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考えれる76県の原因 gamt

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  • 運動失調症 - 性腺機能低下症 - 脈絡膜ジストロフィー症候群

    これらの症状は、蓄積したグアニジノ酢酸が神経細胞のGABAAレセプターに結合して機能障害が起こることによると考えられている 先天代謝異常症 hsa00260 Glycine, serine and threonine metabolism hsa00330 Arginine and proline metabolism GAMT [HSA:[kegg.jp] これらの症状は、蓄積したグアニジノ酢酸が神経細胞のGABAAレセプターに結合して機能障害が起こることによると考えられている 先天代謝異常症 hsa00260 グリシン、セリン、スレオニンの代謝 hsa00330 アルギニン、プロリンの代謝 GAMT [HSA: 2593 ] [KO: K00542 ] H00835 コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症[kegg.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    中心窩形成不全;脆弱X染色体症候群;フレイジャー症候群;フリードライヒ失調症;果糖・ビスホスファターゼフルクトース不耐性;フコシドーシス;フマラーゼ欠乏症;白点状眼底;黄色斑眼底;G6PD欠乏;GABAトランスアミナーゼ欠乏症;白内障をともなうガラクトキナーゼ欠乏;ガラクトースエピメラーゼ欠乏症;ガラクトース血症;ガラクトシアリドーシス;GAMT[biosciencedbc.jp] FTHL17、FTL、FTZF1、FUCA1、FUT2、FUT6、FUT1、FY、G250、G250/CAIX、G6PC、G6PD、G6PT1、G6PT2、GAA、GABRA3、GAGE 1、GAGE 2、GAGE 3、GAGE 4、GAGE 5、GAGE 6、GAGE 7b、GAGE 8、GALC、GALE、GALK1、GALNS、GALT、GAMT[biosciencedbc.jp]

  • チャドレイ・ロジルスキー症候群

    […] syndrome)、フクハラ症候群(Fukuhara syndrome)、フーカ バーコビッツ症候群(Fuqua-Berkovitz syndrome)、ファーロン症候群(Furlong syndrome)、フルカワ・タカギ・ナカノ症候群(Furukawa takagi nakao syndrome)、G症候群、G6PD欠損症、GABA代謝病、GAMT[biosciencedbc.jp] […] syndrome)、フクハラ症候群(Fukuhara syndrome)、フーカ-バーコビッツ症候群(Fuqua-Berkovitz syndrome)、ファーロン症候群(Furlong syndrome)、フルカワ・タカギ・ナカノ症候群(Furukawa takagi nakao syndrome)、G症候群、G6PD欠損症、GABA代謝病、GAMT[ekouhou.net]

  • 神鳥斑点網膜

    これらの症状は、蓄積したグアニジノ酢酸が神経細胞のGABAAレセプターに結合して機能障害が起こることによると考えられている 先天代謝異常症 hsa00260 Glycine, serine and threonine metabolism hsa00330 Arginine and proline metabolism GAMT [HSA:[kegg.jp] これらの症状は、蓄積したグアニジノ酢酸が神経細胞のGABAAレセプターに結合して機能障害が起こることによると考えられている 先天代謝異常症 hsa00260 グリシン、セリン、スレオニンの代謝 hsa00330 アルギニン、プロリンの代謝 GAMT [HSA: 2593 ] [KO: K00542 ] H00835 コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症[kegg.jp]

  • 黒内障-多毛症症候群

    これらの症状は、蓄積したグアニジノ酢酸が神経細胞のGABAAレセプターに結合して機能障害が起こることによると考えられている 先天代謝異常症 hsa00260 Glycine, serine and threonine metabolism hsa00330 Arginine and proline metabolism GAMT [HSA:[kegg.jp] […] syndrome)、フクハラ症候群(Fukuhara syndrome)、フーカ バーコビッツ症候群(Fuqua-Berkovitz syndrome)、ファーロン症候群(Furlong syndrome)、フルカワ・タカギ・ナカノ症候群(Furukawa takagi nakao syndrome)、G症候群、G6PD欠損症、GABA代謝病、GAMT[biosciencedbc.jp]

  • ホーキンシン尿症

    急性膵炎 363,364 急性代謝不全 76 急性副腎不全 406 魚臭症候群 120 巨赤芽球性貧血 296,305 近位型腎尿細管性アシドーシス(pRTA) 330 筋緊張低下 46,96,118 筋グリコーゲン合成酵素欠損症 172 筋ジストロフィー 111 金属代謝異常 260-271 く グアニジノアセト酢酸メチルトランスフェラーゼ(GAMT[rnavi.ndl.go.jp] イミノグリシン尿症(242600) プロリン,ヒドロキシプロリン,およびグリシンの腎輸送体 未確定 生化学的プロファイル: 尿中プロリン,ヒドロキシプロリン,およびグリシン上昇,ただし血漿値は正常 臨床的特徴: おそらく良性 治療: 何も必要なし グアニジノ酢酸メチルトランスフェラーゼ欠損症(601240) グアニジノ酢酸メチルトランスフェラーゼ GAMT[msdmanuals.com] FMO3 120 Frasier症候群 315 Fredricksonによる高脂血症(高リポタンパク血症)の分類 361 5-FU(5-フルオロウラシル) 299 G γ-グルタミル回路 115 γシスタチオナーゼ欠損症 45 GABAトランスアミナーゼ(GABAT)欠損症 358 gain of function 68 GALT 164 GAMT[rnavi.ndl.go.jp]

  • ホモシスチン尿症cblF型をともなうメチルマロン酸尿症

    イミノグリシン尿症(242600) プロリン,ヒドロキシプロリン,およびグリシンの腎輸送体 未確定 生化学的プロファイル: 尿中プロリン,ヒドロキシプロリン,およびグリシン上昇,ただし血漿値は正常 臨床的特徴: おそらく良性 治療: 何も必要なし グアニジノ酢酸メチルトランスフェラーゼ欠損症(601240) グアニジノ酢酸メチルトランスフェラーゼ GAMT[msdmanuals.com]

  • 2-メチルアシル CoA ラセマーゼ欠損症

    急性膵炎 363,364 急性代謝不全 76 急性副腎不全 406 魚臭症候群 120 巨赤芽球性貧血 296,305 近位型腎尿細管性アシドーシス(pRTA) 330 筋緊張低下 46,96,118 筋グリコーゲン合成酵素欠損症 172 筋ジストロフィー 111 金属代謝異常 260-271 く グアニジノアセト酢酸メチルトランスフェラーゼ(GAMT[rnavi.ndl.go.jp] FMO3 120 Frasier症候群 315 Fredricksonによる高脂血症(高リポタンパク血症)の分類 361 5-FU(5-フルオロウラシル) 299 G γ-グルタミル回路 115 γシスタチオナーゼ欠損症 45 GABAトランスアミナーゼ(GABAT)欠損症 358 gain of function 68 GALT 164 GAMT[rnavi.ndl.go.jp]

  • 幼児の神経軸索ジストロフィー 

    これらの症状は、蓄積したグアニジノ酢酸が神経細胞のGABAAレセプターに結合して機能障害が起こることによると考えられている 先天代謝異常症 hsa00260 グリシン、セリン、スレオニンの代謝 hsa00330 アルギニン、プロリンの代謝 GAMT [HSA: 2593 ] [KO: K00542 ] H00835 コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症[kegg.jp]

  • クライナー・ホームズ症候群

    […] syndrome)、フクハラ症候群(Fukuhara syndrome)、フーカ バーコビッツ症候群(Fuqua-Berkovitz syndrome)、ファーロン症候群(Furlong syndrome)、フルカワ・タカギ・ナカノ症候群(Furukawa takagi nakao syndrome)、G症候群、G6PD欠損症、GABA代謝病、GAMT[biosciencedbc.jp] […] syndrome)、フクハラ症候群(Fukuhara syndrome)、フーカ-バーコビッツ症候群(Fuqua-Berkovitz syndrome)、ファーロン症候群(Furlong syndrome)、フルカワ・タカギ・ナカノ症候群(Furukawa takagi nakao syndrome)、G症候群、G6PD欠損症、GABA代謝病、GAMT[ekouhou.net]

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