Create issue ticket

考えれる295県の原因 gla

結果を表示する: Română

  • ファブリー病

    ただし、GLA遺伝子にある遺伝子変異として知られているものの中に、ミガーラスタットに対する反応性のある遺伝子変異となり遺伝子変異があるため、製造販売会社に「ガラファルドに反応性のあるGLA変異」を確認することとなっている。 承認時までの臨床試験から副作用(臨床検査値異常を含む)が40.9%認められていることに十分注意する必要がある。[medical.nikkeibp.co.jp] ミガーラスタット(ガラフォルド) 適応はミガーラスタットに反応性のある GLA 遺伝子変異を伴うファブリー病。[ja.wikipedia.org] *2 : 改変型NAGA(α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ) GLAと類似の構造を有するα-N-アセチルガラクトサミニダーゼ(NAGA)の活性部位の2アミノ酸を置換することにより、NAGAにGLA活性を持たせた改変酵素です。[igakuken.or.jp]

  • アルファ - ガラクトシダーゼ

    4 α-galactosidase A(GLA)の機能的異型 最近、GLA活性が低下するが、ファブリー病の症状を示さない例があることがわかり、GLAの機能的異型と呼ばれています。[metro.tokyo.jp] ※ 4 α-galactosidase A(GLA) の機能的異型: 最近、GLA活性が低下するが、ファブリー病の症状を示さない例があることがわかり、GLAの機能的異型と呼ばれています。[igakuken.or.jp] 男性発端者は、分子遺伝学的検査により GLA にヘミ接合体変異が同定されれば確定診断となる。ヘテロ接合体の女性は、分子遺伝学的検査により GLA にヘテロ接合体変異が同定されれば確定診断となる。[grj.umin.jp]

  • ビタミンK

    その可能性のあるメカニズムはまだ十分に理解されていないが、マトリックスGlaタンパク質(MGP)と新規に記述されたGlaリッチタンパク質(GRP)とを含むビタミンK依存性タンパク質に関係している。[lpi.oregonstate.edu] この酵素は Glaタンパク質 と総称される一連のビタミンK依存性タンパク質の 翻訳後修飾 (カルボキシル化)に関わっており、その働きでGlaタンパク質の特定の位置にγ-カルボキシグルタミン酸(Gla)残基が生じ機能性が獲得される。[ja.wikipedia.org] ビタミンK依存性γカルボキシル化は、オステオカルシン(OC)、抗凝固因子プロテインS、マトリックスγ-カルボキシグルタミン酸(Gla)タンパク質(MGP:マトリックスGlaタンパク質)、Glaリッチタンパク質(GRP)、およびペリオスチン(元々はosteoblast-specific factor-2:骨芽細胞特異因子2と呼ばれた)などのいくつかの[lpi.oregonstate.edu]

  • プリムローズ症候群

    6か月に渡る試験の結果、 ガンマリノレン酸(GLA)には、末梢神経障害を緩和する効果のあることが、統計学的に有意に認められました。 末梢神経障害の状態を把握するためのあらゆるスコアが、ガンマリノレン酸(GLA)を摂取していたグループで改善されました。[reluck.com] 必須脂肪酸のリノール酸を摂取すると体内でGLAに変換され、さらにはプロスタグランジンなどの生理活性物質へと代謝されていきますが、食生活の乱れやアルコールの摂取、加齢など何らかの要因があるとこの変換がうまく行われず、GLA不足に陥ります。このような場合は月見草油を摂取することでGLAを補うことが可能です。[greenflask.com] 種子油には、凡そ一割弱のGLA(ガンマリノレン酸)が含有されています。これは、ブラックカラントやボリジ、母乳などに含まれる成分で、通常リノール酸である必須脂肪酸が体内へ入ると、このGLAに変化します。ただ、老化やアルコール、偏った栄養などに起因して、GLA(ガンマリノレン酸)が足りなくなることもあります。[garop.jp]

  • Mutyh関連の減衰した家族性腺腫性ポリポーシス

    最もよく認識されるGla含有タンパク質は、血液凝固因子II、VII、IXおよびXであり、これらはすべて肝臓で合成される. 血液凝固に関連しないGlaタンパク質は、骨で合成されたオステオカルシン(主に軟骨および血管壁で合成された)マトリックスGlaタンパク質であり、.[xkingedward.weebly.com] 例えば、カルボキシル化マトリックスGlaタンパク質は、カルシウムと結合し、動脈中のカルシウム沈着を防ぐ助けとなる. 同様に、研究者らは、ビタミンKがマトリクスGlaタンパク質を活性化し、動脈の健康を促進することを確認した.[xkingedward.weebly.com] 全ての形態のビタミンKは、γ-カルボキシグルタメート(Gla)に変換される特定のタンパク質結合グルタミン酸残基の翻訳後カルボキシル化のための補因子として役立ち、. これらのGla残基は、それらが見出されるタンパク質の活性に必須であるカルシウム結合部位を形成する.[xkingedward.weebly.com]

  • Shox関連の短い身長

    マトリックス Gla タンパク質遺伝子 MGP の変異が報告されている。 先天奇形 MGP [HSA: 4256 ] [KO: K19481 ] H00501 多骨性線維性骨異形成症 アルブライト遺伝性骨ジストロフィー 多骨性線維性骨異形成症は、低身長、円形の顔、短指症を伴う皮下組織の骨化である。[kegg.jp]

  • シアル酸蓄積症、乳児型

    図1 この改変NAGAをチャイニーズハムスター卵巣由来の細胞株で発現させたところ、予想通り、本来NAGAが持っていないGLA活性を獲得たことが判明しました。[molmed.jp] 8849687 脈絡膜新生血管 8849688 メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症 8849689 遊離シアル酸蓄積症 8849690 リポイドタンパク症 8849691 ロイス・ディーツ症候群 ZZZ7520 BRCA1遺伝子変異陽性 ZZZ7521 BRCA2遺伝子変異陽性 ZZZ7522 BRCA遺伝子変異陽性 ZZZ7523 GLA[orca.med.or.jp] 先天代謝異常症; リソソーム蓄積症; 神経系疾患; 循環器疾患 hsa00600 スフィンゴ脂質の代謝 hsa00603 スフィンゴ糖脂質の生合成 - グロボ系列とイソグロボ系列 hsa04142 リソソーム GLA; alpha-galactosidase [HSA: 2717 ] [KO: K01189 ] H00126 ゴーシェ病 ゴーシェ[kegg.jp]

  • 因子 IX

    抄録 要約:血液凝固第IX 因子(FIX)は肝臓で生合成されるビタミンK 依存性凝固因子の1 つである.FIX の構造はN 末からGla ドメイン,2 つのEGFP ドメイン,セリンプロテアーゼドメインをとる.FIX は活性化されると血液凝固第VIII 因子とカルシウムの存在下で,リン脂質依存性に共通系の血液凝固第X 因子(FX)を活性化させる[jstage.jst.go.jp] FIXはNH2末端から順に、肝細胞からの分泌過程に必須なシグナルペプチド、γ-カルボキシラーゼによって認識されるプロペプチド、正常なタンパク質折り畳みとCa 2 結合に必要な12個のγ-カルボキシグルタミン酸(Gla)残基を含むGlaドメイン、Ca 2 の高親和性結合に重要なEGFドメイン2個、活性化凝固第VII因子(FVIIa)/組織因子複合体[jsth.org]

  • ビタミンk欠乏症

    )にとどまる.Glaに変換されないとCa結合が抑制されて凝固因子機能は障害される.さらに,VKは脂溶性ビタミンであり,胆汁酸の存在が必須であるために,胆道閉鎖症や肝障害でもVK欠乏症を発症する.また,抗菌薬投与により腸内細菌叢が抑制されて発症する.特に,低栄養状態では発生する危険性が高くICU管理時には注意を要する.[kotobank.jp] その可能性のあるメカニズムはまだ十分に理解されていないが、マトリックスGlaタンパク質(MGP)と新規に記述されたGlaリッチタンパク質(GRP)とを含むビタミンK依存性タンパク質に関係している。[lpi.oregonstate.edu] 病因・病態生理 哺乳類ではVKのde novo合成はみられない.VKの源は食事から摂取されるVK 1 と腸内細菌で産生されるVK 2 の2種である.VKはグルタミン酸残基をカルボキシル化してγ-カルボキシグルタミン酸(γ-carboxyglutamate:Gla)に変換する酵素(vitamin K dependent γ-glutamyl[kotobank.jp]

  • 大動脈弁石灰化

    現在までの達成度 (区分) 現在までの達成度 (区分) 3 : やや遅れている 理由 大動脈弁間質細胞を用いた分子生物学的検討では、計画していたマトリックスGlaタンパク質の関与について細胞内伝達経路を明らかにすることができた。[kaken.nii.ac.jp] Gla蛋白による石灰化抑制機序について、ビタミンKがどの部分で関与し得るか、またワルファリンによる石灰化促進機序について、分子生物学的手法を用いて我々が行ってきた実験系で検討する予定です。2週間,4週間および8週間飼育した各群のウサギを犠牲死させ心臓を摘出し心筋重量の変化を測定します。大動脈弁の一部は顕鏡でその変化について検討します。[innovation.hirosaki-u.ac.jp] タンパク質 / 大動脈弁石灰化 / 大動脈弁間質細胞 / BMP2 / ビタミンK依存性蛋白 / CD34細胞 / 臨床 研究実績の概要 石灰化大動脈弁狭窄症(CAS)患者より得られた大動脈弁間質細胞(HAVICs)を用いて、異所性石灰化抑制作用を有するマトリックスGlaタンパク質(MGP)の影響について検討を行った。[kaken.nii.ac.jp]

さらなる症状