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考えれる60県の原因 glb1

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  • アトピー

    その結果、これまでに世界で行われたアトピー性皮膚炎のGWASにより発見された7つのゲノム領域の関連の再現性を確認し、新たに8つのゲノム領域2q12( IL1RL1 / IL18R1 / IL18RAP )、3p21.33( GLB1 )、3q13.2( CCDC80 )、6p21.3(MHC領域)、7p22( CARD11 )、10q21.2[riken.jp] その結果、8つのゲノム領域2q12( IL1RL1 / IL18R1 / IL18RAP )、3p21.33( GLB1 )、3q13.2( CCDC80 )、6p21.3(MHC領域)、7p22( CARD11 )、10q21.2( ZNF365 )、11p15.4( OR10A3 / NLRP10 )、20q13( CYP24A1 [riken.jp] 3p21.33:この領域は、 GLB1 、 TMPPE 、 CRTAP 、 SUSD5 の4つの遺伝子を含みます。最近、アトピー性皮膚炎の病勢を客観的に評価する指標としてTARCというタンパク質の血中濃度が測定されています。興味深いことにこの領域は、TARCの受容体であるCCR4に隣接します。[riken.jp]

  • 先天性恒常性膝屈曲

    GLB1; beta-galactosidase [HSA: 2720 ] [KO: K12309 ] (GM2 type1) HEXA; beta-hexosaminidase A [HSA: 3073 ] [KO: K12373 ] (GM2 type2) HEXB; beta-hexosaminidase B [HSA: 3074[kegg.jp] […] glycan degradation hsa00604 Glycosphingolipid biosynthesis - ganglio series hsa00531 Glycosaminoglycan degradation hsa00600 Sphingolipid metabolism hsa04142 Lysosome (GM1)[kegg.jp]

  • ムコ多糖症

    GLB1 遺伝子の両アレル変異は、神経学的予後が悪く骨系統疾患を伴うライソゾーム病である GM1ガングリオシドーシス も起こす。GM1ガングリオシドーシスの臨床像は、乳児型、乳児後期型、若年型、成人型と連続している。乳児型ではしばしば2歳までに死亡するが、成人型では生命予後は悪くないことがある。[grj.umin.jp] 命名 ムコ多糖症ⅣA型(N-アセチルガラクトサミン-6-スルファターゼ欠損もしくは GALNS 遺伝子の両アレル病原性変異)やムコ多糖症ⅣB型(B-ガラクトシダーゼ欠損もしくは GLB1 遺伝子の両アレル病原性変異)の基礎が理解されるより以前から、古くからたくさんの研究が行われ、より詳細に自然歴が記述されてきた。[grj.umin.jp] 鑑別診断 ムコ多糖症ⅣB型 もっともムコ多糖症ⅣA型に類似しているのはムコ多糖症ⅣB型であり、B-ガラクトシダーゼ酵素をコードする GLB1 遺伝子の両アレル変異によりケラタン硫酸の蓄積が起こる。ムコ多糖症Ⅳ型の臨床所見を呈するほとんどの者において、ⅣA型とⅣB型の鑑別は生化学検査や分子遺伝学的検査によってのみ行える。[grj.umin.jp]

  • ファブリー病

    酵素の欠損により,基質ガングリオシドGM1などが全身性に蓄積し,進行性の中枢神経症状を発症する.一方,同じ GLB1 遺伝子異常で起こるモルキオB病では,骨組織にケラタン硫酸が蓄積し,骨・関節異常を示す.ヒト GLB1 遺伝子は第3染色体短腕3p21.33に存在し,16エクソンからなり,677アミノ酸をコードする.β-ガラクトシダーゼ酵素タンパク[seikagaku.jbsoc.or.jp] モデルマウスに対する効果 シャペロン効果の脳病変に対する効果を検証するため,マウス GLB1 遺伝子ノックアウトマウスにヒト変異 GLB1 cDNAをトランスジェニックしたモデルマウス(R201Cマウス)を作製した.このマウスは正常の約5%の残存酵素活性と脳神経細胞内の基質GM1蓄積を示し,ヒト若年型GM1-ガングリオシドーシスのモデルマウス[seikagaku.jbsoc.or.jp] GM1-ガングリオシドーシスに対するシャペロン化合物の合成 GM1-ガングリオシドーシスは,常染色体劣性リソソーム病の一つで,リソソーム加水分解酵素β-ガラクトシダーゼをコードする GLB1 遺伝子変異により起こる 5) .発症頻度は1/10万 20万人で,臨床型は発症時期により,乳児型,若年型,成人型に分類される.患者は,β-ガラクトシダーゼ[seikagaku.jbsoc.or.jp]

  • ウォルマン病

    尿中代謝物: ケラチン硫酸;IV-B型ではコンドロイチン6-硫酸 臨床的特徴: ハーラー症候群と同様であるが,加えて歯低形成などの重度の骨変化;知能は正常のことがある 治療: 支持療法 IV-A型(253000) ガラクトサミン-6-硫酸スルファターゼ GALNS(16q24.3)* IV-B型(253010) β -ガラクトシダーゼ GLB1[msdmanuals.com] ,全身性 ガングリオシド β -ガラクトシダーゼ GLB1(3p21.33*;MPS IVB型の対立遺伝子) — I型(230500) I型の発症: 生後0 6カ月 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: 顔貌粗造;角膜混濁なし,黄斑部のcherry-red spot,歯肉増殖,臓器腫大,多発性異骨症,多毛症,びまん性体部被角血管腫,脳変性;乳児期死亡[msdmanuals.com] ML II型と同様であるが,発症が遅く,成人期まで生存できる可能性がある 治療: 支持療法 III-A型(252600) 触媒サブユニット GNPTA(4q21-q23)* III-C型(252605) 基質-認識サブユニット GNPTAG(16p)* ML IV型 シアロリピドーシス(下記)を参照 — — スフィンゴリピドーシス GM1ガングリオシドーシス[msdmanuals.com]

  • 偽性ハーラー・ポリジストロフィー

    尿中代謝物: ケラチン硫酸;IV-B型ではコンドロイチン6-硫酸 臨床的特徴: ハーラー症候群と同様であるが,加えて歯低形成などの重度の骨変化;知能は正常のことがある 治療: 支持療法 IV-A型(253000) ガラクトサミン-6-硫酸スルファターゼ GALNS(16q24.3)* IV-B型(253010) β -ガラクトシダーゼ GLB1[msdmanuals.com] ,全身性 ガングリオシド β -ガラクトシダーゼ GLB1(3p21.33*;MPS IVB型の対立遺伝子) — I型(230500) I型の発症: 生後0 6カ月 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: 顔貌粗造;角膜混濁なし,黄斑部のcherry-red spot,歯肉増殖,臓器腫大,多発性異骨症,多毛症,びまん性体部被角血管腫,脳変性;乳児期死亡[msdmanuals.com] ML II型と同様であるが,発症が遅く,成人期まで生存できる可能性がある 治療: 支持療法 III-A型(252600) 触媒サブユニット GNPTA(4q21-q23)* III-C型(252605) 基質-認識サブユニット GNPTAG(16p)* ML IV型 シアロリピドーシス(下記)を参照 — — スフィンゴリピドーシス GM1ガングリオシドーシス[msdmanuals.com]

  • リンパ球性胃炎

    […] ul) 34140 Hb(g/dl) 16.8 Band-N 443 PCV(%) 43.76 Seg-N 31579 MCV(fl) 69 Lym 853 MCH(pg) 25.8 Mon 1194 MCHC(%) 38.5 Eos 0 Bas 0 生化学検査 TP(g/dl) 3.3 Glu(mg/dl) 79 Alb(g/dl) 1.1[www2.you-amc.jp] BUN(mg/dl) 7 Glb(g/dl) 2.2 Cre(mg/dl) 0.6 ALT(IU/l) 67 P(mg/dl) 4.8 AST(IU/l) 33 Ca(mg/dl) 11.4 ALP(IU/l) Na(mmol/l) 151 TCho(mg/dl) 74 K(mmol/l) 4.3 TBil(mg/dl) Cl(mmol[www2.you-amc.jp]

  • 歯肉線維腫症-進行性難聴症候群

    尿中代謝物: ケラチン硫酸;IV-B型ではコンドロイチン6-硫酸 臨床的特徴: ハーラー症候群と同様であるが,加えて歯低形成などの重度の骨変化;知能は正常のことがある 治療: 支持療法 IV-A型(253000) ガラクトサミン-6-硫酸スルファターゼ GALNS(16q24.3)* IV-B型(253010) β -ガラクトシダーゼ GLB1[msdmanuals.com] ,全身性 ガングリオシド β -ガラクトシダーゼ GLB1(3p21.33*;MPS IVB型の対立遺伝子) — I型(230500) I型の発症: 生後0 6カ月 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: 顔貌粗造;角膜混濁なし,黄斑部のcherry-red spot,歯肉増殖,臓器腫大,多発性異骨症,多毛症,びまん性体部被角血管腫,脳変性;乳児期死亡[msdmanuals.com] ML II型と同様であるが,発症が遅く,成人期まで生存できる可能性がある 治療: 支持療法 III-A型(252600) 触媒サブユニット GNPTA(4q21-q23)* III-C型(252605) 基質-認識サブユニット GNPTAG(16p)* ML IV型 シアロリピドーシス(下記)を参照 — — スフィンゴリピドーシス GM1ガングリオシドーシス[msdmanuals.com]

  • ステロール 27-ヒドロキシラーゼ欠損症

    尿中代謝物: ケラチン硫酸;IV-B型ではコンドロイチン6-硫酸 臨床的特徴: ハーラー症候群と同様であるが,加えて歯低形成などの重度の骨変化;知能は正常のことがある 治療: 支持療法 IV-A型(253000) ガラクトサミン-6-硫酸スルファターゼ GALNS(16q24.3)* IV-B型(253010) β -ガラクトシダーゼ GLB1[msdmanuals.com] ,全身性 ガングリオシド β -ガラクトシダーゼ GLB1(3p21.33*;MPS IVB型の対立遺伝子) — I型(230500) I型の発症: 生後0 6カ月 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: 顔貌粗造;角膜混濁なし,黄斑部のcherry-red spot,歯肉増殖,臓器腫大,多発性異骨症,多毛症,びまん性体部被角血管腫,脳変性;乳児期死亡[msdmanuals.com] ML II型と同様であるが,発症が遅く,成人期まで生存できる可能性がある 治療: 支持療法 III-A型(252600) 触媒サブユニット GNPTA(4q21-q23)* III-C型(252605) 基質-認識サブユニット GNPTAG(16p)* ML IV型 シアロリピドーシス(下記)を参照 — — スフィンゴリピドーシス GM1ガングリオシドーシス[msdmanuals.com]

  • ムコ多糖症 4

    GLB1 遺伝子の両アレル変異は、神経学的予後が悪く骨系統疾患を伴うライソゾーム病である GM1ガングリオシドーシス も起こす。GM1ガングリオシドーシスの臨床像は、乳児型、乳児後期型、若年型、成人型と連続している。乳児型ではしばしば2歳までに死亡するが、成人型では生命予後は悪くないことがある。[grj.umin.jp] 尿中代謝物: ケラチン硫酸;IV-B型ではコンドロイチン6-硫酸 臨床的特徴: ハーラー症候群と同様であるが,加えて歯低形成などの重度の骨変化;知能は正常のことがある 治療: 支持療法 IV-A型(253000) ガラクトサミン-6-硫酸スルファターゼ GALNS(16q24.3)* IV-B型(253010) β -ガラクトシダーゼ GLB1[msdmanuals.com] 先天代謝異常症; リソソーム蓄積症 hsa00531 グリコサミノグリカンの分解 hsa04142 リソソーム (MPS4A) GALNS; N-acetylgalactosamine-6-sulfatase [HSA: 2588 ] [KO: K01132 ] (MPS4B) GLB1; beta-galactosidase [HSA:[kegg.jp]

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