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考えれる85県の原因 gdap1

  • 常染色体劣性痙性対麻痺35型

    早発性の重度CMTは PMP22 遺伝子(CMT1Aもしくは1E), GDAP1 遺伝子(CMT4A), EGR2 遺伝子(CMT4E), PRX 遺伝子(CMT4F), SH3TC2 遺伝子(CMT4C), FDG4 遺伝子(CMT4H), MTMR2 遺伝子(CMT4B1)が原因の可能性がある.[grj.umin.jp] CMT2の表現型を持つ患者には,まず MFN2 遺伝子(CMT2A2)の検査を行い,変異が認められない場合 MPZ 遺伝子(CMT2I)と GJB1 遺伝子(CMTX1)の検査を実施する.その他のより稀な原因変異には, GDAP1 遺伝子(CMT2H/2K), NEFL 遺伝子(CMT2E/1F), EGR2 遺伝子(CMT1D)がある[Saporta[grj.umin.jp] 熱ショック蛋白β-1 臨床 CMT2G 不明 12q12-q13 不明 研究のみ CMT2H/2K 5% GDAP1 ガングリオシド誘発性分化関連蛋白1 臨床 CMT2I 不明 MPZ ミエリンp0蛋白 臨床 CMT2J 不明 MPZ ミエリンp0蛋白 臨床 CMT2L 不明 HSPB8 熱ショック蛋白β-8 臨床 CMT2N 不明 AARS[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ5A

    早発性の重度CMTは PMP22 遺伝子(CMT1Aもしくは1E), GDAP1 遺伝子(CMT4A), EGR2 遺伝子(CMT4E), PRX 遺伝子(CMT4F), SH3TC2 遺伝子(CMT4C), FDG4 遺伝子(CMT4H), MTMR2 遺伝子(CMT4B1)が原因の可能性がある.[grj.umin.jp] CMT2の表現型を持つ患者には,まず MFN2 遺伝子(CMT2A2)の検査を行い,変異が認められない場合 MPZ 遺伝子(CMT2I)と GJB1 遺伝子(CMTX1)の検査を実施する.その他のより稀な原因変異には, GDAP1 遺伝子(CMT2H/2K), NEFL 遺伝子(CMT2E/1F), EGR2 遺伝子(CMT1D)がある[Saporta[grj.umin.jp] 熱ショック蛋白β-1 臨床 CMT2G 不明 12q12-q13 不明 研究のみ CMT2H/2K 5% GDAP1 ガングリオシド誘発性分化関連蛋白1 臨床 CMT2I 不明 MPZ ミエリンp0蛋白 臨床 CMT2J 不明 MPZ ミエリンp0蛋白 臨床 CMT2L 不明 HSPB8 熱ショック蛋白β-8 臨床 CMT2N 不明 AARS[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性含有身体筋疾患 2型

    早発性の重度CMTは PMP22 遺伝子(CMT1Aもしくは1E), GDAP1 遺伝子(CMT4A), EGR2 遺伝子(CMT4E), PRX 遺伝子(CMT4F), SH3TC2 遺伝子(CMT4C), FDG4 遺伝子(CMT4H), MTMR2 遺伝子(CMT4B1)が原因の可能性がある.[grj.umin.jp] CMT2の表現型を持つ患者には,まず MFN2 遺伝子(CMT2A2)の検査を行い,変異が認められない場合 MPZ 遺伝子(CMT2I)と GJB1 遺伝子(CMTX1)の検査を実施する.その他のより稀な原因変異には, GDAP1 遺伝子(CMT2H/2K), NEFL 遺伝子(CMT2E/1F), EGR2 遺伝子(CMT1D)がある[Saporta[grj.umin.jp] 熱ショック蛋白β-1 臨床 CMT2G 不明 12q12-q13 不明 研究のみ CMT2H/2K 5% GDAP1 ガングリオシド誘発性分化関連蛋白1 臨床 CMT2I 不明 MPZ ミエリンp0蛋白 臨床 CMT2J 不明 MPZ ミエリンp0蛋白 臨床 CMT2L 不明 HSPB8 熱ショック蛋白β-8 臨床 CMT2N 不明 AARS[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ45

    早発性の重度CMTは PMP22 遺伝子(CMT1Aもしくは1E), GDAP1 遺伝子(CMT4A), EGR2 遺伝子(CMT4E), PRX 遺伝子(CMT4F), SH3TC2 遺伝子(CMT4C), FDG4 遺伝子(CMT4H), MTMR2 遺伝子(CMT4B1)が原因の可能性がある.[grj.umin.jp] [HSA: 51668 ] [KO: K19369 ] (CMT2K/4A/RIA) GDAP1 [HSA: 54332 ] [KO: K22077 ] (CMT2K) JPH1 [HSA: 56704 ] [KO: K19530 ] (CMT2L) HSPB8 [HSA: 26353 ] [KO: K088 79 ] (CMT2M/DIB[kegg.jp] CMT2の表現型を持つ患者には,まず MFN2 遺伝子(CMT2A2)の検査を行い,変異が認められない場合 MPZ 遺伝子(CMT2I)と GJB1 遺伝子(CMTX1)の検査を実施する.その他のより稀な原因変異には, GDAP1 遺伝子(CMT2H/2K), NEFL 遺伝子(CMT2E/1F), EGR2 遺伝子(CMT1D)がある[Saporta[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ43

    早発性の重度CMTは PMP22 遺伝子(CMT1Aもしくは1E), GDAP1 遺伝子(CMT4A), EGR2 遺伝子(CMT4E), PRX 遺伝子(CMT4F), SH3TC2 遺伝子(CMT4C), FDG4 遺伝子(CMT4H), MTMR2 遺伝子(CMT4B1)が原因の可能性がある.[grj.umin.jp] [HSA: 51668 ] [KO: K19369 ] (CMT2K/4A/RIA) GDAP1 [HSA: 54332 ] [KO: K22077 ] (CMT2K) JPH1 [HSA: 56704 ] [KO: K19530 ] (CMT2L) HSPB8 [HSA: 26353 ] [KO: K088 79 ] (CMT2M/DIB[kegg.jp] CMT2の表現型を持つ患者には,まず MFN2 遺伝子(CMT2A2)の検査を行い,変異が認められない場合 MPZ 遺伝子(CMT2I)と GJB1 遺伝子(CMTX1)の検査を実施する.その他のより稀な原因変異には, GDAP1 遺伝子(CMT2H/2K), NEFL 遺伝子(CMT2E/1F), EGR2 遺伝子(CMT1D)がある[Saporta[grj.umin.jp]

  • ZNF335欠乏による小頭症性原発性小人症

    [HSA: 51668 ] [KO: K19369 ] (CMT2K/4A/RIA) GDAP1 [HSA: 54332 ] [KO: K22077 ] (CMT2K) JPH1 [HSA: 56704 ] [KO: K19530 ] (CMT2L) HSPB8 [HSA: 26353 ] [KO: K08879 ] (CMT2M/DIB)[kegg.jp] LMNA [HSA: 4000 ] [KO: K12641 ] (CMT2B2) MED25 [HSA: 81857 ] [KO: K15168 ] (CMT2C) TRPV4 [HSA: 59341 ] [KO: K04973 ] (CMT2D) GARS [HSA: 2617 ] [KO: K01880 ] (CMT2F) HSPB1[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 48型

    早発性の重度CMTは PMP22 遺伝子(CMT1Aもしくは1E), GDAP1 遺伝子(CMT4A), EGR2 遺伝子(CMT4E), PRX 遺伝子(CMT4F), SH3TC2 遺伝子(CMT4C), FDG4 遺伝子(CMT4H), MTMR2 遺伝子(CMT4B1)が原因の可能性がある.[grj.umin.jp] [HSA: 51668 ] [KO: K19369 ] (CMT2K/4A/RIA) GDAP1 [HSA: 54332 ] [KO: K22077 ] (CMT2K) JPH1 [HSA: 56704 ] [KO: K19530 ] (CMT2L) HSPB8 [HSA: 26353 ] [KO: K08879 ] (CMT2M/DIB)[kegg.jp] CMT2の表現型を持つ患者には,まず MFN2 遺伝子(CMT2A2)の検査を行い,変異が認められない場合 MPZ 遺伝子(CMT2I)と GJB1 遺伝子(CMTX1)の検査を実施する.その他のより稀な原因変異には, GDAP1 遺伝子(CMT2H/2K), NEFL 遺伝子(CMT2E/1F), EGR2 遺伝子(CMT1D)がある[Saporta[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ63

    [HSA: 51668 ] [KO: K19369 ] (CMT2K/4A/RIA) GDAP1 [HSA: 54332 ] [KO: K22077 ] (CMT2K) JPH1 [HSA: 56704 ] [KO: K19530 ] (CMT2L) HSPB8 [HSA: 26353 ] [KO: K088 79 ] (CMT2M/DIB[kegg.jp] LMNA [HSA: 4000 ] [KO: K12641 ] (CMT2B2) MED25 [HSA: 81857 ] [KO: K15168 ] (CMT2C) TRPV4 [HSA: 59341 ] [KO: K04973 ] (CMT2D) GARS [HSA: 2617 ] [KO: K01880 ] (CMT2F) HSPB1[kegg.jp]

  • 常染色体劣性の非症候性難聴および難聴DFNB61

    [HSA: 51668 ] [KO: K19369 ] (CMT2K/4A/RIA) GDAP1 [HSA: 54332 ] [KO: K22077 ] (CMT2K) JPH1 [HSA: 56704 ] [KO: K19530 ] (CMT2L) HSPB8 [HSA: 26353 ] [KO: K08879 ] (CMT2M/DIB)[kegg.jp] LMNA [HSA: 4000 ] [KO: K12641 ] (CMT2B2) MED25 [HSA: 81857 ] [KO: K15168 ] (CMT2C) TRPV4 [HSA: 59341 ] [KO: K04973 ] (CMT2D) GARS [HSA: 2617 ] [KO: K01880 ] (CMT2F) HSPB1[kegg.jp]

  • ニューロパチー

    GDAP1 遺伝子の異常は,声帯麻痺と横隔膜筋力低下を招き,NPPV の使用には注意を要する。[minds.jcqhc.or.jp] 早発性の重度CMTは PMP22 遺伝子(CMT1Aもしくは1E), GDAP1 遺伝子(CMT4A), EGR2 遺伝子(CMT4E), PRX 遺伝子(CMT4F), SH3TC2 遺伝子(CMT4C), FDG4 遺伝子(CMT4H), MTMR2 遺伝子(CMT4B1)が原因の可能性がある.[grj.umin.jp] CMT2の表現型を持つ患者には,まず MFN2 遺伝子(CMT2A2)の検査を行い,変異が認められない場合 MPZ 遺伝子(CMT2I)と GJB1 遺伝子(CMTX1)の検査を実施する.その他のより稀な原因変異には, GDAP1 遺伝子(CMT2H/2K), NEFL 遺伝子(CMT2E/1F), EGR2 遺伝子(CMT1D)がある[Saporta[grj.umin.jp]

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