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考えれる14県の原因 grhl2

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  • 膝窩部贅皮症候群

    ) ACTG1 [HSA: 71 ] [KO: K05692 ] (DFNA22) MYO6 [HSA: 4646 ] [KO: K10358 ] (DFNA23) SIX1 [HSA: 6495 ] [KO: K15614 ] (DFNA25) SLC17A8 [HSA: 246213 ] [KO: K12302 ] (DFNA28) GRHL2[kegg.jp] 先天性形態異常 (VWS1) IRF6 [HSA: 3664 ] [KO: K10154 ] (VWS2) GRHL3 [HSA: 57822 ] [KO: K09275 ] H01928 Smith-Kingsmore 症候群 Smith-Kingsmore 症候群 (SKS) は MINDS 症候群としても知られているまれな常染色体優性疾患[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    ) ACTG1 [HSA: 71 ] [KO: K05692 ] (DFNA22) MYO6 [HSA: 4646 ] [KO: K10358 ] (DFNA23) SIX1 [HSA: 6495 ] [KO: K15614 ] (DFNA25) SLC17A8 [HSA: 246213 ] [KO: K12302 ] (DFNA28) GRHL2[kegg.jp] 言語習得後・10歳代 中周波 DFNA15 POU4F3 言語習得後 高周波・進行性 DFNA17 MYH9 言語習得後 高周波・進行性 DFNA20/26 ACTG1 言語習得後 高周波・進行性 DFNA22 MYO6 言語習得後 高周波・進行性 DFNA25 SLC17A8 言語習得後・10-50歳代 高周波・進行性 DFNA28 GRHL2[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    ) ACTG1 [HSA: 71 ] [KO: K05692 ] (DFNA22) MYO6 [HSA: 4646 ] [KO: K10358 ] (DFNA23) SIX1 [HSA: 6495 ] [KO: K15614 ] (DFNA25) SLC17A8 [HSA: 246213 ] [KO: K12302 ] (DFNA28) GRHL2[kegg.jp] 言語習得後・10歳代 中周波 DFNA15 POU4F3 言語習得後 高周波・進行性 DFNA17 MYH9 言語習得後 高周波・進行性 DFNA20/26 ACTG1 言語習得後 高周波・進行性 DFNA22 MYO6 言語習得後 高周波・進行性 DFNA25 SLC17A8 言語習得後・10-50歳代 高周波・進行性 DFNA28 GRHL2[grj.umin.jp]

  • 常染色体優性肢帯型筋ジストロフィー 1D型

    先天性形態異常 (VWS1) IRF6 [HSA: 3664 ] [KO: K10154 ] (VWS2) GRHL3 [HSA: 57822 ] [KO: K09275 ] H01928 Smith-Kingsmore 症候群 Smith-Kingsmore 症候群 (SKS) は MINDS 症候群としても知られているまれな常染色体優性疾患[kegg.jp]

  • 常染色体優性難聴 11

    言語習得後・10歳代 中周波 DFNA15 POU4F3 言語習得後 高周波・進行性 DFNA17 MYH9 言語習得後 高周波・進行性 DFNA20/26 ACTG1 言語習得後 高周波・進行性 DFNA22 MYO6 言語習得後 高周波・進行性 DFNA25 SLC17A8 言語習得後・10-50歳代 高周波・進行性 DFNA28 GRHL2[grj.umin.jp]

  • ホスホリラーゼキナーゼ欠乏

    先天性形態異常 (VWS1) IRF6 [HSA: 3664 ] [KO: K10154 ] (VWS2) GRHL3 [HSA: 57822 ] [KO: K09275 ] H01928 Smith-Kingsmore 症候群 Smith-Kingsmore 症候群 (SKS) は MINDS 症候群としても知られているまれな常染色体優性疾患[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    ) ACTG1 [HSA: 71 ] [KO: K05692 ] (DFNA22) MYO6 [HSA: 4646 ] [KO: K10358 ] (DFNA23) SIX1 [HSA: 6495 ] [KO: K15614 ] (DFNA25) SLC17A8 [HSA: 246213 ] [KO: K12302 ] (DFNA28) GRHL2[kegg.jp]

  • 母性遺伝糖尿病と難聴

    言語習得後・10歳代 中周波 DFNA15 POU4F3 言語習得後 高周波・進行性 DFNA17 MYH9 言語習得後 高周波・進行性 DFNA20/26 ACTG1 言語習得後 高周波・進行性 DFNA22 MYO6 言語習得後 高周波・進行性 DFNA25 SLC17A8 言語習得後・10-50歳代 高周波・進行性 DFNA28 GRHL2[grj.umin.jp]

  • デュアン眼球後退症候群 2型

    ) ACTG1 [HSA: 71 ] [KO: K05692 ] (DFNA22) MYO6 [HSA: 4646 ] [KO: K10358 ] (DFNA23) SIX1 [HSA: 6495 ] [KO: K15614 ] (DFNA25) SLC17A8 [HSA: 246213 ] [KO: K12302 ] (DFNA28) GRHL2[kegg.jp]

  • 46,XY完全な性腺形成不全

    ) ACTG1 [HSA: 71 ] [KO: K05692 ] (DFNA22) MYO6 [HSA: 4646 ] [KO: K10358 ] (DFNA23) SIX1 [HSA: 6495 ] [KO: K15614 ] (DFNA25) SLC17A8 [HSA: 246213 ] [KO: K12302 ] (DFNA28) GRHL2[kegg.jp]

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