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考えれる70県の原因 gja12

  • 移行性ペリツェウス・メルツバッハー病

    その他GJC2/GJA12、 HSP60、Hyccin遺伝子異常でもペリツェウス・メルツバッハー病またはペリツェウス・メルツバッハー病類似疾患が起こることが知られている。 4. 症状 乳児期に出現する眼振と頭部の振戦を特徴とし、けいれんや筋緊張の異常、痙性麻痺など。 5. 合併症 肺炎などの感染症。 6.[nanbyou.or.jp] PMLDの原因としてGJC2/GJA12、 HSP60、Hyccin遺伝子の異常が報告されている。PLP1異常によるPMDは伴性劣性遺伝形式を、それ以外の遺伝子異常による疾患は常染色体性劣性または優性の遺伝形式を取ることが知られている。[nanbyou.or.jp] 鑑別診断 PMDL (PMD-like disease)はgap junction protein 12; GJA12 (connexin 47 ともよばれる) の異常による。[plaza.umin.ac.jp]

  • ペリツェウス・メルツバッヘル病

    その他GJC2/GJA12、 HSP60、Hyccin遺伝子異常でもペリツェウス・メルツバッハー病またはペリツェウス・メルツバッハー病類似疾患が起こることが知られている。 4. 症状 乳児期に出現する眼振と頭部の振戦を特徴とし、けいれんや筋緊張の異常、痙性麻痺など。 5. 合併症 肺炎などの感染症。 6.[nanbyou.or.jp] PMLDの原因としてGJC2/GJA12、 HSP60、Hyccin遺伝子の異常が報告されている。PLP1異常によるPMDは伴性劣性遺伝形式を、それ以外の遺伝子異常による疾患は常染色体性劣性または優性の遺伝形式を取ることが知られている。[nanbyou.or.jp] 鑑別診断 PMDL (PMD-like disease)はgap junction protein 12; GJA12 (connexin 47 ともよばれる) の異常による。[plaza.umin.ac.jp]

  • X連鎖先天性眼振1型

    鑑別診断 PMDL (PMD-like disease)はgap junction protein 12; GJA12 (connexin 47 ともよばれる) の異常による。[plaza.umin.ac.jp] コネキシン47 蛋白質をコードする GJC2 (旧名は GJA12 )遺伝子の変異により,痙性対麻痺症候群が生じる[Orthmann-Murphy et al 2009]. SPG2との鑑別では,このほかの常染色体優性や常染色体劣性の痙性対麻痺のいくつかを考慮すること(「遺伝性痙性対麻痺概説」を参照のこと).[grj.umin.jp] コネキシン46.6をコードするGJC2(旧名:GJA12)遺伝子の変異により,早発性の眼振,運動機能の発達遅滞,運動失調,進行性痙縮,部分発作,軽度末梢性ニューロパチー,びまん性白質ジストロフィーを示すMRI所見を特徴とする常染色体劣性症候群が生じることがわかった[Uhlenberg et al 2004, Bugiani et al 2006[grj.umin.jp]

  • X連鎖痙性対麻痺16型

    Loss-of-function GJA12/Connexin47 mutations cause Pelizaeus-Merzbacher-like disease. Mol Cell Neurosci 2007;34:629-41. van der Knaap MS, Linnankivi T, Paetau A, et al.[plaza.umin.ac.jp] 鑑別診断 PMDL (PMD-like disease)はgap junction protein 12; GJA12 (connexin 47 ともよばれる) の異常による。[plaza.umin.ac.jp] コネキシン47 蛋白質をコードする GJC2 (旧名は GJA12 )遺伝子の変異により,痙性対麻痺症候群が生じる[Orthmann-Murphy et al 2009]. SPG2との鑑別では,このほかの常染色体優性や常染色体劣性の痙性対麻痺のいくつかを考慮すること(「遺伝性痙性対麻痺概説」を参照のこと).[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺57型

    Loss-of-function GJA12/Connexin47 mutations cause Pelizaeus-Merzbacher-like disease. Mol Cell Neurosci 2007;34:629-41. van der Knaap MS, Linnankivi T, Paetau A, et al.[plaza.umin.ac.jp] コネキシン47 蛋白質をコードする GJC2 (旧名は GJA12 )遺伝子の変異により,痙性対麻痺症候群が生じる[Orthmann-Murphy et al 2009]. SPG2との鑑別では,このほかの常染色体優性や常染色体劣性の痙性対麻痺のいくつかを考慮すること(「遺伝性痙性対麻痺概説」を参照のこと).[grj.umin.jp] 原因遺伝子 GJC2 遺伝子(別名 Cx47 あるいは GJA12 )の異常が2004年に報告され,遺伝学的にもPMDとは異質であることが明らかとなった 4) .その一方で, GJC2 変異のないPMLD患者も存在することから,これ以外の遺伝子の関与も示唆されている.既知の変異は,すべてコード領域内の変異であるので,遺伝子診断では,塩基配列決定法[plaza.umin.ac.jp]

  • 常染色体優性痙性対麻痺タイプ29

    コネキシン47 蛋白質をコードする GJC2 (旧名は GJA12 )遺伝子の変異により,痙性対麻痺症候群が生じる[Orthmann-Murphy et al 2009]. SPG2との鑑別では,このほかの常染色体優性や常染色体劣性の痙性対麻痺のいくつかを考慮すること(「遺伝性痙性対麻痺概説」を参照のこと).[grj.umin.jp] コネキシン46.6をコードするGJC2(旧名:GJA12)遺伝子の変異により,早発性の眼振,運動機能の発達遅滞,運動失調,進行性痙縮,部分発作,軽度末梢性ニューロパチー,びまん性白質ジストロフィーを示すMRI所見を特徴とする常染色体劣性症候群が生じることがわかった[Uhlenberg et al 2004, Bugiani et al 2006[grj.umin.jp]

  • 神経性関節症、マルチプレックス先天性

    Loss-of-function GJA12/Connexin47 mutations cause Pelizaeus-Merzbacher-like disease. Mol Cell Neurosci 2007;34:629-41. van der Knaap MS, Linnankivi T, Paetau A, et al.[plaza.umin.ac.jp] 原因遺伝子 GJC2 遺伝子(別名 Cx47 あるいは GJA12 )の異常が2004年に報告され,遺伝学的にもPMDとは異質であることが明らかとなった 4) .その一方で, GJC2 変異のないPMLD患者も存在することから,これ以外の遺伝子の関与も示唆されている.既知の変異は,すべてコード領域内の変異であるので,遺伝子診断では,塩基配列決定法[plaza.umin.ac.jp] Mutations in the gene encoding gap junction protein α12 (connexin 46.6) cause Pelizaeus-Merzbacher-like disease. Am J Hum Genet 2004;75:251-60.[plaza.umin.ac.jp]

  • 致命的な先天性拘縮症候群6

    Loss-of-function GJA12/Connexin47 mutations cause Pelizaeus-Merzbacher-like disease. Mol Cell Neurosci 2007;34:629-41. van der Knaap MS, Linnankivi T, Paetau A, et al.[plaza.umin.ac.jp] 原因遺伝子 GJC2 遺伝子(別名 Cx47 あるいは GJA12 )の異常が2004年に報告され,遺伝学的にもPMDとは異質であることが明らかとなった 4) .その一方で, GJC2 変異のないPMLD患者も存在することから,これ以外の遺伝子の関与も示唆されている.既知の変異は,すべてコード領域内の変異であるので,遺伝子診断では,塩基配列決定法[plaza.umin.ac.jp] Mutations in the gene encoding gap junction protein α12 (connexin 46.6) cause Pelizaeus-Merzbacher-like disease. Am J Hum Genet 2004;75:251-60.[plaza.umin.ac.jp]

  • 常染色体劣性一次小頭症 14

    Loss-of-function GJA12/Connexin47 mutations cause Pelizaeus-Merzbacher-like disease. Mol Cell Neurosci 2007;34:629-41. van der Knaap MS, Linnankivi T, Paetau A, et al.[plaza.umin.ac.jp] 原因遺伝子 GJC2 遺伝子(別名 Cx47 あるいは GJA12 )の異常が2004年に報告され,遺伝学的にもPMDとは異質であることが明らかとなった 4) .その一方で, GJC2 変異のないPMLD患者も存在することから,これ以外の遺伝子の関与も示唆されている.既知の変異は,すべてコード領域内の変異であるので,遺伝子診断では,塩基配列決定法[plaza.umin.ac.jp] Mutations in the gene encoding gap junction protein α12 (connexin 46.6) cause Pelizaeus-Merzbacher-like disease. Am J Hum Genet 2004;75:251-60.[plaza.umin.ac.jp]

  • X連鎖知的障害 - 痙性四肢麻痺症候群

    Loss-of-function GJA12/Connexin47 mutations cause Pelizaeus-Merzbacher-like disease. Mol Cell Neurosci 2007;34:629-41. van der Knaap MS, Linnankivi T, Paetau A, et al.[plaza.umin.ac.jp] コネキシン47 蛋白質をコードする GJC2 (旧名は GJA12 )遺伝子の変異により,痙性対麻痺症候群が生じる[Orthmann-Murphy et al 2009]. SPG2との鑑別では,このほかの常染色体優性や常染色体劣性の痙性対麻痺のいくつかを考慮すること(「遺伝性痙性対麻痺概説」を参照のこと).[grj.umin.jp] 原因遺伝子 GJC2 遺伝子(別名 Cx47 あるいは GJA12 )の異常が2004年に報告され,遺伝学的にもPMDとは異質であることが明らかとなった 4) .その一方で, GJC2 変異のないPMLD患者も存在することから,これ以外の遺伝子の関与も示唆されている.既知の変異は,すべてコード領域内の変異であるので,遺伝子診断では,塩基配列決定法[plaza.umin.ac.jp]

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