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考えれる3県の原因 glut1ds2

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  • 代謝性脳症

    GLUT-1DSでは、尿のケトスティックス検査で 3 程度維持できれば有効である。成人例では、修正アトキンス食あるいは低グリセミック指数食が実際的である。GLUT1を抑制する薬剤(フェノバルビタール、抱水クロラール、テオフィリン)や飲食物(アルコール、カフェイン)は避けるべきである。 5.[nanbyou.or.jp] GLUT-1DSはケトン食による治療が有効な疾患であり、早期発見・治療により予後を改善する可能性がある。 . 原因 大多数に SLC2A1 遺伝子(1p34.2)におけるヘテロ接合性の de novo 変異を認め、ハプロ不全が発症に関与する。孤発症例が多いが、家族例の報告も散見される。常染色体優性遺伝が多数である。[nanbyou.or.jp] 最近、発作性労作誘発性ジスキネジアにおいて SLC2A1 遺伝子のヘテロ接合性変異が同定されたが、てんかん発症は遅く、髄液糖低値も有意でなく、GLUT-1DSの典型例とは異なっている。 GLUT-1DSに認める症状は、空腹、運動により増悪し、特に早朝空腹時に強く、食後に改善する。年齢とともに改善し、思春期を経て安定してくる。[nanbyou.or.jp]

  • 2-メチルアシル CoA ラセマーゼ欠損症

    […] deficiency syndrome:GLUT-1 DS GLUT1欠損症 249 (ぐるたるさんけっしょう1がた) グルタル酸血症1型 ― 250 (ぐるたるさんけっしょうがた) グルタル酸血症2型 マルチプルアシルCoA脱水素酵素欠損症 新生児期発症型グルタル酸血症2型 乳幼児・学童期発症型グルタル酸血症2型 成人発症型グルタル酸血症[nanbyou.or.jp] メープルシロップ尿症 245 (ぷろぴおんさんけっしょう) プロピオン酸血症 246 (めちるまろんさんけつしょう) メチルマロン酸血症 ― 247 (いそきっそうさんけっしょう) イソ吉草酸血症 ― 248 (ぐるこーすとらんすぽーたー1けっそんしょう) グルコーストランスポーター1欠損症 glucose transporter type 1[nanbyou.or.jp]

  • 軟骨骨異形成症-腎炎症候群

    […] deficiency syndrome:GLUT-1 DS GLUT1欠損症 249 (ぐるたるさんけっしょう1がた) グルタル酸血症1型 ― 250 (ぐるたるさんけっしょうがた) グルタル酸血症2型 マルチプルアシルCoA脱水素酵素欠損症 新生児期発症型グルタル酸血症2型 乳幼児・学童期発症型グルタル酸血症2型 成人発症型グルタル酸血症[nanbyou.or.jp] メープルシロップ尿症 245 (ぷろぴおんさんけっしょう) プロピオン酸血症 246 (めちるまろんさんけつしょう) メチルマロン酸血症 ― 247 (いそきっそうさんけっしょう) イソ吉草酸血症 ― 248 (ぐるこーすとらんすぽーたー1けっそんしょう) グルコーストランスポーター1欠損症 glucose transporter type 1[nanbyou.or.jp]

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