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考えれる58県の原因 gne

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  • ミオパチー

    この病気の原因はわかっているのですか 「縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー(またはGNEミオパチー)」はGNE 遺伝子の変異 が原因です。誰でも父親由来のGNE遺伝子と母親由来のGNE遺伝子を持っていますが、両方に変異がある場合のみ発症します(このような疾患を 常染色体劣性遺伝 病と呼びます)。[nanbyou.or.jp] 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチーの治療 これまで根治療法は見つかっていませんでしたが、GNE変異を導入したモデルマウスへのシアル酸補充療法の有効性が動物実験で示されており、患者さんを対象とした臨床治験の準備が進んでいます。[remudy.jp] シアル酸 合成系の律速酵素であるG GNE の変異が原因である。日本人におよそ400人ほど患者がいると推察されている。幼児期には明らかな異常はない。10代前半から40代までに発症するのがほとんどであり。初発症状は歩行に関するものでつま先に力が入らない、スリッパが脱げやすい、階段昇降がうまくいかないなどである。[ja.wikipedia.org]

  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    この病気の原因はわかっているのですか 「縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー(またはGNEミオパチー)」はGNE 遺伝子の変異 が原因です。誰でも父親由来のGNE遺伝子と母親由来のGNE遺伝子を持っていますが、両方に変異がある場合のみ発症します(このような疾患を 常染色体劣性遺伝 病と呼びます)。[nanbyou.or.jp] 187-8551 東京都小平市小川東町4-1-1 国立精神・神経医療研究センターMGC検体受付窓口「 係」 ( :GNE遺伝子、FSHDなど該当する係名を記載して下さい) Tel:042-346-1770 E-Mail:[ncnp.go.jp] Emery-Dreifuss型筋ジストロフィー emerin, lamin A/C 翻訳領域の変異 sequencing 要相談(原則として当方で筋病理診断を行った例) X連鎖性ミオチュブラーミオパチー myotubularin 翻訳領域の変異 sequencing 要相談(原則として当方で筋病理診断を行った例) 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー GNE[ncnp.go.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2A型

    またこの研究は、GNEミオパチーの後方視的自然歴調査としては初めての報告であり、GNEミオパチーは基本的に進行性の疾患であるが、心機能は侵されないことが明らかになった。[ncbiobank.org] Emery-Dreifuss型筋ジストロフィー(AD/AR-EDMD) 4 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィ- 5 眼咽頭筋ジストロフィー(OPMD) 6 遠位型ミオパチー (1) Welander型遠位型ミオパチー (2) 脛骨筋ジストロフィー (3) 常染色体劣性遠位型筋ジストロフィー(三好型) (4) 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー/GNE[medbooks.or.jp] 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィ- 中川 正法 44 5 眼咽頭筋ジストロフィー(OPMD) 宇山英一郎 53 6 遠位型ミオパチー (1) Welander型遠位型ミオパチー 森 まどか 58 (2) 脛骨筋ジストロフィー 漆葉 章典 61 (3) 常染色体劣性遠位型筋ジストロフィー(三好型) 西川 敦子 64 (4) 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー/GNE[nippon-rinsho.co.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    187-8551 東京都小平市小川東町4-1-1 国立精神・神経医療研究センターMGC検体受付窓口「 係」 ( :GNE遺伝子、FSHDなど該当する係名を記載して下さい) Tel:042-346-1770 E-Mail:[ncnp.go.jp] Emery-Dreifuss型筋ジストロフィー emerin, lamin A/C 翻訳領域の変異 sequencing 要相談(原則として当方で筋病理診断を行った例) X連鎖性ミオチュブラーミオパチー myotubularin 翻訳領域の変異 sequencing 要相談(原則として当方で筋病理診断を行った例) 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー GNE[ncnp.go.jp] ORAI1, PLEC1, PTPLA, RAPSN, RYR1, SCN4A, SEPN1, STIM1, TNNT1, TPM2, TPM3 42 97.2% PGM_MFM 筋原線維性ミオパチー 縁取り空胞性ミオパチー ACTA1, BAG3, CFL2, CRYAB, DES, DNAJB6, EPG5, FHL1, FLNC, GNE[ncnp.go.jp]

  • 脊柱側弯症

    、先天性筋無力症候群) 内分泌性ミオパチー(甲状腺中毒ミオパチー、粘液水腫、副甲状腺機能異常、低カリウム性ミオパチー等) 薬剤性ミオパチー(悪性症候群、悪性高熱、ステロイドミオパチー等) 先天性ミオパチー(ネマリンミオパチー、中心コア病、マルチミニコア病、中心核ミオパチー、筋線維型不均等症、その他) 筋原線維ミオパチー 遠位型ミオパチー(GNE[nanbyou.or.jp]

  • ニューロパチー

    Markesbery-Griggs型遅発性遠位型ミオパチー 40歳以上 LDB3 遠位型myotilinopathy 40歳以上 両下肢の前区域よりも後区域に優位 MYOT Laing型早発性遠位型ミオパチー(MPD1) 20歳未満 両下肢の前区域および首屈筋 MYH7 埜中型早期成人発症性遠位型ミオパチー 15 20歳 両下肢の前区域 常染色体 劣性 GNE[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2E型

    Emery-Dreifuss型筋ジストロフィー(AD/AR-EDMD) 4 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィ- 5 眼咽頭筋ジストロフィー(OPMD) 6 遠位型ミオパチー (1) Welander型遠位型ミオパチー (2) 脛骨筋ジストロフィー (3) 常染色体劣性遠位型筋ジストロフィー(三好型) (4) 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー/GNE[medbooks.or.jp] 、先天性筋無力症候群) 内分泌性ミオパチー(甲状腺中毒ミオパチー、粘液水腫、副甲状腺機能異常、低カリウム性ミオパチー等) 薬剤性ミオパチー(悪性症候群、悪性高熱、ステロイドミオパチー等) 先天性ミオパチー(ネマリンミオパチー、中心コア病、マルチミニコア病、中心核ミオパチー、筋線維型不均等症、その他) 筋原線維ミオパチー 遠位型ミオパチー(GNE[nanbyou.or.jp] シアル酸 合成系の律速酵素であるG GNE の変異が原因である。日本人におよそ400人ほど患者がいると推察されている。幼児期には明らかな異常はない。10代前半から40代までに発症するのがほとんどであり。初発症状は歩行に関するものでつま先に力が入らない、スリッパが脱げやすい、階段昇降がうまくいかないなどである。[ja.wikipedia.org]

  • 早期呼吸不全がある遺伝性近位筋ミオパチー

    またこの研究は、GNEミオパチーの後方視的自然歴調査としては初めての報告であり、GNEミオパチーは基本的に進行性の疾患であるが、心機能は侵されないことが明らかになった。[ncbiobank.org] シアル酸 合成系の律速酵素であるG GNE の変異が原因である。日本人におよそ400人ほど患者がいると推察されている。幼児期には明らかな異常はない。10代前半から40代までに発症するのがほとんどであり。初発症状は歩行に関するものでつま先に力が入らない、スリッパが脱げやすい、階段昇降がうまくいかないなどである。[ja.wikipedia.org] GNEミオパチーは緩徐に進行する常染色体劣性遺伝疾患である。 国立精神・神経医療研究センター病院で、遺伝学的にGNEミオパチーと診断された患者を、登録用紙によるアンケートを行い後方視的に調査した。[ncbiobank.org]

  • 筋ジストロフィー

    縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー患者さま登録サイト Remudy 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー(GNEミオパチー)とは、GNE遺伝子異常により生ずるミオパチーです。GNE遺伝子変異の確定された方が対象です。 筋強直性ジストロフィーとは、大人では最も頻度の高い筋ジストロフィーです。[remudy.jp] 、先天性筋無力症候群) 内分泌性ミオパチー(甲状腺中毒ミオパチー、粘液水腫、副甲状腺機能異常、低カリウム性ミオパチー等) 薬剤性ミオパチー(悪性症候群、悪性高熱、ステロイドミオパチー等) 先天性ミオパチー(ネマリンミオパチー、中心コア病、マルチミニコア病、中心核ミオパチー、筋線維型不均等症、その他) 筋原線維ミオパチー 遠位型ミオパチー(GNE[nanbyou.or.jp]

  • 末梢性筋障害

    DMRVとhIBMは臨床病理学的に極めて類似していることから同一疾患であることが疑われていたが、DMRVもhIBMと同様にGNE遺伝子変異を原因とすることが明らかとなり、両疾患は同一疾患であることが確認された。より統一的な疾患名を求めて、最近ではGNEミオパチー (GNE myopathy)と呼ばれるようになってきている。[ja.wikipedia.org] 現在欧米では、縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー(DMRVもしくはGNEミオパチー)の治験が進んでいます。[tohoku.ac.jp] 原因遺伝子はGNEであり常染色体劣性遺伝する。患者の筋線維中のある種のタンパク質ではシアリル化(シアル酸の付加の程度)が低下していることが確認されている。現在のところ、治療法は存在しない。蛇足になるが、GNEの変異によりシアル酸が過剰に生成されるシアルリア(Sialuria)という疾患が存在する。[ja.wikipedia.org]

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