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考えれる15県の原因 gnpat

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  • 多発梗塞性認知症

    これには炎症刺激で細胞内に誘導されるNFκBという転写調節因子がプラズマローゲン合成酵素の1つであるGNPAT(後述)の発現を抑制することが関与しています。さらに、 プラズマローゲンが減少すること自体が神経炎症を増幅させるのです (8)。[okamoto-oc.com] このうち合成の第1段階(ジヒドロキシアセトンリン酸から1-アシルジヒドロキシアセトンリン酸をつくる)を触媒する酵素(GNPAT)および第2段階(1-アシルジヒドロキシアセトンリン酸から1-アルキルジヒドロキシアセトンリン酸をつくる)を触媒する酵素(AGPS)が特に重要です。[okamoto-oc.com] GNPAT、AGPS、AGPSをペルオキシソームに運ぶために必要なタンパク質PEX7、さらにプラズマローゲンの合成に関わるその他のタンパク質2種類、合計5種類のタンパク質がヒトで生まれつき正常に機能しないと、すなわちプラズマローゲンを体内で正常に合成できないと、前述したように肢根型点状軟骨異形成症という病気になります。[okamoto-oc.com]

  • 2-メチルアシル CoA ラセマーゼ欠損症

    発達遅滞;小頭症;中顔面低形成;小顎症;感音難聴;白内障;口蓋裂;魚鱗癬;呼吸困難;脊柱後側弯症;椎骨披裂;痙性;皮質萎縮;痙攣発作;2歳未満での死亡 治療: Zellweger症候群の場合と同様 1型(215100) ペルオキシン-7 PEX7(6q22-q24)* 2型(222765) ジヒドロキシアセトンリン酸アシルトランスフェラーゼ GNPAT[msdmanuals.com]

  • 肢根型点状軟骨異形成症 3型

    これには炎症刺激で細胞内に誘導されるNFκBという転写調節因子がプラズマローゲン合成酵素の1つであるGNPAT(後述)の発現を抑制することが関与しています。さらに、 プラズマローゲンが減少すること自体が神経炎症を増幅させるのです (8)。[okamoto-oc.com] このうち合成の第1段階(ジヒドロキシアセトンリン酸から1-アシルジヒドロキシアセトンリン酸をつくる)を触媒する酵素(GNPAT)および第2段階(1-アシルジヒドロキシアセトンリン酸から1-アルキルジヒドロキシアセトンリン酸をつくる)を触媒する酵素(AGPS)が特に重要です。[okamoto-oc.com] GNPAT、AGPS、AGPSをペルオキシソームに運ぶために必要なタンパク質PEX7、さらにプラズマローゲンの合成に関わるその他のタンパク質2種類、合計5種類のタンパク質がヒトで生まれつき正常に機能しないと、すなわちプラズマローゲンを体内で正常に合成できないと、前述したように肢根型点状軟骨異形成症という病気になります。[okamoto-oc.com]

  • 早期老化 オカモト型

    これには炎症刺激で細胞内に誘導されるNFκBという転写調節因子がプラズマローゲン合成酵素の1つであるGNPAT(後述)の発現を抑制することが関与しています。さらに、 プラズマローゲンが減少すること自体が神経炎症を増幅させるのです (8)。[okamoto-oc.com] このうち合成の第1段階(ジヒドロキシアセトンリン酸から1-アシルジヒドロキシアセトンリン酸をつくる)を触媒する酵素(GNPAT)および第2段階(1-アシルジヒドロキシアセトンリン酸から1-アルキルジヒドロキシアセトンリン酸をつくる)を触媒する酵素(AGPS)が特に重要です。[okamoto-oc.com] GNPAT、AGPS、AGPSをペルオキシソームに運ぶために必要なタンパク質PEX7、さらにプラズマローゲンの合成に関わるその他のタンパク質2種類、合計5種類のタンパク質がヒトで生まれつき正常に機能しないと、すなわちプラズマローゲンを体内で正常に合成できないと、前述したように肢根型点状軟骨異形成症という病気になります。[okamoto-oc.com]

  • グルタル酸尿症 2型

    発達遅滞;小頭症;中顔面低形成;小顎症;感音難聴;白内障;口蓋裂;魚鱗癬;呼吸困難;脊柱後側弯症;椎骨披裂;痙性;皮質萎縮;痙攣発作;2歳未満での死亡 治療: Zellweger症候群の場合と同様 1型(215100) ペルオキシン-7 PEX7(6q22-q24)* 2型(222765) ジヒドロキシアセトンリン酸アシルトランスフェラーゼ GNPAT[msdmanuals.com]

  • 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠乏

    発達遅滞;小頭症;中顔面低形成;小顎症;感音難聴;白内障;口蓋裂;魚鱗癬;呼吸困難;脊柱後側弯症;椎骨披裂;痙性;皮質萎縮;痙攣発作;2歳未満での死亡 治療: Zellweger症候群の場合と同様 1型(215100) ペルオキシン-7 PEX7(6q22-q24)* 2型(222765) ジヒドロキシアセトンリン酸アシルトランスフェラーゼ GNPAT[msdmanuals.com]

  • Dグリセリン酸尿

    発達遅滞;小頭症;中顔面低形成;小顎症;感音難聴;白内障;口蓋裂;魚鱗癬;呼吸困難;脊柱後側弯症;椎骨披裂;痙性;皮質萎縮;痙攣発作;2歳未満での死亡 治療: Zellweger症候群の場合と同様 1型(215100) ペルオキシン-7 PEX7(6q22-q24)* 2型(222765) ジヒドロキシアセトンリン酸アシルトランスフェラーゼ GNPAT[msdmanuals.com]

  • 遺伝性オロト酸尿症

    先天性代謝異常症; 先天奇形 hsa00564 Glycerophospholipid metabolism hsa00565 Ether lipid metabolism hsa04146 Peroxisome (RCDP1) PEX7 [HSA: 5191 ] [KO: K13341 ] (RCDP2) GNPAT [HSA: 8443[kegg.jp]

  • アデニンホスホリボシル転移酵素欠乏

    先天性代謝異常症; 先天奇形 hsa00564 Glycerophospholipid metabolism hsa00565 Ether lipid metabolism hsa04146 Peroxisome (RCDP1) PEX7 [HSA: 5191 ] [KO: K13341 ] (RCDP2) GNPAT [HSA: 8443[kegg.jp]

  • β-ウレイドプロピオナーゼ欠乏

    先天性代謝異常症; 先天奇形 hsa00564 Glycerophospholipid metabolism hsa00565 Ether lipid metabolism hsa04146 Peroxisome (RCDP1) PEX7 [HSA: 5191 ] [KO: K13341 ] (RCDP2) GNPAT [HSA: 8443[kegg.jp]

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