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考えれる12県の原因 glra1

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  • アッシャー症候群 3B型

    神経系疾患 hsa04080 Neuroactive ligand-receptor interaction GLRA1 [HSA: 2741 ] [KO: K05193 ] GLRB [HSA: 2743 ] [KO: K05196 ] GPHN [HSA: 10243 ] [KO: K15376 ] ARHGEF9 [HSA: 23229[kegg.jp]

  • ストリキニーネ中毒 

    NO3 質量 397.1638 分子量 397.4244 構造式 Simcomp 効能 けいれん誘発薬, 殺鼠剤, グリシンα1受容体拮抗薬 コメント 脊髄反射の興奮性を亢進 参考 [CPD: C06522 ] ターゲット GLRA1 [HSA: 2741 ] [KO: K05193 ] パスウェイ hsa04080 神経刺激性リガンドとレセプター[genome.jp] の相互作用 階層分類 一般用医薬品のリスク区分 [BR: jp08312 ] 第一類 無機薬品及び有機薬品 ストリキニーネ D10470 硝酸ストリキニーネ ターゲットに基づく医薬品分類 [BR: jp08310 ] イオンチャネル リガンド依存性イオンチャネル グリシン GLRA1 D10470 硝酸ストリキニーネ リンク CAS: 66[genome.jp]

  • ヒルシュスプルング病 D型-短指症候群

    神経系疾患 hsa04080 Neuroactive ligand-receptor interaction GLRA1 [HSA: 2741 ] [KO: K051 93 ] GLRB [HSA: 2743 ] [KO: K051 96 ] GPHN [HSA: 10243 ] [KO: K15376 ] ARHGEF9 [HSA: 23229[kegg.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    GK、GLA、GLB、GLB、GLC3B、GLCB、GLCC、GLDC、GLI3、GLPGLRA、GLUD1、GM1(fuc GM1)、GM2A、GM CSF、GMPR、GNAI2、GNAS、GNAT1、GNB3、GNE、GNPTA、GNRH、GNRH1、GNRHR、GNS、GnT V、gp100、GP1BA、GP1BB、GP9[biosciencedbc.jp] GBA、GBE、GC、GCDH、GCGR、GCH1、GCK、GCP 2、GCS1、G CSF、GCSH、GCSL、GCY、GDEP、GDF5、GDI1、GDNF、GDXY、GFAP、GFND、GGCX、GGT1、GH2、GH1、GHR、GHRHR、GHS、GIF、GINGF、GIP、GJA3、GJA8、GJB2、GJB3、GJB6、GJB[biosciencedbc.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    GK, GLA, GLB, GLB, GLC3B, GLCB, GLCC, GLDC, GLI3, GLPGLRA, GLUD1, GM1 (fuc GM1), GM2A, GM CSF, GMPR, GNAI2, GNAS, GNAT1, GNB3, GNE, GNPTA, GNRH, GNRH1, GNRHR, GNS,[patentswamp.jp] GCK, GCP 2, GCS1, G CSF, GCSH, GCSL, GCY, GDEP,GDF5, GDI1, GDNF, GDXY, GFAP, GFND, GGCX, GGT1, GH2, GH1, GHR, GHRHR, GHS, GIF, GINGF, GIP, GJA3, GJA8, GJB2, GJB3, GJB6, GJB[patentswamp.jp]

  • アデニンホスホリボシル転移酵素欠乏

    […] p22.31X染色体GLRA2グリシン受容体α-2Xp21.3-p22.1X染色体POLADNAポリメラーゼαXp21.3-p22.1X染色体ZFX亜鉛フィンガータンパク質Xp22.1X染色体DMDジストロフィン(デュシャンヌ型筋ジストロフィー)Xp21.2X染色体OTCオルチニントランスカルバミラーゼXp21.1X染色体CYBB慢性肉芽腫症[rikanenpyo.jp] アコニターゼ-2(M)22q13.2-q13.31第22染色体ARSAアリルスルファターゼA22q13.3X染色体GYG2グルコゲニン2Xp22.3X染色体XGXg血液型Xp22.33X染色体STSステロイドスルファターゼXp22.32X染色体CSF2RAコロニー刺激因子Xp22.32X染色体AMELXアメロゲニン(エナメル質形成不全症)Xp22.1-[rikanenpyo.jp]

  • X染色体連鎖隔離視神経萎縮症早期発症

    STXBP1 SLC2A1, STXBP1 P138 Ⅰ 型グルコース トランスポーター欠損症 大田原症候群 SLC6A5-GLRA1- GLRB SLC6A8-ABCD1 SLC6A5, GLRA1, GLRB SLC6A8, BCAP31, ABCD1, PNCK 他 P274 ビックリ病 ( グリシン受容体チャネロパチー ) P049[docsplayer.net] (Duncan 症候群 ) SHANK2 SHANK2 P396 自閉症スペクトラム障害 SHANK3 SHANK3, TCFL5, ARSA, ACR, RABL2B P339 自閉症スペクトラム障害 22q13.3 欠失症候群 SHOX SHOX, PAR 領域 P018 ターナー症候群 Leri-Weill 症候群など SLC2A1-[docsplayer.net]

  • ワールデンブルグ症候群 2型

    神経系疾患 hsa04080 Neuroactive ligand-receptor interaction GLRA1 [HSA: 2741 ] [KO: K05193 ] GLRB [HSA: 2743 ] [KO: K05196 ] GPHN [HSA: 10243 ] [KO: K15376 ] ARHGEF9 [HSA: 23229[kegg.jp]

  • ワールデンブルグ症候群 1型

    神経系疾患 hsa04080 Neuroactive ligand-receptor interaction GLRA1 [HSA: 2741 ] [KO: K05193 ] GLRB [HSA: 2743 ] [KO: K05196 ] GPHN [HSA: 10243 ] [KO: K15376 ] ARHGEF9 [HSA: 23229[kegg.jp]

  • ヒルシュスプルング病 - 神経節芽細胞腫症候群

    神経系疾患 hsa04080 Neuroactive ligand-receptor interaction GLRA1 [HSA: 2741 ] [KO: K051 93 ] GLRB [HSA: 2743 ] [KO: K051 96 ] GPHN [HSA: 10243 ] [KO: K15376 ] ARHGEF9 [HSA: 23229[kegg.jp]

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