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考えれる43県の原因 gata6

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  • RAS随伴自己免疫白質増殖症候群

    NKX2-6 遺伝子および GATA6 遺伝子変異が本疾患患者で確認されている。[kegg.jp] また、総動脈幹と22q11.2欠失の関連がよく知られている 循環器疾患 NKX2-6 [HSA: 137814 ] [KO: K09346 ] GATA6 [HSA: 2627 ] [KO: K17897 ] H01737 表皮水疱症 遺伝性表皮水疱症は水疱ができやすい脆弱な皮膚を特徴とし、臨床症状や遺伝子型が異なる疾患を多数含む疾患群である[kegg.jp]

  • 心筋疾患

    DCM TMPO Thymopoietin 12q22 AD DCM ANKRD1 Ankyrin repeat domain 1 10q23.31 AD HCM/DCM GATAD1 GATA zinc finger domain containing 1 7q21-q22 AR DCM RBM20 RNA binding motif[jpccs.jp] 10q22-q23 AD HCM/DCM Desmosome DES Desmin 2q35 AD DCM/RCM DSP Desmoplakin 6p24 AR DCM/ARVC/LVNC PLN Phospholamban 6q22.1 AD DCM EMD Emerin Xq28 XR DCM LMNA Lamin A/C 1q22 AD 6[jpccs.jp]

  • 左心室の心筋障害

    DCM TMPO Thymopoietin 12q22 AD DCM ANKRD1 Ankyrin repeat domain 1 10q23.31 AD HCM/DCM GATAD1 GATA zinc finger domain containing 1 7q21-q22 AR DCM RBM20 RNA binding motif[jpccs.jp] 10q22-q23 AD HCM/DCM Desmosome DES Desmin 2q35 AD DCM/RCM DSP Desmoplakin 6p24 AR DCM/ARVC/LVNC PLN Phospholamban 6q22.1 AD DCM EMD Emerin Xq28 XR DCM LMNA Lamin A/C 1q22 AD 6[jpccs.jp]

  • 膵腫瘍

    実際に、Wnt非分泌型の膵がんオルガノイドに対して、人為的にGATA6の発現を低下させるとWnt分泌型に変化し、逆に、Wnt分泌型の膵がんオルガノイドに対して、人為的にGATA6の発現を上昇させるとWnt非分泌型に変化することが示され、膵がんはGATA6の発現と連動してWntの必要性が変化することが明らかとなり、GATA6の発現低下に伴って[amed.go.jp] 今後はGATA6によって、具体的にどのようにして膵がんの遺伝子発現プログラムが調節されているのかを解明することで、膵がんに対する新たな治療戦略を立てる上での突破口となることが期待されます。[amed.go.jp] さらに、膵がんはこの2つの物質を膵がん自身の増殖に必要とするかどうかで、段階的に悪性化する3つのタイプに分類でき、その違いはGATA6という遺伝子の発現の量に連動して定められていることを明らかにしました。[amed.go.jp]

  • 遺伝性腎細胞癌

    ASD6) TLL1 [HSA: 7092 ] [KO: K09608 ] (ASD7) NKX2-5 [HSA: 1482 ] [KO: K09345 ] (ASD8) CITED2 [HSA: 10370 ] [KO: K21361 ] (ASD9) GATA6 [HSA: 2627 ] [KO: K17897 ] H00547 房室中隔欠損[kegg.jp] CRELD1 [HSA: 78987 ] GJA1 [HSA: 2697 ] [KO: K07372 ] GATA4 [HSA: 2626 ] [KO: K09183 ] GATA6 [HSA: 2627 ] [KO: K17897 ] H00548 ブルンナー症候群 MAOA欠損症 ブルンナー症候群はX連鎖性のモノアミン酸化酵素MAOAの[kegg.jp] 先天奇形; 循環器疾患 (ASD2) GATA4 [HSA: 2626 ] [KO: K09183 ] (ASD3) MYH6 [HSA: 4624 ] [KO: K17751 ] (ASD4) TBX20 [HSA: 57057 ] [KO: K10185 ] (ASD5) ACTC1 [HSA: 70 ] [KO: K12314 ] ([kegg.jp]

  • 直腸腺癌

    CK14, EGFR, FOXA1, GATA3, and P-cadherin 予後の予測 5 大腸癌 VEGF, p53, Ki67, and EGFR 予後の予測 6 IGFBP2, DKK3, and PKM2 診断 7 前立腺癌 CTC numbers, and LDH 予後の予測 8 AZGP1, MUC1, and p53[abcam.co.jp] Cytokeratin 5/6) 抗体 / タンパク質 CK14(Cytokeratin 14) 抗体 / タンパク質 EGFR 抗体 / タンパク質 / ELISA キット / 生理活性物質 FOXA1 抗体 / タンパク質 GATA3 抗体 / タンパク質 / アッセイ・キット P-cadherin 抗体 / タンパク質 / ELISA[abcam.co.jp] KIAA0317 診断 2 乳癌 ER, HER2, Ki67, p53, cyclin D1, COX-2, caveolin-1, survivin, and PPAR-γ 予後の予測 3 HER2, c-myc, p53, BRCA1, BRCA2, Ny-ESO-1, and MUC1 診断 4 Ki67, p53, HER2, CK5/6,[abcam.co.jp]

  • B細胞慢性リンパ性白血病

    ETP クラスターは GATA3 遺伝子, RUNX1 遺伝子, NRAS 遺伝子, ETV6 遺伝子,さらに,エピジェネティック制御遺伝子の異常の頻度が高く,また, CDKN2A 遺伝子の異常の頻度は低く,これは既報と一致する結果であった 8,9) .エピジェネティック制御遺伝子の異常の頻度は TLX 関連クラスターにおいても高く,また,[first.lifesciencedb.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    異常) 6 慢性皮膚粘膜カンジダ症を伴う免疫不全症(CARD9,IL-17RA,IL-17F,STAT1異常) C 食細胞機能異常症 1 食細胞機能異常症総論 2 重症先天性好中球減少症(SCN) 3 白血球接着不全症(LAD) 4 慢性肉芽腫症(CGD) 5 Mendel遺伝型マイコバクテリア易感染症(IL-12,IFN-γ系の異常) 6[medbooks.or.jp] GATA2欠損症(Mono MAC症候群) /本間健一,野々山恵章 D 免疫調節障害 1 免疫調節障害 総論 /八角高裕 2 色素脱失を伴う免疫不全症 /金子英雄 3 家族性血球貪食性リンパ組織球症(FHL) /八角高裕 4 X連鎖リンパ増殖症候群(XLP) /金兼弘和 5 自己免疫性リンパ増殖症候群(ALPS)およびALPS類縁疾患 /高木正稔[shindan.co.jp] 例えば血液凝固系の第8因子と第因子等のタンパク質から(いかなる限定もなく)選択される。[patentswamp.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    、Fra 1、FRAXF、FRDA、FSHB、FSHMD1A、FSHR、FTH1、FTHL17、FTL、FTZF1、FUCA1、FUT2、FUT6、FUT1、FY、G250、G250/CAIX、G6PC、G6PD、G6PT1、G6PT2、GAA、GABRA3、GAGE 1、GAGE 2、GAGE 3、GAGE 4、GAGE 5、GAGE [biosciencedbc.jp] GAGE 7b、GAGE 8、GALC、GALE、GALK1、GALNS、GALT、GAMT、GAN、GAST、GASTRIN17、GATA3、GATA、GBA、GBE、GC、GCDH、GCGR、GCH1、GCK、GCP 2、GCS1、G CSF、GCSH、GCSL、GCY、GDEP、GDF5、GDI1、GDNF、GDXY、GFAP、GFND[biosciencedbc.jp]

  • 新生児期原発性副甲状腺機能亢進症

    遺伝子異常によるHDR症候群 症例5 一過性副甲状腺機能低下症 症例6 家族性高カルシウム尿性低カルシウム血症 2.偽性副甲状腺機能低下症 症例1 偽性副甲状腺機能低下症Ia 関連症例 PRKAR1A遺伝子変異 症例2 偽性副甲状腺機能低下症Ib 症例3 GNAS変異c.432 1G Aを認めている進行性骨異形成(POH) 3.副甲状腺機能亢進症[shindan.co.jp] 経過中にみられた甲状腺ホルモン中毒症 関連症例2 甲状腺機能低下症(TSBAb陽性のためLT4治療が必要となったと考えられる症例) E 副甲状腺疾患 1.副甲状腺機能低下症 症例1 新生児期より発症した22q11.2欠失症候群 症例2 14歳で低カルシウム血症を生じた22q11.2欠失症候群 症例3 10p欠失によるHDR症候群 症例4 GATA3[shindan.co.jp]

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