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考えれる41県の原因 galc

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  • コーツ・プラス症候群

    サラ病を含む:乳児型シアル酸蓄積病、中間型 GALC活性に重要なSapA-dの活性化蛋白の欠損をもたらす PSAP の欠損 GALC活性に重要なSapA-dの活性化蛋白の欠損をもたらす PSAP の欠損が報告されている PSAP の病原性バリアントはARSA活性に重要な活性化蛋白であるSapB-dの欠損をもたらす 神経軸索スフェロイドと色素沈着[grj.umin.jp] ライソソーム:遊離シアル酸 フコシドーシス AR FUCA1 尿オリゴ糖アッセイ:フコース含有複合糖質 白血球あるいは線維芽細胞:α-フコシダーゼ欠損 基底核と小脳の萎縮を伴う髄鞘形成不全症(HABC) おそらくAD TUBB4A 臨床症状および神経放射線検査 髄鞘形成不全症と先天性白内障(HCC) AR FAM126A クラッベ病 AR GALC[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    サラ病を含む:乳児型シアル酸蓄積病、中間型 GALC活性に重要なSapA-dの活性化蛋白の欠損をもたらす PSAP の欠損 GALC活性に重要なSapA-dの活性化蛋白の欠損をもたらす PSAP の欠損が報告されている PSAP の病原性バリアントはARSA活性に重要な活性化蛋白であるSapB-dの欠損をもたらす 神経軸索スフェロイドと色素沈着[grj.umin.jp] ライソソーム:遊離シアル酸 フコシドーシス AR FUCA1 尿オリゴ糖アッセイ:フコース含有複合糖質 白血球あるいは線維芽細胞:α-フコシダーゼ欠損 基底核と小脳の萎縮を伴う髄鞘形成不全症(HABC) おそらくAD TUBB4A 臨床症状および神経放射線検査 髄鞘形成不全症と先天性白内障(HCC) AR FAM126A クラッベ病 AR GALC[grj.umin.jp]

  • 幼児の神経軸索ジストロフィー 

    サラ病を含む:乳児型シアル酸蓄積病、中間型 GALC活性に重要なSapA-dの活性化蛋白の欠損をもたらす PSAP の欠損 GALC活性に重要なSapA-dの活性化蛋白の欠損をもたらす PSAP の欠損が報告されている PSAP の病原性バリアントはARSA活性に重要な活性化蛋白であるSapB-dの欠損をもたらす 神経軸索スフェロイドと色素沈着[grj.umin.jp] ライソソーム:遊離シアル酸 フコシドーシス AR FUCA1 尿オリゴ糖アッセイ:フコース含有複合糖質 白血球あるいは線維芽細胞:α-フコシダーゼ欠損 基底核と小脳の萎縮を伴う髄鞘形成不全症(HABC) おそらくAD TUBB4A 臨床症状および神経放射線検査 髄鞘形成不全症と先天性白内障(HCC) AR FAM126A クラッベ病 AR GALC[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 26型

    サラ病を含む:乳児型シアル酸蓄積病、中間型 GALC活性に重要なSapA-dの活性化蛋白の欠損をもたらす PSAP の欠損 GALC活性に重要なSapA-dの活性化蛋白の欠損をもたらす PSAP の欠損が報告されている PSAP の病原性バリアントはARSA活性に重要な活性化蛋白であるSapB-dの欠損をもたらす 神経軸索スフェロイドと色素沈着[grj.umin.jp] ライソソーム:遊離シアル酸 フコシドーシス AR FUCA1 尿オリゴ糖アッセイ:フコース含有複合糖質 白血球あるいは線維芽細胞:α-フコシダーゼ欠損 基底核と小脳の萎縮を伴う髄鞘形成不全症(HABC) おそらくAD TUBB4A 臨床症状および神経放射線検査 髄鞘形成不全症と先天性白内障(HCC) AR FAM126A クラッベ病 AR GALC[grj.umin.jp]

  • 白質脳症を伴う常染色体劣性痙攣性運動失調

    サラ病を含む:乳児型シアル酸蓄積病、中間型 GALC活性に重要なSapA-dの活性化蛋白の欠損をもたらす PSAP の欠損 GALC活性に重要なSapA-dの活性化蛋白の欠損をもたらす PSAP の欠損が報告されている PSAP の病原性バリアントはARSA活性に重要な活性化蛋白であるSapB-dの欠損をもたらす 神経軸索スフェロイドと色素沈着[grj.umin.jp] ライソソーム:遊離シアル酸 フコシドーシス AR FUCA1 尿オリゴ糖アッセイ:フコース含有複合糖質 白血球あるいは線維芽細胞:α-フコシダーゼ欠損 基底核と小脳の萎縮を伴う髄鞘形成不全症(HABC) おそらくAD TUBB4A 臨床症状および神経放射線検査 髄鞘形成不全症と先天性白内障(HCC) AR FAM126A クラッベ病 AR GALC[grj.umin.jp]

  • 新生児副腎白質ジストロフィー

    サラ病を含む:乳児型シアル酸蓄積病、中間型 GALC活性に重要なSapA-dの活性化蛋白の欠損をもたらす PSAP の欠損 GALC活性に重要なSapA-dの活性化蛋白の欠損をもたらす PSAP の欠損が報告されている PSAP の病原性バリアントはARSA活性に重要な活性化蛋白であるSapB-dの欠損をもたらす 神経軸索スフェロイドと色素沈着[grj.umin.jp] 最終診断は、ガラクトセレブロシダーゼ活性低下と GALC 遺伝子変異を確認する。 図3. Krabbe病.1歳女児.T2強調画像.内包から深部白質に高信号. (4)異染性白質ジストロフィー(MLD) 乳幼児型では1歳半から2歳までの時期に、転びやすくなる、筋力低下、言葉が減る、などの症状で気付かれる。[plaza.umin.ac.jp] ライソソーム:遊離シアル酸 フコシドーシス AR FUCA1 尿オリゴ糖アッセイ:フコース含有複合糖質 白血球あるいは線維芽細胞:α-フコシダーゼ欠損 基底核と小脳の萎縮を伴う髄鞘形成不全症(HABC) おそらくAD TUBB4A 臨床症状および神経放射線検査 髄鞘形成不全症と先天性白内障(HCC) AR FAM126A クラッベ病 AR GALC[grj.umin.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    MAG)、ミエリンオリゴデンドロサイト糖タンパク質(MOG)、オリゴデンドロサイトミエリン糖タンパク質(OMG)、 環状ヌクレオチド ・ ホスホジエステラーゼ (CNP)、ミエリンタンパク質ゼロ(MPZ)、 末梢 ミエリンタンパク質22 (PMP22)、 コネキシン 32 ( Cx 32)、タンパク質2 (P2)、 ガラクトセレブロシド (GalC[astamuse.com]

  • 歯肉線維腫症-進行性難聴症候群

    (多発性スルファターゼ欠損症;272200) スルファターゼ修飾因子-1 SUMF1(3p26)* 発症: 乳児期 尿中代謝物: スルファチド,ムコ多糖 臨床的特徴: 異染性白質ジストロフィーの乳幼児型と同様,それに加えて魚鱗癬および多発性異骨症 治療: 支持療法 クラッベ病(245200) ガラクトシルセラミド β -ガラクトシダーゼ GALC[msdmanuals.com]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    サラ病を含む:乳児型シアル酸蓄積病、中間型 GALC活性に重要なSapA-dの活性化蛋白の欠損をもたらす PSAP の欠損 GALC活性に重要なSapA-dの活性化蛋白の欠損をもたらす PSAP の欠損が報告されている PSAP の病原性バリアントはARSA活性に重要な活性化蛋白であるSapB-dの欠損をもたらす 神経軸索スフェロイドと色素沈着[grj.umin.jp] ライソソーム:遊離シアル酸 フコシドーシス AR FUCA1 尿オリゴ糖アッセイ:フコース含有複合糖質 白血球あるいは線維芽細胞:α-フコシダーゼ欠損 基底核と小脳の萎縮を伴う髄鞘形成不全症(HABC) おそらくAD TUBB4A 臨床症状および神経放射線検査 髄鞘形成不全症と先天性白内障(HCC) AR FAM126A クラッベ病 AR GALC[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 21型

    サラ病を含む:乳児型シアル酸蓄積病、中間型 GALC活性に重要なSapA-dの活性化蛋白の欠損をもたらす PSAP の欠損 GALC活性に重要なSapA-dの活性化蛋白の欠損をもたらす PSAP の欠損が報告されている PSAP の病原性バリアントはARSA活性に重要な活性化蛋白であるSapB-dの欠損をもたらす 神経軸索スフェロイドと色素沈着[grj.umin.jp] ライソソーム:遊離シアル酸 フコシドーシス AR FUCA1 尿オリゴ糖アッセイ:フコース含有複合糖質 白血球あるいは線維芽細胞:α-フコシダーゼ欠損 基底核と小脳の萎縮を伴う髄鞘形成不全症(HABC) おそらくAD TUBB4A 臨床症状および神経放射線検査 髄鞘形成不全症と先天性白内障(HCC) AR FAM126A クラッベ病 AR GALC[grj.umin.jp]

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