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考えれる33県の原因 gars

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  • ニューロパチー

    ミトフシン2 臨床 CMT2B 不明 RAB7 A Ras関連蛋白Rab-7 臨床 CMT2B1 不明 LMNA ラミンA/C 臨床 CMT2B2 不明 MED25 RNAポリメラーゼII転写メディエーターサブユニット25 臨床 CMT2C 不明 TRPV4 一過性受容体電位カオチンチャネルサブファミリー5メンバー4 臨床 CMT2D 3% GARS[grj.umin.jp]

  • 凹足

    CMT type 2D - CMT2D ( OMIM 601472 ) - GARS遺伝子(7p15)を原因遺伝子とする。下肢よりも上肢に障害が強い(非典型的)。 CMT type 2E - CMT2E - NEFL遺伝子(8p21)を原因遺伝子とする。[ja.wikipedia.org]

  • ニトロフラントイン毒性

    ミトフシン2 臨床 CMT2B 不明 RAB7 A Ras関連蛋白Rab-7 臨床 CMT2B1 不明 LMNA ラミンA/C 臨床 CMT2B2 不明 MED25 RNAポリメラーゼII転写メディエーターサブユニット25 臨床 CMT2C 不明 TRPV4 一過性受容体電位カオチンチャネルサブファミリー5メンバー4 臨床 CMT2D 3% GARS[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 48型

    CMT2B) RAB7A [HSA: 7879 ] [KO: K07897 ] (CMT2B1) LMNA [HSA: 4000 ] [KO: K12641 ] (CMT2B2) MED25 [HSA: 81857 ] [KO: K15168 ] (CMT2C) TRPV4 [HSA: 59341 ] [KO: K04973 ] (CMT2D) GARS[kegg.jp] ミトフシン2 臨床 CMT2B 不明 RAB7 A Ras関連蛋白Rab-7 臨床 CMT2B1 不明 LMNA ラミンA/C 臨床 CMT2B2 不明 MED25 RNAポリメラーゼII転写メディエーターサブユニット25 臨床 CMT2C 不明 TRPV4 一過性受容体電位カオチンチャネルサブファミリー5メンバー4 臨床 CMT2D 3% GARS[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    CMT2B) RAB7A [HSA: 7879 ] [KO: K07897 ] (CMT2B1) LMNA [HSA: 4000 ] [KO: K12641 ] (CMT2B2) MED25 [HSA: 81857 ] [KO: K15168 ] (CMT2C) TRPV4 [HSA: 59341 ] [KO: K04973 ] (CMT2D) GARS[kegg.jp] ミトフシン2 臨床 CMT2B 不明 RAB7 A Ras関連蛋白Rab-7 臨床 CMT2B1 不明 LMNA ラミンA/C 臨床 CMT2B2 不明 MED25 RNAポリメラーゼII転写メディエーターサブユニット25 臨床 CMT2C 不明 TRPV4 一過性受容体電位カオチンチャネルサブファミリー5メンバー4 臨床 CMT2D 3% GARS[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    CMT2B) RAB7A [HSA: 7879 ] [KO: K07897 ] (CMT2B1) LMNA [HSA: 4000 ] [KO: K12641 ] (CMT2B2) MED25 [HSA: 81857 ] [KO: K15168 ] (CMT2C) TRPV4 [HSA: 59341 ] [KO: K04973 ] (CMT2D) GARS[kegg.jp]

  • 遺伝性運動感覚性神経障害

    CMT type 2D - CMT2D ( OMIM 601472 ) - GARS遺伝子(7p15)を原因遺伝子とする。下肢よりも上肢に障害が強い(非典型的)。 CMT type 2E - CMT2E - NEFL遺伝子(8p21)を原因遺伝子とする。[ja.wikipedia.org] ミトフシン2 臨床 CMT2B 不明 RAB7 A Ras関連蛋白Rab-7 臨床 CMT2B1 不明 LMNA ラミンA/C 臨床 CMT2B2 不明 MED25 RNAポリメラーゼII転写メディエーターサブユニット25 臨床 CMT2C 不明 TRPV4 一過性受容体電位カオチンチャネルサブファミリー5メンバー4 臨床 CMT2D 3% GARS[grj.umin.jp]

  • ペリツェウス・メルツバッヘル病

    CMT type 2D - CMT2D ( OMIM 601472 ) - GARS遺伝子(7p15)を原因遺伝子とする。下肢よりも上肢に障害が強い(非典型的)。 CMT type 2E - CMT2E - NEFL遺伝子(8p21)を原因遺伝子とする。[ja.wikipedia.org]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 26型

    CMT2B) RAB7A [HSA: 7879 ] [KO: K07897 ] (CMT2B1) LMNA [HSA: 4000 ] [KO: K12641 ] (CMT2B2) MED25 [HSA: 81857 ] [KO: K15168 ] (CMT2C) TRPV4 [HSA: 59341 ] [KO: K04973 ] (CMT2D) GARS[kegg.jp]

  • 幼児の神経軸索ジストロフィー 

    CMT type 2D - CMT2D ( OMIM 601472 ) - GARS遺伝子(7p15)を原因遺伝子とする。下肢よりも上肢に障害が強い(非典型的)。 CMT type 2E - CMT2E - NEFL遺伝子(8p21)を原因遺伝子とする。[ja.wikipedia.org]

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