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考えれる269県の原因 gnas

  • 内分泌機能不全

    キーワード 副甲状腺ホルモン、1,25-水酸化ビタミンD、テタニー、活性化型ビタミンD 目次へ戻る 偽性副甲状腺機能低下症 皆川 真規* * 千葉県こども病院内分泌科 診療部長 要 旨 偽性副甲状腺機能低下症は,副甲状腺ホルモン不応性による低カルシウム血症である.ホルモン受容機構を構成するGsαタンパク質の機能低下が原因となる.GNAS遺伝子[saishin-igaku.co.jp]

  • 先端巨大症

    先端巨大症[成長ホルモン(GH)産生下垂体腺腫]の原因 先端巨大症[成長ホルモン(GH)産生下垂体腺腫] の原因は、下垂体の 成長ホルモン(GH) 産生細胞が GNAS遺伝子の活性化突然変異:成長ホルモン放出蛋白(GRP)受容体の刺激伝達経路にあるGs alpha subunitをコードする遺伝子の変異で、散発性の 成長ホルモン(GH)産生下垂体腺腫[nagasaki-clinic.com]

  • マクネ - オルブライト症候群

    MASの原因は,GNAS1遺伝子の体細胞性変異によるリガンド非依存性の受容体機能亢進です。以下に,MAS患者のGNAS1変異による受容体機能亢進および体細胞性変異という2つの特徴について概説します。 第一に,MAS患者のGNAS1変異による受容体機能亢進の特徴について,図2を用いて述べます。[jmedj.co.jp] Summary マッキューン・オルブライト(McCune-Albright)症候群は常染色体優性遺伝性の刺激性Gタンパク(Gsα)遺伝子(GNAS1)変異。副甲状腺,甲状腺,副腎,下垂体,性腺など内分泌腺自律性機能亢進と線維性骨異形成症、カフェオレ斑、生下時より両側第4 趾の短縮。[nagasaki-clinic.com] この新しい遺伝子診断法により,線維性骨異形成単独の症例などからもGNAS1遺伝子の変異が同定されれば,今後“Gsαリガンド非依存性機能亢進病”と呼ぶべき疾患単位が確立されるかもしれません。[jmedj.co.jp]

  • エナメル上皮線維肉腫

    そのような中で、近年、単骨性および多骨性の線維性骨異形成症やMcCune-Albright症候群は、ヒト染色体20q13遺伝子座にある GNAS1 遺伝子の体細胞変異に起因する疾患であることが示された。そこで、 GNAS1 遺伝子の体細胞変異を利用して、線維・骨性病変群の中から線維性骨異形成症を鑑別診断することを試みたので紹介する。[plaza.umin.ac.jp]

  • Acth非依存性クッシング症候群

    画像2(左):コルチゾールの合成経路と、PRKACA/GNAS変異。[news.mynavi.jp] 遺伝子の変異は特定の部位にのみ生じており,いずれもLeu206が Arg に置換する変異であった.また, GNAS 遺伝子の変異はいずれも Arg 201がCysあるいはHisに置換する変異であった.この GNAS 遺伝子の変異はほかの疾患において知られているものと同一の変異であり,このアミノ酸残基の置換により細胞における cAMP の濃度[first.lifesciencedb.jp] また、cAMPの産生に関わる遺伝子である、「GNAS遺伝子」の変異が8例中1例に認められた。GNAS遺伝子は、ほかの疾患ではしばしば変異することが知られており、変異によって細胞内のcAMPの濃度が持続的に上昇するといわれている(画像2)。[news.mynavi.jp]

  • 偽性副甲状腺機能低下症

    遺伝子 [ 編集 ] PHP Ia型、PHP Ib型ともに病態はGNAS遺伝子が関与している。GNAS遺伝子は20q13に位置し13個の エクソン からなる。GNAS遺伝子はGsα蛋白をコードしている。GNAS遺伝子のエクソン1の5’側上流には複数のDMR領域が同定されておりアリル特異的メチル化が認められている。[ja.wikipedia.org] Ⅰa型では,Gsαサブユニット遺伝子( GNAS )に変異が認められ,後述するAlbright骨異栄養症という特徴的な身体症状を呈する。 Ⅰb型はPTH受容体遺伝子に変異は認められず, GNAS のゲノムインプリンティングの異常と考えられている。Ⅰc型はごく稀である。[jmedj.co.jp] Gsαタンパクをコードする GNAS 遺伝子領域は複雑なインプリンティング調節を受けている。[nanbyou.or.jp]

  • 偽性偽性副甲状腺機能低下症

    遺伝子 [ 編集 ] PHP Ia型、PHP Ib型ともに病態はGNAS遺伝子が関与している。GNAS遺伝子は20q13に位置し13個の エクソン からなる。GNAS遺伝子はGsα蛋白をコードしている。GNAS遺伝子のエクソン1の5’側上流には複数のDMR領域が同定されておりアリル特異的メチル化が認められている。[ja.wikipedia.org] その結果、GNAS遺伝子は父系 インプリンティング および組織特異的発現抑制を受けている。GNAS遺伝子は尿細管では主に母親由来の遺伝子が発現している。PHP Ia型はGsα蛋白の発現あるいは活性の低下の原因となる、GNAS遺伝子の機能喪失型変異となる点突然変異や欠損が原因と考えられている。[ja.wikipedia.org] 家族例の大部分でGNAS遺伝子の約220kb上流域にある遺伝子STX16の部分欠失が認められる。多くはSTX16の3kbの欠失である。これらの欠失が母系遺伝した場合にGNAS遺伝子エクソンA/Bの母性アレルのメチル化消失が起こり、エクソンA/Bの両アレル脱メチル化の結果、腎尿細管におけるGsα発現の低下が起こる。[ja.wikipedia.org]

  • Shox関連の短い身長

    骨芽細胞の分化異常を引き起こす GNAS 遺伝子のモザイク変異が本疾患の原因である。 先天奇形 GNAS [HSA: 2778 ] [KO: K04632 ] H00502 Pallister-Hall 症候群 Pallister-Hall 症候群は、多指、視床下部過誤腫、およびその他の奇形を特徴とする。[kegg.jp]

  • 1型偽性副甲状腺機能低下症

    遺伝子 [ 編集 ] PHP Ia型、PHP Ib型ともに病態はGNAS遺伝子が関与している。GNAS遺伝子は20q13に位置し13個の エクソン からなる。GNAS遺伝子はGsα蛋白をコードしている。GNAS遺伝子のエクソン1の5’側上流には複数のDMR領域が同定されておりアリル特異的メチル化が認められている。[ja.wikipedia.org] 変異,後者はGNASメチル化異常によるものとされてきた.しかし,臨床像と遺伝学的異常が一致しない症例は少なくない.近年,分子遺伝学的解析が盛んに行われるようになり,本疾患の(epi)genotypephenotypecorrelationsが明らかにされてきている.またあらたなGNAS構造異常に起因するPHP-Iが報告されている.本疾患は,[pieronline.jp] Ⅰa型では,Gsαサブユニット遺伝子( GNAS )に変異が認められ,後述するAlbright骨異栄養症という特徴的な身体症状を呈する。 Ⅰb型はPTH受容体遺伝子に変異は認められず, GNAS のゲノムインプリンティングの異常と考えられている。Ⅰc型はごく稀である。[jmedj.co.jp]

  • 偽性副甲状腺機能低下症 1B型

    遺伝子 [ 編集 ] PHP Ia型、PHP Ib型ともに病態はGNAS遺伝子が関与している。GNAS遺伝子は20q13に位置し13個の エクソン からなる。GNAS遺伝子はGsα蛋白をコードしている。GNAS遺伝子のエクソン1の5’側上流には複数のDMR領域が同定されておりアリル特異的メチル化が認められている。[ja.wikipedia.org] Ⅰa型では,Gsαサブユニット遺伝子( GNAS )に変異が認められ,後述するAlbright骨異栄養症という特徴的な身体症状を呈する。 Ⅰb型はPTH受容体遺伝子に変異は認められず, GNAS のゲノムインプリンティングの異常と考えられている。Ⅰc型はごく稀である。[jmedj.co.jp] Gsαタンパクをコードする GNAS 遺伝子領域は複雑なインプリンティング調節を受けている。[nanbyou.or.jp]

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