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考えれる122県の原因 galc

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  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ63

    サラ病を含む:乳児型シアル酸蓄積病、中間型 GALC活性に重要なSapA-dの活性化蛋白の欠損をもたらす PSAP の欠損 GALC活性に重要なSapA-dの活性化蛋白の欠損をもたらす PSAP の欠損が報告されている PSAP の病原性バリアントはARSA活性に重要な活性化蛋白であるSapB-dの欠損をもたらす 神経軸索スフェロイドと色素沈着[grj.umin.jp] ライソソーム:遊離シアル酸 フコシドーシス AR FUCA1 尿オリゴ糖アッセイ:フコース含有複合糖質 白血球あるいは線維芽細胞:α-フコシダーゼ欠損 基底核と小脳の萎縮を伴う髄鞘形成不全症(HABC) おそらくAD TUBB4A 臨床症状および神経放射線検査 髄鞘形成不全症と先天性白内障(HCC) AR FAM126A クラッベ病 AR GALC[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ61

    サラ病を含む:乳児型シアル酸蓄積病、中間型 GALC活性に重要なSapA-dの活性化蛋白の欠損をもたらす PSAP の欠損 GALC活性に重要なSapA-dの活性化蛋白の欠損をもたらす PSAP の欠損が報告されている PSAP の病原性バリアントはARSA活性に重要な活性化蛋白であるSapB-dの欠損をもたらす 神経軸索スフェロイドと色素沈着[grj.umin.jp] ライソソーム:遊離シアル酸 フコシドーシス AR FUCA1 尿オリゴ糖アッセイ:フコース含有複合糖質 白血球あるいは線維芽細胞:α-フコシダーゼ欠損 基底核と小脳の萎縮を伴う髄鞘形成不全症(HABC) おそらくAD TUBB4A 臨床症状および神経放射線検査 髄鞘形成不全症と先天性白内障(HCC) AR FAM126A クラッベ病 AR GALC[grj.umin.jp]

  • クラッベ病

    クラッベ病の欠損酵素発現遺伝子GALCを組込んだレンチウイルスを作成し、大量培養および超遠心により高力価ウイルスの作成に成功。日齢1-2のクラッベ病モデルマウス(Twitcher mouse)に対して高力価レンチウイルスを静脈経由で全身投与し、その効果を調べた結果、治療群において栄養状態、寿命の有意な改善を見た。[kaken.nii.ac.jp] ガラクトセレブロシダーゼ(GALC)という酵素の欠損によって、ガラクトセレブロシドや、ガラクトシルスフィンゴシン(サイコシン)が分解されずに蓄積する。蓄積したもののうち、強い細胞毒性をもっているサイコシンが、神経線維を覆っているミエリンという皮膜の形成に障害を引き起こす。その結果、傷つけられた神経細胞が最後には死んでしまう。[eonet.ne.jp] (2)検出したアミノ酸変異を導入した全GALCcDNAやサブユニットに相当する部分のcDNA発現ベクターに組み込みGALC蛋白の発現やプロセッシングを評価した。(3)GALC遺伝子を安定発現させたCHO細胞を樹立してGALCプロセッシングに対する影響を検討した。[kaken.nii.ac.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ72

    サラ病を含む:乳児型シアル酸蓄積病、中間型 GALC活性に重要なSapA-dの活性化蛋白の欠損をもたらす PSAP の欠損 GALC活性に重要なSapA-dの活性化蛋白の欠損をもたらす PSAP の欠損が報告されている PSAP の病原性バリアントはARSA活性に重要な活性化蛋白であるSapB-dの欠損をもたらす 神経軸索スフェロイドと色素沈着[grj.umin.jp] ライソソーム:遊離シアル酸 フコシドーシス AR FUCA1 尿オリゴ糖アッセイ:フコース含有複合糖質 白血球あるいは線維芽細胞:α-フコシダーゼ欠損 基底核と小脳の萎縮を伴う髄鞘形成不全症(HABC) おそらくAD TUBB4A 臨床症状および神経放射線検査 髄鞘形成不全症と先天性白内障(HCC) AR FAM126A クラッベ病 AR GALC[grj.umin.jp]

  • コーツ・プラス症候群

    サラ病を含む:乳児型シアル酸蓄積病、中間型 GALC活性に重要なSapA-dの活性化蛋白の欠損をもたらす PSAP の欠損 GALC活性に重要なSapA-dの活性化蛋白の欠損をもたらす PSAP の欠損が報告されている PSAP の病原性バリアントはARSA活性に重要な活性化蛋白であるSapB-dの欠損をもたらす 神経軸索スフェロイドと色素沈着[grj.umin.jp] ライソソーム:遊離シアル酸 フコシドーシス AR FUCA1 尿オリゴ糖アッセイ:フコース含有複合糖質 白血球あるいは線維芽細胞:α-フコシダーゼ欠損 基底核と小脳の萎縮を伴う髄鞘形成不全症(HABC) おそらくAD TUBB4A 臨床症状および神経放射線検査 髄鞘形成不全症と先天性白内障(HCC) AR FAM126A クラッベ病 AR GALC[grj.umin.jp]

  • 成人クラッベ病

    (2)検出したアミノ酸変異を導入した全GALCcDNAやサブユニットに相当する部分のcDNA発現ベクターに組み込みGALC蛋白の発現やプロセッシングを評価した。(3)GALC遺伝子を安定発現させたCHO細胞を樹立してGALCプロセッシングに対する影響を検討した。[kaken.nii.ac.jp] ガラクトセレブロシダーゼ(GALC)という酵素の欠損によって、ガラクトセレブロシドや、ガラクトシルスフィンゴシン(サイコシン)が分解されずに蓄積する。蓄積したもののうち、強い細胞毒性をもっているサイコシンが、神経線維を覆っているミエリンという皮膜の形成に障害を引き起こす。その結果、傷つけられた神経細胞が最後には死んでしまう。[eonet.ne.jp] サラ病を含む:乳児型シアル酸蓄積病、中間型 GALC活性に重要なSapA-dの活性化蛋白の欠損をもたらす PSAP の欠損 GALC活性に重要なSapA-dの活性化蛋白の欠損をもたらす PSAP の欠損が報告されている PSAP の病原性バリアントはARSA活性に重要な活性化蛋白であるSapB-dの欠損をもたらす 神経軸索スフェロイドと色素沈着[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ58

    サラ病を含む:乳児型シアル酸蓄積病、中間型 GALC活性に重要なSapA-dの活性化蛋白の欠損をもたらす PSAP の欠損 GALC活性に重要なSapA-dの活性化蛋白の欠損をもたらす PSAP の欠損が報告されている PSAP の病原性バリアントはARSA活性に重要な活性化蛋白であるSapB-dの欠損をもたらす 神経軸索スフェロイドと色素沈着[grj.umin.jp] ライソソーム:遊離シアル酸 フコシドーシス AR FUCA1 尿オリゴ糖アッセイ:フコース含有複合糖質 白血球あるいは線維芽細胞:α-フコシダーゼ欠損 基底核と小脳の萎縮を伴う髄鞘形成不全症(HABC) おそらくAD TUBB4A 臨床症状および神経放射線検査 髄鞘形成不全症と先天性白内障(HCC) AR FAM126A クラッベ病 AR GALC[grj.umin.jp]

  • 幼児の神経軸索ジストロフィー 

    サラ病を含む:乳児型シアル酸蓄積病、中間型 GALC活性に重要なSapA-dの活性化蛋白の欠損をもたらす PSAP の欠損 GALC活性に重要なSapA-dの活性化蛋白の欠損をもたらす PSAP の欠損が報告されている PSAP の病原性バリアントはARSA活性に重要な活性化蛋白であるSapB-dの欠損をもたらす 神経軸索スフェロイドと色素沈着[grj.umin.jp] ライソソーム:遊離シアル酸 フコシドーシス AR FUCA1 尿オリゴ糖アッセイ:フコース含有複合糖質 白血球あるいは線維芽細胞:α-フコシダーゼ欠損 基底核と小脳の萎縮を伴う髄鞘形成不全症(HABC) おそらくAD TUBB4A 臨床症状および神経放射線検査 髄鞘形成不全症と先天性白内障(HCC) AR FAM126A クラッベ病 AR GALC[grj.umin.jp]

  • シアル酸蓄積症、乳児型

    サラ病を含む:乳児型シアル酸蓄積病、中間型 GALC活性に重要なSapA-dの活性化蛋白の欠損をもたらす PSAP の欠損 GALC活性に重要なSapA-dの活性化蛋白の欠損をもたらす PSAP の欠損が報告されている PSAP の病原性バリアントはARSA活性に重要な活性化蛋白であるSapB-dの欠損をもたらす 神経軸索スフェロイドと色素沈着[grj.umin.jp] 先天代謝異常症; リソソーム蓄積症; 神経系疾患 hsa00600 スフィンゴ脂質の代謝 hsa04142 リソソーム GALC; galactosylceramidase [HSA: 2581 ] [KO: K01202 ] PSAP; prosaposin [HSA: 5660 ] [KO: K12382 ] H00136 ニーマン・ピック[kegg.jp] 先天代謝異常症; リソソーム蓄積症; 神経系疾患 hsa00600 Sphingolipid metabolism hs a041 42 Lysosome GALC; galactosylceramidase [HSA: 2581 ] [KO: K01202 ] PSAP; prosaposin [HSA: 5660 ] [KO: K12382[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ56

    サラ病を含む:乳児型シアル酸蓄積病、中間型 GALC活性に重要なSapA-dの活性化蛋白の欠損をもたらす PSAP の欠損 GALC活性に重要なSapA-dの活性化蛋白の欠損をもたらす PSAP の欠損が報告されている PSAP の病原性バリアントはARSA活性に重要な活性化蛋白であるSapB-dの欠損をもたらす 神経軸索スフェロイドと色素沈着[grj.umin.jp] ライソソーム:遊離シアル酸 フコシドーシス AR FUCA1 尿オリゴ糖アッセイ:フコース含有複合糖質 白血球あるいは線維芽細胞:α-フコシダーゼ欠損 基底核と小脳の萎縮を伴う髄鞘形成不全症(HABC) おそらくAD TUBB4A 臨床症状および神経放射線検査 髄鞘形成不全症と先天性白内障(HCC) AR FAM126A クラッベ病 AR GALC[grj.umin.jp]

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