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考えれる115県の原因 hadha

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  • Shox関連の短い身長

    先天代謝異常症; ミトコンドリア病 HADHA [HSA: 3030 ] [KO: K07515 ] H00490 貧血を伴う骨幹異形成 Ghosal hematodiaphyseal dysplasia 貧血を伴う骨幹異形成 (Ghosal) は、骨髄癆性貧血を伴う骨密度の増加を特徴とする。[kegg.jp] 先天代謝異常症; ミトコンドリア病 hsa00071 脂肪酸の分解 hsa01212 脂肪酸の代謝 ACADM [HSA: 34 ] [KO: K00249 ] H00489 LCHAD 欠損症 長鎖 3-ヒドロキシアシル CoA 脱水素酵素欠損症 長鎖 3-ヒドロキシアシル CoA 脱水素酵素 (LCHAD) 欠損症は、HADHA 遺伝子変異[kegg.jp] […] hsa00071 Fatty acid degradation hsa01212 Fatty acid metabolism ACADM [HSA: 34 ] [KO: K00249 ] H00489 LCHAD 欠損症 長鎖 3-ヒドロキシアシル CoA 脱水素酵素欠損症 長鎖 3-ヒドロキシアシル CoA 脱水素酵素 (LCHAD) 欠損症は、HADHA[kegg.jp]

  • 多発性骨端異形成症1型

    先天代謝異常症; ミトコンドリア病 HADHA [HSA: 3030 ] [KO: K07515 ] H00490 貧血を伴う骨幹異形成 Ghosal hematodiaphyseal dysplasia 貧血を伴う骨幹異形成 (Ghosal) は、骨髄癆性貧血を伴う骨密度の増加を特徴とする。[kegg.jp] 先天代謝異常症; ミトコンドリア病 hsa00071 脂肪酸の分解 hsa01212 脂肪酸の代謝 ACADM [HSA: 34 ] [KO: K00249 ] H00489 LCHAD 欠損症 長鎖 3-ヒドロキシアシル CoA 脱水素酵素欠損症 長鎖 3-ヒドロキシアシル CoA 脱水素酵素 (LCHAD) 欠損症は、HADHA 遺伝子変異[kegg.jp]

  • ミトコンドリアDNA枯渇症候群3型肝脳症

    , LVNC BTHS (Barth Syndrome) AGK 212350 HCM Sengers Syndrome SLC22A5 212140 HCM, DCM CDSP (Systemic primary carnitine deficiency) ACADVL 201475 HCM, DCM VLCAD deficiency HADHA[jpccs.jp] 核DNAの異常(HADHA, HADHB遺伝子異常)に起因する。[koinobori-mito.jp] 609015 DCM HADHA (Trifunctional protein deficiency alpha subunit) ミトコンドリアDNA安定性 SLC25A4 615418 HCM MTDPS12 (mitochondrial DNA depletion syndrome-12) 鉄恒常性 FXN 229300 HCM FRDA1[jpccs.jp]

  • 重症の幼児カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼii欠乏症

    リスク診断に特に有用な酵素としては、CPT II, ETFA, ETFB, ETFDH, HADHB, HMGCS, VLCAD, LCAD, HADHA等が挙げられる。[biosciencedbc.jp] 先天代謝異常症; ミトコンドリア病 hs a000 71 Fatty acid degradation hsa01212 Fatty acid metabolism HADHA [HSA: 3030 ] [KO: K07515 ] HADHB [HSA: 3032 ] [KO: K07509 ] H01364 HADH欠損症 短鎖3ヒドロキシアシル[kegg.jp] 核DNAの異常(HADHA, HADHB遺伝子異常)に起因する。[koinobori-mito.jp]

  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    TRIM32, TTN, VCP, VMA21 36 97.8% PGM_MM 代謝性ミオパチー ABHD5, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL, AGL, ALDOA, CACNA1S, CLCN1, CPT1, CPT2, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, HADHA[ncnp.go.jp]

  • TDO症候群

    先天代謝異常症; ミトコンドリア病 HADHA [HSA: 3030 ] [KO: K07515 ] H00490 貧血を伴う骨幹異形成 Ghosal hematodiaphyseal dysplasia 貧血を伴う骨幹異形成 (Ghosal) は、骨髄癆性貧血を伴う骨密度の増加を特徴とする。[kegg.jp] […] hsa00071 Fatty acid degradation hsa01212 Fatty acid metabolism ACADM [HSA: 34 ] [KO: K00249 ] H00489 LCHAD 欠損症 長鎖 3-ヒドロキシアシル CoA 脱水素酵素欠損症 長鎖 3-ヒドロキシアシル CoA 脱水素酵素 (LCHAD) 欠損症は、HADHA[kegg.jp]

  • 脳筋症ミトコンドリアDNA枯渇症候群

    , LVNC BTHS (Barth Syndrome) AGK 212350 HCM Sengers Syndrome SLC22A5 212140 HCM, DCM CDSP (Systemic primary carnitine deficiency) ACADVL 201475 HCM, DCM VLCAD deficiency HADHA[jpccs.jp] 核DNAの異常(HADHA, HADHB遺伝子異常)に起因する。[koinobori-mito.jp] 609015 DCM HADHA (Trifunctional protein deficiency alpha subunit) ミトコンドリアDNA安定性 SLC25A4 615418 HCM MTDPS12 (mitochondrial DNA depletion syndrome-12) 鉄恒常性 FXN 229300 HCM FRDA1[jpccs.jp]

  • 短鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠乏症

    先天代謝異常症; ミトコンドリア病 hs a000 71 Fatty acid degradation hsa01212 Fatty acid metabolism HADHA [HSA: 3030 ] [KO: K07515 ] HADHB [HSA: 3032 ] [KO: K07509 ] H01364 HADH欠損症 短鎖3ヒドロキシアシル[kegg.jp] K00022 ] (HHF5) INSR [HSA: 3643 ] [KO: K04527 ] (HHF6) GLUD1 [HSA: 2746 ] [KO: K00261 ] (HHF7) SLC16A1 [HSA: 6566 ] [KO: K08179 ] H01352 ミトコンドリア三頭酵素欠損症 ミトコンドリア三頭酵素(TFP)欠損症は、HADHA[kegg.jp]

  • TMEM70関連ミトコンドリア脳心筋ミオパチー

    , LVNC BTHS (Barth Syndrome) AGK 212350 HCM Sengers Syndrome SLC22A5 212140 HCM, DCM CDSP (Systemic primary carnitine deficiency) ACADVL 201475 HCM, DCM VLCAD deficiency HADHA[jpccs.jp] 609015 DCM HADHA (Trifunctional protein deficiency alpha subunit) ミトコンドリアDNA安定性 SLC25A4 615418 HCM MTDPS12 (mitochondrial DNA depletion syndrome-12) 鉄恒常性 FXN 229300 HCM FRDA1[jpccs.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    TRIM32, TTN, VCP, VMA21 36 97.8% PGM_MM 代謝性ミオパチー ABHD5, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL, AGL, ALDOA, CACNA1S, CLCN1, CPT1, CPT2, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, HADHA[ncnp.go.jp]

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