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考えれる10県の原因 gata6

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  • 新生児期原発性副甲状腺機能亢進症

    遺伝子異常によるHDR症候群 症例5 一過性副甲状腺機能低下症 症例6 家族性高カルシウム尿性低カルシウム血症 2.偽性副甲状腺機能低下症 症例1 偽性副甲状腺機能低下症Ia 関連症例 PRKAR1A遺伝子変異 症例2 偽性副甲状腺機能低下症Ib 症例3 GNAS変異c.432 1G Aを認めている進行性骨異形成(POH) 3.副甲状腺機能亢進症[shindan.co.jp] 経過中にみられた甲状腺ホルモン中毒症 関連症例2 甲状腺機能低下症(TSBAb陽性のためLT4治療が必要となったと考えられる症例) E 副甲状腺疾患 1.副甲状腺機能低下症 症例1 新生児期より発症した22q11.2欠失症候群 症例2 14歳で低カルシウム血症を生じた22q11.2欠失症候群 症例3 10p欠失によるHDR症候群 症例4 GATA3[shindan.co.jp]

  • TSH受容体による家族性甲状腺機能亢進症

    遺伝子異常によるHDR症候群 症例5 一過性副甲状腺機能低下症 症例6 家族性高カルシウム尿性低カルシウム血症 2.偽性副甲状腺機能低下症 症例1 偽性副甲状腺機能低下症Ia 関連症例 PRKAR1A遺伝子変異 症例2 偽性副甲状腺機能低下症Ib 症例3 GNAS変異c.432 1G Aを認めている進行性骨異形成(POH) 3.副甲状腺機能亢進症[shindan.co.jp] 経過中にみられた甲状腺ホルモン中毒症 関連症例2 甲状腺機能低下症(TSBAb陽性のためLT4治療が必要となったと考えられる症例) E 副甲状腺疾患 1.副甲状腺機能低下症 症例1 新生児期より発症した22q11.2欠失症候群 症例2 14歳で低カルシウム血症を生じた22q11.2欠失症候群 症例3 10p欠失によるHDR症候群 症例4 GATA3[shindan.co.jp]

  • 家族性血球貪食性リンパ組織球症

    Mendel遺伝型マイコバクテリア易感染症(IL-12、IFN-γ系の異常) 6. GATA2欠損症(Mono MAC症候群) D.免疫調節障害 1. 免疫調節障害 総論 2. 色素脱失を伴う免疫不全症 3. 家族性血球貪食性リンパ組織球症(FHL) 4. X連鎖リンパ増殖症候群(XLP) 5.[kokodo.co.jp]

  • 偽性副甲状腺機能低下症 2型

    遺伝子異常によるHDR症候群 症例5 一過性副甲状腺機能低下症 症例6 家族性高カルシウム尿性低カルシウム血症 2.偽性副甲状腺機能低下症 症例1 偽性副甲状腺機能低下症Ia 関連症例 PRKAR1A遺伝子変異 症例2 偽性副甲状腺機能低下症Ib 症例3 GNAS変異c.432 1G Aを認めている進行性骨異形成(POH) 3.副甲状腺機能亢進症[shindan.co.jp] 経過中にみられた甲状腺ホルモン中毒症 関連症例2 甲状腺機能低下症(TSBAb陽性のためLT4治療が必要となったと考えられる症例) E 副甲状腺疾患 1.副甲状腺機能低下症 症例1 新生児期より発症した22q11.2欠失症候群 症例2 14歳で低カルシウム血症を生じた22q11.2欠失症候群 症例3 10p欠失によるHDR症候群 症例4 GATA3[shindan.co.jp]

  • ヘモグロビンE-サラセミア

    GATA 1モチーフは、chr11:5,214,200 5,214,20に渡る。[biosciencedbc.jp] [0040]図7(配列番号2)は、リピート要素(HG18におけるchr11:5,231,912 5,214,21)から、HbFサイレンシング領域内のBcl11a占有領域を破壊することが知られる上流フレンチHPFH破壊点に渡り、そしてGATA 1結合モチーフを含み、そしてそこから本開示の例示的なホーミングエンドヌクレアーゼ(HE)が設計された[biosciencedbc.jp] 理論によって限定されるわけではないが、GATA 1およびHDAC 1は、Bcl11aがこの350bp領域内に結合した際にBcl11aと抑制性複合体を形成し、そしてこれがγ グロビン遺伝子の発現を阻害する抑制性複合体形成を導き、これによってHbFタンパク質の細胞レベルを減少させると考えられる。[biosciencedbc.jp]

  • ライフェンスタイン症候群

    CCR7、CCR8、CX3CR1、GPR2、XCR1、FOS、GATA3、JAK1、JAK3、STAT、TBX21、TGFB1、TNFSF6、YY1、CYSLTR1、FCER1A、FCER2、LTB4R、TB4R2、LTBRおよびキチナーゼからなる群から選択される。[ipforce.jp] IL 12Rβ2、IL 13Rα1、IL 13Rα2、IL 18R1、TSLP、CCL1、CCL2、CCL3、CCL4、CCL5、CCL7、CCL8、CCL13、CCL17、CCL18、CCL19、CCL20、CCL22、CCL24、CX3CL1、CXCL1、CXCL2、CXCL3、XCL1、CCR2、CCR3、CCR4、CCR5、CCR[ipforce.jp] IL 8Rβ、IL 12Rβ,1、IL 12Rβ,2、IL 18R1、TSLP、CCL1、CCL2、CCL3、CCL4、CCL5、CCL7、CCL8、CCL13、CCL17、CCL18、CCL19、CCL20、CCL22、CCL24、CX3CL1、CXCL1、CXCL2、CXCL3、XCL1、CCR2、CCR3、CCR4、CCR5、CCR[ipforce.jp]

  • 一過性新生児糖尿病

    遺伝子異常によるHDR症候群 症例5 一過性副甲状腺機能低下症 症例6 家族性高カルシウム尿性低カルシウム血症 2.偽性副甲状腺機能低下症 症例1 偽性副甲状腺機能低下症Ia 関連症例 PRKAR1A遺伝子変異 症例2 偽性副甲状腺機能低下症Ib 症例3 GNAS変異c.432 1G Aを認めている進行性骨異形成(POH) 3.副甲状腺機能亢進症[shindan.co.jp] 経過中にみられた甲状腺ホルモン中毒症 関連症例2 甲状腺機能低下症(TSBAb陽性のためLT4治療が必要となったと考えられる症例) E 副甲状腺疾患 1.副甲状腺機能低下症 症例1 新生児期より発症した22q11.2欠失症候群 症例2 14歳で低カルシウム血症を生じた22q11.2欠失症候群 症例3 10p欠失によるHDR症候群 症例4 GATA3[shindan.co.jp]

  • X連鎖尿道下裂 1

    遺伝子異常によるHDR症候群 症例5 一過性副甲状腺機能低下症 症例6 家族性高カルシウム尿性低カルシウム血症 2.偽性副甲状腺機能低下症 症例1 偽性副甲状腺機能低下症Ia 関連症例 PRKAR1A遺伝子変異 症例2 偽性副甲状腺機能低下症Ib 症例3 GNAS変異c.432 1G Aを認めている進行性骨異形成(POH) 3.副甲状腺機能亢進症[shindan.co.jp] 経過中にみられた甲状腺ホルモン中毒症 関連症例2 甲状腺機能低下症(TSBAb陽性のためLT4治療が必要となったと考えられる症例) E 副甲状腺疾患 1.副甲状腺機能低下症 症例1 新生児期より発症した22q11.2欠失症候群 症例2 14歳で低カルシウム血症を生じた22q11.2欠失症候群 症例3 10p欠失によるHDR症候群 症例4 GATA3[shindan.co.jp]

  • 偽性副甲状腺機能低下症 1B型

    遺伝子異常によるHDR症候群 症例5 一過性副甲状腺機能低下症 症例6 家族性高カルシウム尿性低カルシウム血症 2.偽性副甲状腺機能低下症 症例1 偽性副甲状腺機能低下症Ia 関連症例 PRKAR1A遺伝子変異 症例2 偽性副甲状腺機能低下症Ib 症例3 GNAS変異c.432 1G Aを認めている進行性骨異形成(POH) 3.副甲状腺機能亢進症[shindan.co.jp] 経過中にみられた甲状腺ホルモン中毒症 関連症例2 甲状腺機能低下症(TSBAb陽性のためLT4治療が必要となったと考えられる症例) E 副甲状腺疾患 1.副甲状腺機能低下症 症例1 新生児期より発症した22q11.2欠失症候群 症例2 14歳で低カルシウム血症を生じた22q11.2欠失症候群 症例3 10p欠失によるHDR症候群 症例4 GATA3[shindan.co.jp]

  • 異所性副甲状腺ホルモン症候群

    遺伝子異常によるHDR症候群 症例5 一過性副甲状腺機能低下症 症例6 家族性高カルシウム尿性低カルシウム血症 2.偽性副甲状腺機能低下症 症例1 偽性副甲状腺機能低下症Ia 関連症例 PRKAR1A遺伝子変異 症例2 偽性副甲状腺機能低下症Ib 症例3 GNAS変異c.432 1G Aを認めている進行性骨異形成(POH) 3.副甲状腺機能亢進症[shindan.co.jp] 経過中にみられた甲状腺ホルモン中毒症 関連症例2 甲状腺機能低下症(TSBAb陽性のためLT4治療が必要となったと考えられる症例) E 副甲状腺疾患 1.副甲状腺機能低下症 症例1 新生児期より発症した22q11.2欠失症候群 症例2 14歳で低カルシウム血症を生じた22q11.2欠失症候群 症例3 10p欠失によるHDR症候群 症例4 GATA3[shindan.co.jp]

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