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考えれる3県の原因 grhpr

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  • 腟留血症

    )遺伝子( GRHPR )のホモ接合性変異(c.904C T)を認めたため,原発性高シュウ酸尿症2型と診断した.本疾患は非常に稀な疾患であるが,本症例のように乳幼児期に多発性の腎尿路結石を認めた場合,本疾患を念頭に置いた検査を行い,早期診断することが重要である.[jpeds.or.jp] 認め,結石分析ではシュウ酸カルシウムが主成分であった.また,尿生化学検査で尿中シュウ酸の異常増加を認め,尿メタボローム解析では尿中グリセリン酸の異常増加が確認された.更に遺伝子検査では,グリオキシル酸還元酵素/ヒドロキシピルビン酸還元酵素(glyoxylate reductase/hydroxypyruvate reductase,以下,GRHPR[jpeds.or.jp]

  • 原発性高シュウ酸尿症

    尿路結石全国疫学調査を用いた地域別有病率と国民健康・栄養調査との相関 第15回奨励賞 (第22回学術集会 浜松医科大学 浜松 平成24年8月) 基礎研究部門:田口 和己(名古屋市立大学) M-CSFによる抗炎症性マクロファージ(M2)の活性は結石を防御する 臨床研究部門:高山 達也(浜松医科大学) 原発性高蓚酸尿症2型の責任遺伝子であるGRHPR[plaza.umin.ac.jp] )遺伝子( GRHPR )のホモ接合性変異(c.904C T)を認めたため,原発性高シュウ酸尿症2型と診断した.本疾患は非常に稀な疾患であるが,本症例のように乳幼児期に多発性の腎尿路結石を認めた場合,本疾患を念頭に置いた検査を行い,早期診断することが重要である.[jpeds.or.jp] 認め,結石分析ではシュウ酸カルシウムが主成分であった.また,尿生化学検査で尿中シュウ酸の異常増加を認め,尿メタボローム解析では尿中グリセリン酸の異常増加が確認された.更に遺伝子検査では,グリオキシル酸還元酵素/ヒドロキシピルビン酸還元酵素(glyoxylate reductase/hydroxypyruvate reductase,以下,GRHPR[jpeds.or.jp]

  • シスチン尿症

    尿路結石全国疫学調査を用いた地域別有病率と国民健康・栄養調査との相関 第15回奨励賞 (第22回学術集会 浜松医科大学 浜松 平成24年8月) 基礎研究部門:田口 和己(名古屋市立大学) M-CSFによる抗炎症性マクロファージ(M2)の活性は結石を防御する 臨床研究部門:高山 達也(浜松医科大学) 原発性高蓚酸尿症2型の責任遺伝子であるGRHPR[plaza.umin.ac.jp]

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