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考えれる52県の原因 galnt3

  • 孤立した成長ホルモン欠乏症2型

    GALNT3, FGF23, KL 遺伝子の突然変異が hFTC の原因となることが明らかにされている ... hsa00512 Mucin type O-glycan biosynthesis hsa04010 MAPK signaling pathway hsa04810 Regulation of actin cytoskeleton[kegg.jp] […] hsa00040 Pentose and glucuronate interconversions hsa00500 Starch and sucrose metabolism hs a049 61 Endocrine and other factor-regulated calcium reabsorption (hFTC) GALNT3[kegg.jp]

  • 短鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠乏症

    GALNT3, FGF23, KL 遺伝子の突然変異が hFTC の原因となることが明らかにされている ... hsa00512 Mucin type O-glycan biosynthesis hsa04010 MAPK signaling pathway hsa04810 Regulation of actin cytoskeleton[kegg.jp] […] hs a000 40 Pentose and glucuronate interconversions hsa00500 Starch and sucrose metabolism hsa04961 Endocrine and other factor-regulated calcium reabsorption (hFTC) GALNT3[kegg.jp]

  • 孤立性先天性貧血

    GALNT3, FGF23, KL 遺伝子の突然変異が hFTC の原因となることが明らかにされている ... hsa00512 Mucin type O-glycan biosynthesis hsa04010 MAPK signaling pathway hsa04810 Regulation of actin cytoskeleton[kegg.jp] […] hsa00040 Pentose and glucuronate interconversions hsa00500 Starch and sucrose metabolism hs a049 61 Endocrine and other factor-regulated calcium reabsorption (hFTC) GALNT3[kegg.jp]

  • リジルヒドロキシラーゼ3欠損による結合組織障害

    GALNT3, FGF23, KL 遺伝子の突然変異が hFTC の原因となることが明らかにされている ... hsa00512 Mucin type O-glycan biosynthesis hsa04010 MAPK signaling pathway hsa04810 Regulation of actin cytoskeleton[kegg.jp] […] hsa00040 Pentose and glucuronate interconversions hsa00500 Starch and sucrose metabolism hsa04961 Endocrine and other factor-regulated calcium reabsorption (hFTC) GALNT3[kegg.jp]

  • PDE4Dハプロ不全症候群

    骨密度(大腿骨の付け根) GALNT3 骨密度(大腿骨の付け根) CTNNB1 骨密度(大腿骨の付け根) MEPE 骨密度(大腿骨の付け根) MEF2C 骨密度(大腿骨の付け根) C6orf97 骨密度(大腿骨の付け根) SLC25A13 骨密度(大腿骨の付け根) WNT16 骨密度(大腿骨の付け根) TNFRSF11B 骨密度(大腿骨の付[genelife.jp] 骨密度(大腿骨の付け根) RPS6KA5 骨密度(大腿骨の付け根) MARK3 骨密度(大腿骨の付け根) C16orf38 骨密度(大腿骨の付け根) SALL1 骨密度(大腿骨の付け根) SMG6 骨密度(大腿骨の付け根) C17orf53 骨密度(背骨) ZBTB40 骨密度(背骨) WLS 骨密度(背骨) SPTBN1 骨密度(背骨) GALNT3[genelife.jp] FEV1とFVCの比率 CCDC38 FEV1とFVCの比率 THSD4 FEV1とFVCの比率 MMP15 FEV1とFVCの比率 CFDP1 FEV1とFVCの比率 KCNE2 スキルス胃がん MUC1 スキルス胃がん PSCA 骨密度(大腿骨の付け根) ZBTB40 骨密度(大腿骨の付け根) WLS 骨密度(大腿骨の付け根) DNM3[genelife.jp]

  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    パネル名 対象疾患 遺伝子 ターゲット 遺伝子数 ターゲット領域 カバー率 PGM_MD 筋ジストロフィー AGRN, ALG13, ANO5, B3GALNT2, B3GNT1, CAPN3, CAV3, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DOK7[ncnp.go.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    パネル名 対象疾患 遺伝子 ターゲット 遺伝子数 ターゲット領域 カバー率 PGM_MD 筋ジストロフィー AGRN, ALG13, ANO5, B3GALNT2, B3GNT1, CAPN3, CAV3, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DOK7[ncnp.go.jp]

  • 糖タンパク質糖鎖不全症候群 1Y型

    N-acetylgalactosaminyltransferase 2 ( B3GALNT2 ), SGK196 , TMEM5 が同定された 3) .現在では,GTDC2/AGO61およびSGK196はその酵素活性からPOMGNT2およびprotein O -mannose kinase(POMK)と呼ばれている.著者らは,このうちPOMGNT2[seikagaku.jbsoc.or.jp] この間,Campbellらは,α-DGの合成ペプチドを基質とした酵素学的実験によって上述のリン酸化三糖構造の合成酵素を同定し,POMGNT2, B3GALNT2, POMKがそれぞれGlcNAc, N -アセチルガラクトサミン(GalNAc),リン酸基の転移酵素であることを報告した 8) . 4)リビトール5-リン酸を含む新規糖鎖構造の同定[seikagaku.jbsoc.or.jp] 3)リン酸化三糖の生合成経路とPOMGNT2の機能 2012年から2013年にかけて,患者検体の全エキソーム解析やハプロイド細胞を用いたスクリーニングによって,新たなジストログリカノパチー関連遺伝子 glycosyltransferase-like domain containing 2 ( GTDC2 ,別名 AGO61 ),β -1,3-[seikagaku.jbsoc.or.jp]

  • アルドラーゼa欠乏によるグリコーゲン貯蔵病

    GALNT3, FGF23, KL 遺伝子の突然変異が hFTC の原因となることが明らかにされている ... hsa00512 Mucin type O-glycan biosynthesis hsa04010 MAPK signaling pathway hsa04810 Regulation of actin cytoskeleton[kegg.jp] […] hs a000 40 Pentose and glucuronate interconversions hsa00500 Starch and sucrose metabolism hsa04961 Endocrine and other factor-regulated calcium reabsorption (hFTC) GALNT3[kegg.jp]

  • 乳児の3-ホスホグリセレートデヒドロゲナーゼ欠乏症

    GALNT3, FGF23, KL 遺伝子の突然変異が hFTC の原因となることが明らかにされている ... hsa00512 Mucin type O-glycan biosynthesis hsa04010 MAPK signaling pathway hsa04810 Regulation of actin cytoskeleton[kegg.jp] […] hs a000 40 Pentose and glucuronate interconversions hsa00500 Starch and sucrose metabolism hsa04961 Endocrine and other factor-regulated calcium reabsorption (hFTC) GALNT3[kegg.jp]

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