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考えれる99県の原因 gck

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  • Shox関連の短い身長

    II diabetes mellitus hsa04950 Maturity onset diabetes of the young hsa04910 Insulin signaling pathway KCNJ11 [HSA: 3767 ] [KO: K05004 ] ABCC8 [HSA: 6833 ] [KO: K05032 ] GCK[kegg.jp] 40% もの患者の原因遺伝子は未同定である 代謝疾患; 内分泌系疾患 hsa04930 II 型糖尿病 hsa04950 若年発症成人型糖尿病 (MODY) hsa04910 インスリンシグナル伝達経路 KCNJ11 [HSA: 3767 ] [KO: K05004 ] ABCC8 [HSA: 6833 ] [KO: K05032 ] GCK[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ63

    II diabetes mellitus hsa04950 Maturity onset diabetes of the young hsa04910 Insulin signaling pathway KCNJ11 [HSA: 3767 ] [KO: K05004 ] ABCC8 [HSA: 6833 ] [KO: K05032 ] GCK[kegg.jp] 内分泌系疾患 hsa04950 Maturity onset diabetes of the young hsa04930 Type II diabetes mellitus hsa04910 Insulin signaling pathway (MODY1) HNF4A [HSA: 3172 ] [KO: K07292 ] (MODY2) GCK[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ61

    II diabetes mellitus hsa04950 Maturity onset diabetes of the young hsa04910 Insulin signaling pathway KCNJ11 [HSA: 3767 ] [KO: K05004 ] ABCC8 [HSA: 6833 ] [KO: K05032 ] GCK[kegg.jp] 内分泌系疾患 hsa04950 Maturity onset diabetes of the young hsa04930 Type II diabetes mellitus hsa04910 Insulin signaling pathway (MODY1) HNF4A [HSA: 3172 ] [KO: K07292 ] (MODY2) GCK[kegg.jp]

  • 多発性骨端異形成症1型

    40% もの患者の原因遺伝子は未同定である 代謝疾患; 内分泌系疾患 hsa04930 II 型糖尿病 hsa04950 若年発症成人型糖尿病 (MODY) hsa04910 インスリンシグナル伝達経路 KCNJ11 [HSA: 3767 ] [KO: K05004 ] ABCC8 [HSA: 6833 ] [KO: K05032 ] GCK[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ72

    II diabetes mellitus hsa04950 Maturity onset diabetes of the young hsa04910 Insulin signaling pathway KCNJ11 [HSA: 3767 ] [KO: K05004 ] ABCC8 [HSA: 6833 ] [KO: K05032 ] GCK[kegg.jp] 内分泌系疾患 hsa04950 Maturity onset diabetes of the young hsa04930 Type II diabetes mellitus hsa04910 Insulin signaling pathway (MODY1) HNF4A [HSA: 3172 ] [KO: K07292 ] (MODY2) GCK[kegg.jp]

  • 一過性新生児糖尿病

    GCK 遺伝子 の活性化変異 酵素グルコキナーゼに異常 グルコキナーゼの異常は、グルコースを酸化する代謝過程で産生されるATPの増加を阻害するので、グルコース刺激の「信号」がATP感受性K チャネルに伝達されにくくなり、結果的にインスリン放出が低下します。[double-cradle.jp] 小児高インスリン性低血糖症の既知の原因(後天性を含む) 先天性(CHI) 持続性(非症候群性) KATPチャネル遺伝子異常 SUR1 (ABCC8) Kir6.2 (KCNJ11) AR、 AD、 父由来片アリル変異 母アリル喪失(局所性) グルタミン酸脱水素酵素(GLUD1)遺伝子異常 AD HNF4A遺伝子異常 AD グルコキナーゼ(GCK[ped-hbpd.jp] MODY2 7番染色体のGCK(glucokinase)遺伝子のいくつかの変異によるグルコキナーゼ異常が原因で、MODYの中では2番目に多いタイプです。 MODY2患者の膵β細胞インスリン産生・分泌機能は正常。 グルコース濃度が正常より高くならないとインスリンが分泌されない。[double-cradle.jp]

  • 孤立した成長ホルモン欠乏症2型

    […] transporters hs a049 10 Insulin signaling pathway hs a049 30 Type II diabetes mellitus (HHF1/ LIH) ABCC8 [HSA: 6833 ] [KO: K05032 ] (HHF2) KCNJ11 [HSA: 3767 ] [KO: K05004 ] (HHF3) GCK[kegg.jp]

  • PDE4Dハプロ不全症候群

    ABCC8(G3857A)・ACSM3(A-7(exon 13)G)・CYBA(C242T)・ESR1(T-1989G)・F3(A-603G)・F7(G11496A)・GCK(G-30A)・GCLM(C-588T)・ITGA2(A1648G)・MMP2(C-1306T)・NOS3(T-786C)・PON1(A532G)・PPARD(T294C[bihadahime.com] 落屑症候群 LOXL1 落屑症候群 CACNA1A 顔のシミのできやすさ IRF4 顔のシミのできやすさ BNC2 顔のシミのできやすさ MC1R 顔のシミのできやすさ RALY 空腹時血漿グルコース濃度 SIX2, SIX3 空腹時血漿グルコース濃度 G6PC2, ABCC11 空腹時血漿グルコース濃度 CDKAL1 空腹時血漿グルコース濃度 GCK[genelife.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ58

    II diabetes mellitus hsa04950 Maturity onset diabetes of the young hsa04910 Insulin signaling pathway KCNJ11 [HSA: 3767 ] [KO: K05004 ] ABCC8 [HSA: 6833 ] [KO: K05032 ] GCK[kegg.jp] 内分泌系疾患 hsa04950 Maturity onset diabetes of the young hsa04930 Type II diabetes mellitus hsa04910 Insulin signaling pathway (MODY1) HNF4A [HSA: 3172 ] [KO: K07292 ] (MODY2) GCK[kegg.jp]

  • TDO症候群

    II diabetes mellitus hsa04950 Maturity onset diabetes of the young hsa04910 Insulin signaling pathway KCNJ11 [HSA: 3767 ] [KO: K05004 ] ABCC8 [HSA: 6833 ] [KO: K05032 ] GCK[kegg.jp]

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