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考えれる19県の原因 gata1

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  • 亜鉛欠乏症

    赤芽球の分化、増殖にZinc finger proteinであるGATA-1が不可欠で、亜鉛欠乏により赤芽球の分化・増殖が障害され、貧血を生じる。亜鉛欠乏性貧血の特徴は、赤血球数が減少し、正球性または小球性貧血で、血清総鉄結合能(TIBC)は低下している。鉄欠乏を合併している場合は小球性になる。[ja.wikipedia.org]

  • ダウン症候群

    本研究グループはさらに解析を進め、この4Mb領域の作用によって変異型GATA1の発現量がさらに増加することを見いだし、21トリソミーとGATA1遺伝子変異のあいだの重要な相互作用を明らかにしました (図3) 。[resou.osaka-u.ac.jp] 原因 造血転写因子GATA1の遺伝子変異が起こっていることが明らかされ、 この結果、 TAMの細胞では転写活性化ドメインを欠く約40kDの変異GATA1タンパクのみが発現している。しかし、GATA1変異によるTAM発症のメカニズム はまだ解明されていない。[nanbyou.or.jp] ※4 GATA1遺伝子 X染色体上にコードされる遺伝子で、血液細胞分化、とくに赤芽球・巨核芽球分化に重要な働きを果たします。TAMにおいては、このGATA1がなくなる(欠失する)のではなく、(N末端側だけを失った)短縮型変異が起こることが必要とされています。[resou.osaka-u.ac.jp]

  • 遺伝性球状赤血球症

    そのほかに亜型とされるものがあり、 KLF1 異常と GATA1 異常を有する例が報告されている。 3.症状 (1)慢性の貧血症状:蒼白、哺乳力の低下など
(2)黄疸
(3)体重増加不良 4.治療法 従来、赤血球輸血療法、脾摘などが行われてきたが、未だに一定の治療方針は示されていない。造血幹細胞移植が行われることもある。[nanbyou.or.jp]

  • 骨髄増殖性疾患

    原因の解明 造血転写因子GATA1の遺伝子変異が起こっていることが明らかされ、この結果、TAMの細胞では転写活性化ドメインを欠く約 40kDの変異GATA1タンパクのみが発現している。しかし、GATA1変異によるTAM発症のメカニズムはまだ解明されていない。[nanbyou.or.jp] TAM発症には GATA1変異のほかに、21番染色体の片親性ダイソミー(uniparental disomy)の関与が考えられ、さらにエピジェネティックな転写制機構などがTAM発症に重要な役割を果たしている可能性が示唆されている。今後、 GATA1変異と協調して働く21番染色体上の遺伝子を同定する必要がある。 4.[nanbyou.or.jp]

  • 増殖型血管内皮リンパ腫

     助手 消化器癌における異常メチル化の解析と臨床応用GATA-3のアセチル化によるT細胞機能制御の解析 2001年度(第20回) 岸田 昭世 広島大学医学部生化学第1講座 Wntシグナル伝達経路におけるβ-カテ二ンの分解制御機構とその異常による癌化の分子機構 高岡 晃教 東京大学大学院医学系研究科 免疫学講座 構成的なIFN-α/βシグナル[jca.gr.jp] による新しい細胞応答制御機構の解析 南 博信 国立がんセンター東病院 抗悪性腫瘍薬使用の最適化のための臨床薬理学的アプローチ 藤田 雅俊 愛知県がんセンター研究所 腫瘍ウイルス学部 細胞周期調節機構の解析 山形 哲也 東京大学医学部附属病院血液腫瘍内科/日本学術振興会海外特別研究員 GATA-3のアセチル化によるT細胞機能制御の解析 山本 [jca.gr.jp] 博幸 札幌医科大学医学部 内科学第1講座 消化器癌の進展におけるマトリライシンとその関連遺伝子の役割に関する研究 2000年度(第19回) 今村 健志 (財)癌研究会癌研究所生化学部 TGF-βスーパーファミリーのシグナルを負に制御する抑制型Smad6のクローニングと機能解析 大畑 雅典 高知医科大学第3内科 リンパ指向性ウイルスと造血器腫瘍[jca.gr.jp]

  • 急性骨髄性白血病

    Down症に伴う骨髄増殖症 (Myeloid ploliferations related to Down syndrome) Down症児はDown症ではない小児に比べて白血病を発症しやすい、AMLの比率が多い、GATA1遺伝子変異を有することが多い、などの特徴があり、疾患分類として独立している。[ja.wikipedia.org]

  • 女性化乳房症

    (Ⅰ.一般演題, 第101回新潟内分泌代謝同好会) 佐藤, 英利, 小川, 洋平, 長崎, 啓祐, 齋藤, 昭彦 新潟医学会 3 論文(リポジトリ) 2 GATA3遺伝子変異を認めたHDR症候群の1家系(I.一般演題,第92回新潟内分泌代謝同好会) 佐藤, 英利, 小川, 洋平, 長崎, 啓祐, 菊池, 透 新潟医学会 9 論文(リポジトリ[opac.lib.niigata-u.ac.jp] 啓祐, 菊池, 透 新潟医学会 2 論文(リポジトリ) 5 遺伝性女性化乳房症に対するアロマターゼ阻害剤治療(Ⅰ.一般演題, 第100回新潟内分泌代謝同好会) 長崎, 啓祐, 佐藤, 英利, 小川, 洋平, 齋藤, 昭彦 新潟医学会 8 論文(リポジトリ) 10 成長ホルモン治療中に糖尿病性ケトアシドーシスを発症したプラダーウィリ症候群の1[opac.lib.niigata-u.ac.jp]

  • 小児ホジキン病

    遺伝性疾患 2017/ 04/19 2020/ 09/30 ― 318 ダウン症候群に対するPopulation-based の登録システム、検体バンクの構築に関する研究 小山典久 愛知県で新規に出生したダウン症候群 2017/ 05/24 2020/ 12/07 ― 319 ダウン症候群に対する白血病関連遺伝子の変異解析研究 小山典久 GATA1[municipal-hospital.toyohashi.aichi.jp]

  • 後天性球状赤血球症

    そのほかに亜型とされるものがあり、 KLF1 異常と GATA1 異常を有する例が報告されている。 3.症状 (1)慢性の貧血症状:蒼白、哺乳力の低下など
(2)黄疸
(3)体重増加不良 4.治療法 従来、赤血球輸血療法、脾摘などが行われてきたが、未だに一定の治療方針は示されていない。造血幹細胞移植が行われることもある。[nanbyou.or.jp]

  • 赤血球無形成

    そのほかに亜型とされるものがあり、 KLF1 異常と GATA1 異常を有する例が報告されている。 3.症状 (1)慢性の貧血症状:蒼白、哺乳力の低下など
(2)黄疸
(3)体重増加不良 4.治療法 従来、赤血球輸血療法、脾摘などが行われてきたが、未だに一定の治療方針は示されていない。造血幹細胞移植が行われることもある。[nanbyou.or.jp]

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