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考えれる188県の原因 glb1

  • ホモ接合11p15-p14欠失症候群

    脂肪アシル-CoAレダクターゼ1 FAT3:脂肪非定型カドヘリン3 FHIP:FTSとフック相互作用タンパク質 FNBP4:ホルミン結合タンパク質4 GLB1L3:ガラクトシダーゼ、β1様3 GLYAT:グリシン-N-アシルトランスフェラーゼ 2のようなグリシン-N-アシルトランスフェラーゼをコードするGLYATL2 GPHA2:糖タンパク[srobertsanthonyv.weebly.com] PHDフィンガー2 DRD4:11p15でのドーパミン受容体D4. 5 DSCAML1:コードタンパク質1のようなダウン症候群細胞接着分子 EI24:エトポシド誘導タンパク質2. 4相同体 FAM118B:配列類似性を有するタンパク質ファミリーをコードする118、メンバーB FAM76B:配列類似性を有するファミリー76メンバーB FAR1[srobertsanthonyv.weebly.com]

  • 常染色体優性骨硬化症タイプワース

    GLB1; beta-galactosidase [HSA: 2720 ] [KO: K12309 ] (GM2 type1) HEXA; beta-hexosaminidase A [HSA: 3073 ] [KO: K12373 ] (GM2 type2) HEXB; beta-hexosaminidase B [HSA: 3074[kegg.jp] […] glycan degradation hsa00604 Glycosphingolipid biosynthesis - ganglio series hsa00531 Glycosaminoglycan degradation hsa00600 Sphingolipid metabolism hsa04142 Lysosome (GM1)[kegg.jp]

  • 先天性恒常性膝屈曲

    GLB1; beta-galactosidase [HSA: 2720 ] [KO: K12309 ] (GM2 type1) HEXA; beta-hexosaminidase A [HSA: 3073 ] [KO: K12373 ] (GM2 type2) HEXB; beta-hexosaminidase B [HSA: 3074[kegg.jp] […] glycan degradation hsa00604 Glycosphingolipid biosynthesis - ganglio series hsa00531 Glycosaminoglycan degradation hsa00600 Sphingolipid metabolism hsa04142 Lysosome (GM1)[kegg.jp]

  • ウォルマン病

    尿中代謝物: ケラチン硫酸;IV-B型ではコンドロイチン6-硫酸 臨床的特徴: ハーラー症候群と同様であるが,加えて歯低形成などの重度の骨変化;知能は正常のことがある 治療: 支持療法 IV-A型(253000) ガラクトサミン-6-硫酸スルファターゼ GALNS(16q24.3)* IV-B型(253010) β -ガラクトシダーゼ GLB1[msdmanuals.com] ,全身性 ガングリオシド β -ガラクトシダーゼ GLB1(3p21.33*;MPS IVB型の対立遺伝子) — I型(230500) I型の発症: 生後0 6カ月 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: 顔貌粗造;角膜混濁なし,黄斑部のcherry-red spot,歯肉増殖,臓器腫大,多発性異骨症,多毛症,びまん性体部被角血管腫,脳変性;乳児期死亡[msdmanuals.com] ML II型と同様であるが,発症が遅く,成人期まで生存できる可能性がある 治療: 支持療法 III-A型(252600) 触媒サブユニット GNPTA(4q21-q23)* III-C型(252605) 基質-認識サブユニット GNPTAG(16p)* ML IV型 シアロリピドーシス(下記)を参照 — — スフィンゴリピドーシス GM1ガングリオシドーシス[msdmanuals.com]

  • ムコリピドーシス4型

    GLB1 遺伝子の両アレル変異は、神経学的予後が悪く骨系統疾患を伴うライソゾーム病である GM1ガングリオシドーシス も起こす。GM1ガングリオシドーシスの臨床像は、乳児型、乳児後期型、若年型、成人型と連続している。乳児型ではしばしば2歳までに死亡するが、成人型では生命予後は悪くないことがある。[grj.umin.jp] 尿中代謝物: ケラチン硫酸;IV-B型ではコンドロイチン6-硫酸 臨床的特徴: ハーラー症候群と同様であるが,加えて歯低形成などの重度の骨変化;知能は正常のことがある 治療: 支持療法 IV-A型(253000) ガラクトサミン-6-硫酸スルファターゼ GALNS(16q24.3)* IV-B型(253010) β -ガラクトシダーゼ GLB1[msdmanuals.com] 先天代謝異常症; リソソーム蓄積症 hsa00531 グリコサミノグリカンの分解 hsa04142 リソソーム (MPS4A) GALNS; N-acetylgalactosamine-6-sulfatase [HSA: 2588 ] [KO: K01132 ] (MPS4B) GLB1; beta-galactosidase [HSA:[kegg.jp]

  • GM2 ガングリオシド蓄積症変形 AB

    尿中代謝物: ケラチン硫酸;IV-B型ではコンドロイチン6-硫酸 臨床的特徴: ハーラー症候群と同様であるが,加えて歯低形成などの重度の骨変化;知能は正常のことがある 治療: 支持療法 IV-A型(253000) ガラクトサミン-6-硫酸スルファターゼ GALNS(16q24.3)* IV-B型(253010) β -ガラクトシダーゼ GLB1[msdmanuals.com] GLB1; beta-galactosidase [HSA: 2720 ] [KO: K12309 ] (GM2 type1) HEXA; beta-hexosaminidase A [HSA: 3073 ] [KO: K12373 ] (GM2 type2) HEXB; beta-hexosaminidase B [HSA: 3074[kegg.jp] ジク黄斑部ジストロフィー(gic Macular Dystrophy)、ギルバート病、ギルバート症候群、ギルバート-ドレフュス症候群、ギルバート-レレンボウレット(Gilbert- Lereboullet)症候群、ギルフォード症候群、ジル・ド・ラ・トゥレット症候群、ギレスピー症候群、歯肉の線維腫症異常な指爪鼻部耳脾腫大、GLA欠損、GLA、GLB1[ekouhou.net]

  • グリーンバーグ形成異常

    GLB1; beta-galactosidase [HSA: 2720 ] [KO: K12309 ] (GM2 type1) HEXA; beta-hexosaminidase A [HSA: 3073 ] [KO: K12373 ] (GM2 type2) HEXB; beta-hexosaminidase B [HSA: 3074[kegg.jp] […] glycan degradation hsa00604 Glycosphingolipid biosynthesis - ganglio series hsa00531 Glycosaminoglycan degradation hsa00600 Sphingolipid metabolism hsa04142 Lysosome (GM1)[kegg.jp]

  • 進行性てんかん - 知的障害症候群、フィンランド型

    尿中代謝物: ケラチン硫酸;IV-B型ではコンドロイチン6-硫酸 臨床的特徴: ハーラー症候群と同様であるが,加えて歯低形成などの重度の骨変化;知能は正常のことがある 治療: 支持療法 IV-A型(253000) ガラクトサミン-6-硫酸スルファターゼ GALNS(16q24.3)* IV-B型(253010) β -ガラクトシダーゼ GLB1[msdmanuals.com] ,全身性 ガングリオシド β -ガラクトシダーゼ GLB1(3p21.33*;MPS IVB型の対立遺伝子) — I型(230500) I型の発症: 生後0 6カ月 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: 顔貌粗造;角膜混濁なし,黄斑部のcherry-red spot,歯肉増殖,臓器腫大,多発性異骨症,多毛症,びまん性体部被角血管腫,脳変性;乳児期死亡[msdmanuals.com] ML II型と同様であるが,発症が遅く,成人期まで生存できる可能性がある 治療: 支持療法 III-A型(252600) 触媒サブユニット GNPTA(4q21-q23)* III-C型(252605) 基質-認識サブユニット GNPTAG(16p)* ML IV型 シアロリピドーシス(下記)を参照 — — スフィンゴリピドーシス GM1ガングリオシドーシス[msdmanuals.com]

  • ムコ多糖症

    GLB1 遺伝子の両アレル変異は、神経学的予後が悪く骨系統疾患を伴うライソゾーム病である GM1ガングリオシドーシス も起こす。GM1ガングリオシドーシスの臨床像は、乳児型、乳児後期型、若年型、成人型と連続している。乳児型ではしばしば2歳までに死亡するが、成人型では生命予後は悪くないことがある。[grj.umin.jp] 命名 ムコ多糖症ⅣA型(N-アセチルガラクトサミン-6-スルファターゼ欠損もしくは GALNS 遺伝子の両アレル病原性変異)やムコ多糖症ⅣB型(B-ガラクトシダーゼ欠損もしくは GLB1 遺伝子の両アレル病原性変異)の基礎が理解されるより以前から、古くからたくさんの研究が行われ、より詳細に自然歴が記述されてきた。[grj.umin.jp] 鑑別診断 ムコ多糖症ⅣB型 もっともムコ多糖症ⅣA型に類似しているのはムコ多糖症ⅣB型であり、B-ガラクトシダーゼ酵素をコードする GLB1 遺伝子の両アレル変異によりケラタン硫酸の蓄積が起こる。ムコ多糖症Ⅳ型の臨床所見を呈するほとんどの者において、ⅣA型とⅣB型の鑑別は生化学検査や分子遺伝学的検査によってのみ行える。[grj.umin.jp]

  • ムコリピドーシス2型

    尿中代謝物: ケラチン硫酸;IV-B型ではコンドロイチン6-硫酸 臨床的特徴: ハーラー症候群と同様であるが,加えて歯低形成などの重度の骨変化;知能は正常のことがある 治療: 支持療法 IV-A型(253000) ガラクトサミン-6-硫酸スルファターゼ GALNS(16q24.3)* IV-B型(253010) β -ガラクトシダーゼ GLB1[msdmanuals.com] 先天代謝異常症; リソソーム蓄積症 hsa00531 グリコサミノグリカンの分解 hsa04142 リソソーム (MPS4A) GALNS; N-acetylgalactosamine-6-sulfatase [HSA: 2588 ] [KO: K01132 ] (MPS4B) GLB1; beta-galactosidase [HSA:[kegg.jp] 1 リソソーム病の分類 疾患名 原因遺伝子 欠損する酵素・タンパク質 主な蓄積基質 スフィンゴリピドーシス(糖脂質蓄積症) GM1ガングリオシドーシス GLB β-ガラクトシダーゼ GM1ガングリオシド GM2ガングリオシドーシス(Tay-Sachs病) HEXA β-ヘキソサミニダーゼ GM2ガングリオシド GM2ガングリオシドーシス([seikagaku.jbsoc.or.jp]

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