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考えれる21県の原因 gfap

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  • アレキサンダー病

    GFAP遺伝子変異が約90%の症例で認められる。遺伝形式については2型は常染色体優性遺伝形式で家族内発症が約65%にみられる。1型は一卵性双胎例の報告が若干あるが、すべてが新生突然変異と思われる。 3. 原因 GFAP遺伝子変異による機能獲得が原因と考えられている。[nanbyou.or.jp] 診断の確立 アレキサンダー病の診断は発端者の GFAP のヘテロ接合体病原性バリアントの決定により確立される. 分子遺伝学的検査に対するアプローチとして以下のことが挙げられる: GFAP の配列解析 .病原性バリアントを認めない場合は欠失/重複解析を検討する.[grj.umin.jp] 既存の GFAP 遺伝子を強制発現させた細胞モデルを用いた報告とは異なり、正常の GFAP 遺伝子型を持つ健常人由来のアストロサイトには、異常構造物は見られませんでした。 図2 : アレキサンダー病患者さん由来のアストロサイト内にGFAP陽性の束状(矢印) もしくは点状(矢頭)の凝集物を認める。[cira.kyoto-u.ac.jp]

  • 脱髄疾患

    この結果と一致して、オリゴデンドロサイトの培養系に1 10U/mlの高濃度のEPOを添加すると、用量依存的に共存しているGFAP陽性アストロサイト数の有意な増加が認められ、併せてオリゴデンドロサイトの生存性、成熟(O1発現、突起数)が亢進した(図6)。[biosciencedbc.jp] 例えば、アストロサイトに特異的に発現する遺伝子としてGFAP、MLC1などがあり、これらの遺伝子の異常によって発症する病気があります。 そのうちの一つが「アレキサンダー病」です。この病気は主に幼児期に発症し、けいれん、頭部の拡大、精神発達遅延が主な症状となって表れます。[terumozaidan.or.jp] また、GFAP陽性アストロサイトでも、核を除く細胞表面上ほぼ全域にわたって粒状にEPO Rの存在が確認された(図3)。これらの結果から、オリゴデンドロサイト及びアストロサイトはmRNAおよび蛋白レベルでEPO Rを発現し、EPOに応答する細胞であることが推察される。[biosciencedbc.jp]

  • 腺腫

    間葉様構造を示す腫瘍性筋上皮細胞は(通常、神経膠細胞に特異的な 中間径フィラメント として知られている) GFAP 陽性を示す。上皮成分では扁平上皮 化生 を伴うことがある。一部が癌化する多形性腺腫内癌では、癌部分は様々な組織像を呈する。間質成分の悪性化を伴う場合は 癌肉腫 の像を呈する。[ja.wikipedia.org]

  • 非定型奇形腫様横紋筋肉腫様腫瘍

    【0191】 GFAP グリア線維酸性タンパク質(GFAP)は、星状細胞及び上衣細胞を含む、多数の細胞型の中枢神経系(CNS)によって発現される中間フィラメント(IF)タンパク質である。[ipforce.jp] GFAPは、星状細胞の機械的強度のみならず、細胞の形状の維持に役立つと考えられるが、その正確な機能は、それを細胞マーカーとして用いた多くの研究にもかかわらず、あまり理解されていないままである。本発明者らは、GFAPが、悪性細胞中でインテグリンα10サブユニットと共発現されることを見出した。[ipforce.jp] 従って、本発明の一実施形態では、インテグリンα10サブユニット抗原とGFAP抗原を共発現する細胞の検出は、、前記細胞が、中枢神経系の悪性新生物の細胞、例えば、前記試料が得られる哺乳類中の神経膠腫の細胞などの悪性または腫瘍関連細胞であることを示す。[ipforce.jp]

  • ラフォラ病

    中間径フィラメントの構成蛋白であるグリア線維性酸性蛋白(GFAP)やビメンチンに対する抗体で染色される。正常な場合はHE染色などルーチンの染色では突起成分は可視化されず、抗GFAP抗体を用いた免疫染色や古典的なカハール染色を行わないと突起は観察されない。[ja.wikipedia.org] 免疫染色 ユビキチン 、リン酸化タウ、αシヌクレイン、ボリグルタミン、 GFAP (アストロサイトのマーカー)などの免疫染色を併用することが多い。 脳腫瘍の神経病理学 [ 編集 ] 脳腫瘍 は原発性脳腫瘍と続発性脳腫瘍(転移)に分けられる。[ja.wikipedia.org]

  • エメリ・ドレフュス型筋ジストロフィー 1型

    明らかにしました ( 図1.NMOの早期病変におけるAQP4,GFAP,MBPの発現 )。[hosp.tohoku.ac.jp] NMOの剖検脊髄病変における免疫組織学的検討では、本来AQP4の豊富な脊髄灰白質や白質の血管周囲においてAQP4は欠落し同部位でアストロサイトのマーカーGFAPも消失しており、またAQP4・GFAPの欠落とは対比的に髄鞘蛋白(MBP)は比較的保存されることを初めて報告し、NMO病変はMSの脱髄病変とは異なったアストロサイト障害が関連することを[hosp.tohoku.ac.jp]

  • 大円形細胞性星細胞腫

    中間径フィラメントの構成蛋白であるグリア線維性酸性蛋白(GFAP)やビメンチンに対する抗体で染色される。正常な場合はHE染色などルーチンの染色では突起成分は可視化されず、抗GFAP抗体を用いた免疫染色や古典的なカハール染色を行わないと突起は観察されない。[ja.wikipedia.org] 免疫染色 ユビキチン 、リン酸化タウ、αシヌクレイン、ボリグルタミン、 GFAP (アストロサイトのマーカー)などの免疫染色を併用することが多い。 脳腫瘍の神経病理学 [ 編集 ] 脳腫瘍 は原発性脳腫瘍と続発性脳腫瘍(転移)に分けられる。[ja.wikipedia.org]

  • 脈絡叢乳頭腫

    関連項目 上皮細胞膜抗原(EMA) ケラチン(広範囲) ケラチン(扁平上皮細胞) ケラチン(非扁平上皮細胞) ビメンチン ミオグロビン デスミン S100蛋白 グリア線維性酸性蛋白(GFAP) 神経細線維(NF) 第Ⅷ因子関連抗原 前立腺特異抗原(PA) 前立腺性酸性フォスファターゼ(PAcP) リゾチーム α1-アンチトリプシン[test-guide.srl.info] 神経節細胞)、軟骨細胞、脂肪細胞、T-zone組織球、Langerhans細胞 (皮膚)、筋上皮細胞 神経膠腫、神経鞘腫、母斑、黒色腫、Paraganglioma (satelite cell)、線維性組織球腫 (一部)、histiocytosis X、軟骨肉腫、脊索腫、脂肪肉腫、唾液腺混合腫 5932 3 557037 グリア線維性酸性蛋白 (GFAP[test-guide.srl.info]

  • 膣肉腫

    […] synaptophysin, CD56 肉腫(サルコーマ) Vimentin, CD34, desmin, myoglobin SMA (smooth muscle actin), S-100 悪性黒色腫 S-100, HMB-45, melan-A 中皮腫 Calretinin, D2-40, mesothelin, WT-1 中枢神経系腫瘍 GFAP[jfcr.or.jp]

  • ハラーホルデン・スパッツ症候群

    相対的GFAP発現もまた、毒性の尺度として測定された(図17)。 実施例10:ペンチレンテトラゾール(PTZ)によって誘発された発作の治療に対するタウのアンチセンス阻害の効果が評価された。 3ヶ月齢のC57/BL6オスの群が、28日間、25μg/日のASOにてアルゼットポンプにより注入された。[biosciencedbc.jp] 4つの異なるアンチセンスオリゴにより治療したP301Sマウスにおける相対的なGFAP発現を示すグラフを示す。経時的なN279Kマウスにおけるタウスプライシングを示す写真を示す。経時的なN279Kマウスにおけるタウスプライシングを示すグラフを示す。N279Kマウスにおけるhタウスプライシングオリゴスクリーニングを示す。[biosciencedbc.jp]

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