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考えれる34県の原因 gnptab

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  • 分離先天性短舌症または無舌症

    この酵素は二つの遺伝子 GNPTAB および GNPTAG にコードされている 先天性代謝異常症 hsa04142 Lysosome (alpha/beta) GNPTAB [HSA: 79158 ] [KO: K08239 ] (gamma) GNPTAG [HSA: 84572 ] [KO: K10087 ] H02131 紫外線高感受性症候群[kegg.jp]

  • 顔面異形 - 免疫不全 - 生存 - 短身長症候群

    この酵素は二つの遺伝子 GNPTAB および GNPTAG にコードされている 先天性代謝異常症 hsa04142 リソソーム (alpha/beta) GNPTAB [HSA: 79158 ] [KO: K08239 ] (gamma) GNPTAG [HSA: 84572 ] [KO: K10087 ] H02131 紫外線高感受性症候群[kegg.jp]

  • ホモシスチン尿症cblF型をともなうメチルマロン酸尿症

    […] glycosylasparaginase 212 glycosylphosphatidylinositol(GPI)-anchored glycoprotein 22 GM1ガングリオシド 161 GM1ガングリオシドーシス 110,201 GM2ガングリオシドーシス 165 GM2活性化蛋白質 49,50,165 GM2活性化蛋白質欠損症 165 GNPTAB[rnavi.ndl.go.jp]

  • 一過性家族性新生児高ビリルビン血症

    この酵素は二つの遺伝子 GNPTAB および GNPTAG にコードされている 先天性代謝異常症 hsa04142 リソソーム (alpha/beta) GNPTAB [HSA: 79158 ] [KO: K08239 ] (gamma) GNPTAG [HSA: 84572 ] [KO: K10087 ] H02131 紫外線高感受性症候群[kegg.jp]

  • 小脳運動失調・性腺機能低下症候群

    この酵素は二つの遺伝子 GNPTAB および GNPTAG にコードされている 先天性代謝異常症 hsa04142 リソソーム (alpha/beta) GNPTAB [HSA: 79158 ] [KO: K08239 ] (gamma) GNPTAG [HSA: 84572 ] [KO: K10087 ] H02131 紫外線高感受性症候群[kegg.jp]

  • ムコリピドーシス2型

    先天代謝異常症; リソソーム蓄積症 hsa04142 リソソーム GNPTAB [HSA: 79158 ] [KO: K08239 ] H00144 ムコリピドーシス IV 型 ムコリピドーシス IV 型 (ML IV) は精神運動発達遅滞、眼の異常を特徴とする常染色体性劣性リソソーム蓄積症の一種で、後期エンドソーム / リソソームのイオンチャネル[kegg.jp] Pompe病 GAA 酸性α-グルコシダーゼ グリコーゲン 中性脂質蓄積症 Wolman病 LIPA 酸性リパーゼ コレステリルエステルおよびトリグリセリド その他 GM2活性化タンパク質欠損症 GM2A GM2活性化タンパク質 GM2ガングリオシド サポシンB欠損症 SAP1 サポシンB スルファチド I-細胞病(ムコリピドーシスII) GNPTAB[seikagaku.jbsoc.or.jp]

  • シンドラー病、1型

    先天代謝異常症; リソソーム蓄積症 hsa04142 Lysosome GNPTAB [HSA: 79158 ] [KO: K08239 ] H00144 ムコリピドーシス IV 型 ムコリピドーシス IV 型 (ML IV) は精神運動発達遅滞、眼の異常を特徴とする常染色体性劣性リソソーム蓄積症の一種で、後期エンドソーム / リソソームの[kegg.jp]

  • Curry Hall症候群

    この酵素は二つの遺伝子 GNPTAB および GNPTAG にコードされている 先天性代謝異常症 hsa04142 リソソーム (alpha/beta) GNPTAB [HSA: 79158 ] [KO: K08239 ] (gamma) GNPTAG [HSA: 84572 ] [KO: K10087 ] H02131 紫外線高感受性症候群[kegg.jp]

  • 偽性ハーラー・ポリジストロフィー

    […] glycosylasparaginase 212 glycosylphosphatidylinositol(GPI)-anchored glycoprotein 22 GM1ガングリオシド 161 GM1ガングリオシドーシス 110,201 GM2ガングリオシドーシス 165 GM2活性化蛋白質 49,50,165 GM2活性化蛋白質欠損症 165 GNPTAB[rnavi.ndl.go.jp]

  • ムコリピドーシス4型

    先天代謝異常症; リソソーム蓄積症 hsa04142 リソソーム GNPTAB [HSA: 79158 ] [KO: K08239 ] H00144 ムコリピドーシス IV 型 ムコリピドーシス IV 型 (ML IV) は精神運動発達遅滞、眼の異常を特徴とする常染色体性劣性リソソーム蓄積症の一種で、後期エンドソーム / リソソームのイオンチャネル[kegg.jp] Pompe病 GAA 酸性α-グルコシダーゼ グリコーゲン 中性脂質蓄積症 Wolman病 LIPA 酸性リパーゼ コレステリルエステルおよびトリグリセリド その他 GM2活性化タンパク質欠損症 GM2A GM2活性化タンパク質 GM2ガングリオシド サポシンB欠損症 SAP1 サポシンB スルファチド I-細胞病(ムコリピドーシスII) GNPTAB[seikagaku.jbsoc.or.jp]

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