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考えれる54県の原因 gdf1

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  • 遺伝性腎細胞癌

    循環器系疾患 hsa04350 TGF-β シグナル伝達経路 (HHT1) ENG [HSA: 2022 ] [KO: K06526 ] (HHT2) ACVRL1 [HSA: 94 ] [KO: K13594 ] (HHT5) GDF2 [HSA: 2658 ] [KO: K05503 ] (JPHT) SMAD4 [HSA: 4089[kegg.jp] 先天性形態異常; 循環器疾患 hsa04330 Notch シグナル伝達経路 NKX2.5 [HSA: 1482 ] [KO: K09345 ] JAG1 [HSA: 182 ] [KO: K06052 ] ZFPM2 [HSA: 23414 ] [KO: K17442 ] GDF1 [HSA: 2657 ] [KO: K05495 ] GATA4[kegg.jp] 先天奇形; 循環器疾患 MED13L [HSA: 23389 ] [KO: K15164 ] CFC1 [HSA: 55997 ] GDF1 [HSA: 2657 ] [KO: K05495 ] H00551 アラジール症候群 アラジール症候群は、肝臓胆管異常と心血管奇形(肺動脈弁狭窄、末梢肺動脈弁狭窄およびファロー四徴症等)を特徴とする多臓器遺伝性疾患[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    ] CCDC11 [HSA: 220136 ] GDF1 [HSA: 2657 ] [KO: K05495 ] MMP21 [HSA: 118856 ] [KO: K08000 ] PKD1L1 [HSA: 168507 ] [KO: K04987 ] H00633 デュアン眼球後退症候群 神経系疾患 CHN1 (alternative[kegg.jp] 先天奇形 hsa04350 TGF-β シグナル伝達経路 hsa04060 サイトカインとサイトカインレセプターの相互作用 NODAL [HSA: 4838 ] [KO: K04666 ] ZIC3 [HSA: 7547 ] [KO: K18487 ] CFC1 [HSA: 55997 ] ACVR2B [HSA: 93 ] [KO: K13596[kegg.jp]

  • 膝窩部贅皮症候群

    ] ACVR2B [HSA: 93 ] [KO: K13596 ] CCDC11 [HSA: 220136 ] GDF1 [HSA: 2657 ] [KO: K05495 ] MMP21 [HSA: 118856 ] [KO: K08000 ] PKD1L1 [HSA: 168507 ] [KO: K04987 ] H00633 デュアン眼球後退症候群[kegg.jp] 先天奇形 hsa04350 TGF-beta signaling pathway hsa04060 Cytokine-cytokine receptor interaction NODAL [HSA: 4838 ] [KO: K04666 ] ZIC3 [HSA: 7547 ] [KO: K18487 ] CFC1 [HSA: 55997[kegg.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    ] ACVR2B [HSA: 93 ] [KO: K13596 ] CCDC11 [HSA: 220136 ] GDF1 [HSA: 2657 ] [KO: K05495 ] MMP21 [HSA: 118856 ] [KO: K08000 ] PKD1L1 [HSA: 168507 ] [KO: K04987 ] H00633 デュアン眼球後退症候群[kegg.jp] 先天奇形 hsa04350 TGF-beta signaling pathway hsa04060 Cytokine-cytokine receptor interaction NODAL [HSA: 4838 ] [KO: K04666 ] ZIC3 [HSA: 7547 ] [KO: K18487 ] CFC1 [HSA: 55997[kegg.jp]

  • 歯肉線維腫症-進行性難聴症候群

    先天奇形 hsa03010 Ribosome RPSA [HSA: 3921 ] [KO: K02998 ] GDF1 [HSA: 2657 ] [KO: K05495 ] H01436 ギランバレー症候群 ギランバレー症候群 (GBS) は四肢筋力低下と反射喪失を特徴とする急性多発性神経障害である。[kegg.jp]

  • 肺結核

    また、ストップ結核パートナーシップ ※ 1 のグローバル・ドラッグ・ファシリティ(GDF)を通じて、世界エイズ・結核・マラリア対策基金 ※ 2 適格国における結核プログラムとして提供されています。 ※ 世界の結核を制圧するために2000年に世界保健機関(WHO)で設立されました。さまざまなパートナーと結核対策を行う連合体です。[janssen.com] サチュロについて 「サチュロ」は、2012年に米国、2014年に欧州で承認されおり、現在では、多剤耐性肺結核に対する多剤併用療法の1剤として世界49の国と地域で承認・販売されています。[janssen.com]

  • 遺伝性出血性毛細血管拡張症

    さて,HHTの診断でもう一つ重要なものとして遺伝子診断が挙げられる.HHTではこれまでに疾患原因遺伝子として, ENG , ACVRL1 , MADH4 のほか,同じシグナル伝達系の遺伝子である GDF2 が報告されている 7, 8) . ENG , ACVRL1 の遺伝子解析でおおむね75%の患者で変異を認める.[jpccs.jp] ENG , ACVRL1 , SMAD4 そして GDF2 の分子遺伝学的検査により,HHTの臨床診断が確実である80-87%の患者で病原性変異が確認される.[grj.umin.jp] はALK1を介してシグナル伝達がなされるリガンドである,BMP9をコードする遺伝子である.しかし,これまでに数例の報告にとどまっており,特異的な臨床症状は報告されていない.[jpccs.jp]

  • ブーメラン異形成症

    CHTD1) ZIC3 [HSA: 7547 ] [KO: K18487 ] (CHTD2) TAB2 [HSA: 23118 ] [KO: K044 04 ] (CHTD4) NR2F2 [HSA: 7026 ] [KO: K08548 ] (CHTD5) GATA5 [HSA: 140628 ] [KO: K17896 ] (CHTD6) GDF1[kegg.jp]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    先天奇形 hsa04340 Hedgehog signaling pathway hsa04350 TGF-beta signaling pathway (BDA1) IHH [HSA: 3549 ] [KO: K11989 ] (BDA1C, BDA2, BDC) GDF5 [HSA: 8200 ] [KO: K04664 ] (BDA2[kegg.jp] ) BMPR1B [HSA: 658 ] [KO: K13578 ] (BDA2) BMP2 [HSA: 650 ] [KO: K21283 ] (BDB1) ROR2 [HSA: 4920 ] [KO: K05123 ] (BDB2) NOG [HSA: 9241 ] [KO: K04658 ] (BDD, BDE1) HOXD13 [HSA[kegg.jp]

  • ヒルシュスプルング病 D型-短指症候群

    先天奇形 hsa04340 Hedgehog signaling pathway hsa04350 TGF-beta signaling pathway (BDA1) IHH [HSA: 3549 ] [KO: K11989 ] (BDA1C, BDA2, BDC) GDF5 [HSA: 8200 ] [KO: K04664 ] (BDA2[kegg.jp] ) BMPR1B [HSA: 658 ] [KO: K13578 ] (BDA2) BMP2 [HSA: 650 ] [KO: K21283 ] (BDB1) ROR2 [HSA: 4920 ] [KO: K051 23 ] (BDB2) NOG [HSA: 9241 ] [KO: K04658 ] (BDD, BDE1) HOXD13 [[kegg.jp]

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