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考えれる193県の原因 gata4

  • 原発性繊毛ジスキネジア18

    CRELD1 [HSA: 78987 ] GJA1 [HSA: 2697 ] [KO: K07372 ] GATA4 [HSA: 2626 ] [KO: K09183 ] GATA6 [HSA: 2627 ] [KO: K17897 ] H00548 ブルンナー症候群 MAOA欠損症 ブルンナー症候群はX連鎖性のモノアミン酸化酵素MAOAの[kegg.jp] 先天奇形; 循環器疾患 (ASD2) GATA4 [HSA: 2626 ] [KO: K09183 ] (ASD3) MYH6 [HSA: 4624 ] [KO: K17751 ] (ASD4) TBX20 [HSA: 57057 ] [KO: K10185 ] (ASD5) ACTC1 [HSA: 70 ] [KO: K12314 ] ([kegg.jp] 循環器疾患 hsa04330 Notch signaling pathway NKX2.5 [HSA: 1482 ] [KO: K09345 ] JAG1 [HSA: 182 ] [KO: K06052 ] ZFPM2 [HSA: 23414 ] [KO: K17442 ] GDF1 [HSA: 2657 ] [KO: K05495 ] GATA4[kegg.jp]

  • 17q11微小欠失症候群

    先天性心臓疾患ではGATA4の欠失が見られる。コントロールとして同染色体のサテライトDNAを検出するプローブ(SE8)を含む。[funakoshi.co.jp] 10 tests 62,000 無 (未発注) 2週間程度 ※ 0 追加 説明文 8番遺伝子短腕(8p23)に存在するGATA4遺伝子を検出できる微小欠失用プローブ。[funakoshi.co.jp] 蛍光:赤/緑,プローブ名:DiGeorge II (10p14)/SE 10 法規制等 保存条件 4 法規備考 掲載カタログ 製品記事 Microdeletion Probes 関連記事 MD GATA4(8p23)/SE 8, FISH DNA Probe, Red/Green, POSEIDON お問い合わせ KBI-40118 KRA[funakoshi.co.jp]

  • 家族性先天性ミラー運動2

    GATA4 , NKX2.5 , TBX5 , ANP , Cx40 について検討した結果,2家系で GATA4 , 3家系で NKX2.5 の変異を確認した.[jpccs.jp] TBX5 (心奇形と上肢の奇形を合併するHolt-Oram症候群の原因遺伝子), NKX2.5 [孤立性の先天性心疾患(主として心房中隔欠損症 房室ブロック)の原因遺伝子], GATA4 (心房中隔欠損症を中心とした先天性心疾患の原因遺伝子)は心臓の発生に関わる重要な転写因子である.前二者は家系の連鎖解析法によるポジショナルクローニングをもとに[jpccs.jp]

  • 心房中隔欠損 - 房室伝導障害症候群

    ,心室中隔欠損症,Fallot四徴症,三尖弁異常などが起こることが明らかにされた.また,2003年にはGATA4が心房中隔欠損症,心室中隔欠損症,肺動脈狭窄症の原因遺伝子として同定された.TBX5,NKX2.5/CSX,GATA4の遺伝子変異では心房もしくは心室中隔欠損が多くみられ,これら3者の遺伝子変異の表現型にはかなりの共通性が認められる[kotobank.jp] .これまでTBX5,NKX2.5/CSX,GATA4は互いに蛋白-蛋白間相互作用があり,協調的に標的遺伝子の転写を活性化することが知られていたが,家族性先天性心疾患でみられる遺伝子変異によりこれらの転写因子間の相互作用が失われる場合があることが明らかになった.TBX5,NKX2.5/CSX,GATA4の遺伝子変異の表現型に共通性が認められるのは[kotobank.jp] : NKX2.5/CSXとGATA4はいずれも心臓発生を制御する転写因子であり,DNA結合領域として前者はホメオドメイン,後者はZnフィンガードメインを有する.1998年になってNKX2.5/CSXが房室ブロックを伴う家族性心房中隔欠損症の原因遺伝子として同定され,その後の解析からNKX2.5/CSXの遺伝子変異により心房中隔欠損症だけでなく[kotobank.jp]

  • 先天性心疾患 4の複数の型

    GATA4, NKX2.5, TBX5, ANP, Cx40 について検討した結果,2家系で GATA4, 3家系で NKX2.5 の変異を確認した.[jpccs.jp] メンデル型の遺伝形式(常染色体優性,常染色体劣性,X連鎖性)に従う疾患群.疾患責任遺伝子が特定されている疾患と特定されていない疾患があ る.多くは,病因遺伝子の多面効果によって複数の異常形質をもたらす先天異常症候群として発症し,先天性心疾患はその部分症として認められる (表 43) .近年の分子遺伝学的研究の成果により,NKX2.5 変異,GATA4[jcs2011-niwa-h.medicalvista.info] TBX5 (心奇形と上肢の奇形を合併するHolt-Oram症候群の原因遺伝子), NKX2.5 [孤立性の先天性心疾患(主として心房中隔欠損症 房室ブロック)の原因遺伝子], GATA4 (心房中隔欠損症を中心とした先天性心疾患の原因遺伝子)は心臓の発生に関わる重要な転写因子である.前二者は家系の連鎖解析法によるポジショナルクローニングをもとに[jpccs.jp]

  • 家族性隔離長睫毛症

    心臓病 (VSD1) GATA4 [HSA: 2626 ] [KO: K09183 ] (VSD2) CITED2 [HSA: 10370 ] [KO: K21361 ] (VSD3) NKX2-5 [HSA: 1482 ] [KO: K09345 ][kegg.jp]

  • 22q11.2重複症候群

    ,心室中隔欠損症,Fallot四徴症,三尖弁異常などが起こることが明らかにされた.また,2003年にはGATA4が心房中隔欠損症,心室中隔欠損症,肺動脈狭窄症の原因遺伝子として同定された.TBX5,NKX2.5/CSX,GATA4の遺伝子変異では心房もしくは心室中隔欠損が多くみられ,これら3者の遺伝子変異の表現型にはかなりの共通性が認められる[kotobank.jp] GATA4, NKX2.5, TBX5, ANP, Cx40 について検討した結果,2家系で GATA4, 3家系で NKX2.5 の変異を確認した.[jpccs.jp] .これまでTBX5,NKX2.5/CSX,GATA4は互いに蛋白-蛋白間相互作用があり,協調的に標的遺伝子の転写を活性化することが知られていたが,家族性先天性心疾患でみられる遺伝子変異によりこれらの転写因子間の相互作用が失われる場合があることが明らかになった.TBX5,NKX2.5/CSX,GATA4の遺伝子変異の表現型に共通性が認められるのは[kotobank.jp]

  • 原発性繊毛ジスキネジア29

    CRELD1 [HSA: 78987 ] GJA1 [HSA: 2697 ] [KO: K07372 ] GATA4 [HSA: 2626 ] [KO: K09183 ] GATA6 [HSA: 2627 ] [KO: K17897 ] H00548 ブルンナー症候群 MAOA欠損症 ブルンナー症候群はX連鎖性のモノアミン酸化酵素MAOAの[kegg.jp] 先天奇形; 循環器疾患 (ASD2) GATA4 [HSA: 2626 ] [KO: K09183 ] (ASD3) MYH6 [HSA: 4624 ] [KO: K17751 ] (ASD4) TBX20 [HSA: 57057 ] [KO: K10185 ] (ASD5) ACTC1 [HSA: 70 ] [KO: K12314 ] ([kegg.jp] 循環器疾患 hsa04330 Notch signaling pathway NKX2.5 [HSA: 1482 ] [KO: K09345 ] JAG1 [HSA: 182 ] [KO: K06052 ] ZFPM2 [HSA: 23414 ] [KO: K17442 ] GDF1 [HSA: 2657 ] [KO: K05495 ] GATA4[kegg.jp]

  • X染色体連鎖隔離視神経萎縮症早期発症

    が Exon1 とする領域にもプローブを設計 GATA4 GATA3, GATA4 P234 心臓障害 腎不全 難聴など For basic research GBA GBA P338 ゴーシェ病 GBA 遺伝子変異 (55bp deletion, L444P) の野生型配列を認識するプローブも設計 GCH1-TH-SGCE GCH1, TH[docsplayer.net] 心臓病 (VSD1) GATA4 [HSA: 2626 ] [KO: K09183 ] (VSD2) CITED2 [HSA: 10370 ] [KO: K21361 ] (VSD3) NKX2-5 [HSA: 1482 ] [KO: K09345 ][kegg.jp] P454 レット症候群 ( 非典型例 ) 点頭てんかんなど 慢性肉芽腫症 CHARGE CHD7 P201 CHARGE 症候群 CHD GATA4, TBX5, NKX2-5, 22q11, BMP4, CRELD1 P311 先天性心疾患 CHM-RP2-RPGR RPGR, RP2, CHM P366 網膜色素変性症 CLCN1-KCNJ2[docsplayer.net]

  • 常染色体優性エメリー - ドレイフス

    CRELD1 [HSA: 78987 ] GJA1 [HSA: 2697 ] [KO: K07372 ] GATA4 [HSA: 2626 ] [KO: K09183 ] GATA6 [HSA: 2627 ] [KO: K17897 ] H00548 ブルンナー症候群 MAOA欠損症 ブルンナー症候群はX連鎖性のモノアミン酸化酵素MAOAの[kegg.jp] 先天奇形; 循環器疾患 (ASD2) GATA4 [HSA: 2626 ] [KO: K09183 ] (ASD3) MYH6 [HSA: 4624 ] [KO: K17751 ] (ASD4) TBX20 [HSA: 57057 ] [KO: K10185 ] (ASD5) ACTC1 [HSA: 70 ] [KO: K12314 ] ([kegg.jp] 循環器疾患 hsa04330 Notch signaling pathway NKX2.5 [HSA: 1482 ] [KO: K09345 ] JAG1 [HSA: 182 ] [KO: K06052 ] ZFPM2 [HSA: 23414 ] [KO: K17442 ] GDF1 [HSA: 2657 ] [KO: K05495 ] GATA4[kegg.jp]

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