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考えれる32県の原因 grhpr

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  • 原発性高シュウ酸尿症

    グリオキシル酸解毒系と原発性高シュウ酸尿症1型、2型 図4 グリオキシル酸解毒系と原発性高シュウ酸尿症1型(PH1)、2型(PH2) AGT: アラニン:グリオキシル酸アミノトランスフェラーゼ(PH1の欠損酵素)GRHPR: グリオキシル酸還元酵素/ヒドロキシピルビン酸還元酵素(PH2の欠損酵素), GO:グリコール酸酸化酵素, DAO:D[www1.gifu-u.ac.jp] )遺伝子( GRHPR )のホモ接合性変異(c.904C T)を認めたため,原発性高シュウ酸尿症2型と診断した.本疾患は非常に稀な疾患であるが,本症例のように乳幼児期に多発性の腎尿路結石を認めた場合,本疾患を念頭に置いた検査を行い,早期診断することが重要である.[jpeds.or.jp] 尿路結石全国疫学調査を用いた地域別有病率と国民健康・栄養調査との相関 第15回奨励賞 (第22回学術集会 浜松医科大学 浜松 平成24年8月) 基礎研究部門:田口 和己(名古屋市立大学) M-CSFによる抗炎症性マクロファージ(M2)の活性は結石を防御する 臨床研究部門:高山 達也(浜松医科大学) 原発性高蓚酸尿症2型の責任遺伝子であるGRHPR[plaza.umin.ac.jp]

  • カルシウム含有腎結石

    グリオキシル酸とヒドロキシピルビン酸が乳酸脱水素酵素(LDH)によりシュウ酸とL-グリセリン酸に変換され,尿中に排泄される.無症候から尿路結石,腎不全,多臓器不全に至るものまで広範囲にわたる.15種類の遺伝子変異が報告されている.GRHPR は組織内にユビキタスに存在し,細胞内ではサイトソルとミトコンドリアに局在する.[saishin-igaku.co.jp] 目次に戻る 第2章 病理・病態生理 過シュウ酸尿症2型 高山 達也 浜松医科大学泌尿器科 助教 永田 仁夫 浜松医科大学泌尿器科 助教 麦谷 荘一 浜松医科大学泌尿器科 講師 大園誠一郎 浜松医科大学泌尿器科 教授 要旨 過シュウ酸尿症2型ではグリオキシル酸/ヒドロキシピルビン酸還元酵素(GRHPR)の欠損により,サイトソル内に大量に蓄積した[saishin-igaku.co.jp]

  • サンゴ状結石

    グリオキシル酸とヒドロキシピルビン酸が乳酸脱水素酵素(LDH)によりシュウ酸とL-グリセリン酸に変換され,尿中に排泄される.無症候から尿路結石,腎不全,多臓器不全に至るものまで広範囲にわたる.15種類の遺伝子変異が報告されている.GRHPR は組織内にユビキタスに存在し,細胞内ではサイトソルとミトコンドリアに局在する.[saishin-igaku.co.jp] 目次に戻る 第2章 病理・病態生理 過シュウ酸尿症2型 高山 達也 浜松医科大学泌尿器科 助教 永田 仁夫 浜松医科大学泌尿器科 助教 麦谷 荘一 浜松医科大学泌尿器科 講師 大園誠一郎 浜松医科大学泌尿器科 教授 要旨 過シュウ酸尿症2型ではグリオキシル酸/ヒドロキシピルビン酸還元酵素(GRHPR)の欠損により,サイトソル内に大量に蓄積した[saishin-igaku.co.jp]

  • 2-メチルアシル CoA ラセマーゼ欠損症

    末梢血管機能不全,動脈閉塞,間欠性跛行,視神経症,骨折,小児期または成人期早期の死亡 2型は1型より軽症 治療: 肝腎移植 高シュウ酸尿症1型(259900) ペルオキシソームアラニン-グリオキシル酸アミノトランスフェラーゼ AGXT(2q36-q37)* 高シュウ酸尿症2型(260000) D-グリセリン酸脱水素酵素グリオキシル酸還元酵素 GRHPR[msdmanuals.com] 金属代謝異常 260-271 く グアニジノアセト酢酸メチルトランスフェラーゼ(GAMT) 74 グアノシン三リン酸(GTP)シクロヒドロラーゼI(GTPCH) 350 空腹負荷テスト 91 クエン酸 143,319 クエン酸回路 142,145,146 クラスリンボックス 372 グリオキシル酸還元酵素/ヒドロキシピルビン酸還元解素(GRHPR[rnavi.ndl.go.jp] Gitelman症候群(GS) 326,328 GK遺伝子ノックアウトマウス 110 globoid cell leukodystrophy(GLD) 228 Glut1欠損症 186 Glut2欠損症 188 GM1ガングリオシドーシス 216 GM2ガングリオシドーシス 218 Gowers徴候 236 GRACILE症候群 154 GRHPR[rnavi.ndl.go.jp]

  • 腟留血症

    )遺伝子( GRHPR )のホモ接合性変異(c.904C T)を認めたため,原発性高シュウ酸尿症2型と診断した.本疾患は非常に稀な疾患であるが,本症例のように乳幼児期に多発性の腎尿路結石を認めた場合,本疾患を念頭に置いた検査を行い,早期診断することが重要である.[jpeds.or.jp] 認め,結石分析ではシュウ酸カルシウムが主成分であった.また,尿生化学検査で尿中シュウ酸の異常増加を認め,尿メタボローム解析では尿中グリセリン酸の異常増加が確認された.更に遺伝子検査では,グリオキシル酸還元酵素/ヒドロキシピルビン酸還元酵素(glyoxylate reductase/hydroxypyruvate reductase,以下,GRHPR[jpeds.or.jp]

  • 特発性高カルシウム尿症

    グリオキシル酸とヒドロキシピルビン酸が乳酸脱水素酵素(LDH)によりシュウ酸とL-グリセリン酸に変換され,尿中に排泄される.無症候から尿路結石,腎不全,多臓器不全に至るものまで広範囲にわたる.15種類の遺伝子変異が報告されている.GRHPR は組織内にユビキタスに存在し,細胞内ではサイトソルとミトコンドリアに局在する.[saishin-igaku.co.jp] 目次に戻る 第2章 病理・病態生理 過シュウ酸尿症2型 高山 達也 浜松医科大学泌尿器科 助教 永田 仁夫 浜松医科大学泌尿器科 助教 麦谷 荘一 浜松医科大学泌尿器科 講師 大園誠一郎 浜松医科大学泌尿器科 教授 要旨 過シュウ酸尿症2型ではグリオキシル酸/ヒドロキシピルビン酸還元酵素(GRHPR)の欠損により,サイトソル内に大量に蓄積した[saishin-igaku.co.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    GLRA1、GLUD1、GM1(fuc GM1)、GM2A、GM CSF、GMPR、GNAI2、GNAS、GNAT1、GNB3、GNE、GNPTA、GNRH、GNRH1、GNRHR、GNS、GnT V、gp100、GP1BA、GP1BB、GP9、GPC3、GPD2、GPDS1、GPI、GP1BA、GPN1LW、GPNMB/m、GPSC、GPX1、GRHPR[biosciencedbc.jp]

  • Dグリセリン酸尿

    グリオキシル酸とヒドロキシピルビン酸が乳酸脱水素酵素(LDH)によりシュウ酸とL-グリセリン酸に変換され,尿中に排泄される.無症候から尿路結石,腎不全,多臓器不全に至るものまで広範囲にわたる.15種類の遺伝子変異が報告されている.GRHPR は組織内にユビキタスに存在し,細胞内ではサイトソルとミトコンドリアに局在する.[saishin-igaku.co.jp] 末梢血管機能不全,動脈閉塞,間欠性跛行,視神経症,骨折,小児期または成人期早期の死亡 2型は1型より軽症 治療: 肝腎移植 高シュウ酸尿症1型(259900) ペルオキシソームアラニン-グリオキシル酸アミノトランスフェラーゼ AGXT(2q36-q37)* 高シュウ酸尿症2型(260000) D-グリセリン酸脱水素酵素グリオキシル酸還元酵素 GRHPR[msdmanuals.com] 目次に戻る 第2章 病理・病態生理 過シュウ酸尿症2型 高山 達也 浜松医科大学泌尿器科 助教 永田 仁夫 浜松医科大学泌尿器科 助教 麦谷 荘一 浜松医科大学泌尿器科 講師 大園誠一郎 浜松医科大学泌尿器科 教授 要旨 過シュウ酸尿症2型ではグリオキシル酸/ヒドロキシピルビン酸還元酵素(GRHPR)の欠損により,サイトソル内に大量に蓄積した[saishin-igaku.co.jp]

  • シスチン尿症

    尿路結石全国疫学調査を用いた地域別有病率と国民健康・栄養調査との相関 第15回奨励賞 (第22回学術集会 浜松医科大学 浜松 平成24年8月) 基礎研究部門:田口 和己(名古屋市立大学) M-CSFによる抗炎症性マクロファージ(M2)の活性は結石を防御する 臨床研究部門:高山 達也(浜松医科大学) 原発性高蓚酸尿症2型の責任遺伝子であるGRHPR[plaza.umin.ac.jp] グリオキシル酸とヒドロキシピルビン酸が乳酸脱水素酵素(LDH)によりシュウ酸とL-グリセリン酸に変換され,尿中に排泄される.無症候から尿路結石,腎不全,多臓器不全に至るものまで広範囲にわたる.15種類の遺伝子変異が報告されている.GRHPR は組織内にユビキタスに存在し,細胞内ではサイトソルとミトコンドリアに局在する.[saishin-igaku.co.jp] 目次に戻る 第2章 病理・病態生理 過シュウ酸尿症2型 高山 達也 浜松医科大学泌尿器科 助教 永田 仁夫 浜松医科大学泌尿器科 助教 麦谷 荘一 浜松医科大学泌尿器科 講師 大園誠一郎 浜松医科大学泌尿器科 教授 要旨 過シュウ酸尿症2型ではグリオキシル酸/ヒドロキシピルビン酸還元酵素(GRHPR)の欠損により,サイトソル内に大量に蓄積した[saishin-igaku.co.jp]

  • 馬蹄腎

    グリオキシル酸とヒドロキシピルビン酸が乳酸脱水素酵素(LDH)によりシュウ酸とL-グリセリン酸に変換され,尿中に排泄される.無症候から尿路結石,腎不全,多臓器不全に至るものまで広範囲にわたる.15種類の遺伝子変異が報告されている.GRHPR は組織内にユビキタスに存在し,細胞内ではサイトソルとミトコンドリアに局在する.[saishin-igaku.co.jp] 目次に戻る 第2章 病理・病態生理 過シュウ酸尿症2型 高山 達也 浜松医科大学泌尿器科 助教 永田 仁夫 浜松医科大学泌尿器科 助教 麦谷 荘一 浜松医科大学泌尿器科 講師 大園誠一郎 浜松医科大学泌尿器科 教授 要旨 過シュウ酸尿症2型ではグリオキシル酸/ヒドロキシピルビン酸還元酵素(GRHPR)の欠損により,サイトソル内に大量に蓄積した[saishin-igaku.co.jp]

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