ほとんどの場合、精神遅滞(知的障害)を伴います。 乳幼児期にけいれん発作を経験している患者が多いものですが、発症後のけいれん発作はなく、頭囲の拡大もありません。 大脳優位型、延髄・脊髄優位型に比べて症状の程度や進行の個人差が大きいものです。 関連ページ 赤ちゃんの知的障害(精神遅滞)とは?原因と特徴、発達障害・自閉症と違う?
[akachancare.com]
GFAP遺伝子変異が約90%の症例で認められる。遺伝形式については2型は常染色体優性遺伝形式で家族内発症が約65%にみられる。1型は一卵性双胎例の報告が若干あるが、すべてが新生突然変異と思われる。 3. 原因 GFAP遺伝子変異による機能獲得が原因と考えられている。
[nanbyou.or.jp]
【松本光樹】 アレキサンダー病はけいれんや精神遅滞などを引き起こす進行性の国指定の難病。年齢に関係なく発症するが… この記事は有料記事です。 残り485文字(全文696文字) 春得 半額キャンペーン実施中!! いますぐ登録して続きを読む (1カ月間無料) または 登録済みの方はこちら 文字サイズ コメント
[mainichi.jp]
LGMD2Kでは脳奇形や精神発達遅滞、LGMD2Mでは心不全、呼吸不全や関節拘縮、LGMD2Nでは精神発達遅滞が見られます。 ステロイド投与が有効な場合があります。
[mdcst.jp]
明らかにしました ( 図1.NMOの早期病変におけるAQP4,GFAP,MBPの発現 )。
[hosp.tohoku.ac.jp]
筋症状以外では、感音性難聴、網膜血管異常の合併が高率であり、まれに精神遅滞やてんかんの合併がある。 筋緊張性ジストロフィー (myotonic dystrophy) [ 編集 ] 筋強直性ジストロフィーとも呼ばれる。
[ja.wikipedia.org]
様々な種類の脳奇形、難知性痙攣、重度の精神発達遅滞を呈し、本疾患の本態は神経発生異常と考えられている。まれな疾患であり、原因も不明であるため治療法も確立されていない。 2.原因 現時点では不明。
[nanbyou.or.jp]
関連項目 上皮細胞膜抗原(EMA) ケラチン(広範囲) ケラチン(扁平上皮細胞) ケラチン(非扁平上皮細胞) ビメンチン ミオグロビン デスミン S100蛋白 グリア線維性酸性蛋白(GFAP) 神経細線維(NF) 第Ⅷ因子関連抗原 前立腺特異抗原(PA) 前立腺性酸性フォスファターゼ(PAcP) リゾチーム α1-アンチトリプシン
[test-guide.srl.info]
5.予後 中枢神経系の異常(脳回・脳室の構造異常、異所性灰白質、多小脳回、小脳低形成、全前脳胞症、孔脳症、クモ膜嚢胞、脳萎縮など)、重度の精神運動発達遅滞、筋緊張低下、眼症状(視神経・脈絡膜欠損)、骨格異常(椎体奇形、側弯、肋骨欠損、癒合、二分肋骨)、口唇口蓋裂、摂食障害、肺炎、腫瘍性病変を併発し、不良である。
[nanbyou.or.jp]
(※)また、脳も障害されていないため、遺伝子の病気にしばしばみられる精神発達遅滞なども起こりません。 (※1型は進行すると表情が乏しくなることがあります。) なお、SMN遺伝子の変異は血液を調べることでわかるため、当センターでは筋肉の組織を採取する生検などの侵襲的な検査は行わず、血液検査のみで確定診断をつけています。
[medicalnote.jp]
明らかにしました ( 図1.NMOの早期病変におけるAQP4,GFAP,MBPの発現 )。
[hosp.tohoku.ac.jp]
NMOの剖検脊髄病変における免疫組織学的検討では、本来AQP4の豊富な脊髄灰白質や白質の血管周囲においてAQP4は欠落し同部位でアストロサイトのマーカーGFAPも消失しており、またAQP4・GFAPの欠落とは対比的に髄鞘蛋白(MBP)は比較的保存されることを初めて報告し、NMO病変はMSの脱髄病変とは異なったアストロサイト障害が関連することを
[hosp.tohoku.ac.jp]
症状 乳児型では肝脾腫が示されると共に精神運動発達の遅滞を招きます。生後六ヶ月を過ぎた頃から上記の症状は示され、周りに対しても無関心を呈します。精神運動発達は退行を示します。その他視力低下や筋緊張低下、痙攣なども示します。若年型では精神運動発達遅滞のほか構音障害や小脳失調などを示します。
[lalso.com]
以下の一次抗体をこの研究で使用した:ウサギ抗GFP(1:500; Invitrogen)、ヤギ抗ChAT(1:100; Millipore, Billerica, MA)、モルモット抗GFAP(1:1,000; Advanced Immunochemical, Long Beach, CA)およびウサギ抗Iba1(1:500; Dako,
[biosciencedbc.jp]
神経症状は乳幼児期発症例では精神運動発達遅滞、退行、痙攣、痙性麻痺などがみられ、成人発症例では認知症、精神症状、痙性麻痺、パーキンソニズム、不随意運動、運動失調、神経原性筋萎縮などがみられる。 <重症度分類> Stage1以上を対象とする。
[nanbyou.or.jp]
相対的GFAP発現もまた、毒性の尺度として測定された(図17)。 実施例10:ペンチレンテトラゾール(PTZ)によって誘発された発作の治療に対するタウのアンチセンス阻害の効果が評価された。 3ヶ月齢のC57/BL6オスの群が、28日間、25μg/日のASOにてアルゼットポンプにより注入された。
[biosciencedbc.jp]
4つの異なるアンチセンスオリゴにより治療したP301Sマウスにおける相対的なGFAP発現を示すグラフを示す。経時的なN279Kマウスにおけるタウスプライシングを示す写真を示す。経時的なN279Kマウスにおけるタウスプライシングを示すグラフを示す。N279Kマウスにおけるhタウスプライシングオリゴスクリーニングを示す。
[biosciencedbc.jp]
VII型では 溶血 を、PGK欠損症では溶血、精神遅滞を伴うことがあります。 持続し進行する筋力低下が主な症状である筋型糖原病には、III型 (IIIa型, IIId型)、IV型 、アルドラーゼA欠損症があります。III型では肝腫大や低血糖がありますが、成人では改善していることがあります。III型では心筋症や心不全がおきる場合があります。
[nanbyou.or.jp]
使用した一次抗体は、ウサギ抗Iba1(1:200;和光純薬(Wako Chemicals)米国インク、リッチモンド、ヴァージニア州)、ニワトリ抗GFAP(1:200;ミリポア・コーポレーション、ビルリカ、マサチューセッツ州)およびAlexa Fluor 488にコンジュゲートしたマウス抗β−3−チューブリン(1:200;ミリポア・コーポレーション
[biosciencedbc.jp]
培養から1週間後、3つの細胞型をすべて確認するために、一部の細胞を固定し、β−3チューブリン(ニューロンのバイオマーカー)、グリア線維性酸性タンパク質(glial fibrillary acidic protein)(GFAP、アストロサイトのバイオマーカー)およびイオン化カルシウム結合アダプター分子1(ionized calcium binding
[biosciencedbc.jp]
常染色体性);糖原病(X連鎖性、肝臓);GM1ガングリオシドーシス;GM2ガングリオシドーシス;甲状腺腫(青年性多結節性);甲状腺腫(先天性);甲状腺腫(非風土性、単純);性器発育不全(XY型);肉芽腫症、敗血性;グレーブス病;Greig頭蓋骨癒合・合指症候群;グリセリ(Griscelli)症候群;成長ホルモン欠乏性低身長症;聴覚消失および精神遅滞
[biosciencedbc.jp]
GAGE−6、GAGE−7b、GAGE−8、GALC、GALE、GALK1、GALNS、GALT、GAMT、GAN、GAST、GASTRIN17、GATA3、GATA、GBA、GBE、GC、GCDH、GCGR、GCH1、GCK、GCP−2、GCS1、G−CSF、GCSH、GCSL、GCY、GDEP、GDF5、GDI1、GDNF、GDXY、GFAP
[biosciencedbc.jp]
マッカードル病;マッキューン・オールブライ異形成症;マキュージック・カウフマン(McKusick−Kaufman)症候群;マクラウド表現型;甲状腺髄様癌;髄芽細胞腫;メースマン角膜変性症;巨赤芽球性貧血−1;メラノーマ;メンブロ増殖性(Membroproliferative)糸球体腎炎;メニエール病;髄膜腫(NF2関連;SIS関連);メンケス病;精神遅滞
[biosciencedbc.jp]
大脳に広範囲に照射されると精神発達遅滞、学習障害などが生じ、照射された年齢が低いほどこのような後遺症はより強く出る。脳脊髄への放射線照射25Gy-45Gyを行った5年以上生存した症例において、IQは全例で90以下であり、特に神経細胞が完成する3歳以前に診断された症例ではそれ以後に診断された症例よりも平均IQが低いという結果が得られている。
[ja.wikipedia.org]
関連項目 上皮細胞膜抗原(EMA) ケラチン(広範囲) ケラチン(扁平上皮細胞) ケラチン(非扁平上皮細胞) ビメンチン ミオグロビン デスミン グリア線維性酸性蛋白(GFAP) 神経細線維(NF) 第Ⅷ因子関連抗原 前立腺特異抗原(PA) 前立腺性酸性フォスファターゼ(PAcP) リゾチーム α1-アンチトリプシン α1-アンチキモトリプシン
[test-guide.srl.info]
レチクリンがない島において、シナプトフィジンとグリア線維性酸性タンパク質(GFAP)で染色されることで、星状細胞と神経の分化があることがわかる。繊維形成性変異体と、癌抑制遺伝子PTCHの非活性化突然変異は関連がある。繊維形成性変異体は、小児では症例のたった15%であるのに対して、成人の症例では50%で発生しており、より一般的である。
[ja.wikipedia.org]
図5 ミオクロニー発作 6歳男児 軽度精神発達遅滞あり。3歳過ぎから日に数回、ウッと声を出し,倒れそうになるエピソードが見られるようになった。0.3秒前後の短い筋の収縮(最下段の縦線)に伴い脳波上全般性多棘徐波が認められる。 ピクツキはまったく正常の人にも起こることがあります。
[aoitori-center.com]
中間径フィラメントの構成蛋白であるグリア線維性酸性蛋白(GFAP)やビメンチンに対する抗体で染色される。正常な場合はHE染色などルーチンの染色では突起成分は可視化されず、抗GFAP抗体を用いた免疫染色や古典的なカハール染色を行わないと突起は観察されない。
[ja.wikipedia.org]
免疫染色 ユビキチン 、リン酸化タウ、αシヌクレイン、ボリグルタミン、 GFAP (アストロサイトのマーカー)などの免疫染色を併用することが多い。 脳腫瘍の神経病理学 [ 編集 ] 脳腫瘍 は原発性脳腫瘍と続発性脳腫瘍(転移)に分けられる。
[ja.wikipedia.org]
照射による晩期障害 [ 編集 ] 知能に与える影響 [ 編集 ] 大脳 に広範囲に照射されると 精神発達遅滞 、 学習障害 などが生じ、照射された年齢が低いほどこのような後遺症はより強く出る。
[ja.wikipedia.org]
レチクリンがない島において、シナプトフィジンと グリア線維性酸性タンパク質 ( GFAP )で染色されることで、 星状細胞 と神経の 分化 があることがわかる。繊維形成性変異体と、 癌抑制遺伝子 PTCH の非活性化突然変異は関連がある。
[ja.wikipedia.org]
【0009】 GLUT1不全癲癇 [0010]GLUT1不全癲癇は、乳児性発作、発達遅延、および精神遅滞を伴う後天性小頭症によって特徴付けられる。GLUT-1不全癲癇は、GLUT1遺伝子におけるいくつかのタイプの突然変異から生じる。グルコース輸送体1(GLUT1)は、血流から脳内へのグルコースの輸送に関与する主なタンパク質である。
[ekouhou.net]
G、G−CSF R、グランザイムH、GDF−I、GRASP、GDF−3 GRB2、GDF−5、グレムリン(Gremlin)、GDF−6、GRO、GDF−7、CXCL1/GROα、GDF−8、CXCL2/GROβ、GDF−9、CXCL3/GROγ、GDF−11、成長ホルモン、GDF−15、成長ホルモンR、GDNF、GRP75/HSPA9B、GFAP
[ipforce.jp]