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考えれる22県の原因 gusb

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  • ウォルマン病

    アセチルガラクトサミン α -4-硫酸スルファターゼ(アリルスルファターゼB) ARSB(5q11-q13)* 発症: 多様であるが,ときにハーラー症候群に類似することがある 尿中代謝物: デルマタン硫酸 臨床的特徴: ハーラー症候群と同様であるが,知能は正常である 治療: 支持療法 MPS VII型(スライ症候群;253220) β -グルクロニダーゼ GUSB[msdmanuals.com]

  • 偽性ハーラー・ポリジストロフィー

    アセチルガラクトサミン α -4-硫酸スルファターゼ(アリルスルファターゼB) ARSB(5q11-q13)* 発症: 多様であるが,ときにハーラー症候群に類似することがある 尿中代謝物: デルマタン硫酸 臨床的特徴: ハーラー症候群と同様であるが,知能は正常である 治療: 支持療法 MPS VII型(スライ症候群;253220) β -グルクロニダーゼ GUSB[msdmanuals.com]

  • 歯肉線維腫症-進行性難聴症候群

    アセチルガラクトサミン α -4-硫酸スルファターゼ(アリルスルファターゼB) ARSB(5q11-q13)* 発症: 多様であるが,ときにハーラー症候群に類似することがある 尿中代謝物: デルマタン硫酸 臨床的特徴: ハーラー症候群と同様であるが,知能は正常である 治療: 支持療法 MPS VII型(スライ症候群;253220) β -グルクロニダーゼ GUSB[msdmanuals.com]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    、GNRHR、GNS、GnT V、gp100、GP1BA、GP1BB、GP9、GPC3、GPD2、GPDS1、GPI、GP1BA、GPN1LW、GPNMB/m、GPSC、GPX1、GRHPR、GRK1、GROα、GROβ、GROγ、GRPR、GSE、GSM1、GSN、GSR、GSS、GTD、GTS、GUCA1A、GUCY2D、GULOP、GUSB[biosciencedbc.jp]

  • ステロール 27-ヒドロキシラーゼ欠損症

    アセチルガラクトサミン α -4-硫酸スルファターゼ(アリルスルファターゼB) ARSB(5q11-q13)* 発症: 多様であるが,ときにハーラー症候群に類似することがある 尿中代謝物: デルマタン硫酸 臨床的特徴: ハーラー症候群と同様であるが,知能は正常である 治療: 支持療法 MPS VII型(スライ症候群;253220) β -グルクロニダーゼ GUSB[msdmanuals.com]

  • ムコ脂質症

    先天代謝異常症; リソソーム蓄積症 hsa00531 グリコサミノグリカンの分解 hsa04142 リソソーム (MPS7) GUSB; beta-glucuronidase [HSA: 2990 ] [KO: K01195 ] H00133 ムコ多糖症 IX 型 ヒアルロニダーゼ欠損症 ムコ多糖症 XI 型は大変稀な常染色体性劣性のリソソーム[kegg.jp] アセチルガラクトサミン α -4-硫酸スルファターゼ(アリルスルファターゼB) ARSB(5q11-q13)* 発症: 多様であるが,ときにハーラー症候群に類似することがある 尿中代謝物: デルマタン硫酸 臨床的特徴: ハーラー症候群と同様であるが,知能は正常である 治療: 支持療法 MPS VII型(スライ症候群;253220) β -グルクロニダーゼ GUSB[msdmanuals.com] デルマタン硫酸・ヘパラン硫酸 MPS II(Hunter病) IDS イズロネート・スルファターゼ デルマタン硫酸・ヘパラン硫酸 MPS IIIA(SanfilippoA病) SGSH ヘパラン- N -スルファターゼ ヘパラン硫酸 MPS IVB(Morquio病) GLB β-ガラクトシダーゼ ケラタン硫酸 MPS VII(Sly病) GUSB[seikagaku.jbsoc.or.jp]

  • ムコ多糖症II型

    アセチルガラクトサミン α -4-硫酸スルファターゼ(アリルスルファターゼB) ARSB(5q11-q13)* 発症: 多様であるが,ときにハーラー症候群に類似することがある 尿中代謝物: デルマタン硫酸 臨床的特徴: ハーラー症候群と同様であるが,知能は正常である 治療: 支持療法 MPS VII型(スライ症候群;253220) β -グルクロニダーゼ GUSB[msdmanuals.com]

  • ニーマン・ピック病C型

    アセチルガラクトサミン α -4-硫酸スルファターゼ(アリルスルファターゼB) ARSB(5q11-q13)* 発症: 多様であるが,ときにハーラー症候群に類似することがある 尿中代謝物: デルマタン硫酸 臨床的特徴: ハーラー症候群と同様であるが,知能は正常である 治療: 支持療法 MPS VII型(スライ症候群;253220) β -グルクロニダーゼ GUSB[msdmanuals.com]

  • ムコ多糖症 4

    先天代謝異常症; リソソーム蓄積症 hsa00531 グリコサミノグリカンの分解 hsa04142 リソソーム (MPS7) GUSB; beta-glucuronidase [HSA: 2990 ] [KO: K01195 ] H00133 ムコ多糖症 IX 型 ヒアルロニダーゼ欠損症 ムコ多糖症 XI 型は大変稀な常染色体性劣性のリソソーム[kegg.jp] アセチルガラクトサミン α -4-硫酸スルファターゼ(アリルスルファターゼB) ARSB(5q11-q13)* 発症: 多様であるが,ときにハーラー症候群に類似することがある 尿中代謝物: デルマタン硫酸 臨床的特徴: ハーラー症候群と同様であるが,知能は正常である 治療: 支持療法 MPS VII型(スライ症候群;253220) β -グルクロニダーゼ GUSB[msdmanuals.com]

  • コレステロール エステル蓄積症

    アセチルガラクトサミン α -4-硫酸スルファターゼ(アリルスルファターゼB) ARSB(5q11-q13)* 発症: 多様であるが,ときにハーラー症候群に類似することがある 尿中代謝物: デルマタン硫酸 臨床的特徴: ハーラー症候群と同様であるが,知能は正常である 治療: 支持療法 MPS VII型(スライ症候群;253220) β -グルクロニダーゼ GUSB[msdmanuals.com]

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