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考えれる1県の原因 GNPTAB遺伝子の突然変異

  • 偽性ハーラー・ポリジストロフィー

    【インタビュー】 公開日 2016 年 06 月 12 日 更新日 2018 年 10 月 22 日 筋ジストロフィー 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター 病院臨床研究推進部長、トランスレーショナル・メディカルセンター臨床研究支援部長、小児神経診療部医長 小牧 宏文 先生 筋ジストロフィー の症状は、筋細胞の壊死と再生が慢性的に繰り返されることを原因とし、結果、筋肉量が減少することで筋力低下を招き、運動機能に問題が生じてくるほか、心臓や呼吸などの内臓機能に症状を及ぼす可能性がある遺伝性の筋疾患です。[…][medicalnote.jp]

さらなる症状