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考えれる5県の原因 grhl3

  • 常染色体優性肢帯型筋ジストロフィー 1D型

    先天性形態異常 (VWS1) IRF6 [HSA: 3664 ] [KO: K10154 ] (VWS2) GRHL3 [HSA: 57822 ] [KO: K09275 ] H01928 Smith-Kingsmore 症候群 Smith-Kingsmore 症候群 (SKS) は MINDS 症候群としても知られているまれな常染色体優性疾患[kegg.jp]

  • 膝窩部贅皮症候群

    先天性形態異常 (VWS1) IRF6 [HSA: 3664 ] [KO: K10154 ] (VWS2) GRHL3 [HSA: 57822 ] [KO: K09275 ] H01928 Smith-Kingsmore 症候群 Smith-Kingsmore 症候群 (SKS) は MINDS 症候群としても知られているまれな常染色体優性疾患[kegg.jp]

  • ホスホリラーゼキナーゼ欠乏

    先天性形態異常 (VWS1) IRF6 [HSA: 3664 ] [KO: K10154 ] (VWS2) GRHL3 [HSA: 57822 ] [KO: K09275 ] H01928 Smith-Kingsmore 症候群 Smith-Kingsmore 症候群 (SKS) は MINDS 症候群としても知られているまれな常染色体優性疾患[kegg.jp]

  • X染色体連鎖隔離視神経萎縮症早期発症

    IRF6, GRHL3 P304 Van der Woude 症候群 J JAG1 JAG1 P184 アラジル症候群 (Alagille 症候群 ) K Kallmann-1 ANOS1 P132 カルマン症候群 Kallmann-2 FGFR1, GNRHR, GNRH1, KISSR1, NELF P133 カルマン症候群 KANSL1[docsplayer.net] P164 Hunter 症候群 ( ムコ多糖症 Ⅱ 型 ) IGF1R IGF1R, IGFBP3 P217 インシュリン様成長因子 1 抵抗性に因する成長障害など IGHMBP2 IGHMBP2 P058 遠位型脊髄性筋萎縮症 IKBKG IKBKG IKBKGP1 他 P073 色素失調症 ( ブロッホ サルツバーガー症候群 ) IRF6-GRHL3[docsplayer.net]

  • 脊椎上骨幹端形成不全 PAPSS2型

    耳聋 28 型 AD TRIOBP 耳聋 28 型 AR CLDN14 耳聋 29 型 AR KCNQ4 耳聋 2A 型 AD GJB3 耳聋 2B 型 AD MYO7A 耳聋 2 型 AR MYO3A 耳聋 30 型 AR ESRRB 耳聋 35 型 AR TMC1 耳聋 36 型 AD ESPN 耳聋 36 型 AR MYO6 耳聋[docsplayer.com] 耳聋 1 型 AD ACTG1 耳聋 20 型 AD TECTA 耳聋 21 型 AR OTOA 耳聋 22 型 AR MYO6 耳聋 22 型伴肥厚型心肌病 AD SIX1 耳聋 23 型 AD PCDH15 耳聋 23 型 AR RDX 耳聋 24 型 AR SLC17A8 耳聋 25 型 AD GRXCR1 耳聋 25 型 AR GRHL2[docsplayer.com]

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