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考えれる97県の原因 gnas

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  • エナメル上皮線維肉腫

    そのような中で、近年、単骨性および多骨性の線維性骨異形成症やMcCune-Albright症候群は、ヒト染色体20q13遺伝子座にある GNAS1 遺伝子の体細胞変異に起因する疾患であることが示された。そこで、 GNAS1 遺伝子の体細胞変異を利用して、線維・骨性病変群の中から線維性骨異形成症を鑑別診断することを試みたので紹介する。[plaza.umin.ac.jp]

  • 偽性副甲状腺機能低下症 2型

    遺伝子 [ 編集 ] PHP Ia型、PHP Ib型ともに病態はGNAS遺伝子が関与している。GNAS遺伝子は20q13に位置し13個の エクソン からなる。GNAS遺伝子はGsα蛋白をコードしている。GNAS遺伝子のエクソン1の5’側上流には複数のDMR領域が同定されておりアリル特異的メチル化が認められている。[ja.wikipedia.org] Ⅰa型では,Gsαサブユニット遺伝子( GNAS )に変異が認められ,後述するAlbright骨異栄養症という特徴的な身体症状を呈する。 Ⅰb型はPTH受容体遺伝子に変異は認められず, GNAS のゲノムインプリンティングの異常と考えられている。Ⅰc型はごく稀である。[jmedj.co.jp] Gsαタンパクをコードする GNAS 遺伝子領域は複雑なインプリンティング調節を受けている。[nanbyou.or.jp]

  • 先天性恒常性膝屈曲

    筋骨格疾患 hsa04020 Calcium signaling pathway GNAS [HSA: 2778 ] [KO: K04632 ] H00442 屈曲肢異形成 屈曲肢異形成は四肢の弯曲 (campomelia) が特徴的な先天性の四肢短縮症である。屈曲肢異形成には性逆転(染色体XYで女性型の外性器)を示す例がある。[kegg.jp] HSA: 79631 ] [KO: K14536 ] H00440 レット症候群 レット症候群は主に女児に起こる進行性の神経疾患である 神経変性疾患 MECP2 [HSA: 4204 ] [KO: K11588 ] FOXG1B [HSA: 2290 ] [KO: K09385 ] H00441 進行性骨性異形成症 進行性骨性異形成症は、GNAS[kegg.jp]

  • 内分泌機能不全

    キーワード 副甲状腺ホルモン、1,25-水酸化ビタミンD、テタニー、活性化型ビタミンD 目次へ戻る 偽性副甲状腺機能低下症 皆川 真規* * 千葉県こども病院内分泌科 診療部長 要 旨 偽性副甲状腺機能低下症は,副甲状腺ホルモン不応性による低カルシウム血症である.ホルモン受容機構を構成するGsαタンパク質の機能低下が原因となる.GNAS遺伝子[saishin-igaku.co.jp]

  • 低カルシウム血症

    Ⅰb型偽性副甲状腺機能低下症 Ⅰb型偽性副甲状腺機能低下症 は、GNAS遺伝子近傍の遺伝子にメチル化(不活化)が起こり、それが原因か不明ですが、Gsαタンパク発現量の低下が見られます。[nagasaki-clinic.com] Ia型偽性副甲状腺機能低下症(Albright遺伝性骨異栄養症)患者では,アデニル酸シクラーゼ複合体を刺激するGs α 1タンパク( GNAS1 )に変異が認められる。その結果,PTHに対する腎臓の正常なリン酸利尿反応や尿中cAMPの増加が起こらない。患者は通常,高リン血症の結果として低カルシウム血症を呈する。[msdmanuals.com] 偽性偽性副甲状腺機能低下症 偽性偽性副甲状腺機能低下症 は、副甲状腺ホルモン(PTH)受容体[副甲状腺ホルモン(PTH)が標的臓器に結合する場所]から、副甲状腺ホルモン(PTH)の刺激伝達経路であるアデニル酸シクラーゼ系の間に存在するGs蛋白活性(GNAS)の変異で生じます。[nagasaki-clinic.com]

  • 新生児期原発性副甲状腺機能亢進症

    Ia型偽性副甲状腺機能低下症(Albright遺伝性骨異栄養症)患者では,アデニル酸シクラーゼ複合体を刺激するGs α 1タンパク( GNAS1 )に変異が認められる。その結果,PTHに対する腎臓の正常なリン酸利尿反応や尿中cAMPの増加が起こらない。患者は通常,高リン血症の結果として低カルシウム血症を呈する。[msdmanuals.com] キーワード 副甲状腺ホルモン、1,25-水酸化ビタミンD、テタニー、活性化型ビタミンD 目次へ戻る 偽性副甲状腺機能低下症 皆川 真規* * 千葉県こども病院内分泌科 診療部長 要 旨 偽性副甲状腺機能低下症は,副甲状腺ホルモン不応性による低カルシウム血症である.ホルモン受容機構を構成するGsαタンパク質の機能低下が原因となる.GNAS遺伝子[saishin-igaku.co.jp] じた22q11.2欠失症候群 症例3 10p欠失によるHDR症候群 症例4 GATA3遺伝子異常によるHDR症候群 症例5 一過性副甲状腺機能低下症 症例6 家族性高カルシウム尿性低カルシウム血症 2.偽性副甲状腺機能低下症 症例1 偽性副甲状腺機能低下症Ia 関連症例 PRKAR1A遺伝子変異 症例2 偽性副甲状腺機能低下症Ib 症例3 GNAS[shindan.co.jp]

  • 線維肉腫

    具体的には全生存率と有意に関連する遺伝子異常はTP53、CDKN2A、CDKN2B、RB1、KRASであり(図4a-e)、粘液線維肉腫に特徴的な局所再発と有意に関連する遺伝子異常はGNASであり(図4f)、遠隔転移とそれに引き続く腫瘍死に関連する分子異常と粘液線維肉腫の特徴とされる局所浸潤性、局所再発と関連する分子異常は、それぞれ異なった生物学的形質[ncc.go.jp] 1.59E-15 2.66E-05 5 KRAS 14.6 4.58E-12 1.91E-04 6 WNT11 14.6 1.65E-09 2.84E-04 7 NTRK1 19.5 6.04E-11 6.82E-04 8 MDM2 12.2 1.87E-08 1.44E-03 9 CDK6 12.2 3.71E-08 1.75E-03 10 GNAS[ncc.go.jp]

  • 卵巣腺腫

    3.自律性卵巣嚢腫の7例中5例において末梢血にモザイクとして機能亢進型GNAS変異を認めたことは、自律性卵巣嚢腫が機能亢進型GNAS変異関連疾患であることと矛盾しない。4.散発性機能性下垂体腺腫(先端巨大症)59例中4例において末梢血からGNASの体細胞モザイク変異を同定したことは機能亢進型GNAS変異関連疾患であることと矛盾しない。[mhlw-grants.niph.go.jp] 1.機能亢進型GNAS変異関連疾患の有病率を算出する。2.MAS、単骨性線維性骨異形成、機能性下垂体腺腫、自律性卵巣嚢腫の試料を収集する。3.自律性卵巣嚢腫における機能亢進型GNAS変異を検出する。4.散発性機能性下垂体腺腫(先端巨大症)における機能亢進型GNAS変異を検出する。[mhlw-grants.niph.go.jp] 研究方法: 1.昨年度、機能亢進型GNAS変異関連疾患の実態調査(一次調査)として日本小児内分泌学会と連携し、日本小児内分泌学会評議員に対し、機能亢進型GNAS変異関連疾患のスペクトラムに含まれる可能性がある疾患の症例数の調査を依頼した。この一次調査の結果をもとに、機能亢進型GNAS変異関連疾患の有病率を算出する。[mhlw-grants.niph.go.jp]

  • 胆管癌

    KRAS and GNAS mutations and p53 overexpression in biliary intraepithelial neoplasia and intrahepatic cholangiocarcinomas. Cancer 2013;119(9):1669-1674.[hepato.umin.jp]

  • 膵腫瘍

    同研究所は、がんゲノム医療を見据えた基礎研究にも力を入れ、最近、米国ハーバード大学と共同で行ったGNAS変異が膵腫瘍に及ぼす役割も解説(2018年6月に『Nature Cell Biology』誌に発表)。水上部門長は「患者さんの診療に役立てられるよう、がん研究を継続し成果を出していきたい」と話している。[tokushukai.or.jp]

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