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考えれる47県の原因 hadha

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  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    TRIM32, TTN, VCP, VMA21 36 97.8% PGM_MM 代謝性ミオパチー ABHD5, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL, AGL, ALDOA, CACNA1S, CLCN1, CPT1, CPT2, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, HADHA[ncnp.go.jp]

  • 良性家族性新生児てんかん

    福岡大学医学紀要 45 (2), 77-83, 2018 2018 新生児重症心不全で発症した HADHA 遺伝子変異を伴うミトコンドリア三頭酵素欠損症の一例 平井貴彦, 太田栄治, 川野裕康, 新居見俊和, 後藤綾子, 瀬戸上貴資, ...[scholar.google.co.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    TRIM32, TTN, VCP, VMA21 36 97.8% PGM_MM 代謝性ミオパチー ABHD5, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL, AGL, ALDOA, CACNA1S, CLCN1, CPT1, CPT2, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, HADHA[ncnp.go.jp]

  • 遺伝性腎細胞癌

    先天代謝異常症 hsa00071 脂肪酸の分解 (MCAD) ACADM [HSA: 34 ] [KO: K00249 ] (SCAD) ACADS [HSA: 35 ] [KO: K00248 ] (VLCAD) ACADVL [HSA: 37 ] [KO: K09479 ] (MTP) HADHA [HSA: 3030 ] [KO: K07515[kegg.jp]

  • 2-メチルアシル CoA ラセマーゼ欠損症

    型では,不整脈,肥大型心筋症,突然死 VLCAD-H型では,反復性の低ケトン性低血糖,脳症,軽度アシドーシス,軽度の肝腫大,高アンモニア血症,肝酵素上昇 治療: 絶食の回避;高炭水化物食;カルニチン;中鎖トリグリセリド;急性発症時のブドウ糖大量投与 長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素(LCHAD)欠損症(600890) LCHAD HADHA[msdmanuals.com] トリグリセリド;急性発症時のブドウ糖大量投与 網膜症には,ドコサヘキサエン酸が有用となる可能性がある ミトコンドリア三頭酵素(TFP)欠損症(609015) ミトコンドリアTFP 生化学的プロファイル: LCHAD欠損症と同様 臨床的特徴: 肝不全,心筋症,空腹時低血糖,ミオパチー,突然死 治療: LCHAD欠損症の治療と同様 α -サブユニット HADHA[msdmanuals.com]

  • 運動失調症 - 性腺機能低下症 - 脈絡膜ジストロフィー症候群

    核DNAの異常(HADHA, HADHB遺伝子異常)に起因する。[koinobori-mito.jp]

  • リー症候群

    核DNAの異常(HADHA, HADHB遺伝子異常)に起因する。[koinobori-mito.jp]

  • Dグリセリン酸尿

    型では,不整脈,肥大型心筋症,突然死 VLCAD-H型では,反復性の低ケトン性低血糖,脳症,軽度アシドーシス,軽度の肝腫大,高アンモニア血症,肝酵素上昇 治療: 絶食の回避;高炭水化物食;カルニチン;中鎖トリグリセリド;急性発症時のブドウ糖大量投与 長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素(LCHAD)欠損症(600890) LCHAD HADHA[msdmanuals.com] 先天代謝異常症; ミトコンドリア病 hs a000 71 Fatty acid degradation hsa01212 Fatty acid metabolism HADHA [HSA: 3030 ] [KO: K07515 ] HADHB [HSA: 3032 ] [KO: K07509 ] H01364 HADH欠損症 短鎖3ヒドロキシアシル[kegg.jp] トリグリセリド;急性発症時のブドウ糖大量投与 網膜症には,ドコサヘキサエン酸が有用となる可能性がある ミトコンドリア三頭酵素(TFP)欠損症(609015) ミトコンドリアTFP 生化学的プロファイル: LCHAD欠損症と同様 臨床的特徴: 肝不全,心筋症,空腹時低血糖,ミオパチー,突然死 治療: LCHAD欠損症の治療と同様 α -サブユニット HADHA[msdmanuals.com]

  • 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠乏

    型では,不整脈,肥大型心筋症,突然死 VLCAD-H型では,反復性の低ケトン性低血糖,脳症,軽度アシドーシス,軽度の肝腫大,高アンモニア血症,肝酵素上昇 治療: 絶食の回避;高炭水化物食;カルニチン;中鎖トリグリセリド;急性発症時のブドウ糖大量投与 長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素(LCHAD)欠損症(600890) LCHAD HADHA[msdmanuals.com] 核DNAの異常(HADHA, HADHB遺伝子異常)に起因する。[koinobori-mito.jp] トリグリセリド;急性発症時のブドウ糖大量投与 網膜症には,ドコサヘキサエン酸が有用となる可能性がある ミトコンドリア三頭酵素(TFP)欠損症(609015) ミトコンドリアTFP 生化学的プロファイル: LCHAD欠損症と同様 臨床的特徴: 肝不全,心筋症,空腹時低血糖,ミオパチー,突然死 治療: LCHAD欠損症の治療と同様 α -サブユニット HADHA[msdmanuals.com]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    長鎖 3- ヒドロキシアシル CoA 脱水素酵素欠損症 HADHA MACHADO-JOSEPH DISEASE; MJD マチャド ・ ジョセフ病 ATX3 MARFAN SYNDROME; MFS マルファン症候群, 血管障害 FBN1 METACHROMATIC LEUKODYSTROPY 異染性白質萎縮症 ARSA METAPHYSEAL[weeklybiz.sakura.ne.jp] リー - フラウメニ症候群 TP53 LIPOID CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA リポイド先天性副腎過形成 STAR LOEYS-DIEZ SYNDROME; LDS ロイズディエス症 TGFBR2 LONG-CHAIN 3-HYDROXYACYL-CoA DEHYDROGENASE DEFICIENCY; HADHA[weeklybiz.sakura.ne.jp]

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