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考えれる392県の原因 gpi

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  • 発作性夜間血色素尿症

    グリコシルホスファチジルイノシトール(Glycosyl phosphatidylinositol:GPI)アンカーの生合成に必須な遺伝子である「PIG-A遺伝子」の変異が造血幹細胞に生じて、赤血球膜上のGPIアンカー型補体制御因子である「CD55(decay-accelerating factor:DAF)」や「CD59(membrane[ja.wikipedia.org] GPIアンカータンパク質の欠失している血球を「PNH血球」という。再生不良性貧血や骨髄異形成症候群の不応性貧血の患者でしばしばPNH型血球を認めることがある。PNH血球陽性再生不良性貧血や不応性貧血の患者は免疫抑制療法に反応しやすく、奏効率がよいことが知られている。[ja.wikipedia.org] 高感度なFLAER (fluorescent-labeled inactive toxin aerolysin) 法を用いて、直接「GPI-AP欠損血球」の検出と定量が診断基準とされている。その他NAP score低値、赤血球膜AchE活性低下、クームス試験陰性 軽症例では経過観察を行っていく。[ja.wikipedia.org]

  • 抗リン脂質抗体症候群

    […] β2GPIは細胞膜を構成する陰性荷電を有するリン脂質に結合し、凝固反応や血小板凝集を抑制的に制御している。抗β2GPI抗体はリン脂質との相互作用により露出したβ2GPIの抗原決定基を認識する抗体である。aCL-β2GPIはAPSにおいて最も特異性の高い抗体の一つであり、病態に深く関与していることが推測される。[ryumachi.umin.jp] )依存性抗カルジオリピン抗体(aCL)またはループスアンチコアグラント(LA)の検査を施行する. aCLはELISAによる免疫学的な抗リン脂質抗体の検出法で,APS患者にみられるaCLの対応抗原はカルジオリピンと結合したβ 2 GPIである.したがってAPSの診断のためにはβ 2 GPIとカルジオリピンの複合体に抗体が結合することを示す必要[js-phlebology.org] 自己抗体 ループスアンチコアグラント 、 抗カルジオリピン IgGまたはIgM抗体、抗カルジオリピンβ 2 GPI抗体が陽性となる。 血算 中等度の 血小板 減少症を伴うことが多い。[ja.wikipedia.org]

  • 後天性全汎リポジストロフィー

    還元酵素(SR)欠損症 *2 ・前眼部形成異常 *2 ・全身性アミロイドーシス ・全身性エリテマトーデス ・全身性強皮症 ・先天異常症候群 *2 ・先天性横隔膜ヘルニア *1 ・先天性核上性球麻痺 *1 ・先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症 *2 ・先天性魚鱗癬 *1 ・先天性筋無力症候群 ・先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI[kanja.ds-pharma.jp] 先天性三尖弁狭窄症 325 先天性僧帽弁狭窄症 326 先天性肺静脈狭窄症 327 左肺動脈右肺動脈起始症 328 ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症 329 カルニチン回路異常症 330 三頭酵素欠損症 331 シトリン欠損症 332 セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症 333 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI[city.itabashi.tokyo.jp] 進行性白質脳症 進行性ミオクローヌスてんかん 先天異常症候群 先天性三尖弁狭窄症 先天性僧帽弁狭窄症 先天性肺静脈狭窄症 左肺動脈右肺動脈起始症 ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症 カルニチン回路異常症 三頭酵素欠損症 シトリン欠損症 セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI[city.suginami.tokyo.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    、脊髄髄膜瘤、脊髄性筋萎縮症、セピアプテリン還元酵素 (SR)欠損症、前眼部形成異常、全身型若年性特発性関節炎、全身性エリテマトーデス、先天異常症候群、 先天性横隔膜ヘルニア、先天性核上性球麻痺、先天性気管狭窄症、先天性魚鱗癬、先天性筋無力症候群、先 天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症、先天性三尖弁狭窄症、先天性腎性尿崩症[oshiete-pes.com] セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症 181 前眼部形成異常 182 全身型若年性特発性関節炎 183 全身性エリテマトーデス 184 先天異常症候群 185 先天性横隔膜ヘルニア 186 先天性核上性球麻痺 187 先天性気管狭窄症 188 先天性魚鱗癬 189 先天性筋無力症候群 190 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI[city.itabashi.tokyo.jp] 脊髄性筋萎縮症 180 セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症 181 前眼部形成異常 182 全身性エリテマトーデス 183 先天性異常症候群 184 先天性横隔膜ヘルニア 185 先天性核上性球麻痺 186 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症 187 先天性魚鱗癬 188 先天性筋無力症候群 189 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI[city.ube.yamaguchi.jp]

  • 進行性ミオクローヌス性てんかん 3型

    すてんかん性脳症 155 ランドウ・クレフナー症候群 156 レット症候群 157 スタージ・ウェーバー症候群 158 結節性硬化症 159 色素性乾皮症 177 有馬症候群 201 アンジェルマン症候群 307 カナバン病 308 進行性白質脳症 309 進行性ミオクローヌスてんかん 320 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI[byouin.metro.tokyo.jp] 還元酵素(SR)欠損症 *2 ・前眼部形成異常 *2 ・全身性アミロイドーシス ・全身性エリテマトーデス ・全身性強皮症 ・先天異常症候群 *2 ・先天性横隔膜ヘルニア *1 ・先天性核上性球麻痺 *1 ・先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症 *2 ・先天性魚鱗癬 *1 ・先天性筋無力症候群 ・先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI[kanja.ds-pharma.jp] 性脳症 155 ランドウ・クレフナー症候群 156 レット症候群 157 スタージ・ウェーバー症候群 158 結節性硬化症 159 色素性乾皮症 177 ジュベール症候群関連疾患 201 アンジェルマン症候群 307 カナバン病 308 進行性白質脳症 309 進行性ミオクローヌスてんかん 320 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI[shiga-med.ac.jp]

  • 慢性再発多巣性骨髄縁

    還元酵素(SR)欠損症 *2 ・前眼部形成異常 *2 ・全身性アミロイドーシス ・全身性エリテマトーデス ・全身性強皮症 ・先天異常症候群 *2 ・先天性横隔膜ヘルニア *1 ・先天性核上性球麻痺 *1 ・先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症 *2 ・先天性魚鱗癬 *1 ・先天性筋無力症候群 ・先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI[kanja.ds-pharma.jp] 先天性三尖弁狭窄症 312 先天性僧帽弁狭窄症 313 先天性肺静脈狭窄症 314 左肺動脈右肺動脈起始症 315 ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症 316 カルニチン回路異常症 317 三頭酵素欠損症 318 シトリン欠損症 319 セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症 320 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI[city.narita.chiba.jp] 脊髄性筋萎縮症 180 セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症 181 前眼部形成異常 182 全身性エリテマトーデス 183 先天性異常症候群 184 先天性横隔膜ヘルニア 185 先天性核上性球麻痺 186 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症 187 先天性魚鱗癬 188 先天性筋無力症候群 189 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI[city.ube.yamaguchi.jp]

  • 先天性葉酸吸収不良

    、脊髄髄膜瘤、脊髄性筋萎縮症、セピアプテリン還元酵素 (SR)欠損症、前眼部形成異常、全身型若年性特発性関節炎、全身性エリテマトーデス、先天異常症候群、 先天性横隔膜ヘルニア、先天性核上性球麻痺、先天性気管狭窄症、先天性魚鱗癬、先天性筋無力症候群、先 天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症、先天性三尖弁狭窄症、先天性腎性尿崩症[oshiete-pes.com] 還元酵素(SR)欠損症 *2 ・前眼部形成異常 *2 ・全身性アミロイドーシス ・全身性エリテマトーデス ・全身性強皮症 ・先天異常症候群 *2 ・先天性横隔膜ヘルニア *1 ・先天性核上性球麻痺 *1 ・先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症 *2 ・先天性魚鱗癬 *1 ・先天性筋無力症候群 ・先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI[kanja.ds-pharma.jp] 性脳症 155 ランドウ・クレフナー症候群 156 レット症候群 157 スタージ・ウェーバー症候群 158 結節性硬化症 159 色素性乾皮症 177 ジュベール症候群関連疾患 201 アンジェルマン症候群 307 カナバン病 308 進行性白質脳症 309 進行性ミオクローヌスてんかん 320 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI[shiga-med.ac.jp]

  • 先天性全身型リポジストロフィー4型

    TPI遺伝子、PGI遺伝子、稀にGPI遺伝子に特定の変異が起きると神経的な症状が出ることがわかっている。トリオースリン酸イソメラーゼ(TPI)が欠損すると、他の解糖系酵素の欠損と比べ、より一層重症になる。[kegg.jp] 還元酵素(SR)欠損症 *2 ・前眼部形成異常 *2 ・全身性アミロイドーシス ・全身性エリテマトーデス ・全身性強皮症 ・先天異常症候群 *2 ・先天性横隔膜ヘルニア *1 ・先天性核上性球麻痺 *1 ・先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症 *2 ・先天性魚鱗癬 *1 ・先天性筋無力症候群 ・先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI[kanja.ds-pharma.jp] 進行性白質脳症 進行性ミオクローヌスてんかん 先天異常症候群 先天性三尖弁狭窄症 先天性僧帽弁狭窄症 先天性肺静脈狭窄症 左肺動脈右肺動脈起始症 ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症 カルニチン回路異常症 三頭酵素欠損症 シトリン欠損症 セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI[city.suginami.tokyo.jp]

  • 肉芽腫巨細胞下垂体炎

    還元酵素(SR)欠損症 *2 ・前眼部形成異常 *2 ・全身性アミロイドーシス ・全身性エリテマトーデス ・全身性強皮症 ・先天異常症候群 *2 ・先天性横隔膜ヘルニア *1 ・先天性核上性球麻痺 *1 ・先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症 *2 ・先天性魚鱗癬 *1 ・先天性筋無力症候群 ・先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI[kanja.ds-pharma.jp] 性脳症 155 ランドウ・クレフナー症候群 156 レット症候群 157 スタージ・ウェーバー症候群 158 結節性硬化症 159 色素性乾皮症 177 ジュベール症候群関連疾患 201 アンジェルマン症候群 307 カナバン病 308 進行性白質脳症 309 進行性ミオクローヌスてんかん 320 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI[shiga-med.ac.jp] 進行性白質脳症 進行性ミオクローヌスてんかん 先天異常症候群 先天性三尖弁狭窄症 先天性僧帽弁狭窄症 先天性肺静脈狭窄症 左肺動脈右肺動脈起始症 ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症 カルニチン回路異常症 三頭酵素欠損症 シトリン欠損症 セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI[city.suginami.tokyo.jp]

  • 家族性間質性腎炎

    還元酵素(SR)欠損症 *2 ・前眼部形成異常 *2 ・全身性アミロイドーシス ・全身性エリテマトーデス ・全身性強皮症 ・先天異常症候群 *2 ・先天性横隔膜ヘルニア *1 ・先天性核上性球麻痺 *1 ・先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症 *2 ・先天性魚鱗癬 *1 ・先天性筋無力症候群 ・先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI[kanja.ds-pharma.jp] 先天性三尖弁狭窄症 325 先天性僧帽弁狭窄症 326 先天性肺静脈狭窄症 327 左肺動脈右肺動脈起始症 328 ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症 329 カルニチン回路異常症 330 三頭酵素欠損症 331 シトリン欠損症 332 セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症 333 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI[city.itabashi.tokyo.jp] 先天性三尖弁狭窄症 312 先天性僧帽弁狭窄症 313 先天性肺静脈狭窄症 314 左肺動脈右肺動脈起始症 315 ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症 316 カルニチン回路異常症 317 三頭酵素欠損症 318 シトリン欠損症 319 セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症 320 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI[city.narita.chiba.jp]

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