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考えれる105県の原因 gata2

  • 白血球減少症

    単球減少症 は,以前は明確な疾患単位とはみなされていなかったが,最近のエビデンスによると,造血系転写因子遺伝子 GATA2 が変異している患者に単球の欠乏または欠如が生じる可能性があることが示唆される。[msdmanuals.com]

  • 心筋疾患

    […] zinc finger domain containing 1 7q21-q22 AR DCM RBM20 RNA binding motif protein 20 10q25.2 AD 2% DCM Others ABCC9 ATP binding cassette subfamily C member 9 12p12.1 AD 1%[jpccs.jp] Phospholamban 6q22.1 AD DCM EMD Emerin Xq28 XR DCM LMNA Lamin A/C 1q22 AD 6% DCM TMPO Thymopoietin 12q22 AD DCM ANKRD1 Ankyrin repeat domain 1 10q23.31 AD HCM/DCM GATAD1 GATA[jpccs.jp]

  • 左心室の心筋障害

    […] zinc finger domain containing 1 7q21-q22 AR DCM RBM20 RNA binding motif protein 20 10q25.2 AD 2% DCM Others ABCC9 ATP binding cassette subfamily C member 9 12p12.1 AD 1%[jpccs.jp] Phospholamban 6q22.1 AD DCM EMD Emerin Xq28 XR DCM LMNA Lamin A/C 1q22 AD 6% DCM TMPO Thymopoietin 12q22 AD DCM ANKRD1 Ankyrin repeat domain 1 10q23.31 AD HCM/DCM GATAD1 GATA[jpccs.jp]

  • 胚細胞腫瘍

    とかでざっくり2つに分けてさらに細かく分かれていく 【脳腫瘍で小児に発生しやすい順】星さんはめるいんじょう(異常)な小児 星細胞腫、 胚細胞腫瘍 、髄芽腫、頭蓋咽頭腫、上衣腫、小児 胚細胞腫瘍 のうち、 ・若年男子に好発 ・非セミノーマ ・AFPの上昇が見られる 胚細胞腫瘍 とは、卵細胞から発生する腫瘍のことです。[search.yahoo.co.jp] 胚細胞腫瘍 のうち、 ・若年男子に好発 ・非セミノーマ ・AFPの上昇が見られる 胚細胞腫瘍 のうち、 ・若年者に好発 ・増殖速度が比較的遅い ・放射線,化学療法に対する感受性が高い ・予後は比較的良好 二大性索マーカーといったらカルレチニンとαインヒビン他にはSF-1とかでSALL4はとりあえず 胚細胞腫瘍 を引っ掛けてあとはOCT4とかGATA3[search.yahoo.co.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    ) 6 慢性皮膚粘膜カンジダ症を伴う免疫不全症(CARD9,IL-17RA,IL-17F,STAT1異常) C 食細胞機能異常症 1 食細胞機能異常症総論 2 重症先天性好中球減少症(SCN) 3 白血球接着不全症(LAD) 4 慢性肉芽腫症(CGD) 5 Mendel遺伝型マイコバクテリア易感染症(IL-12,IFN-γ系の異常) 6 GATA2[medbooks.or.jp] 異常) /堀 友博,大西秀典 C 食細胞機能異常症 1 食細胞機能異常症総論 /溝口洋子,小林正夫 2 重症先天性好中球減少症(SCN) /溝口洋子,小林正夫 3 白血球接着不全症(LAD) /和田泰三 4 慢性肉芽腫症(CGD) /布井博幸 5 Mendel遺伝型マイコバクテリア易感染症(IL-12,IFN-γ系の異常) /高田英俊 6 GATA2[shindan.co.jp] GAGE 3, GAGE 4, GAGE 5, GAGE 6, GAGE 7b, GAGE 8, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALT, GAMT, GAN, GAST, GASTRIN17, GATA3, GATA, GBA, GBE, GC, GCDH, GCGR, GCH1, GCK, GCP , GCS1[patentswamp.jp]

  • 原発性進行性多発性硬化症

    ダウンロード 27 29 成瀬 光栄 独立行政法人国立病院機構京都医療センター 重症型原発性アルドステロン症の診療の質向上に質するエビデンス構築 ダウンロード 27 29 難波 栄二 国立大学法人鳥取大学 脆弱X症候群ならびに脆弱X随伴振戦/失調症候群の治療推進に向けた臨床基盤整備の研究 ダウンロード 27 28 野々山 恵章 防衛医科大学校 GATA2[amed.go.jp]

  • 骨髄異形成症候群

    GATA2, KRAS, RUNX1, STAG2, ASXL1, ZRSR2, TET2 遺伝子変異)が判明しました(図1)。[amed.go.jp] 遺伝子および NRAS 遺伝子にくわえ, GATA2 遺伝子, KRAS 遺伝子, TP53 遺伝子, RUNX1 遺伝子, STAG2 遺伝子, ASXL1 遺伝子, ZRSR2 遺伝子, TET2 遺伝子について高リスクの骨髄異形成症候群において変異が有意に高頻度に認められた.そこで,これらの8つの遺伝子における変異をタイプ2変異と定義[first.lifesciencedb.jp] そこで、病期進行に伴いどの遺伝子変異が起こるのかを調べたところ、高リスク骨髄異形成症候群症例から二次性白血病に進展する際に高頻度に認められるタイプ1異常( FLT3, PTPN11, WT1, IDH1, NPM1, IDH2, NRAS 遺伝子変異)と、低リスクから高リスクに骨髄異形成症候群が進行する際に起こるタイプ2異常( TP53,[amed.go.jp]

  • 骨髄異形成

    GATA2, KRAS, RUNX1, STAG2, ASXL1, ZRSR2, TET2 遺伝子変異)が判明しました(図1)。[amed.go.jp] そこで、病期進行に伴いどの遺伝子変異が起こるのかを調べたところ、高リスク骨髄異形成症候群症例から二次性白血病に進展する際に高頻度に認められるタイプ1異常( FLT3, PTPN11, WT1, IDH1, NPM1, IDH2, NRAS 遺伝子変異)と、低リスクから高リスクに骨髄異形成症候群が進行する際に起こるタイプ2異常( TP53,[amed.go.jp]

  • 膵腫瘍

    2.研究の成果と意義・今後の展開 本研究では、膵がん患者の生存期間が異なる及び膵がんの悪性化の仕組みには、GATA6に制御された遺伝子発現プログラムの変化に伴うWnt、Rspondinという2つの細胞増殖物質の必要性が深く関わっていることを、多数例の膵がん培養細胞の遺伝子情報解析、増殖機能の解析、ならびに最新の遺伝子改変技術を用いた人工膵がんの[amed.go.jp]

  • 遺伝性腎細胞癌

    ASD6) TLL1 [HSA: 7092 ] [KO: K09608 ] (ASD7) NKX2-5 [HSA: 1482 ] [KO: K09345 ] (ASD8) CITED2 [HSA: 10370 ] [KO: K21361 ] (ASD9) GATA6 [HSA: 2627 ] [KO: K17897 ] H00547 房室中隔欠損[kegg.jp] 先天性形態異常; 循環器疾患 hsa04330 Notch シグナル伝達経路 NKX2.5 [HSA: 1482 ] [KO: K09345 ] JAG1 [HSA: 182 ] [KO: K06052 ] ZFPM2 [HSA: 23414 ] [KO: K17442 ] GDF1 [HSA: 2657 ] [KO: K05495 ] GATA4[kegg.jp] 先天奇形; 循環器疾患 (ASD2) GATA4 [HSA: 2626 ] [KO: K09183 ] (ASD3) MYH6 [HSA: 4624 ] [KO: K17751 ] (ASD4) TBX20 [HSA: 57057 ] [KO: K10185 ] (ASD5) ACTC1 [HSA: 70 ] [KO: K12314 ] ([kegg.jp]

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