.com] 重症先天性好中球減少症では、好中球エラスターゼの遺伝子である ELANE の常染色体優性突然変異と顆粒球コロニー刺激因子(G-CSF)のシグナル伝達を活性化するタンパク質の遺伝子である HAX1 の常染色体劣性突然変異が最も頻度の高い病原性変異として認められている。[natureasia.com] 、 GFI1 、 CSF3R 、 WAS 、 G6PC3 が挙げられる ・好中球エラスターゼをコードする ELANE 遺伝子の変異が約60% ・その他に、 HAX1 遺伝子や GFI1 遺伝子、G CSF受容体である CSF3R 遺伝子の変異、Wiskott-Aldrich Syndrome protein(WAS)の恒常活性型変異、先天性心疾患[nanbyou.or.jp]

  • 先天性好中球減少症

    HAX1欠損症の頻度は不明であるが、本邦における解析ではSCN患者の20%程度でHAX1欠損が同定され、R86X変異が好発変異であった。HAX1欠損症の一部で、好中球減少症以外に発達障害、神経学的異常(精神運動発達遅滞、難治性のけいれん発作)を合併する特徴がある。[emeneki.com] 現在までに好中球エラスターゼ遺伝子(ELANE),HAX1,GFI1,G6PT1, G6PC3変異などが同定されており,本邦ではELANE変異が約75%,HAX1が約20%の頻度である。責任遺伝子と病因・病態についての詳細は不明である。 4. 症状 乳児期からの臍帯炎,肺炎,皮膚感染症,中耳炎などの重症細菌感染症を反復する。[nanbyou.or.jp] 次いで頻度が高いのは HAX1遺伝子の異常 (常染色体劣性遺伝)であり, Kostmann症候群 とも呼称されています. いずれの原因によるSCNでも重症細菌感染症を反復することから, 抗菌薬による感染予防 が必須です.[informa.medilink-study.com]

  • NCF2欠損症による慢性肉芽腫症

    SCNは,SCN1はELA2(ELANE)欠損,SCN2はGFI 1欠損,SCN3はKostmann病であり,好中球と神経細胞のアポトーシスに関わるHAX1欠損である.SCN4はG6PC3欠損,SCN5はVPS45欠損である.CNは,周期的に好中球が減少する.Table 6:自然免疫異常 免疫系には獲得免疫と自然免疫がある.自然免疫の障害がある[shindan.co.jp] 原発性免疫不全症候群 HAX1 [HSA: 10456 ] [KO: K16220 ] GFI1 [HSA: 2672 ] [KO: K09223 ] ELA2 [HSA: 1991 ] [KO: K01327 ] WAS [HSA: 7454 ] [KO: K05747 ] H00101 他の食細胞の障害 チェディアック・東症候群 (CHS[kegg.jp]

  • CD3ゼータによるT-B +重症複合免疫不全

    、 GFI1 、 CSF3R 、 WAS 、 G6PC3 が挙げられる ・好中球エラスターゼをコードする ELANE 遺伝子の変異が約60% ・その他に、 HAX1 遺伝子や GFI1 遺伝子、G CSF受容体である CSF3R 遺伝子の変異、Wiskott-Aldrich Syndrome protein(WAS)の恒常活性型変異、先天性心疾患[nanbyou.or.jp] 原発性免疫不全症候群 HAX1 [HSA: 10456 ] [KO: K16220 ] GFI1 [HSA: 2672 ] [KO: K09223 ] ELA2 [HSA: 1991 ] [KO: K01327 ] WAS [HSA: 7454 ] [KO: K05747 ] H00101 他の食細胞の障害 チェディアック・東症候群 (CHS[kegg.jp] APECEDは内分泌症候群、IPEX症候群は慢性消化器症候群の項を参照 ⑤原発性食細胞機能不全症及び欠損症 I.重症先天性好中球減少症 1.生後早期からの反復する重症細菌感染症 2.慢性好中球減少(末梢血好中球絶対数が200/mL未満) 3.骨髄像で骨髄顆粒球系細胞の正形成 低形成と前骨髄球を認める 4.既知の遺伝子として、 ELANE 、 HAX1[nanbyou.or.jp]

  • 顔面異形 - 免疫不全 - 生存 - 短身長症候群

    HAX1欠損症の頻度は不明であるが、本邦における解析ではSCN患者の20%程度でHAX1欠損が同定され、R86X変異が好発変異であった。HAX1欠損症の一部で、好中球減少症以外に発達障害、神経学的異常(精神運動発達遅滞、難治性のけいれん発作)を合併する特徴がある。[emeneki.com] 、 GFI1 、 CSF3R 、 WAS 、 G6PC3 が挙げられる ・好中球エラスターゼをコードする ELANE 遺伝子の変異が約60% ・その他に、 HAX1 遺伝子や GFI1 遺伝子、G CSF受容体である CSF3R 遺伝子の変異、Wiskott-Aldrich Syndrome protein(WAS)の恒常活性型変異、先天性心疾患[nanbyou.or.jp] HAX1遺伝子異常は、1956年にKostmannが常染色体劣性遺伝形式を示す遺伝性好中球減少症として第一例を報告した疾患である。2007年に本疾患がHS-1-associated protein(責任遺伝子: HAX1 )の欠損により起こることが明らかにされた。[emeneki.com]

  • リンパ球減少性無ガンマグロブリン血症 - 短肢小人症症候群

    、 GFI1 、 CSF3R 、 WAS 、 G6PC3 が挙げられる ・好中球エラスターゼをコードする ELANE 遺伝子の変異が約60% ・その他に、 HAX1 遺伝子や GFI1 遺伝子、G CSF受容体である CSF3R 遺伝子の変異、Wiskott-Aldrich Syndrome protein(WAS)の恒常活性型変異、先天性心疾患[nanbyou.or.jp] APECEDは内分泌症候群、IPEX症候群は慢性消化器症候群の項を参照 ⑤原発性食細胞機能不全症及び欠損症 I.重症先天性好中球減少症 1.生後早期からの反復する重症細菌感染症 2.慢性好中球減少(末梢血好中球絶対数が200/mL未満) 3.骨髄像で骨髄顆粒球系細胞の正形成 低形成と前骨髄球を認める 4.既知の遺伝子として、 ELANE 、 HAX1[nanbyou.or.jp]

  • 遺伝性好中球増加症

    HAX1欠損症の頻度は不明であるが、本邦における解析ではSCN患者の20%程度でHAX1欠損が同定され、R86X変異が好発変異であった。HAX1欠損症の一部で、好中球減少症以外に発達障害、神経学的異常(精神運動発達遅滞、難治性のけいれん発作)を合併する特徴がある。[emeneki.com] 現在までに好中球エラスターゼ遺伝子(ELA2),HAX1,GFI1,G6PT1, G6PC3変異などが同定されており,本邦ではELA2変異が約70%,HAX1が約20%の頻度である。責任遺伝子と病因・病態についての詳細は不明で ある。 4. 症状 乳児期からの臍帯炎,肺炎,皮膚感染症,中耳炎などの重症細菌感染症を反復する。[nanbyou.or.jp] 現在までに好中球エラスターゼ遺伝子(ELANE),HAX1,GFI1,G6PT1, G6PC3変異などが同定されており,本邦ではELANE変異が約75%,HAX1が約20%の頻度である。責任遺伝子と病因・病態についての詳細は不明である。 4. 症状 乳児期からの臍帯炎,肺炎,皮膚感染症,中耳炎などの重症細菌感染症を反復する。[nanbyou.or.jp]

  • 骨格異形成症 - てんかん - 低身長症候群

    HAX1欠損症の頻度は不明であるが、本邦における解析ではSCN患者の20%程度でHAX1欠損が同定され、R86X変異が好発変異であった。HAX1欠損症の一部で、好中球減少症以外に発達障害、神経学的異常(精神運動発達遅滞、難治性のけいれん発作)を合併する特徴がある。[emeneki.com] HAX1遺伝子異常は、1956年にKostmannが常染色体劣性遺伝形式を示す遺伝性好中球減少症として第一例を報告した疾患である。2007年に本疾患がHS-1-associated protein(責任遺伝子: HAX1 )の欠損により起こることが明らかにされた。[emeneki.com] 表1 重症先天性好中球減少症の分類 疾患 責任遺伝子 遺伝形式 特徴的所見 1) 骨髄顆粒球系産生異常 ELANE変異に伴うSCN ELANE AD MDS/AML HAX1欠失に伴うSCN(Kostmann症候群) HAX1 AR MDS/AML, 精神運動発達遅滞 GFI1変異に伴うSCN GFI1 AD B, Tリンパ球異常 周期性好中球減少症[emeneki.com]

  • ZAP70欠乏による重症複合免疫不全

    、 GFI1 、 CSF3R 、 WAS 、 G6PC3 が挙げられる ・好中球エラスターゼをコードする ELANE 遺伝子の変異が約60% ・その他に、 HAX1 遺伝子や GFI1 遺伝子、G CSF受容体である CSF3R 遺伝子の変異、Wiskott-Aldrich Syndrome protein(WAS)の恒常活性型変異、先天性心疾患[nanbyou.or.jp] APECEDは内分泌症候群、IPEX症候群は慢性消化器症候群の項を参照 ⑤原発性食細胞機能不全症及び欠損症 I.重症先天性好中球減少症 1.生後早期からの反復する重症細菌感染症 2.慢性好中球減少(末梢血好中球絶対数が200/mL未満) 3.骨髄像で骨髄顆粒球系細胞の正形成 低形成と前骨髄球を認める 4.既知の遺伝子として、 ELANE 、 HAX1[nanbyou.or.jp]

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