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考えれる3県の原因 gnpat

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  • 肢根型点状軟骨異形成症 3型

    これには炎症刺激で細胞内に誘導されるNFκBという転写調節因子がプラズマローゲン合成酵素の1つであるGNPAT(後述)の発現を抑制することが関与しています。さらに、 プラズマローゲンが減少すること自体が神経炎症を増幅させるのです (8)。[okamoto-oc.com] このうち合成の第1段階(ジヒドロキシアセトンリン酸から1-アシルジヒドロキシアセトンリン酸をつくる)を触媒する酵素(GNPAT)および第2段階(1-アシルジヒドロキシアセトンリン酸から1-アルキルジヒドロキシアセトンリン酸をつくる)を触媒する酵素(AGPS)が特に重要です。[okamoto-oc.com] GNPAT、AGPS、AGPSをペルオキシソームに運ぶために必要なタンパク質PEX7、さらにプラズマローゲンの合成に関わるその他のタンパク質2種類、合計5種類のタンパク質がヒトで生まれつき正常に機能しないと、すなわちプラズマローゲンを体内で正常に合成できないと、前述したように肢根型点状軟骨異形成症という病気になります。[okamoto-oc.com]

  • 多発梗塞性認知症

    これには炎症刺激で細胞内に誘導されるNFκBという転写調節因子がプラズマローゲン合成酵素の1つであるGNPAT(後述)の発現を抑制することが関与しています。さらに、 プラズマローゲンが減少すること自体が神経炎症を増幅させるのです (8)。[okamoto-oc.com] このうち合成の第1段階(ジヒドロキシアセトンリン酸から1-アシルジヒドロキシアセトンリン酸をつくる)を触媒する酵素(GNPAT)および第2段階(1-アシルジヒドロキシアセトンリン酸から1-アルキルジヒドロキシアセトンリン酸をつくる)を触媒する酵素(AGPS)が特に重要です。[okamoto-oc.com] GNPAT、AGPS、AGPSをペルオキシソームに運ぶために必要なタンパク質PEX7、さらにプラズマローゲンの合成に関わるその他のタンパク質2種類、合計5種類のタンパク質がヒトで生まれつき正常に機能しないと、すなわちプラズマローゲンを体内で正常に合成できないと、前述したように肢根型点状軟骨異形成症という病気になります。[okamoto-oc.com]

  • 早期老化 オカモト型

    これには炎症刺激で細胞内に誘導されるNFκBという転写調節因子がプラズマローゲン合成酵素の1つであるGNPAT(後述)の発現を抑制することが関与しています。さらに、 プラズマローゲンが減少すること自体が神経炎症を増幅させるのです (8)。[okamoto-oc.com] このうち合成の第1段階(ジヒドロキシアセトンリン酸から1-アシルジヒドロキシアセトンリン酸をつくる)を触媒する酵素(GNPAT)および第2段階(1-アシルジヒドロキシアセトンリン酸から1-アルキルジヒドロキシアセトンリン酸をつくる)を触媒する酵素(AGPS)が特に重要です。[okamoto-oc.com] GNPAT、AGPS、AGPSをペルオキシソームに運ぶために必要なタンパク質PEX7、さらにプラズマローゲンの合成に関わるその他のタンパク質2種類、合計5種類のタンパク質がヒトで生まれつき正常に機能しないと、すなわちプラズマローゲンを体内で正常に合成できないと、前述したように肢根型点状軟骨異形成症という病気になります。[okamoto-oc.com]

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