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考えれる1県の原因 GNE遺伝子の突然変異

  • 常染色体劣性含有身体筋疾患 2型

    ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典 の解説 ウィルソン病 ウィルソンびょう Wilson's disease イギリスの医師 S. ウィルソン (1878 1936) によって分類された 疾患 で, 肝レンズ核変性症 ともいう。 肝臓 と 脳 に 銅 が異常蓄積する 遺伝性 の病気。 幼児期 に発病し家族性に現れる,きわめてまれな疾患。銅が肝臓に異常蓄積するため 肝硬変 が起り,また脳では 基底核 の 軟化 あるいは変性の結果,錐体外路症状として全身の筋肉に 強直 が起り独特の震えが伴う。またフライシェル・カイゼル角膜環といって, 両眼[…][kotobank.jp]

さらなる症状