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考えれる340県の原因 gfap

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  • アレキサンダー病

    GFAP遺伝子変異が約90%の症例で認められる。遺伝形式については2型は常染色体優性遺伝形式で家族内発症が約65%にみられる。1型は一卵性双胎例の報告が若干あるが、すべてが新生突然変異と思われる。 3. 原因 GFAP遺伝子変異による機能獲得が原因と考えられている。[nanbyou.or.jp] 診断の確立 アレキサンダー病の診断は発端者の GFAP のヘテロ接合体病原性バリアントの決定により確立される. 分子遺伝学的検査に対するアプローチとして以下のことが挙げられる: GFAP の配列解析 .病原性バリアントを認めない場合は欠失/重複解析を検討する.[grj.umin.jp] 既存の GFAP 遺伝子を強制発現させた細胞モデルを用いた報告とは異なり、正常の GFAP 遺伝子型を持つ健常人由来のアストロサイトには、異常構造物は見られませんでした。 図2 : アレキサンダー病患者さん由来のアストロサイト内にGFAP陽性の束状(矢印) もしくは点状(矢頭)の凝集物を認める。[cira.kyoto-u.ac.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ63

    診断の確立 アレキサンダー病の診断は発端者の GFAP のヘテロ接合体病原性バリアントの決定により確立される. 分子遺伝学的検査に対するアプローチとして以下のことが挙げられる: GFAP の配列解析 .病原性バリアントを認めない場合は欠失/重複解析を検討する.[grj.umin.jp] ポリグルコサン小体病(APBD) AR GBE1 筋,神経,腋窩皮膚の組織病理検査:病的なポリグルコサミン蓄積 エカルディ・グティエール症候群(AGS) 通常AR; まれにAD TREX1 RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C SAMHD1 ADAR 髄液検査:リンパ球増多,インターフェロンα ,プテリン アレキサンダー病 AD GFAP[grj.umin.jp] その他 GFAP 病原性バリアントをもつ患者にみられる以下に示すその他の所見の因果関係については不明である.[grj.umin.jp]

  • Pilomyxoid astrocytoma

    毛様粘液性星細胞腫においてもGFAP(右側)は強陽性です。[plaza.umin.ac.jp] 左がS100,中央がGFAP,右がMIB-1 (Ki-67)染色です。MIBはやや高値で3%と報告されました。病理組織診断は,WHO grade 1 毛様細胞性星細胞腫です。 思春期に入って退縮期に入った毛様細胞性星細胞腫の組織像 13歳思春期の毛様細胞性星細胞腫です。[plaza.umin.ac.jp]

  • 痙性対麻痺 - 運動失調 - 精神遅滞

    遺伝子検査および病理学的検査 遺伝子検査:GFAP遺伝子変異を同定 病理学的検査:大脳白質,上衣下および軟膜下のアストロサイト細胞質内に特徴的なローゼンタル線維を認める D.[plaza.umin.ac.jp] 疾患概念 新生児から成人まで幅広い年齢にみられる進行性の中枢神経白質疾患であり、病理学的に大脳白質,上衣下および軟膜下のアストロサイトにローゼンタル線維を認めることが特徴である.大多数の症例でglial fibrillary acidic protein (GFAP)遺伝子変異を認める. B.[plaza.umin.ac.jp] C.の1.あるいは2.を認めた場合 Probable: ①A.の1. 3.の1項目以上、およびB.の1. 5.のうち4つ以上の所見を認める ②A.の4. 8.の1項目以上、およびB.の5.の2).に挙げる項目の1つ以上および6.の所見を認める 上記の①あるいは②を満たし、D.の鑑別診断を除外できた場合 参考:画像所見 遺伝子検査について GFAP[plaza.umin.ac.jp]

  • 原形質星細胞腫

    腫瘍細胞の細胞質と突起ぱ GFAP 陽性である。 亜型 protoplasmic astrocytoma 原形質性星細胞腫 稀な亜型で大脳皮質に多く、境界が比較的鮮明で嚢胞を伴うことがある。腫瘍細胞は星形の細胞で、淡染する狭い細胞質から短い脆弱な突起を伸ばしている。細胞質のグリア線維の発達が不良で、GFAP の染色性が弱い。[jbtrc.com] 腫瘍細胞はGFAP、S-100蛋白陽性であるが、GFAPの発現が乏しい場合も少なくない。Ki-67標識率は20%に達する。 膠芽腫には幾つかの亜型や組織パターンが知られている。[pathologycenter.jp] 中間径フィラメントの構成蛋白であるグリア線維性酸性蛋白(GFAP)やビメンチンに対する抗体で染色される。正常な場合はHE染色などルーチンの染色では突起成分は可視化されず、抗GFAP抗体を用いた免疫染色や古典的なカハール染色を行わないと突起は観察されない。[ja.wikipedia.org]

  • 神経上皮組織のまれな腫瘍

    腫瘍細胞はGFAP、S-100蛋白陽性であるが、GFAPの発現が乏しい場合も少なくない。Ki-67標識率は20%に達する。 膠芽腫には幾つかの亜型や組織パターンが知られている。[pathologycenter.jp] Glial fibrillary acidic protein (GFAP) 膠細胞の中間径フィラメント(グリア線維)を構成する分子量56kDの細胞骨格蛋白。星細胞、上衣細胞、下垂体γ細胞などに含まれる。星細胞系腫瘍、上衣腫では陽性となるが、必ずしも腫瘍細胞の全てが陽性になる訳ではない。[pathologycenter.jp] 混じるもの (DIG) があります 臨床経過は同じであり予後は極めてよいので,両者を臨床的に区別する必用はありません 病理組織学的には,非常に 顕著なdesmoplasia 線維形成(reticulin stain)が特有 の所見です 細胞密度は中等度に高いのですがMIB-1の染色率は低く,緩徐な増大傾向を指示する所見です glia成分はGFAP[plaza.umin.ac.jp]

  • 未分化神経節膠腫

    腫瘍細胞はGFAP、S-100蛋白陽性であるが、GFAPの発現が乏しい場合も少なくない。Ki-67標識率は20%に達する。 膠芽腫には幾つかの亜型や組織パターンが知られている。[pathologycenter.jp] らはラットの側脳室下帯の神経幹細胞が GFAP 陽性であることを発表した。GFAPは アストロサイト のマーカーなので、その当時GFAPが神経幹細胞に発現していることは受け入れられなかった。 2001年玉巻伸章(京大 熊本大・解剖学)、宮田卓樹(現吊古屋大・細胞生物学)、Stephen C.[shiga-med.ac.jp] この群の腫瘍細胞は、免疫組織化学的に神経膠線維酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein: GFAP)が陽性(図2)であり、電子顕微鏡では腫瘍細胞の細胞質に豊富なグリア細線維(図3)が認められます。[jsnp.jp]

  • 未分化オリゴ星状細胞腫

    らはラットの側脳室下帯の神経幹細胞が GFAP 陽性であることを発表した。GFAPは アストロサイト のマーカーなので、その当時GFAPが神経幹細胞に発現していることは受け入れられなかった。 2001年玉巻伸章(京大 熊本大・解剖学)、宮田卓樹(現吊古屋大・細胞生物学)、Stephen C.[shiga-med.ac.jp] また、siRNAによるSox2のノックダウンがグリオーマ幹細胞の分化に与える影響を調べるため、全細胞中のNestin陽性細胞及びGFAP陽性細胞の割合を測定した。Sox2をノックダウンするとNestin陽性細胞の割合は減少し、GFAP陽性細胞の割合は増加し(図4H)、分化が促進されたことが確認された。[patents.google.com] 上から順番に,GFAP染色,OLIG2染色,MIB-1染色 (2%以下) です。 腫瘍が大きすぎるので,認知機能を保つために,全脳照射30グレイとテモゾロマイド化学療法を2年しました。以来9年以上たちますが,とても頭の良い方でちゃんと働いておられます。 この患者さんから学ぶことはたくさんあります。[plaza.umin.ac.jp]

  • 未分化上衣腫

    腫瘍細胞はGFAP、S-100蛋白陽性であるが、GFAPの発現が乏しい場合も少なくない。Ki-67標識率は20%に達する。 膠芽腫には幾つかの亜型や組織パターンが知られている。[pathologycenter.jp] らはラットの側脳室下帯の神経幹細胞が GFAP 陽性であることを発表した。GFAPは アストロサイト のマーカーなので、その当時GFAPが神経幹細胞に発現していることは受け入れられなかった。 2001年玉巻伸章(京大 熊本大・解剖学)、宮田卓樹(現吊古屋大・細胞生物学)、Stephen C.[shiga-med.ac.jp] この群の腫瘍細胞は、免疫組織化学的に神経膠線維酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein: GFAP)が陽性(図2)であり、電子顕微鏡では腫瘍細胞の細胞質に豊富なグリア細線維(図3)が認められます。[jsnp.jp]

  • 大円形細胞性星細胞腫

    腫瘍細胞はGFAP、S-100蛋白陽性であるが、GFAPの発現が乏しい場合も少なくない。Ki-67標識率は20%に達する。 膠芽腫には幾つかの亜型や組織パターンが知られている。[pathologycenter.jp] 星細胞腫をGFAP染色したものです。周囲に突起を伸ばした腫瘍細胞(濃い茶色)が,光のを放つキラキラ星のように見えます。[plaza.umin.ac.jp] 腫瘍細胞はS-100蛋白、Olig2に高頻度に陽性でGFAP、vimentin陰性である。Olig2は星細胞腫でも陽性細胞が混在しているので、特異的ではない。核が偏在した好酸性の腫大細胞をmigigemistocytesまたはmicrogemistocytesと呼び、GFAP陽性である。[pathologycenter.jp]

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