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考えれる105県の原因 gla

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  • ファブリー病

    ただし、GLA遺伝子にある遺伝子変異として知られているものの中に、ミガーラスタットに対する反応性のある遺伝子変異となり遺伝子変異があるため、製造販売会社に「ガラファルドに反応性のあるGLA変異」を確認することとなっている。 承認時までの臨床試験から副作用(臨床検査値異常を含む)が40.9%認められていることに十分注意する必要がある。[medical.nikkeibp.co.jp] 採血、遺伝子検査を行い、「ガラフォルドに反応性のあるGLA変異一覧表」に掲載されたGLA変異が対象となる 販売名は、α-Gal酵素の折りたたみ(fold)構造を矯正するというメカニズムに由来 隔日投与で、1回投与量の薬価は142,662.1円。[ja.wikipedia.org] *2 : 改変型NAGA(α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ) GLAと類似の構造を有するα-N-アセチルガラクトサミニダーゼ(NAGA)の活性部位の2アミノ酸を置換することにより、NAGAにGLA活性を持たせた改変酵素です。[igakuken.or.jp]

  • 黄色ブドウ球菌

    (gamma-carboxyglutamic acid)ドメインに結合し,その結合にはγ-カルボキシグルタミン酸修飾が必要である.またSSL10はGlaを含む凝固因子VII, IX, Xにも結合する.したがって,SSL10は活性化血小板の表面で起こるビタミンK依存性凝固因子の活性化カスケードを抑制し,血液凝固を抑制すると考えられる.一方で黄色[seikagaku.jbsoc.or.jp] 作用する.黄色ブドウ球菌の産生するこれら3種のIgG結合タンパク質は異なった状況においてIgGの機能に干渉すると考えられる.また我々はSSL10が血液凝固因子プロトロンビンにも結合することを見いだしている 15) .SSL10は血液凝固に対して抑制作用を示すが,活性型トロンビンのプロテアーゼ活性は阻害しない.SSL10は,プロトロンビンのGla[seikagaku.jbsoc.or.jp]

  • 骨外性粘着型何骨肉腫

    骨芽細胞の機能的な分化は、1型コラーゲン、アルカリフォスファターゼ、osteopontin、matrix gla protein(MGP)、osteocalcin(BGP)等の遺伝子の段階的発現によることが知られています。[square.umin.ac.jp] 骨の微細構造は1型コラーゲン、osteocalcin(BGP)、matrix gla protein(MGP)、osteopontin等の骨芽細胞により産生される有機基質とハイドロキシアパタイト結晶(Ca10(PO4)6(0H)2)の骨塩から構成されています。[square.umin.ac.jp]

  • 心筋疾患

    […] α-ガラクトシダーゼA活性の部分欠損によって起こり,決してまれな疾患ではない.わが国では心肥大男性症例の3%程度にみられることが明らかにされている.α-ガラクトシダーゼの補充により心肥大の改善をみるので,本症はほかの心肥大と明確に鑑別して治療にあたる必要がある.全身性のFabry病,心Fabry病の原因としてα-ガラクトシダーゼA遺伝子(GLA[kotobank.jp]

  • フコシドーシス

    図1 この改変NAGAをチャイニーズハムスター卵巣由来の細胞株で発現させたところ、予想通り、本来NAGAが持っていないGLA活性を獲得たことが判明しました。[molmed.jp] […] word〕低分子治療薬、阻害剤、経口投与、シャペロン、中枢神経障害 ・ライソゾーム病の遺伝子治療 〔key word〕遺伝子治療、ムコ多糖症、異染性脳白質変性症、遺伝子編集 各論 ・ゴーシェ病 〔key word〕ゴーシェ病、酵素補充療法、基質合成抑制療法、シャペロン療法 ・ファブリー病 〔key word〕ファブリー病、αガラクトシダーゼ(GLA[amazon.co.jp] […] [email protected] ホームページをご参照下さい ファブリー病遺伝子解析EDTA-2Na 5 7ml国立成育医療研究センター 臨床検査部 高度・先進検査室奥山虎之 小須賀基通TEL:03-3416-0181 FAX:03-3417-2238 [email protected] ホームページをご参照下さい ファブリー病GLA[jsimd.net]

  • ムコ脂質症

    […] word〕低分子治療薬、阻害剤、経口投与、シャペロン、中枢神経障害 ・ライソゾーム病の遺伝子治療 〔key word〕遺伝子治療、ムコ多糖症、異染性脳白質変性症、遺伝子編集 各論 ・ゴーシェ病 〔key word〕ゴーシェ病、酵素補充療法、基質合成抑制療法、シャペロン療法 ・ファブリー病 〔key word〕ファブリー病、αガラクトシダーゼ(GLA[amazon.co.jp] 先天代謝異常症; リソソーム蓄積症; 神経系疾患; 循環器疾患 hsa00600 スフィンゴ脂質の代謝 hsa00603 スフィンゴ糖脂質の生合成 - グロボ系列とイソグロボ系列 hsa04142 リソソーム GLA; alpha-galactosidase [HSA: 2717 ] [KO: K01189 ] H00126 ゴーシェ病 ゴーシェ[kegg.jp] […] [email protected] ホームページをご参照下さい ファブリー病遺伝子解析EDTA-2Na 5 7ml国立成育医療研究センター 臨床検査部 高度・先進検査室奥山虎之 小須賀基通TEL:03-3416-0181 FAX:03-3417-2238 [email protected] ホームページをご参照下さい ファブリー病GLA[jsimd.net]

  • HIV感染症

    タンザニアでの研究では、HIV陽性の感染者の生存期間がこのGLAとダイエットにも効果のあるオメガ3系脂肪酸として知られる有効なオイルを含有するEPOを投与することで2倍以上に延命したと言うことでした。[ecoshop-tibijin.co.jp] イブニングプリムローズ(Evening primrose/Oenothera biennis メマツヨイグサ) この植物の種子から搾油したオイル(EPO)にはガンマリノレン酸(GLA)がとても豊富に含まれています。[ecoshop-tibijin.co.jp] GLA(ガンマリノレン酸)は4種の植物から手に入れることが出来ます:イブニング・プリムローズ、ボラージ(ルリチシャ)、小粒ホシブドウ、ホップの4種です。ほとんどの人は一日2から4カプセル(ティースプーン約1杯)を摂取しているようです。 私がどの様に使っているか、ですって?[ecoshop-tibijin.co.jp]

  • 後天性プロトロンビン欠乏症

    用語集(詳細説明) 解説 血液凝固因子の中の プロトロンビン (凝固第II因子)、 凝固第VII 因子 、 凝固第IX因子 、 凝固第X因子 はγ-カルボキシグルタミン酸(Gla)残基を介して、血液凝固反応の舞台であるリン脂質膜に結合する。[jsth.org] これらの凝固因子は,Gla残基の生成にビタミンK(VK)が必須なことから、 VK依存性凝固因子 と総称されている。広義のVK依存性凝固因子異常の中には、個々の凝固因子の異常も含まれるが、本項では、後天的な原因で正常なVK依存性凝固因子全体のタンパク質量が減少あるいは活性が低下する病態について述べる。[jsth.org]

  • 骨転移

    骨芽細胞の機能的な分化は、1型コラーゲン、アルカリフォスファターゼ、osteopontin、matrix gla protein(MGP)、osteocalcin(BGP)等の遺伝子の段階的発現によることが知られています。[square.umin.ac.jp] 骨の微細構造は1型コラーゲン、osteocalcin(BGP)、matrix gla protein(MGP)、osteopontin等の骨芽細胞により産生される有機基質とハイドロキシアパタイト結晶(Ca10(PO4)6(0H)2)の骨塩から構成されています。[square.umin.ac.jp]

  • パーキンソン病

    ガラフォルド カプセル123mg(ミガーラスタット塩酸塩、アミカスセラピューティクス):「ミガーラスタットに反応性のあるGLA遺伝子変異を伴うファブリー病」を効能・効果とする新有効成分含有医薬品。再審査期間は10年。希少疾病用医薬品。 国内患者数は315人 760人と報告されている。[mixonline.jp]

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