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考えれる80県の原因 gusb

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  • ムコリピドーシス2型

    先天代謝異常症; リソソーム蓄積症 hsa00531 グリコサミノグリカンの分解 hsa04142 リソソーム (MPS7) GUSB; beta-glucuronidase [HSA: 2990 ] [KO: K01195 ] H00133 ムコ多糖症 IX 型 ヒアルロニダーゼ欠損症 ムコ多糖症 XI 型は大変稀な常染色体性劣性のリソソーム[kegg.jp] アセチルガラクトサミン α -4-硫酸スルファターゼ(アリルスルファターゼB) ARSB(5q11-q13)* 発症: 多様であるが,ときにハーラー症候群に類似することがある 尿中代謝物: デルマタン硫酸 臨床的特徴: ハーラー症候群と同様であるが,知能は正常である 治療: 支持療法 MPS VII型(スライ症候群;253220) β -グルクロニダーゼ GUSB[msdmanuals.com] デルマタン硫酸・ヘパラン硫酸 MPS II(Hunter病) IDS イズロネート・スルファターゼ デルマタン硫酸・ヘパラン硫酸 MPS IIIA(SanfilippoA病) SGSH ヘパラン- N -スルファターゼ ヘパラン硫酸 MPS IVB(Morquio病) GLB β-ガラクトシダーゼ ケラタン硫酸 MPS VII(Sly病) GUSB[seikagaku.jbsoc.or.jp]

  • ウォルマン病

    アセチルガラクトサミン α -4-硫酸スルファターゼ(アリルスルファターゼB) ARSB(5q11-q13)* 発症: 多様であるが,ときにハーラー症候群に類似することがある 尿中代謝物: デルマタン硫酸 臨床的特徴: ハーラー症候群と同様であるが,知能は正常である 治療: 支持療法 MPS VII型(スライ症候群;253220) β -グルクロニダーゼ GUSB[msdmanuals.com]

  • ムコリピドーシス4型

    先天代謝異常症; リソソーム蓄積症 hsa00531 グリコサミノグリカンの分解 hsa04142 リソソーム (MPS7) GUSB; beta-glucuronidase [HSA: 2990 ] [KO: K01195 ] H00133 ムコ多糖症 IX 型 ヒアルロニダーゼ欠損症 ムコ多糖症 XI 型は大変稀な常染色体性劣性のリソソーム[kegg.jp] アセチルガラクトサミン α -4-硫酸スルファターゼ(アリルスルファターゼB) ARSB(5q11-q13)* 発症: 多様であるが,ときにハーラー症候群に類似することがある 尿中代謝物: デルマタン硫酸 臨床的特徴: ハーラー症候群と同様であるが,知能は正常である 治療: 支持療法 MPS VII型(スライ症候群;253220) β -グルクロニダーゼ GUSB[msdmanuals.com] デルマタン硫酸・ヘパラン硫酸 MPS II(Hunter病) IDS イズロネート・スルファターゼ デルマタン硫酸・ヘパラン硫酸 MPS IIIA(SanfilippoA病) SGSH ヘパラン- N -スルファターゼ ヘパラン硫酸 MPS IVB(Morquio病) GLB β-ガラクトシダーゼ ケラタン硫酸 MPS VII(Sly病) GUSB[seikagaku.jbsoc.or.jp]

  • シアル酸蓄積症、乳児型

    先天代謝異常症; リソソーム蓄積症 hsa00531 グリコサミノグリカンの分解 hsa04142 リソソーム (MPS7) GUSB; beta-glucuronidase [HSA: 2990 ] [KO: K01195 ] H00133 ムコ多糖症 IX 型 ヒアルロニダーゼ欠損症 ムコ多糖症 XI 型は大変稀な常染色体性劣性のリソソーム[kegg.jp] 先天代謝異常症; リソソーム蓄積症 hsa00531 Glycosaminoglycan degradation hs a041 42 Lysosome (MPS7) GUSB; beta-glucuronidase [HSA: 2990 ] [KO: K01195 ] H00133 ムコ多糖症 IX 型 ヒアルロニダーゼ欠損症 ムコ多糖症[kegg.jp] アセチルガラクトサミン α -4-硫酸スルファターゼ(アリルスルファターゼB) ARSB(5q11-q13)* 発症: 多様であるが,ときにハーラー症候群に類似することがある 尿中代謝物: デルマタン硫酸 臨床的特徴: ハーラー症候群と同様であるが,知能は正常である 治療: 支持療法 MPS VII型(スライ症候群;253220) β -グルクロニダーゼ GUSB[msdmanuals.com]

  • ムコリピドーシス1型

    先天代謝異常症; リソソーム蓄積症 hsa00531 グリコサミノグリカンの分解 hsa04142 リソソーム (MPS7) GUSB; beta-glucuronidase [HSA: 2990 ] [KO: K01195 ] H00133 ムコ多糖症 IX 型 ヒアルロニダーゼ欠損症 ムコ多糖症 XI 型は大変稀な常染色体性劣性のリソソーム[kegg.jp] アセチルガラクトサミン α -4-硫酸スルファターゼ(アリルスルファターゼB) ARSB(5q11-q13)* 発症: 多様であるが,ときにハーラー症候群に類似することがある 尿中代謝物: デルマタン硫酸 臨床的特徴: ハーラー症候群と同様であるが,知能は正常である 治療: 支持療法 MPS VII型(スライ症候群;253220) β -グルクロニダーゼ GUSB[msdmanuals.com] デルマタン硫酸・ヘパラン硫酸 MPS II(Hunter病) IDS イズロネート・スルファターゼ デルマタン硫酸・ヘパラン硫酸 MPS IIIA(SanfilippoA病) SGSH ヘパラン- N -スルファターゼ ヘパラン硫酸 MPS IVB(Morquio病) GLB β-ガラクトシダーゼ ケラタン硫酸 MPS VII(Sly病) GUSB[seikagaku.jbsoc.or.jp]

  • 進行性てんかん - 知的障害症候群、フィンランド型

    アセチルガラクトサミン α -4-硫酸スルファターゼ(アリルスルファターゼB) ARSB(5q11-q13)* 発症: 多様であるが,ときにハーラー症候群に類似することがある 尿中代謝物: デルマタン硫酸 臨床的特徴: ハーラー症候群と同様であるが,知能は正常である 治療: 支持療法 MPS VII型(スライ症候群;253220) β -グルクロニダーゼ GUSB[msdmanuals.com]

  • シンドラー病、1型

    先天代謝異常症; リソソーム蓄積症 hsa00531 Glycosaminoglycan degradation hsa04142 Lysosome (MPS7) GUSB; beta-glucuronidase [HSA: 2990 ] [KO: K01195 ] H00133 ムコ多糖症 IX 型 ヒアルロニダーゼ欠損症 ムコ多糖症 XI[kegg.jp]

  • 脊椎症異形成エーラーズ - ダンロス症候群

    シュワルツ・ジャンパー症候群 HSPG2 劣性 脊椎骨腎炎形成異常症(SED) COL2A1 支配的 Shprintzen Goldberg症候群 FBN1 支配的 鎌状赤血球貧血 11p15 P シデリウスX連合精神遅滞症候群 Xp11. 22、PHF8 PD 副甲状腺貧血 ABCB7、SLC25A38、GLRX5 劣性 うろこ状症候群 GUSB[carolhernandez6mams.weebly.com]

  • 知的障害 - 痙縮 - 欠指症症候群

    アセチルガラクトサミン α -4-硫酸スルファターゼ(アリルスルファターゼB) ARSB(5q11-q13)* 発症: 多様であるが,ときにハーラー症候群に類似することがある 尿中代謝物: デルマタン硫酸 臨床的特徴: ハーラー症候群と同様であるが,知能は正常である 治療: 支持療法 MPS VII型(スライ症候群;253220) β -グルクロニダーゼ GUSB[msdmanuals.com]

  • 偽性ハーラー・ポリジストロフィー

    アセチルガラクトサミン α -4-硫酸スルファターゼ(アリルスルファターゼB) ARSB(5q11-q13)* 発症: 多様であるが,ときにハーラー症候群に類似することがある 尿中代謝物: デルマタン硫酸 臨床的特徴: ハーラー症候群と同様であるが,知能は正常である 治療: 支持療法 MPS VII型(スライ症候群;253220) β -グルクロニダーゼ GUSB[msdmanuals.com]

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