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考えれる31県の原因 gck

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  • 新生児期原発性副甲状腺機能亢進症

    HbA1cを維持している1型糖尿病 症例3 内科(内分泌代謝科)に移行した1型糖尿病 症例4 糖尿病性ケトアシドーシス(DKA)をきたした症例 関連症例 緩徐進行1型糖尿病 2.2型糖尿病 症例1 高度肥満を伴う2型糖尿病 症例2 ペットボトル症候群 3.遺伝子異常を伴う糖尿病 症例1 糖尿病を合併したPrader-Willi症候群 症例2 GCK[shindan.co.jp]

  • 一過性新生児糖尿病

    GCK 遺伝子 の活性化変異 酵素グルコキナーゼに異常 グルコキナーゼの異常は、グルコースを酸化する代謝過程で産生されるATPの増加を阻害するので、グルコース刺激の「信号」がATP感受性K チャネルに伝達されにくくなり、結果的にインスリン放出が低下します。[double-cradle.jp] 小児高インスリン性低血糖症の既知の原因(後天性を含む) 先天性(CHI) 持続性(非症候群性) KATPチャネル遺伝子異常 SUR1 (ABCC8) Kir6.2 (KCNJ11) AR、 AD、 父由来片アリル変異 母アリル喪失(局所性) グルタミン酸脱水素酵素(GLUD1)遺伝子異常 AD HNF4A遺伝子異常 AD グルコキナーゼ(GCK[ped-hbpd.jp] MODY2 7番染色体のGCK(glucokinase)遺伝子のいくつかの変異によるグルコキナーゼ異常が原因で、MODYの中では2番目に多いタイプです。 MODY2患者の膵β細胞インスリン産生・分泌機能は正常。 グルコース濃度が正常より高くならないとインスリンが分泌されない。[double-cradle.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    G6PD、G6PT1、G6PT2、GAA、GABRA3、GAGE 1、GAGE 2、GAGE 3、GAGE 4、GAGE 5、GAGE 6、GAGE 7b、GAGE 8、GALC、GALE、GALK1、GALNS、GALT、GAMT、GAN、GAST、GASTRIN17、GATA3、GATA、GBA、GBE、GC、GCDH、GCGR、GCH1、GCK[biosciencedbc.jp]

  • 先天性葉酸吸収不良

    […] transporters hs a049 10 Insulin signaling pathway hs a049 30 Type II diabetes mellitus (HHF1/ LIH) ABCC8 [HSA: 6833 ] [KO: K05032 ] (HHF2) KCNJ11 [HSA: 3767 ] [KO: K05004 ] (HHF3) GCK[kegg.jp]

  • トランスコバラミン 1 欠乏

    […] transporters hs a049 10 Insulin signaling pathway hs a049 30 Type II diabetes mellitus (HHF1/ LIH) ABCC8 [HSA: 6833 ] [KO: K05032 ] (HHF2) KCNJ11 [HSA: 3767 ] [KO: K05004 ] (HHF3) GCK[kegg.jp]

  • TSH受容体による家族性甲状腺機能亢進症

    HbA1cを維持している1型糖尿病 症例3 内科(内分泌代謝科)に移行した1型糖尿病 症例4 糖尿病性ケトアシドーシス(DKA)をきたした症例 関連症例 緩徐進行1型糖尿病 2.2型糖尿病 症例1 高度肥満を伴う2型糖尿病 症例2 ペットボトル症候群 3.遺伝子異常を伴う糖尿病 症例1 糖尿病を合併したPrader-Willi症候群 症例2 GCK[shindan.co.jp]

  • ジルベール症候群

    […] transporters hsa04910 Insulin signaling pathway hsa04930 Type II diabetes mellitus (HHF1/ LIH) ABCC8 [HSA: 6833 ] [KO: K05032 ] (HHF2) KCNJ11 [HSA: 3767 ] [KO: K05004 ] (HHF3) GCK[kegg.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    GAGE 1, GAGE 2, GAGE 3, GAGE 4, GAGE 5, GAGE 6, GAGE 7b, GAGE 8, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALT, GAMT, GAN, GAST, GASTRIN17, GATA3, GATA, GBA, GBE, GC, GCDH, GCGR, GCH1, GCK[patentswamp.jp]

  • 母性遺伝糖尿病と難聴

    GCK 遺伝子 の活性化変異 酵素グルコキナーゼに異常 グルコキナーゼの異常は、グルコースを酸化する代謝過程で産生されるATPの増加を阻害するので、グルコース刺激の「信号」がATP感受性K チャネルに伝達されにくくなり、結果的にインスリン放出が低下します。[double-cradle.jp] MODY2 7番染色体のGCK(glucokinase)遺伝子のいくつかの変異によるグルコキナーゼ異常が原因で、MODYの中では2番目に多いタイプです。 MODY2患者の膵β細胞インスリン産生・分泌機能は正常。 グルコース濃度が正常より高くならないとインスリンが分泌されない。[double-cradle.jp] 持続性新生児糖尿病(PNDM; permanent neonatal diabetes mellitus):生涯にわたって糖尿病状態 一過性新生児糖尿病(TNDM; transient neonatal diabetes mellitus):乳児期に糖尿病状態は消滅するが後に再び発症 PNDMでは KCNJ11 遺伝子、 ABCC8 遺伝子、 GCK[double-cradle.jp]

  • 神鳥斑点網膜

    […] transporters hsa04910 Insulin signaling pathway hsa04930 Type II diabetes mellitus (HHF1/ LIH) ABCC8 [HSA: 6833 ] [KO: K05032 ] (HHF2) KCNJ11 [HSA: 3767 ] [KO: K05004 ] (HHF3) GCK[kegg.jp]

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