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考えれる61県の原因 gcdh

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  • 2-ヒドロキシグルタル酸尿

    2.原因 グルタリルCoA脱水素酵素をコードする GCDH 遺伝子の異常による。 3. 症状 1)頭囲拡大 出生後より頭囲拡大を認める、あるいは乳児期以降に頭囲拡大を示す。[nanbyou.or.jp] リアーゼ欠損症 HMGCL 1p33-pter ヒドロキシメチル-グルタリル- CoAリアーゼ 246450 ミトコンドリアアセトアシル- CoAチオラーゼ欠損症 ACAT1 11q22.3-q23.1 アセチル- CoAアセチルトランスフェラーゼ 203750, 607809 (β-ケトチオラーゼ欠損症) グルタル酸血症1型 (GA I) GCDH[grj.umin.jp] グルタル酸尿症又はI型酸血症(グルタリル-CoAデヒドロゲナーゼ(GCDH)欠損症)は、イソクエン酸デヒドロゲナーゼ2をコードするIDH2遺伝子、又は(D)-2-ヒドロキシグルタル酸(D2HG)分解酵素、すなわちD2HGデヒドロゲナーゼをコードする遺伝子のいずれかにおける突然変異により引き起こされる遺伝性障害であり、前記酵素の酵素機能障害を[biosciencedbc.jp]

  • X連鎖赤血球産生性プロトポルフィリン症

    先天代謝異常症 hsa00071 脂肪酸の分解 hsa00380 トリプトファンの代謝 hsa00310 リシンの分解 (GA1) GCDH; glutaryl-CoA dehydrogenase [HSA: 2639 ] [KO: K00252 ] (GA2) ETFA; electron transfer flavoprotein alpha[kegg.jp]

  • ピペコリン酸血症

    2.原因 グルタリルCoA脱水素酵素をコードする GCDH 遺伝子の異常による。 3. 症状 1)頭囲拡大 出生後より頭囲拡大を認める、あるいは乳児期以降に頭囲拡大を示す。[nanbyou.or.jp] 因子ライデントロンボフィア 家族性大腸腺腫症 APC 家族性自律神経障害 IKBKAP ファインゴールド症候群 MYCN FG症候群 MED12 フリードライヒ運動失調症 FXN G6PD欠損症 ガラクトース血症 GALT、GALK1、GALE ゴーシェ病 GBA(1) ギレスピー症候群 PAX6 グルタル酸尿症、タイプIおよびタイプ2 GCDH[carolhernandez6mams.weebly.com] D.遺伝学的検査 GCDH 遺伝子の変異 診断のカテゴリー 1)Definite:Possibleの条件を満たし、尿中有機酸分析にて特に3-ヒドロキシグルタル酸とグルタル酸の排泄増加を認めたものを確定診断(Definite)とする。もしくは酵素診断、遺伝子診断されたものをDefiniteとする。[nanbyou.or.jp]

  • 高リジン血症1型

    2.原因 グルタリルCoA脱水素酵素をコードする GCDH 遺伝子の異常による。 3. 症状 1)頭囲拡大 出生後より頭囲拡大を認める、あるいは乳児期以降に頭囲拡大を示す。[nanbyou.or.jp] 先天代謝異常症 hsa00071 脂肪酸の分解 hsa00380 トリプトファンの代謝 hsa00310 リシンの分解 (GA1) GCDH; glutaryl-CoA dehydrogenase [HSA: 2639 ] [KO: K00252 ] (GA2) ETFA; electron transfer flavoprotein alpha[kegg.jp] リアーゼ欠損症 HMGCL 1p33-pter ヒドロキシメチル-グルタリル- CoAリアーゼ 246450 ミトコンドリアアセトアシル- CoAチオラーゼ欠損症 ACAT1 11q22.3-q23.1 アセチル- CoAアセチルトランスフェラーゼ 203750, 607809 (β-ケトチオラーゼ欠損症) グルタル酸血症1型 (GA I) GCDH[grj.umin.jp]

  • X連鎖先天性眼振1型

    先天代謝異常症 hsa00071 脂肪酸の分解 hsa00380 トリプトファンの代謝 hsa00310 リシンの分解 (GA1) GCDH; glutaryl-CoA dehydrogenase [HSA: 2639 ] [KO: K00252 ] (GA2) ETFA; electron transfer flavoprotein alpha[kegg.jp]

  • 脊椎症異形成エーラーズ - ダンロス症候群

    因子ライデントロンボフィア 家族性大腸腺腫症 APC 家族性自律神経障害 IKBKAP ファインゴールド症候群 MYCN FG症候群 MED12 フリードライヒ運動失調症 FXN G6PD欠損症 ガラクトース血症 GALT、GALK1、GALE ゴーシェ病 GBA(1) ギレスピー症候群 PAX6 グルタル酸尿症、タイプIおよびタイプ2 GCDH[carolhernandez6mams.weebly.com]

  • グルタル酸尿症

    2.原因 グルタリルCoA脱水素酵素をコードする GCDH 遺伝子の異常による。 3. 症状 1)頭囲拡大 出生後より頭囲拡大を認める、あるいは乳児期以降に頭囲拡大を示す。[nanbyou.or.jp] リアーゼ欠損症 HMGCL 1p33-pter ヒドロキシメチル-グルタリル- CoAリアーゼ 246450 ミトコンドリアアセトアシル- CoAチオラーゼ欠損症 ACAT1 11q22.3-q23.1 アセチル- CoAアセチルトランスフェラーゼ 203750, 607809 (β-ケトチオラーゼ欠損症) グルタル酸血症1型 (GA I) GCDH[grj.umin.jp] D.遺伝学的検査 GCDH 遺伝子の変異 診断のカテゴリー 1)Definite:Possibleの条件を満たし、尿中有機酸分析にて特に3-ヒドロキシグルタル酸とグルタル酸の排泄増加を認めたものを確定診断(Definite)とする。もしくは酵素診断、遺伝子診断されたものをDefiniteとする。[nanbyou.or.jp]

  • ピログルタミン酸ヒドロラーゼ欠乏

    グルタチオン(GSH) 114,115 グルタチオン合成酵素(GSS) 115 グルタチオン合成酵素欠損症 114 グルタミン酸性興奮毒性 52 グルタミン酸脱水素酵素(GDH) 68 グルタミン酸脱水素酵素異常症 68 グルタミン酸脱水素酵素活性化変異 408 グルタミン酸ホルムイミノトランスフェラーゼ欠損症 302 グルタリルCoA脱水素酵素(GCDH[rnavi.ndl.go.jp]

  • ホモシスチン尿症 cblC型をともなうメチルマロン酸尿症

    リアーゼ欠損症 HMGCL 1p33-pter ヒドロキシメチル-グルタリル- CoAリアーゼ 246450 ミトコンドリアアセトアシル- CoAチオラーゼ欠損症 ACAT1 11q22.3-q23.1 アセチル- CoAアセチルトランスフェラーゼ 203750, 607809 (β-ケトチオラーゼ欠損症) グルタル酸血症1型 (GA I) GCDH[grj.umin.jp]

  • 異型グリシン脳症

    グルタチオン(GSH) 114,115 グルタチオン合成酵素(GSS) 115 グルタチオン合成酵素欠損症 114 グルタミン酸性興奮毒性 52 グルタミン酸脱水素酵素(GDH) 68 グルタミン酸脱水素酵素異常症 68 グルタミン酸脱水素酵素活性化変異 408 グルタミン酸ホルムイミノトランスフェラーゼ欠損症 302 グルタリルCoA脱水素酵素(GCDH[rnavi.ndl.go.jp]

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