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考えれる11県の原因 galnt3

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  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    パネル名 対象疾患 遺伝子 ターゲット 遺伝子数 ターゲット領域 カバー率 PGM_MD 筋ジストロフィー AGRN, ALG13, ANO5, B3GALNT2, B3GNT1, CAPN3, CAV3, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DOK7[ncnp.go.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    パネル名 対象疾患 遺伝子 ターゲット 遺伝子数 ターゲット領域 カバー率 PGM_MD 筋ジストロフィー AGRN, ALG13, ANO5, B3GALNT2, B3GNT1, CAPN3, CAV3, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DOK7[ncnp.go.jp]

  • 高カルシウム血症

    カルシウム血症(図1)、低カルシウム血症(図2)、くる病・骨軟化症 低リン血症(図3)の鑑別診断フローチャートを添付しますのでご参照ください(高リン血症の鑑別診断は腎不全(CKDG3b )、PTH作用不全(特発性副甲状腺機能低下症、偽性副甲状腺機能低下症)、先端巨大症、非常に稀な常染色体劣性遺伝形式の先天性低FGF23血症(FGF23遺伝子異常、GALNT3[square.umin.ac.jp]

  • 先天性葉酸吸収不良

    GALNT3, FGF23, KL 遺伝子の突然変異が hFTC の原因となることが明らかにされている ... hsa00512 Mucin type O-glycan biosynthesis hsa04010 MAPK signaling pathway hsa04810 Regulation of actin cytoskeleton[kegg.jp] […] hsa00040 Pentose and glucuronate interconversions hsa00500 Starch and sucrose metabolism hs a049 61 Endocrine and other factor-regulated calcium reabsorption (hFTC) GALNT3[kegg.jp]

  • トランスコバラミン 1 欠乏

    GALNT3, FGF23, KL 遺伝子の突然変異が hFTC の原因となることが明らかにされている ... hsa00512 Mucin type O-glycan biosynthesis hsa04010 MAPK signaling pathway hsa04810 Regulation of actin cytoskeleton[kegg.jp] […] hsa00040 Pentose and glucuronate interconversions hsa00500 Starch and sucrose metabolism hs a049 61 Endocrine and other factor-regulated calcium reabsorption (hFTC) GALNT3[kegg.jp]

  • Dグリセリン酸尿

    GALNT3, FGF23, KL 遺伝子の突然変異が hFTC の原因となることが明らかにされている ... hsa00512 Mucin type O-glycan biosynthesis hsa04010 MAPK signaling pathway hsa04810 Regulation of actin cytoskeleton[kegg.jp] […] hs a000 40 Pentose and glucuronate interconversions hsa00500 Starch and sucrose metabolism hsa04961 Endocrine and other factor-regulated calcium reabsorption (hFTC) GALNT3[kegg.jp]

  • 先天性スクラーゼ ・ イソマルターゼ欠損症

    ISPD [HSA: 729920 ] [KO: K21031 ] (MDDGA8) GTDC2 [HSA: 84892 ] [KO: K18207 ] (MDDGA9) DAG1 [HSA: 1605 ] [KO: K06265 ] (MDDGA10) TMEM5 [HSA: 10329 ] [KO: K21052 ] (MDDGA11) B3GALNT2[kegg.jp] [HSA: 148789 ] [KO: K09654 ] (MDDGA12) SGK196 [HSA: 84197 ] [KO: K17547 ] (MDDGA13) B3GNT1 [HSA: 11041 ] [KO: K21032 ] (MDDGA14) GMPPB [HSA: 29925 ] [KO: K00966 ][kegg.jp]

  • 白血球粘着不全症

    ISPD [HSA: 729920 ] [KO: K21031 ] (MDDGA8) GTDC2 [HSA: 84892 ] [KO: K18207 ] (MDDGA9) DAG1 [HSA: 1605 ] [KO: K06265 ] (MDDGA10) TMEM5 [HSA: 10329 ] [KO: K21052 ] (MDDGA11) B3GALNT2[kegg.jp] [HSA: 148789 ] [KO: K09654 ] (MDDGA12) SGK196 [HSA: 84197 ] [KO: K17547 ] (MDDGA13) B3GNT1 [HSA: 11041 ] [KO: K21032 ] (MDDGA14) GMPPB [HSA: 29925 ] [KO: K00966 ][kegg.jp]

  • 家族性大腸癌

    , NFKBIZ, XRCC4, EPHX1, CDKN1B, BUB1, BUB3, BUB1B, GALNT12, ATM, XAF1, RBL1, RNF43, NTHL1, AXIN2, CNTN6, SCG5-GREM1, MCM9, SMAD9 *研究課題名 遺伝性消化管腫瘍症候群(ポリポーシス及び関連癌を含む)における原因遺伝子[surgery-smc.sakura.ne.jp] ②その他当科の研究で解析可能な大腸がんが関連する遺伝子 AKT1, PIK3CA, SDHB, SDHD, BRCA1, BRCA2, ENG, MLH3, MSH3, PMS1, MBD4, TGFBR2, RPS20, CHEK2, RAD52, BRIP1, FAN1, FANCC, FANCE, REV3L, SMRCA4, BARD1[surgery-smc.sakura.ne.jp]

  • 糖タンパク質糖鎖不全症候群 1Y型

    N-acetylgalactosaminyltransferase 2 ( B3GALNT2 ), SGK196 , TMEM5 が同定された 3) .現在では,GTDC2/AGO61およびSGK196はその酵素活性からPOMGNT2およびprotein O -mannose kinase(POMK)と呼ばれている.著者らは,このうちPOMGNT2[seikagaku.jbsoc.or.jp] この間,Campbellらは,α-DGの合成ペプチドを基質とした酵素学的実験によって上述のリン酸化三糖構造の合成酵素を同定し,POMGNT2, B3GALNT2, POMKがそれぞれGlcNAc, N -アセチルガラクトサミン(GalNAc),リン酸基の転移酵素であることを報告した 8) . 4)リビトール5-リン酸を含む新規糖鎖構造の同定[seikagaku.jbsoc.or.jp] 3)リン酸化三糖の生合成経路とPOMGNT2の機能 2012年から2013年にかけて,患者検体の全エキソーム解析やハプロイド細胞を用いたスクリーニングによって,新たなジストログリカノパチー関連遺伝子 glycosyltransferase-like domain containing 2 ( GTDC2 ,別名 AGO61 ),β -1,3-[seikagaku.jbsoc.or.jp]

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