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考えれる106県の原因 gata1

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  • ダウン症候群

    ダウン症児に見られるAMKL(DS-AMKL)には、X染色体上の転写因子GATA1遺伝子に変異が見られ、GATA1遺伝子のN末が欠損したGATA1sタンパク質が発現している。また、非ダウン症児のAMKLではGATA1変異が見られないことから、トリソミー21とGATA1変異がDS-AMKL発症の必要条件であると考えられている。[med.tottori-u.ac.jp] 研究のポイント TAMの全エクソンシーケンスを行った結果、TAMでは GATA1 以外の遺伝子変異はきわめて稀であり、TAMは21番染色体の過剰(トリソミー)と GATA1 遺伝子の変異によって起こっていると考えられた。[kyoto-u.ac.jp] TAMの全エクソンシーケンスを行った結果、TAMでは GATA1 以外の遺伝子変異はきわめて稀であり、TAMは21番染色体の過剰(トリソミー)と GATA1 遺伝子の変異によって起こっていると考えられた。[optronics-media.com]

  • 左心室の心筋障害

    AD 6% DCM TMPO Thymopoietin 12q22 AD DCM ANKRD1 Ankyrin repeat domain 1 10q23.31 AD HCM/DCM GATAD1 GATA zinc finger domain containing 1 7q21-q22 AR DCM RBM20 RNA binding[jpccs.jp] Vinculin 10q22-q23 AD HCM/DCM Desmosome DES Desmin 2q35 AD DCM/RCM DSP Desmoplakin 6p24 AR DCM/ARVC/LVNC PLN Phospholamban 6q22.1 AD DCM EMD Emerin Xq28 XR DCM LMNA Lamin A/C 1q22[jpccs.jp]

  • 小児急性リンパ芽球性白血病

    3 2016年 7月 高感度遺伝子解析による潜在性一過性骨髄異常増殖症(silent TAM)の診断と臨床的意義に関する研究 渡邉健一郎 静岡県立こども病院 血液腫瘍科 血液 腫瘍科 次世代シークエンサーでしか同定できない微小なGATA1変異クローンが認められる症例をsilent TAMと呼ぶが、次世代シーケンサーを用いた高感度GATA1遺伝子解析[shizuoka-pho.jp]

  • 心筋疾患

    AD 6% DCM TMPO Thymopoietin 12q22 AD DCM ANKRD1 Ankyrin repeat domain 1 10q23.31 AD HCM/DCM GATAD1 GATA zinc finger domain containing 1 7q21-q22 AR DCM RBM20 RNA binding[jpccs.jp] Vinculin 10q22-q23 AD HCM/DCM Desmosome DES Desmin 2q35 AD DCM/RCM DSP Desmoplakin 6p24 AR DCM/ARVC/LVNC PLN Phospholamban 6q22.1 AD DCM EMD Emerin Xq28 XR DCM LMNA Lamin A/C 1q22[jpccs.jp]

  • マスト細胞白血病

    (図3) 図3 MGS細胞へのGATA-1導入と赤血球分化誘導 また、我々はComplementation Rescue法を用いて、GATA-1を通常の5%程度しか発現せず、GATA-1ΔNTをトランスジーン(TG)として持つ、GATA-1.05:: GATA-1ΔNT TGマウスを作製し、GATA-1ΔNTが血球分化にもたらす機能を個体レベル[md.tsukuba.ac.jp] マスト細胞にはGATA1, GATA2, SCL, PU.1など、他の細胞系列で相補的な発現様式や拮抗的な役割を示す複数の転写因子が同時に発現している。[www2.riken.jp] 我々はDS-AMKLから樹立されたMGS細胞にレトロウイルスでGATA-1を発現させ、GATA-1変異と血球分化について検討した。MGS細胞はN末端を欠失した短いGATA-1 (GATA-1ΔNT) のみ発現している。[md.tsukuba.ac.jp]

  • 亜鉛欠乏症

    赤芽球の分化、増殖にZinc finger proteinであるGATA-1が不可欠で、亜鉛欠乏により赤芽球の分化・増殖が障害され、貧血を生じる。亜鉛欠乏性貧血の特徴は、赤血球数が減少し、正球性または小球性貧血で、血清総鉄結合能(TIBC)は低下している。鉄欠乏を合併している場合は小球性になる。[ja.wikipedia.org]

  • 遺伝性球状赤血球症

    そのほかに亜型とされるものがあり、 KLF1 異常と GATA1 異常を有する例が報告されている。 3.症状 (1)慢性の貧血症状:蒼白、哺乳力の低下など
(2)黄疸
(3)体重増加不良 4.治療法 従来、赤血球輸血療法、脾摘などが行われてきたが、未だに一定の治療方針は示されていない。造血幹細胞移植が行われることもある。[nanbyou.or.jp] 結合転写因子1GATA1)や赤血球特異的クルッペル様転写因子(EKLF)を始めとする多くの転写因子が,互いの機能を修飾しながら転写因子ネットワークを形成し,このような精緻な遺伝子発現制御に寄与している.したがって,1つの転写因子の機能異常は,転写因子ネットワークを撹乱し,遺伝子の複雑な発現異常を惹起して,多様な病態を形成する.[saishin-igaku.co.jp] キーワード 転写因子 GATA結合転写因子 赤血球特異的クルッペル様転写因子 目次に戻る 第2章 病理・病態生理 鉄代謝 齋藤 慧 東北大学大学院医学系研究科 血液・免疫病学分野 張替 秀郎 東北大学大学院医学系研究科 血液・免疫病学分野 教授 要旨 生体内の鉄代謝は厳密に制御されていることが知られ,それにかかわる分子機構が近年急速に明らかになっている[saishin-igaku.co.jp]

  • 胚細胞腫瘍

    のうち、 ・若年男子に好発 ・非セミノーマ ・AFPの上昇が見られる 胚細胞腫瘍 のうち、 ・若年男子に好発 ・非セミノーマ ・AFPの上昇が見られる 胚細胞腫瘍 のうち、 ・若年者に好発 ・増殖速度が比較的遅い ・放射線,化学療法に対する感受性が高い ・予後は比較的良好 二大性索マーカーといったらカルレチニンとαインヒビン他にはSF-1とかで[search.yahoo.co.jp] SALL4はとりあえず 胚細胞腫瘍 を引っ掛けてあとはOCT4とかGATA3とかでざっくり2つに分けてさらに細かく分かれていく 【脳腫瘍で小児に発生しやすい順】星さんはめるいんじょう(異常)な小児 星細胞腫、 胚細胞腫瘍 、髄芽腫、頭蓋咽頭腫、上衣腫、小児 胚細胞腫瘍 のうち、 ・若年男子に好発 ・非セミノーマ ・AFPの上昇が見られる 胚細胞腫瘍[search.yahoo.co.jp]

  • 類白血病反応

    (図3) 図3 MGS細胞へのGATA-1導入と赤血球分化誘導 また、我々はComplementation Rescue法を用いて、GATA-1を通常の5%程度しか発現せず、GATA-1ΔNTをトランスジーン(TG)として持つ、GATA-1.05:: GATA-1ΔNT TGマウスを作製し、GATA-1ΔNTが血球分化にもたらす機能を個体レベル[md.tsukuba.ac.jp] 我々はDS-AMKLから樹立されたMGS細胞にレトロウイルスでGATA-1を発現させ、GATA-1変異と血球分化について検討した。MGS細胞はN末端を欠失した短いGATA-1 (GATA-1ΔNT) のみ発現している。[md.tsukuba.ac.jp] GATA転写因子群に属するGATA-1,2,3は血球系GATA因子と呼ばれ、赤血球や巨核球(GATA-1)、造血幹細胞(GATA-2)、Tリンパ球(GATA-3)に発現していることがわかっている。これら血球系GATA因子のうちGATA-1は赤血球、巨核球、好酸球、肥満細胞に発現している。[md.tsukuba.ac.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    -1の機能破綻と血液疾患(清水律子・山本雅之) 48.白血病モデル動物とその意義(本田浩章) 49.血液疾患とテロメア(大屋敷純子) 50.Fanconi貧血の分子機構(谷口俊恭) 51.テロメラーゼ複合体遺伝子異常と骨髄不全症(山口博樹) 52.再生不良性貧血の免疫病態(中尾眞二) 53.発作性夜間血色素尿症(PNH)クローンの選択的拡大[ishiyaku.co.jp] 血液疾患に対する発生工学的アプローチ——転写因子GATA-1の機能破綻と血液疾患 清水律子 山本雅之 187 48. 白血病モデル動物とその意義 本田浩章 191 49. 血液疾患とテロメア 大屋敷純子 197 50. Fanconi貧血の分子機構 谷口俊恭 201 51.[rnavi.ndl.go.jp] 欠損症(Mono MAC症候群) D 免疫調節障害 1 免疫調節障害 総論 2 色素脱失を伴う免疫不全症 3 家族性血球貪食性リンパ組織球症(FHL) 4 X連鎖リンパ増殖症候群(XLP) 5 自己免疫性リンパ増殖症候群(ALPS)およびALPS類縁疾患 6 カンジダ感染と外胚葉異形成を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症(APECED) 7[medbooks.or.jp]

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