Create issue ticket

考えれる25県の原因 grin2b

結果を表示する: English

  • 常染色体劣性難聴 44

    DOCK7 [HSA: 85440 ] [KO: K21852 ] (EIEE24) HCN1 [HSA: 348980 ] [KO: K04954 ] (EIEE25) SLC13A5 [HSA: 284111 ] [KO: K14445 ] (EIEE26) KCNB1 [HSA: 3745 ] [KO: K04885 ] (EIEE27) GRIN2B[kegg.jp] CACNA1A [HSA: 773 ] [KO: K04344 ] (EIEE43) GABRB3 [HSA: 2562 ] [KO: K05181 ] (EIEE44) UBA5 [HSA: 79876 ] [KO: K12164 ] (EIEE45) GABRB1 [HSA: 2560 ] [KO: K05181 ] (EIEE46) GRIN2D[kegg.jp] [HSA: 2906 ] [KO: K05212 ] (EIEE47) FGF12 [HSA: 2257 ] [KO: K22413 ] (EIEE48) AP3B2 [HSA: 8120 ] [KO: K12397 ] (EIEE49) DENND5A [HSA: 23258 ] [KO: K20164 ] (EIEE51) MDH2[kegg.jp]

  • アッシャー症候群 3B型

    : K23219 ] (MRD2) DOCK8 [HSA: 81704 ] [KO: K21852 ] (MRD3) CDH15 [HSA: 1013 ] [KO: K06809 ] (MRD4) KIRREL3 [HSA: 84623 ] (MRD5) SYNGAP1 [HSA: 8831 ] [KO: K17631 ] (MRD6) GRIN2B[kegg.jp] [HSA: 2904 ] [KO: K05210 ] (MRD7) DYRK1A [HSA: 1859 ] [KO: K08825 ] (MRD8) GRIN1 [HSA: 2902 ] [KO: K05208 ] (MRD9) KIF1A [HSA: 547 ] [KO: K10392 ] (MRD10) CACNG2 [HSA: 10369[kegg.jp]

  • 膝窩部贅皮症候群

    DOCK7 [HSA: 85440 ] [KO: K21852 ] (EIEE24) HCN1 [HSA: 348980 ] [KO: K04954 ] (EIEE25) SLC13A5 [HSA: 284111 ] [KO: K14445 ] (EIEE26) KCNB1 [HSA: 3745 ] [KO: K04885 ] (EIEE27) GRIN2B[kegg.jp] CACNA1A [HSA: 773 ] [KO: K04344 ] (EIEE43) GABRB3 [HSA: 2562 ] [KO: K05181 ] (EIEE44) UBA5 [HSA: 79876 ] [KO: K12164 ] (EIEE45) GABRB1 [HSA: 2560 ] [KO: K05181 ] (EIEE46) GRIN2D[kegg.jp] [HSA: 2906 ] [KO: K05212 ] (EIEE47) FGF12 [HSA: 2257 ] [KO: K22413 ] (EIEE48) AP3B2 [HSA: 8120 ] [KO: K12397 ] (EIEE49) DENND5A [HSA: 23258 ] [KO: K20164 ] (EIEE51) MDH2[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    DOCK7 [HSA: 85440 ] [KO: K21852 ] (EIEE24) HCN1 [HSA: 348980 ] [KO: K04954 ] (EIEE25) SLC13A5 [HSA: 284111 ] [KO: K14445 ] (EIEE26) KCNB1 [HSA: 3745 ] [KO: K04885 ] (EIEE27) GRIN2B[kegg.jp] CACNA1A [HSA: 773 ] [KO: K04344 ] (EIEE43) GABRB3 [HSA: 2562 ] [KO: K05181 ] (EIEE44) UBA5 [HSA: 79876 ] [KO: K12164 ] (EIEE45) GABRB1 [HSA: 2560 ] [KO: K05181 ] (EIEE46) GRIN2D[kegg.jp] [HSA: 2906 ] [KO: K05212 ] (EIEE47) FGF12 [HSA: 2257 ] [KO: K22413 ] (EIEE48) AP3B2 [HSA: 8120 ] [KO: K12397 ] (EIEE49) DENND5A [HSA: 23258 ] [KO: K20164 ] (EIEE51) MDH2[kegg.jp]

  • ヒルシュスプルング病 D型-短指症候群

    DOCK7 [HSA: 85440 ] [KO: K21852 ] (EIEE24) HCN1 [HSA: 348980 ] [KO: K04954 ] (EIEE25) SLC13A5 [HSA: 284111 ] [KO: K14445 ] (EIEE26) KCNB1 [HSA: 3745 ] [KO: K04885 ] (EIEE27) GRIN2B[kegg.jp] CACNA1A [HSA: 773 ] [KO: K04344 ] (EIEE43) GABRB3 [HSA: 2562 ] [KO: K051 81 ] (EIEE44) UBA5 [HSA: 79876 ] [KO: K12164 ] (EIEE45) GABRB1 [HSA: 2560 ] [KO: K051 81 ] (EIEE46) GRIN2D[kegg.jp] [HSA: 2906 ] [KO: K05212 ] (EIEE47) FGF12 [HSA: 2257 ] [KO: K22413 ] (EIEE48) AP3B2 [HSA: 8120 ] [KO: K12397 ] (EIEE49) DENND5A [HSA: 23258 ] [KO: K20164 ] (EIEE51) MDH2[kegg.jp]

  • リー症候群

    : K23219 ] (MRD2) DOCK8 [HSA: 81704 ] [KO: K21852 ] (MRD3) CDH15 [HSA: 1013 ] [KO: K06809 ] (MRD4) KIRREL3 [HSA: 84623 ] (MRD5) SYNGAP1 [HSA: 8831 ] [KO: K17631 ] (MRD6) GRIN2B[kegg.jp] [HSA: 2904 ] [KO: K05210 ] (MRD7) DYRK1A [HSA: 1859 ] [KO: K08825 ] (MRD8) GRIN1 [HSA: 2902 ] [KO: K05208 ] (MRD9) KIF1A [HSA: 547 ] [KO: K10392 ] (MRD10) CACNG2 [HSA: 10369[kegg.jp]

  • 神鳥斑点網膜

    DOCK7 [HSA: 85440 ] [KO: K21852 ] (EIEE24) HCN1 [HSA: 348980 ] [KO: K04954 ] (EIEE25) SLC13A5 [HSA: 284111 ] [KO: K14445 ] (EIEE26) KCNB1 [HSA: 3745 ] [KO: K04885 ] (EIEE27) GRIN2B[kegg.jp] CACNA1A [HSA: 773 ] [KO: K04344 ] (EIEE43) GABRB3 [HSA: 2562 ] [KO: K05181 ] (EIEE44) UBA5 [HSA: 79876 ] [KO: K12164 ] (EIEE45) GABRB1 [HSA: 2560 ] [KO: K05181 ] (EIEE46) GRIN2D[kegg.jp] [HSA: 2906 ] [KO: K05212 ] (EIEE47) FGF12 [HSA: 2257 ] [KO: K22413 ] (EIEE48) AP3B2 [HSA: 8120 ] [KO: K12397 ] (EIEE49) DENND5A [HSA: 23258 ] [KO: K20164 ] (EIEE51) MDH2[kegg.jp]

  • 睡眠中の持続性頼徐波と徐波

    SRPX2、 ELP4、 GRIN2A が関連するとの報告がある。 E.診断のカテゴリー 小児期の患者でA.症状のうち1項目以上あれば診断を疑い、.検査所見3、5の双方を満たす場合に確定する。 2)ランドウ・クレフナー症候群 A.症状 1.発症前の発達は正常。 2.聴覚失認、語聾などの聴覚言語障害が思春期まで(概ね2 10歳)に発症。[nanbyou.or.jp]

  • アデニンホスホリボシル転移酵素欠乏

    -p12.2第12染色体KRAS2Ki-ras2がん遺伝子12p12.1第12染色体GRIN2Bグルタミン酸受容体-2B12p12第12染色体PKP2プラコフィリン212p11第12染色体[email protected]ホメオボックス312q13.3第12染色体GPD1グリセロール-3-リン酸脱水素酵素12q12-q13第12染色体COL2A1コラーゲンII型12q13[rikanenpyo.jp] […] qter第12染色体LAMP1L1リソソーム関連膜タンパク質-1様112p13.3第12染色体LAG3リンパ球活性化12p13.32第12染色体TPI1リン三炭糖イソメラーゼ-112p13第12染色体FGF6線維芽細胞増殖因子612p13第12染色体GAPDHグリセルアルデヒド-3-リン酸脱水素酵素12p13第12染色体LDHB乳酸脱水素酵素B12p12.1[rikanenpyo.jp]

  • 原発性ジストニアDYT2型

    DOCK7 [HSA: 85440 ] [KO: K21852 ] (EIEE24) HCN1 [HSA: 348980 ] [KO: K04954 ] (EIEE25) SLC13A5 [HSA: 284111 ] [KO: K14445 ] (EIEE26) KCNB1 [HSA: 3745 ] [KO: K04885 ] (EIEE27) GRIN2B[kegg.jp] CACNA1A [HSA: 773 ] [KO: K04344 ] (EIEE43) GABRB3 [HSA: 2562 ] [KO: K05181 ] (EIEE44) UBA5 [HSA: 79876 ] [KO: K12164 ] (EIEE45) GABRB1 [HSA: 2560 ] [KO: K05181 ] (EIEE46) GRIN2D[kegg.jp] [HSA: 2906 ] [KO: K05212 ] (EIEE47) FGF12 [HSA: 2257 ] [KO: K22413 ] (EIEE48) AP3B2 [HSA: 8120 ] [KO: K12397 ] (EIEE49) DENND5A [HSA: 23258 ] [KO: K20164 ] (EIEE51) MDH2[kegg.jp]

さらなる症状