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考えれる14県の原因 gria3

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  • ヒルシュスプルング病 D型-短指症候群

    CUL4B [HSA: 8450 ] [KO: K10609 ] (MRXSR) ZDHHC9 [HSA: 51114 ] [KO: K16675 ] (MRXSH) ATP6AP2 [HSA: 10159 ] [KO: K19514 ] (MRXSCJ) KDM5C [HSA: 8242 ] [KO: K11446 ] (MRXSW) GRIA3[kegg.jp]

  • 先天性全身型リポジストロフィー4型

    CUL4B [HSA: 8450 ] [KO: K10609 ] (MRXSR) ZDHHC9 [HSA: 51114 ] [KO: K16675 ] (MRXSH) ATP6AP2 [HSA: 10159 ] [KO: K19514 ] (MRXSCJ) KDM5C [HSA: 8242 ] [KO: K11446 ] (MRXSW) GRIA3[kegg.jp]

  • バース症候群

    CUL4B [HSA: 8450 ] [KO: K10609 ] (MRXSR) ZDHHC9 [HSA: 51114 ] [KO: K16675 ] (MRXSH) ATP6AP2 [HSA: 10159 ] [KO: K19514 ] (MRXSCJ) KDM5C [HSA: 8242 ] [KO: K11446 ] (MRXSW) GRIA3[kegg.jp]

  • 筋萎縮性側索硬化症 3型

    R/G ADAR1, 2 受容体脱感作 — GRIA3 GluA3 (GluR3) R/G ADAR1, 2 受容体脱感作 — GRIA4 GluA4 (GluR4) R/G ADAR1, 2 受容体脱感作 — GRIK1 GluK1 (GluR5) Q/R ADAR1, 2 Ca 2 透過性 — GRIK2 GluK2 (GluR6) Q[seikagaku.jbsoc.or.jp] 3 正常と孤発性ALS細胞におけるGluA2とADAR2 (A)正常細胞では,GluA2遺伝子( GRIA2 )のエクソン11にあるQ/R部位はCAGでグルタミン(Q)をコードするが,pre-mRNAに転写後にイントロン11と二重鎖構造をとることでRNA編集酵素ADAR2によってアデノシンがイノシンに置換されCIGになる(C, D).翻訳時[seikagaku.jbsoc.or.jp]

  • 非症候性先天性皮膚形成不全症

    CUL4B [HSA: 8450 ] [KO: K10609 ] (MRXSR) ZDHHC9 [HSA: 51114 ] [KO: K16675 ] (MRXSH) ATP6AP2 [HSA: 10159 ] [KO: K19514 ] (MRXSCJ) KDM5C [HSA: 8242 ] [KO: K11446 ] (MRXSW) GRIA3[kegg.jp]

  • 筋萎縮性側索硬化症 5型

    R/G ADAR1, 2 受容体脱感作 — GRIA3 GluA3 (GluR3) R/G ADAR1, 2 受容体脱感作 — GRIA4 GluA4 (GluR4) R/G ADAR1, 2 受容体脱感作 — GRIK1 GluK1 (GluR5) Q/R ADAR1, 2 Ca 2 透過性 — GRIK2 GluK2 (GluR6) Q[seikagaku.jbsoc.or.jp] 3 正常と孤発性ALS細胞におけるGluA2とADAR2 (A)正常細胞では,GluA2遺伝子( GRIA2 )のエクソン11にあるQ/R部位はCAGでグルタミン(Q)をコードするが,pre-mRNAに転写後にイントロン11と二重鎖構造をとることでRNA編集酵素ADAR2によってアデノシンがイノシンに置換されCIGになる(C, D).翻訳時[seikagaku.jbsoc.or.jp]

  • 毛髪・網膜・歯・指症候群

    CUL4B [HSA: 8450 ] [KO: K10609 ] (MRXSR) ZDHHC9 [HSA: 51114 ] [KO: K16675 ] (MRXSH) ATP6AP2 [HSA: 10159 ] [KO: K19514 ] (MRXSCJ) KDM5C [HSA: 8242 ] [KO: K11446 ] (MRXSW) GRIA3[kegg.jp]

  • 常染色体劣性爪形成異常

    CUL4B [HSA: 8450 ] [KO: K10609 ] (MRXSR) ZDHHC9 [HSA: 51114 ] [KO: K16675 ] (MRXSH) ATP6AP2 [HSA: 10159 ] [KO: K19514 ] (MRXSCJ) KDM5C [HSA: 8242 ] [KO: K11446 ] (MRXSW) GRIA3[kegg.jp]

  • X連鎖還元体筋障害

    CUL4B [HSA: 8450 ] [KO: K10609 ] (MRXSR) ZDHHC9 [HSA: 51114 ] [KO: K16675 ] (MRXSH) ATP6AP2 [HSA: 10159 ] [KO: K19514 ] (MRXSCJ) KDM5C [HSA: 8242 ] [KO: K11446 ] (MRXSW) GRIA3[kegg.jp]

  • 常染色体優性無症候性精神遅滞

    CUL4B [HSA: 8450 ] [KO: K10609 ] (MRXSR) ZDHHC9 [HSA: 51114 ] [KO: K16675 ] (MRXSH) ATP6AP2 [HSA: 10159 ] [KO: K19514 ] (MRXSCJ) KDM5C [HSA: 8242 ] [KO: K11446 ] (MRXSW) GRIA3[kegg.jp]

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