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考えれる11県の原因 gtpbp3

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  • 心筋疾患

    これまで肥大型心筋症をきたすミトコンドリア病の新規病因遺伝子としては、 C1QBP, GTPBP3, COQ4, ECHS1, QRSL1 等を報告してきました。[amed.go.jp]

  • 拡張型心筋症

    これまで肥大型心筋症をきたすミトコンドリア病の新規病因遺伝子としては、 C1QBP, GTPBP3, COQ4, ECHS1, QRSL1 等を報告してきました。[amed.go.jp]

  • リー・フラウメニ症候群

    [HSA: 57128 ] [KO: K22069 ] (COXPD20) VARS2 [HSA: 57176 ] [KO: K01873 ] (COXPD21) TARS2 [HSA: 80222 ] [KO: K01868 ] (COXPD22) ATP5A1 [HSA: 498 ] [KO: K02132 ] (COXPD23) GTPBP3[kegg.jp]

  • ミトコンドリア筋症

    (combined oxidative phosphorylation deficiency-3) GTPBP3 616198 HCM, DCM COXPD23 (combined oxidative phosphorylation deficiency-23) MTO1 614702 HCM COXPD10 (combined oxidative[jpccs.jp] AARS2 614096 HCM COXPD8 (combined oxidative phosphorylation deficiency-8) MRPS22 611719 HCM COXPD5 (combined oxidative phosphorylation deficiency-5) TSFM 610505 HCM COXPD3[jpccs.jp]

  • 非症候性単離拡張型心筋症

    これまで肥大型心筋症をきたすミトコンドリア病の新規病因遺伝子としては、 C1QBP, GTPBP3, COQ4, ECHS1, QRSL1 等を報告してきました。[amed.go.jp]

  • 肥大型心筋症がある希少家族性疾患

    (combined oxidative phosphorylation deficiency-3) GTPBP3 616198 HCM, DCM COXPD23 (combined oxidative phosphorylation deficiency-23) MTO1 614702 HCM COXPD10 (combined oxidative[jpccs.jp] AARS2 614096 HCM COXPD8 (combined oxidative phosphorylation deficiency-8) MRPS22 611719 HCM COXPD5 (combined oxidative phosphorylation deficiency-5) TSFM 610505 HCM COXPD3[jpccs.jp]

  • 家族性肥大型心筋症 6型

    これまで肥大型心筋症をきたすミトコンドリア病の新規病因遺伝子としては、 C1QBP, GTPBP3, COQ4, ECHS1, QRSL1 等を報告してきました。[amed.go.jp]

  • 脳筋症ミトコンドリアDNA枯渇症候群

    (combined oxidative phosphorylation deficiency-3) GTPBP3 616198 HCM, DCM COXPD23 (combined oxidative phosphorylation deficiency-23) MTO1 614702 HCM COXPD10 (combined oxidative[jpccs.jp] AARS2 614096 HCM COXPD8 (combined oxidative phosphorylation deficiency-8) MRPS22 611719 HCM COXPD5 (combined oxidative phosphorylation deficiency-5) TSFM 610505 HCM COXPD3[jpccs.jp]

  • ミトコンドリア筋症-乳酸アシドーシス-難聴症候群

    (combined oxidative phosphorylation deficiency-3) GTPBP3 616198 HCM, DCM COXPD23 (combined oxidative phosphorylation deficiency-23) MTO1 614702 HCM COXPD10 (combined oxidative[jpccs.jp] AARS2 614096 HCM COXPD8 (combined oxidative phosphorylation deficiency-8) MRPS22 611719 HCM COXPD5 (combined oxidative phosphorylation deficiency-5) TSFM 610505 HCM COXPD3[jpccs.jp]

  • Y連鎖難聴 1

    (combined oxidative phosphorylation deficiency-3) GTPBP3 616198 HCM, DCM COXPD23 (combined oxidative phosphorylation deficiency-23) MTO1 614702 HCM COXPD10 (combined oxidative[jpccs.jp] AARS2 614096 HCM COXPD8 (combined oxidative phosphorylation deficiency-8) MRPS22 611719 HCM COXPD5 (combined oxidative phosphorylation deficiency-5) TSFM 610505 HCM COXPD3[jpccs.jp]

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