Create issue ticket

考えれる2県の原因 glcnac pi

結果を表示する: Deutsch

  • 血色素尿症

    GPIアンカーの生合成は、ホスファチジルイノシトール(PI)にNムアセチルグルコサミン(GlcNAc)がUDP-N-アセチルグルコサミンから転移する反応で始まり、すくなくとも9つのステップを経て完成する。この生合成には20数個の遺伝子が関与していると予想され、現在までに20遺伝子がクローニングされている。[glycoforum.gr.jp] すなわち、異常血液細胞ではPI:UDP-GlcNAc N-アセチルグルコサミン転移酵素 (GPI-GnT)が欠損している。GPI-GnTは少なくとも5つのタンパク質からなる複合体で、PNHの異常細胞では、これらの5つの遺伝子のうちのPIG-Aに体細胞突然変異が起こっている。 PIG-A遺伝子は、x染色体のxp22.1の領域に存在している。[glycoforum.gr.jp]

  • 発作性夜間血色素尿症1型

    GPIアンカーの生合成は、ホスファチジルイノシトール(PI)にNムアセチルグルコサミン(GlcNAc)がUDP-N-アセチルグルコサミンから転移する反応で始まり、すくなくとも9つのステップを経て完成する。この生合成には20数個の遺伝子が関与していると予想され、現在までに20遺伝子がクローニングされている。[glycoforum.gr.jp] 小胞体でのGPIアンカー前駆体の生合成は,11のステップを経て行われ,少なくとも17遺伝子が関わっている( 図1 ).生合成は,細胞質側にあるPIにUDP- N -アセチルグルコサミン(UDP-GlcNAc)から,GlcNAcが転移される反応で始まる.このステップを触媒するGPI- N -アセチルグルコサミン転移酵素は,七つのタンパク質(PIGA[seikagaku.jbsoc.or.jp] すなわち、異常血液細胞ではPI:UDP-GlcNAc N-アセチルグルコサミン転移酵素 (GPI-GnT)が欠損している。GPI-GnTは少なくとも5つのタンパク質からなる複合体で、PNHの異常細胞では、これらの5つの遺伝子のうちのPIG-Aに体細胞突然変異が起こっている。 PIG-A遺伝子は、x染色体のxp22.1の領域に存在している。[glycoforum.gr.jp]

さらなる症状