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考えれる18県の原因 gja12

  • ペリツェウス・メルツバッヘル病

    その他GJC2/GJA12、 HSP60、Hyccin遺伝子異常でもペリツェウス・メルツバッハー病またはペリツェウス・メルツバッハー病類似疾患が起こることが知られている。 4. 症状 乳児期に出現する眼振と頭部の振戦を特徴とし、けいれんや筋緊張の異常、痙性麻痺など。 5. 合併症 肺炎などの感染症。 6.[nanbyou.or.jp] PMLDの原因としてGJC2/GJA12、 HSP60、Hyccin遺伝子の異常が報告されている。PLP1異常によるPMDは伴性劣性遺伝形式を、それ以外の遺伝子異常による疾患は常染色体性劣性または優性の遺伝形式を取ることが知られている。[nanbyou.or.jp] 鑑別診断 PMDL (PMD-like disease)はgap junction protein 12; GJA12 (connexin 47 ともよばれる) の異常による。[plaza.umin.ac.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    Loss-of-function GJA12/Connexin47 mutations cause Pelizaeus-Merzbacher-like disease. Mol Cell Neurosci 2007;34:629-41. van der Knaap MS, Linnankivi T, Paetau A, et al.[plaza.umin.ac.jp] 原因遺伝子 GJC2 遺伝子(別名 Cx47 あるいは GJA12 )の異常が2004年に報告され,遺伝学的にもPMDとは異質であることが明らかとなった 4) .その一方で, GJC2 変異のないPMLD患者も存在することから,これ以外の遺伝子の関与も示唆されている.既知の変異は,すべてコード領域内の変異であるので,遺伝子診断では,塩基配列決定法[plaza.umin.ac.jp] Mutations in the gene encoding gap junction protein α12 (connexin 46.6) cause Pelizaeus-Merzbacher-like disease. Am J Hum Genet 2004;75:251-60.[plaza.umin.ac.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 20型

    Loss-of-function GJA12/Connexin47 mutations cause Pelizaeus-Merzbacher-like disease. Mol Cell Neurosci 2007;34:629-41. van der Knaap MS, Linnankivi T, Paetau A, et al.[plaza.umin.ac.jp] コネキシン47 蛋白質をコードする GJC2 (旧名は GJA12 )遺伝子の変異により,痙性対麻痺症候群が生じる[Orthmann-Murphy et al 2009]. SPG2との鑑別では,このほかの常染色体優性や常染色体劣性の痙性対麻痺のいくつかを考慮すること(「遺伝性痙性対麻痺概説」を参照のこと).[grj.umin.jp] 原因遺伝子 GJC2 遺伝子(別名 Cx47 あるいは GJA12 )の異常が2004年に報告され,遺伝学的にもPMDとは異質であることが明らかとなった 4) .その一方で, GJC2 変異のないPMLD患者も存在することから,これ以外の遺伝子の関与も示唆されている.既知の変異は,すべてコード領域内の変異であるので,遺伝子診断では,塩基配列決定法[plaza.umin.ac.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 21型

    Loss-of-function GJA12/Connexin47 mutations cause Pelizaeus-Merzbacher-like disease. Mol Cell Neurosci 2007;34:629-41. van der Knaap MS, Linnankivi T, Paetau A, et al.[plaza.umin.ac.jp] 原因遺伝子 GJC2 遺伝子(別名 Cx47 あるいは GJA12 )の異常が2004年に報告され,遺伝学的にもPMDとは異質であることが明らかとなった 4) .その一方で, GJC2 変異のないPMLD患者も存在することから,これ以外の遺伝子の関与も示唆されている.既知の変異は,すべてコード領域内の変異であるので,遺伝子診断では,塩基配列決定法[plaza.umin.ac.jp] Mutations in the gene encoding gap junction protein α12 (connexin 46.6) cause Pelizaeus-Merzbacher-like disease. Am J Hum Genet 2004;75:251-60.[plaza.umin.ac.jp]

  • 中程度に区別された胸腺神経内分泌癌

    ) BFSP2 [HSA: 8419 ] [KO: K10379 ] (CTRCT13) GCNT2 [HSA: 2651 ] [KO: K00742 ] (CTRCT14) GJA3 [HSA: 2700 ] [KO: K07612 ] (CTRCT15) MIP [HSA: 4284 ] [KO: K09863 ] (CTRCT16)[kegg.jp] K09417 ] (CTRCT6) EPHA2 [HSA: 1969 ] [KO: K051 03 ] (CTRCT9) CRYAA [HSA: 1409 ] [KO: K09541 ] (CTRCT10) CRYBA1 [HSA: 1411 ] (CTRCT11) PITX3 [HSA: 5309 ] [KO: K09357 ] (CTRCT12[kegg.jp]

  • 常染色体優性痙性対麻痺 8型

    Loss-of-function GJA12/Connexin47 mutations cause Pelizaeus-Merzbacher-like disease. Mol Cell Neurosci 2007;34:629-41. van der Knaap MS, Linnankivi T, Paetau A, et al.[plaza.umin.ac.jp] 原因遺伝子 GJC2 遺伝子(別名 Cx47 あるいは GJA12 )の異常が2004年に報告され,遺伝学的にもPMDとは異質であることが明らかとなった 4) .その一方で, GJC2 変異のないPMLD患者も存在することから,これ以外の遺伝子の関与も示唆されている.既知の変異は,すべてコード領域内の変異であるので,遺伝子診断では,塩基配列決定法[plaza.umin.ac.jp] Mutations in the gene encoding gap junction protein α12 (connexin 46.6) cause Pelizaeus-Merzbacher-like disease. Am J Hum Genet 2004;75:251-60.[plaza.umin.ac.jp]

  • 錐体路障害

    Loss-of-function GJA12/Connexin47 mutations cause Pelizaeus-Merzbacher-like disease. Mol Cell Neurosci 2007;34:629-41. van der Knaap MS, Linnankivi T, Paetau A, et al.[plaza.umin.ac.jp] 原因遺伝子 GJC2 遺伝子(別名 Cx47 あるいは GJA12 )の異常が2004年に報告され,遺伝学的にもPMDとは異質であることが明らかとなった 4) .その一方で, GJC2 変異のないPMLD患者も存在することから,これ以外の遺伝子の関与も示唆されている.既知の変異は,すべてコード領域内の変異であるので,遺伝子診断では,塩基配列決定法[plaza.umin.ac.jp] Mutations in the gene encoding gap junction protein α12 (connexin 46.6) cause Pelizaeus-Merzbacher-like disease. Am J Hum Genet 2004;75:251-60.[plaza.umin.ac.jp]

  • 先天性皮膚形成不全

    Loss-of-function GJA12/Connexin47 mutations cause Pelizaeus-Merzbacher-like disease. Mol Cell Neurosci 2007;34:629-41. van der Knaap MS, Linnankivi T, Paetau A, et al.[plaza.umin.ac.jp] 原因遺伝子 GJC2 遺伝子(別名 Cx47 あるいは GJA12 )の異常が2004年に報告され,遺伝学的にもPMDとは異質であることが明らかとなった 4) .その一方で, GJC2 変異のないPMLD患者も存在することから,これ以外の遺伝子の関与も示唆されている.既知の変異は,すべてコード領域内の変異であるので,遺伝子診断では,塩基配列決定法[plaza.umin.ac.jp] Mutations in the gene encoding gap junction protein α12 (connexin 46.6) cause Pelizaeus-Merzbacher-like disease. Am J Hum Genet 2004;75:251-60.[plaza.umin.ac.jp]

  • 幼児発症常染色体性劣性非進行性小脳失調

    Loss-of-function GJA12/Connexin47 mutations cause Pelizaeus-Merzbacher-like disease. Mol Cell Neurosci 2007;34:629-41. van der Knaap MS, Linnankivi T, Paetau A, et al.[plaza.umin.ac.jp] 原因遺伝子 GJC2 遺伝子(別名 Cx47 あるいは GJA12 )の異常が2004年に報告され,遺伝学的にもPMDとは異質であることが明らかとなった 4) .その一方で, GJC2 変異のないPMLD患者も存在することから,これ以外の遺伝子の関与も示唆されている.既知の変異は,すべてコード領域内の変異であるので,遺伝子診断では,塩基配列決定法[plaza.umin.ac.jp] Mutations in the gene encoding gap junction protein α12 (connexin 46.6) cause Pelizaeus-Merzbacher-like disease. Am J Hum Genet 2004;75:251-60.[plaza.umin.ac.jp]

  • 症候性小眼球症 10型

    Loss-of-function GJA12/Connexin47 mutations cause Pelizaeus-Merzbacher-like disease. Mol Cell Neurosci 2007;34:629-41. van der Knaap MS, Linnankivi T, Paetau A, et al.[plaza.umin.ac.jp] 原因遺伝子 GJC2 遺伝子(別名 Cx47 あるいは GJA12 )の異常が2004年に報告され,遺伝学的にもPMDとは異質であることが明らかとなった 4) .その一方で, GJC2 変異のないPMLD患者も存在することから,これ以外の遺伝子の関与も示唆されている.既知の変異は,すべてコード領域内の変異であるので,遺伝子診断では,塩基配列決定法[plaza.umin.ac.jp] Mutations in the gene encoding gap junction protein α12 (connexin 46.6) cause Pelizaeus-Merzbacher-like disease. Am J Hum Genet 2004;75:251-60.[plaza.umin.ac.jp]

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