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考えれる13県の原因 gnas1

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  • エナメル上皮線維肉腫

    そのような中で、近年、単骨性および多骨性の線維性骨異形成症やMcCune-Albright症候群は、ヒト染色体20q13遺伝子座にある GNAS1 遺伝子の体細胞変異に起因する疾患であることが示された。そこで、 GNAS1 遺伝子の体細胞変異を利用して、線維・骨性病変群の中から線維性骨異形成症を鑑別診断することを試みたので紹介する。[plaza.umin.ac.jp]

  • 卵巣腺腫

    考察 .20歳未満人口比で、機能亢進型GNAS変異関連疾患の有病率を10,000万人に11.7人(McCune-Albright症候群5.0人、単骨性線維性骨異形成1.2人、自律性卵巣嚢腫5.5人)と算出した。2.機能亢進型GNAS変異関連疾患の試料が全国から収集された。[mhlw-grants.niph.go.jp] 結論: .今回の研究により、本邦における機能亢進型GNAS変異関連疾患の有病率を20歳未満人口比で10,000万人に11.7人であると初めて明らかにした。2.機能亢進型GNAS変異関連疾患として、MAS12例、線維性骨異形成1例、機能性下垂体腺腫33例、自律性機能性卵巣嚢腫7例の試料を収集した。[mhlw-grants.niph.go.jp] 結果と考察: 結果 .機能亢進型GNAS変異関連疾患として、2016年1月1日現在経過観察中の症例は計162例であった。2.平成28年12月までに全国からMAS12例、線維性骨異形成1例、機能性下垂体腺腫33例、自律性機能性卵巣嚢腫7例を収集した。3.自律性卵巣嚢腫7例中5例(71.4%)において機能亢進型GNAS変異を同定した。[mhlw-grants.niph.go.jp]

  • 線維肉腫

    -08 1.44E-03 9 CDK6 12.2 3.71E-08 1.75E-03 10 GNAS 14.6 9.55E-09 1.93E-03 2.粘液線維肉腫における新規融合遺伝子の同定(図3) 全トランスクリプトーム解読を行った粘液線維肉腫29例のうち1例においてBRAF癌遺伝子を含む新規融合遺伝子SLC37A3–BRAF融合遺伝子[ncc.go.jp] 具体的には全生存率と有意に関連する遺伝子異常はTP53、CDKN2A、CDKN2B、RB1、KRASであり(図4a-e)、粘液線維肉腫に特徴的な局所再発と有意に関連する遺伝子異常はGNASであり(図4f)、遠隔転移とそれに引き続く腫瘍死に関連する分子異常と粘液線維肉腫の特徴とされる局所浸潤性、局所再発と関連する分子異常は、それぞれ異なった生物学的形質[ncc.go.jp] 06 3 CCND1 17.1 6.05E-12 1.83E-05 4 CDKN2A 19.5 1.59E-15 2.66E-05 5 KRAS 14.6 4.58E-12 1.91E-04 6 WNT11 14.6 1.65E-09 2.84E-04 7 NTRK1 19.5 6.04E-11 6.82E-04 8 MDM2 12.2 1.87E[ncc.go.jp]

  • 新生児期原発性副甲状腺機能亢進症

    偽性副甲状腺機能低下症Ia 関連症例 PRKAR1A遺伝子変異 症例2 偽性副甲状腺機能低下症Ib 症例3 GNAS変異c.432 1G Aを認めている進行性骨異形成(POH) 3.副甲状腺機能亢進症 症例1 家族性副甲状腺機能亢進症 関連症例 高リン血症による二次性副甲状腺機能亢進症が疑われた早産・極低出生体重児の1例 F 骨代謝疾患 1[shindan.co.jp] 副甲状腺機能低下症 症例1 新生児期より発症した22q11.2欠失症候群 症例2 14歳で低カルシウム血症を生じた22q11.2欠失症候群 症例3 10p欠失によるHDR症候群 症例4 GATA3遺伝子異常によるHDR症候群 症例5 一過性副甲状腺機能低下症 症例6 家族性高カルシウム尿性低カルシウム血症 2.偽性副甲状腺機能低下症 症例1 [shindan.co.jp]

  • TSH受容体による家族性甲状腺機能亢進症

    偽性副甲状腺機能低下症Ia 関連症例 PRKAR1A遺伝子変異 症例2 偽性副甲状腺機能低下症Ib 症例3 GNAS変異c.432 1G Aを認めている進行性骨異形成(POH) 3.副甲状腺機能亢進症 症例1 家族性副甲状腺機能亢進症 関連症例 高リン血症による二次性副甲状腺機能亢進症が疑われた早産・極低出生体重児の1例 F 骨代謝疾患 1[shindan.co.jp] 副甲状腺機能低下症 症例1 新生児期より発症した22q11.2欠失症候群 症例2 14歳で低カルシウム血症を生じた22q11.2欠失症候群 症例3 10p欠失によるHDR症候群 症例4 GATA3遺伝子異常によるHDR症候群 症例5 一過性副甲状腺機能低下症 症例6 家族性高カルシウム尿性低カルシウム血症 2.偽性副甲状腺機能低下症 症例1 [shindan.co.jp]

  • 偽性副甲状腺機能低下症 2型

    D.遺伝学的検査 GNAS 遺伝子の変異 2. GNAS 遺伝子の転写調節領域のDNAメチル化異常 診断のカテゴリー Definite:Aのうち項目以上 Bの全てを満たしCの鑑別すべき疾患を除外し、Dのいずれかを満たすもの。 Probable:Aのうち1項目以上 Bの全てを満たしCの鑑別すべき疾患を除外したもの。[nanbyou.or.jp] 偽性副甲状腺機能低下症Ia 関連症例 PRKAR1A遺伝子変異 症例2 偽性副甲状腺機能低下症Ib 症例3 GNAS変異c.432 1G Aを認めている進行性骨異形成(POH) 3.副甲状腺機能亢進症 症例1 家族性副甲状腺機能亢進症 関連症例 高リン血症による二次性副甲状腺機能亢進症が疑われた早産・極低出生体重児の1例 F 骨代謝疾患 1[shindan.co.jp] 要件の判定に必要な事項 . 患者数 約400人 2. 発病の機構 不明( GNAS 遺伝子の関連が示唆されている。) 3. 効果的な治療方法 未確立(対症療法のみである。) 4. 長期の療養 必要 5. 診断基準 あり(ホルモン受容機構異常に関する調査研究班。) 6. 重症度分類 重症度分類を用いて重症を対象とする。  [nanbyou.or.jp]

  • 甲状腺障害

    D.遺伝学的検査 GNAS 遺伝子の変異 2. GNAS 遺伝子の転写調節領域のDNAメチル化異常 診断のカテゴリー Definite:Aのうち項目以上 Bの全てを満たしCの鑑別すべき疾患を除外し、Dのいずれかを満たすもの。 Probable:Aのうち1項目以上 Bの全てを満たしCの鑑別すべき疾患を除外したもの。[nanbyou.or.jp] 要件の判定に必要な事項 . 患者数 約400人 2. 発病の機構 不明( GNAS 遺伝子の関連が示唆されている。) 3. 効果的な治療方法 未確立(対症療法のみである。) 4. 長期の療養 必要 5. 診断基準 あり(ホルモン受容機構異常に関する調査研究班。) 6. 重症度分類 重症度分類を用いて重症を対象とする。  [nanbyou.or.jp]

  • 一過性新生児糖尿病

    偽性副甲状腺機能低下症Ia 関連症例 PRKAR1A遺伝子変異 症例2 偽性副甲状腺機能低下症Ib 症例3 GNAS変異c.432 1G Aを認めている進行性骨異形成(POH) 3.副甲状腺機能亢進症 症例1 家族性副甲状腺機能亢進症 関連症例 高リン血症による二次性副甲状腺機能亢進症が疑われた早産・極低出生体重児の1例 F 骨代謝疾患 1[shindan.co.jp] 副甲状腺機能低下症 症例1 新生児期より発症した22q11.2欠失症候群 症例2 14歳で低カルシウム血症を生じた22q11.2欠失症候群 症例3 10p欠失によるHDR症候群 症例4 GATA3遺伝子異常によるHDR症候群 症例5 一過性副甲状腺機能低下症 症例6 家族性高カルシウム尿性低カルシウム血症 2.偽性副甲状腺機能低下症 症例1 [shindan.co.jp]

  • 環状染色体 20 症候群

    ほとんどのAHO罹患者はGタンパクのアルファサブユニットをコードする GNAS 遺伝子における不活性化変異を有する。[grj.umin.jp] 変異が母親由来の場合に、副甲状腺ホルモン(PTH)不応症(偽性副甲状腺機能低下症1A型として知られる)、甲状腺刺激ホルモン(TSH)やゴナドトロピンに対する不応症も伴う 変異が父親由来の場合に、AHO(偽性偽性副甲状腺機能低下症として知られる)のみとなる AHO/偽性偽性副甲状腺機能低下症と2q37微小欠失症候群は臨床的にかなりオーバーラップ[grj.umin.jp]

  • モザイク三染色体性 1

    ほとんどのAHO罹患者はGタンパクのアルファサブユニットをコードする GNAS 遺伝子における不活性化変異を有する。[grj.umin.jp] 変異が母親由来の場合に、副甲状腺ホルモン(PTH)不応症(偽性副甲状腺機能低下症1A型として知られる)、甲状腺刺激ホルモン(TSH)やゴナドトロピンに対する不応症も伴う 変異が父親由来の場合に、AHO(偽性偽性副甲状腺機能低下症として知られる)のみとなる AHO/偽性偽性副甲状腺機能低下症と2q37微小欠失症候群は臨床的にかなりオーバーラップ[grj.umin.jp]

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