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考えれる2県の原因 gcdh

  • グルタル酸尿症

    2.原因 グルタリルCoA脱水素酵素をコードする GCDH 遺伝子の異常による。 3. 症状 1)頭囲拡大 出生後より頭囲拡大を認める、あるいは乳児期以降に頭囲拡大を示す。[nanbyou.or.jp] D.遺伝学的検査 GCDH 遺伝子の変異 診断のカテゴリー 1)Definite:Possibleの条件を満たし、尿中有機酸分析にて特に3-ヒドロキシグルタル酸とグルタル酸の排泄増加を認めたものを確定診断(Definite)とする。もしくは酵素診断、遺伝子診断されたものをDefiniteとする。[nanbyou.or.jp]

  • D-2-ヒドロキシグルタル酸性尿がある骨幹端軟骨腫症

    グルタル酸尿症又はI型酸血症(グルタリル-CoAデヒドロゲナーゼ(GCDH)欠損症)は、イソクエン酸デヒドロゲナーゼ2をコードするIDH2遺伝子、又は(D)-2-ヒドロキシグルタル酸(D2HG)分解酵素、すなわちD2HGデヒドロゲナーゼをコードする遺伝子のいずれかにおける突然変異により引き起こされる遺伝性障害であり、前記酵素の酵素機能障害を[biosciencedbc.jp]

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