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考えれる21県の原因 glb1

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  • アトピー

    その結果、これまでに世界で行われたアトピー性皮膚炎のGWASにより発見された7つのゲノム領域の関連の再現性を確認し、新たに8つのゲノム領域2q12( IL1RL1 / IL18R1 / IL18RAP )、3p21.33( GLB1 )、3q13.2( CCDC80 )、6p21.3(MHC領域)、7p22( CARD11 )、10q21.2[riken.jp] その結果、8つのゲノム領域2q12( IL1RL1 / IL18R1 / IL18RAP )、3p21.33( GLB1 )、3q13.2( CCDC80 )、6p21.3(MHC領域)、7p22( CARD11 )、10q21.2( ZNF365 )、11p15.4( OR10A3 / NLRP10 )、20q13( CYP24A1 [riken.jp] 3p21.33:この領域は、 GLB1 、 TMPPE 、 CRTAP 、 SUSD5 の4つの遺伝子を含みます。最近、アトピー性皮膚炎の病勢を客観的に評価する指標としてTARCというタンパク質の血中濃度が測定されています。興味深いことにこの領域は、TARCの受容体であるCCR4に隣接します。[riken.jp]

  • ムコ多糖症

    GLB1 遺伝子の両アレル変異は、神経学的予後が悪く骨系統疾患を伴うライソゾーム病である GM1ガングリオシドーシス も起こす。GM1ガングリオシドーシスの臨床像は、乳児型、乳児後期型、若年型、成人型と連続している。乳児型ではしばしば2歳までに死亡するが、成人型では生命予後は悪くないことがある。[grj.umin.jp] 命名 ムコ多糖症ⅣA型(N-アセチルガラクトサミン-6-スルファターゼ欠損もしくは GALNS 遺伝子の両アレル病原性変異)やムコ多糖症ⅣB型(B-ガラクトシダーゼ欠損もしくは GLB1 遺伝子の両アレル病原性変異)の基礎が理解されるより以前から、古くからたくさんの研究が行われ、より詳細に自然歴が記述されてきた。[grj.umin.jp] 鑑別診断 ムコ多糖症ⅣB型 もっともムコ多糖症ⅣA型に類似しているのはムコ多糖症ⅣB型であり、B-ガラクトシダーゼ酵素をコードする GLB1 遺伝子の両アレル変異によりケラタン硫酸の蓄積が起こる。ムコ多糖症Ⅳ型の臨床所見を呈するほとんどの者において、ⅣA型とⅣB型の鑑別は生化学検査や分子遺伝学的検査によってのみ行える。[grj.umin.jp]

  • ムコ多糖症IV-A型

    GLB1 遺伝子の両アレル変異は、神経学的予後が悪く骨系統疾患を伴うライソゾーム病である GM1ガングリオシドーシス も起こす。GM1ガングリオシドーシスの臨床像は、乳児型、乳児後期型、若年型、成人型と連続している。乳児型ではしばしば2歳までに死亡するが、成人型では生命予後は悪くないことがある。[grj.umin.jp] 命名 ムコ多糖症ⅣA型(N-アセチルガラクトサミン-6-スルファターゼ欠損もしくは GALNS 遺伝子の両アレル病原性変異)やムコ多糖症ⅣB型(B-ガラクトシダーゼ欠損もしくは GLB1 遺伝子の両アレル病原性変異)の基礎が理解されるより以前から、古くからたくさんの研究が行われ、より詳細に自然歴が記述されてきた。[grj.umin.jp] 鑑別診断 ムコ多糖症ⅣB型 もっともムコ多糖症ⅣA型に類似しているのはムコ多糖症ⅣB型であり、B-ガラクトシダーゼ酵素をコードする GLB1 遺伝子の両アレル変異によりケラタン硫酸の蓄積が起こる。ムコ多糖症Ⅳ型の臨床所見を呈するほとんどの者において、ⅣA型とⅣB型の鑑別は生化学検査や分子遺伝学的検査によってのみ行える。[grj.umin.jp]

  • ムコ多糖症 4

    GLB1 遺伝子の両アレル変異は、神経学的予後が悪く骨系統疾患を伴うライソゾーム病である GM1ガングリオシドーシス も起こす。GM1ガングリオシドーシスの臨床像は、乳児型、乳児後期型、若年型、成人型と連続している。乳児型ではしばしば2歳までに死亡するが、成人型では生命予後は悪くないことがある。[grj.umin.jp] 命名 ムコ多糖症ⅣA型(N-アセチルガラクトサミン-6-スルファターゼ欠損もしくは GALNS 遺伝子の両アレル病原性変異)やムコ多糖症ⅣB型(B-ガラクトシダーゼ欠損もしくは GLB1 遺伝子の両アレル病原性変異)の基礎が理解されるより以前から、古くからたくさんの研究が行われ、より詳細に自然歴が記述されてきた。[grj.umin.jp] 鑑別診断 ムコ多糖症ⅣB型 もっともムコ多糖症ⅣA型に類似しているのはムコ多糖症ⅣB型であり、B-ガラクトシダーゼ酵素をコードする GLB1 遺伝子の両アレル変異によりケラタン硫酸の蓄積が起こる。ムコ多糖症Ⅳ型の臨床所見を呈するほとんどの者において、ⅣA型とⅣB型の鑑別は生化学検査や分子遺伝学的検査によってのみ行える。[grj.umin.jp]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    新生児巨細胞性肝硬変、網膜巨大嚢胞、巨大リンパ節過形成、遺伝性巨大血小板症候群、巨舌症、gic黄斑ジストロフィー、ジルベール病、ジルベール症候群、ジルベール-ドレフュス症候群、Gilbert-Lereboullet症候群、ギルフォード症候群、ジルドラトゥレット症候群、Gillespie症候群、歯肉線維腫症-異常指爪鼻耳脾腫、GLA欠損症、GLA、GLB1[biosciencedbc.jp]

  • スプレンゲル変形

    新生児巨細胞性肝硬変、網膜巨大嚢胞、巨大リンパ節過形成、遺伝性巨大血小板症候群、巨舌症、gic黄斑ジストロフィー、ジルベール病、ジルベール症候群、ジルベール-ドレフュス症候群、Gilbert-Lereboullet症候群、ギルフォード症候群、ジルドラトゥレット症候群、Gillespie症候群、歯肉線維腫症-異常指爪鼻耳脾腫、GLA欠損症、GLA、GLB1[biosciencedbc.jp]

  • シングルトン・メルテン症候群

    新生児巨細胞性肝硬変、網膜巨大嚢胞、巨大リンパ節過形成、遺伝性巨大血小板症候群、巨舌症、gic黄斑ジストロフィー、ジルベール病、ジルベール症候群、ジルベール-ドレフュス症候群、Gilbert-Lereboullet症候群、ギルフォード症候群、ジルドラトゥレット症候群、Gillespie症候群、歯肉線維腫症-異常指爪鼻耳脾腫、GLA欠損症、GLA、GLB1[ekouhou.net]

  • レフサム病

    実験室:血漿分枝鎖FA(主にフィタン酸)、CSFタンパク質(1 7g / L). GM1ガングリオシドーシス7(I型:乳児型、II型:幼児期後期/若年型、III型:成人) 欠損:β-ガラクトシダーゼ欠損、GLB1遺伝子突然変異. タイプII(晩期乳児/若年者):初期の運動失調、斜視、および構音異常、続いて発作、精神的退行、および痙攣.[taylorbarbarar.weebly.com]

  • ライフェンスタイン症候群

    84:病弱名無しさん 08/05/23 09:32:13 GlB1mZa60 それでもワレメと膣はあるらしい もっとも不反症も何種類かあるようなので どれに当たっているのかは判らないが 85:病弱名無しさん 08/05/23 11:05:02 hZCTK7xUO 当事者にらしいって 86:病弱名無しさん 08/05/25 00:57:17[yomi.mobi] 新生児巨細胞性肝硬変、網膜巨大嚢胞、巨大リンパ節過形成、遺伝性巨大血小板症候群、巨舌症、gic黄斑ジストロフィー、ジルベール病、ジルベール症候群、ジルベール-ドレフュス症候群、Gilbert-Lereboullet症候群、ギルフォード症候群、ジルドラトゥレット症候群、Gillespie症候群、歯肉線維腫症-異常指爪鼻耳脾腫、GLA欠損症、GLA、GLB1[patentswamp.jp]

  • Aagenaes症候群

    新生児巨細胞性肝硬変、網膜巨大嚢胞、巨大リンパ節過形成、遺伝性巨大血小板症候群、巨舌症、gic黄斑ジストロフィー、ジルベール病、ジルベール症候群、ジルベール-ドレフュス症候群、Gilbert-Lereboullet症候群、ギルフォード症候群、ジルドラトゥレット症候群、Gillespie症候群、歯肉線維腫症-異常指爪鼻耳脾腫、GLA欠損症、GLA、GLB1[biosciencedbc.jp]

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