Create issue ticket

考えれる22県の原因 gcdh

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    G250/CAIX、G6PC、G6PD、G6PT1、G6PT2、GAA、GABRA3、GAGE 1、GAGE 2、GAGE 3、GAGE 4、GAGE 5、GAGE 6、GAGE 7b、GAGE 8、GALC、GALE、GALK1、GALNS、GALT、GAMT、GAN、GAST、GASTRIN17、GATA3、GATA、GBA、GBE、GC、GCDH[biosciencedbc.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    COGENITAL A; GLC3A 緑内障 CYP1B1 GLUCOSE TRANSPORT DEFECT, BLOOD-BRAIN BARRIER SLC2A1 GLUCOSE-6-PHOSPHATE DEHYDROGENASE; G6PD グルコース -6- リン酸脱水素酵素 G6PD GLUTARIC ACIDEMIA I グルタル酸酸血症 GCDH[weeklybiz.sakura.ne.jp] G6PT2, GAA, GABRA3, GAGE 1, GAGE 2, GAGE 3, GAGE 4, GAGE 5, GAGE 6, GAGE 7b, GAGE 8, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALT, GAMT, GAN, GAST, GASTRIN17, GATA3, GATA, GBA, GBE, GC, GCDH[patentswamp.jp]

  • ホモシスチン尿症をともなうメチルマロン酸尿症

    リアーゼ欠損症 HMGCL 1p33-pter ヒドロキシメチル-グルタリル- CoAリアーゼ 246450 ミトコンドリアアセトアシル- CoAチオラーゼ欠損症 ACAT1 11q22.3-q23.1 アセチル- CoAアセチルトランスフェラーゼ 203750, 607809 (β-ケトチオラーゼ欠損症) グルタル酸血症1型 (GA I) GCDH[grj.umin.jp]

  • カルバモイルリン酸合成酵素欠損症

    先天代謝異常症 hsa00071 脂肪酸の分解 hsa00380 トリプトファンの代謝 hsa00310 リシンの分解 (GA1) GCDH; glutaryl-CoA dehydrogenase [HSA: 2639 ] [KO: K00252 ] (GA2) ETFA; electron transfer flavoprotein alpha[kegg.jp] グルタチオン(GSH) 114,115 グルタチオン合成酵素(GSS) 115 グルタチオン合成酵素欠損症 114 グルタミン酸性興奮毒性 52 グルタミン酸脱水素酵素(GDH) 68 グルタミン酸脱水素酵素異常症 68 グルタミン酸脱水素酵素活性化変異 408 グルタミン酸ホルムイミノトランスフェラーゼ欠損症 302 グルタリルCoA脱水素酵素(GCDH[rnavi.ndl.go.jp]

  • グルタル酸尿症 2型

    リアーゼ欠損症 HMGCL 1p33-pter ヒドロキシメチル-グルタリル- CoAリアーゼ 246450 ミトコンドリアアセトアシル- CoAチオラーゼ欠損症 ACAT1 11q22.3-q23.1 アセチル- CoAアセチルトランスフェラーゼ 203750, 607809 (β-ケトチオラーゼ欠損症) グルタル酸血症1型 (GA I) GCDH[grj.umin.jp]

  • グルタル酸尿症

    2.原因 グルタリルCoA脱水素酵素をコードする GCDH 遺伝子の異常による。 3. 症状 1)頭囲拡大 出生後より頭囲拡大を認める、あるいは乳児期以降に頭囲拡大を示す。[nanbyou.or.jp] リアーゼ欠損症 HMGCL 1p33-pter ヒドロキシメチル-グルタリル- CoAリアーゼ 246450 ミトコンドリアアセトアシル- CoAチオラーゼ欠損症 ACAT1 11q22.3-q23.1 アセチル- CoAアセチルトランスフェラーゼ 203750, 607809 (β-ケトチオラーゼ欠損症) グルタル酸血症1型 (GA I) GCDH[grj.umin.jp] D.遺伝学的検査 GCDH 遺伝子の変異 診断のカテゴリー 1)Definite:Possibleの条件を満たし、尿中有機酸分析にて特に3-ヒドロキシグルタル酸とグルタル酸の排泄増加を認めたものを確定診断(Definite)とする。もしくは酵素診断、遺伝子診断されたものをDefiniteとする。[nanbyou.or.jp]

  • バリン血症

    リアーゼ欠損症 HMGCL 1p33-pter ヒドロキシメチル-グルタリル- CoAリアーゼ 246450 ミトコンドリアアセトアシル- CoAチオラーゼ欠損症 ACAT1 11q22.3-q23.1 アセチル- CoAアセチルトランスフェラーゼ 203750, 607809 (β-ケトチオラーゼ欠損症) グルタル酸血症1型 (GA I) GCDH[grj.umin.jp]

  • プロピオン酸血症

    リアーゼ欠損症 HMGCL 1p33-pter ヒドロキシメチル-グルタリル- CoAリアーゼ 246450 ミトコンドリアアセトアシル- CoAチオラーゼ欠損症 ACAT1 11q22.3-q23.1 アセチル- CoAアセチルトランスフェラーゼ 203750, 607809 (β-ケトチオラーゼ欠損症) グルタル酸血症1型 (GA I) GCDH[grj.umin.jp]

  • 2-メチルアシル CoA ラセマーゼ欠損症

    グルタチオン(GSH) 114,115 グルタチオン合成酵素(GSS) 115 グルタチオン合成酵素欠損症 114 グルタミン酸性興奮毒性 52 グルタミン酸脱水素酵素(GDH) 68 グルタミン酸脱水素酵素異常症 68 グルタミン酸脱水素酵素活性化変異 408 グルタミン酸ホルムイミノトランスフェラーゼ欠損症 302 グルタリルCoA脱水素酵素(GCDH[rnavi.ndl.go.jp]

  • イソ吉草酸血症

    リアーゼ欠損症 HMGCL 1p33-pter ヒドロキシメチル-グルタリル- CoAリアーゼ 246450 ミトコンドリアアセトアシル- CoAチオラーゼ欠損症 ACAT1 11q22.3-q23.1 アセチル- CoAアセチルトランスフェラーゼ 203750, 607809 (β-ケトチオラーゼ欠損症) グルタル酸血症1型 (GA I) GCDH[grj.umin.jp]

さらなる症状