(2)糖原病Ⅷ型という分類はもはや存在しない。過去には、糖原病Ⅷ型はPhK欠損症の一部の症例で用いられていた。 肝型PhK欠損症はさらに以下のように分類された。 糖原病Ⅸa型、現在では PHKA2 関連糖原病Ⅸ型として知られる。 糖原病Ⅸb型、現在では PHKB 関連糖原病Ⅸ型として知られる。
[grj.umin.jp]
遺伝子型と臨床型の関連 PHKA1 変異は筋型糖原病を起こす。 PHKA2 変異および PHKG2 変異は肝型糖原病を起こす。 PHKB 変異は肝筋型糖原病を起こす(筋徴候はさまざまである)。 PHKA1 変異のタイプ、筋PhKの残存活性、発症年齢の間に関連性は認められていない。
[grj.umin.jp]
糖原病Ⅸc型、現在では PHKG2 関連糖原病Ⅸ型として知られる。 筋型PhK欠損症 は糖原病Ⅴb型および糖原病Ⅸd型と呼ばれた。 頻度 肝型PhK欠損症は糖原病全体の約25%を占めると思われ、推定の発生率は100,000人に1人である。しかし、病像は多彩で診断の確定には困難を伴うため、見逃されている可能性がある。
[grj.umin.jp]
糖原病 フォンギールケ病 糖原病 ポンペ病 アンダーソン病 グリコーゲンシンセターゼ欠損 グリコーゲン性びまん性肝肥大症 コリ病 デキストリン尿症 糖原病1型 糖原病2型 糖原病3型 糖原病4型 糖原病5型 糖原病6型 糖原病7型 ハース病 フォーブス病 マックアードル病 グリコーゲン蓄積疾患性ミオパチー 小児型ポンペ病 成人型ポンペ病 ダノン
[scuel.me]
(2)糖原病Ⅷ型という分類はもはや存在しない。過去には、糖原病Ⅷ型はPhK欠損症の一部の症例で用いられていた。 肝型PhK欠損症はさらに以下のように分類された。 糖原病Ⅸa型、現在では PHKA2 関連糖原病Ⅸ型として知られる。 糖原病Ⅸb型、現在では PHKB 関連糖原病Ⅸ型として知られる。
[grj.umin.jp]
1 88 256 筋型糖原病 1 このように多くの筋疾患の診療実績を有しています。
[ncnp.go.jp]
また、III型糖原病、IV型糖原病などでは分解されない基質が筋肉に蓄積することにより筋力低下がおこります。 2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか? アメリカ合衆国の統計で、V型糖原病は10万人に1人という報告があります。
[nanbyou.or.jp]
(2)糖原病Ⅷ型という分類はもはや存在しない。過去には、糖原病Ⅷ型はPhK欠損症の一部の症例で用いられていた。 肝型PhK欠損症はさらに以下のように分類された。 糖原病Ⅸa型、現在では PHKA2 関連糖原病Ⅸ型として知られる。 糖原病Ⅸb型、現在では PHKB 関連糖原病Ⅸ型として知られる。
[grj.umin.jp]
、フォンギールケ病、ポンペ病 安永:糖質の代謝とその異常7:糖尿病、インスリン、高血糖症、糖尿、ケトン症、アシドーシス、1型糖尿病、2型糖尿病、低血糖症、インスリノーマ、複合糖質の代謝異常、ムコ多糖症、ハーラー症候群、ハンター症候群、グリコプロテイン代謝異常症 瀬川:脂質の基礎1:脂質の分類、脂肪酸、単純脂質、複合脂質、不ケン化脂質、脂質の
[med.fukuoka-u.ac.jp]
糖原病 フォンギールケ病 糖原病 ポンペ病 アンダーソン病 グリコーゲンシンセターゼ欠損 グリコーゲン性びまん性肝肥大症 コリ病 デキストリン尿症 糖原病1型 糖原病2型 糖原病3型 糖原病4型 糖原病5型 糖原病6型 糖原病7型 ハース病 フォーブス病 マックアードル病 グリコーゲン蓄積疾患性ミオパチー 小児型ポンペ病 成人型ポンペ病 ダノン
[scuel.me]
(2)糖原病Ⅷ型という分類はもはや存在しない。過去には、糖原病Ⅷ型はPhK欠損症の一部の症例で用いられていた。 肝型PhK欠損症はさらに以下のように分類された。 糖原病Ⅸa型、現在では PHKA2 関連糖原病Ⅸ型として知られる。 糖原病Ⅸb型、現在では PHKB 関連糖原病Ⅸ型として知られる。
[grj.umin.jp]
糖原病II型に分類され、糖原病の中では唯一のライソゾーム蓄積疾患であり、多くの組織のライソゾーム、特に筋(骨格筋、心筋、平滑筋)にグリコーゲンが蓄積するため筋型糖原病の代表的疾患の一つとされます。通常中枢神経は問題なく筋症状関連症候が主体です。 2.遺伝形式 常染色体劣性遺伝形式を取ります。
[japan-lsd-mhlw.jp]
糖原病 (1) 糖原病Ⅰ型 1) 糖原病Ia型 西垣 敏紀 40 2) 糖原病Ib型 呉 繁夫 44 (2) 糖原病Ⅲ型 大久保 実 47 (3) 糖原病Ⅳ型 乾 幸治 51 (4) 糖原病V型(McArdle 病) 山崎 知行 54 (5) 糖原病Ⅵ型(肝ホスホリラーゼ欠損症、ハース病) 乾 幸治 60 (6) 糖原病VII型(垂井病)
[nippon-rinsho.co.jp]
山崎 知行 63 (7) 糖原病Ⅸa1型 西垣 敏紀 67 (8) その他の糖原病および関連する筋解糖系異常 1) グリコーゲンシンターゼ欠損症 福田冬季子 71 2) ホスホグルコムターゼ欠損症 杉江 秀夫 75 3) ファンコニ・ビッケル(Fanconi-Bickel)症候群 福田冬季子 78 4) ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症 杉江
[nippon-rinsho.co.jp]
糖原病 (1) 糖原病Ⅰ型 1) 糖原病Ia型 西垣 敏紀 40 2) 糖原病Ib型 呉 繁夫 44 (2) 糖原病Ⅲ型 大久保 実 47 (3) 糖原病Ⅳ型 乾 幸治 51 (4) 糖原病V型(McArdle 病) 山崎 知行 54 (5) 糖原病Ⅵ型(肝ホスホリラーゼ欠損症、ハース病) 乾 幸治 60 (6) 糖原病VII型(垂井病)
[nippon-rinsho.co.jp]
山崎 知行 63 (7) 糖原病Ⅸa1型 西垣 敏紀 67 (8) その他の糖原病および関連する筋解糖系異常 1) グリコーゲンシンターゼ欠損症 福田冬季子 71 2) ホスホグルコムターゼ欠損症 杉江 秀夫 75 3) ファンコニ・ビッケル(Fanconi-Bickel)症候群 福田冬季子 78 4) ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症 杉江
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糖原病 (1) 糖原病Ⅰ型 1) 糖原病Ia型 西垣 敏紀 40 2) 糖原病Ib型 呉 繁夫 44 (2) 糖原病Ⅲ型 大久保 実 47 (3) 糖原病Ⅳ型 乾 幸治 51 (4) 糖原病V型(McArdle 病) 山崎 知行 54 (5) 糖原病Ⅵ型(肝ホスホリラーゼ欠損症、ハース病) 乾 幸治 60 (6) 糖原病VII型(垂井病)
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山崎 知行 63 (7) 糖原病Ⅸa1型 西垣 敏紀 67 (8) その他の糖原病および関連する筋解糖系異常 1) グリコーゲンシンターゼ欠損症 福田冬季子 71 2) ホスホグルコムターゼ欠損症 杉江 秀夫 75 3) ファンコニ・ビッケル(Fanconi-Bickel)症候群 福田冬季子 78 4) ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症 杉江
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糖原病 フォンギールケ病 糖原病 ポンペ病 アンダーソン病 グリコーゲンシンセターゼ欠損 グリコーゲン性びまん性肝肥大症 コリ病 デキストリン尿症 糖原病1型 糖原病2型 糖原病3型 糖原病4型 糖原病5型 糖原病6型 糖原病7型 ハース病 フォーブス病 マックアードル病 グリコーゲン蓄積疾患性ミオパチー 小児型ポンペ病 成人型ポンペ病 ダノン
[scuel.me]
糖原病 フォンギールケ病 糖原病 ポンペ病 アンダーソン病 グリコーゲンシンセターゼ欠損 グリコーゲン性びまん性肝肥大症 コリ病 デキストリン尿症 糖原病1型 糖原病2型 糖原病3型 糖原病4型 糖原病5型 糖原病6型 糖原病7型 ハース病 フォーブス病 マックアードル病 グリコーゲン蓄積疾患性ミオパチー 小児型ポンペ病 成人型ポンペ病 ダノン
[scuel.me]
糖原病 フォンギールケ病 糖原病 ポンペ病 アンダーソン病 グリコーゲンシンセターゼ欠損 グリコーゲン性びまん性肝肥大症 コリ病 デキストリン尿症 糖原病1型 糖原病2型 糖原病3型 糖原病4型 糖原病5型 糖原病6型 糖原病7型 ハース病 フォーブス病 マックアードル病 グリコーゲン蓄積疾患性ミオパチー 小児型ポンペ病 成人型ポンペ病 ダノン
[scuel.me]
・肝型糖原病 *1 ・間質性膀胱炎(ハンナ型) *1 ・環状20番染色体症候群 *1 ・完全大血管転位症 *1 ・眼皮膚白皮症 *1 き ・偽性副甲状腺機能低下症 *1 ・ギャロウェイ・モワト症候群 *1 ・球脊髄性筋萎縮症 ・急速進行性糸球体腎炎 *1 ・強直性脊椎炎 *1 ・巨細胞性動脈炎 ・巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変) *
[kanja.ds-pharma.jp]
グルタル酸血症2型 尿素サイクル異常症 リジン尿性蛋白不耐症 先天性葉酸吸収不全 ポルフィリン症 複合カルボキシラーゼ欠損症 筋型糖原病 肝型糖原病 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 シトステロール血症 タンジール病 原発性高カイロミクロン血症 脳腱黄色腫症 無β
[city.suginami.tokyo.jp]
[…] a)糖原病II型 b)糖原病III型 c)糖原病V型 d)糖原病VII型 2.脂質代謝異常によるミオパチー a)カルニチン欠損症 b)CPT欠損症 H.内分泌異常に基づく筋疾患 1.ステロイドミオパチー 2.甲状腺機能低下症によるミオパチー 3.甲状腺機能亢進症によるミオパチー I.周期性四肢麻痺 a)低カリウム血性周期性四肢麻痺 b)正
[chugaiigaku.jp]
ガングリオシドーシス c)ニーマン・ピック病 d)ゴーシェ病 e)ファブリー病 f)異染性白質ジストロフィー g)クラッベ病 2.ムコ多糖症 3.糖原病II型 4.オリゴ糖症(糖蛋白代謝異常症) a)ガラクトシアリドーシス b)シアリドーシス B.ペルオキシソーム病 1.副腎白質ジストロフィー 2.レフサム病 C.金属代謝異常 1.ウィルソン
[chugaiigaku.jp]
ミオパチー 1.ネマリンミオパチー 2.セントラルコア病 3.ミオチュブラーミオパチー F.ミトコンドリア病 1.慢性進行性外眼筋麻痺症候群 2.赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群(MERRF) 3.ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様症候群(MELAS) 4.その他のミトコンドリア病 a)リー脳症 G.代謝性筋疾患 1.糖原病
[chugaiigaku.jp]
糖原病 (1) 糖原病Ⅰ型 1) 糖原病Ia型 西垣 敏紀 40 2) 糖原病Ib型 呉 繁夫 44 (2) 糖原病Ⅲ型 大久保 実 47 (3) 糖原病Ⅳ型 乾 幸治 51 (4) 糖原病V型(McArdle 病) 山崎 知行 54 (5) 糖原病Ⅵ型(肝ホスホリラーゼ欠損症、ハース病) 乾 幸治 60 (6) 糖原病VII型(垂井病)
[nippon-rinsho.co.jp]
・肝型糖原病 *1 ・間質性膀胱炎(ハンナ型) *1 ・環状20番染色体症候群 *1 ・完全大血管転位症 *1 ・眼皮膚白皮症 *1 き ・偽性副甲状腺機能低下症 *1 ・ギャロウェイ・モワト症候群 *1 ・球脊髄性筋萎縮症 ・急速進行性糸球体腎炎 *1 ・強直性脊椎炎 *1 ・巨細胞性動脈炎 ・巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変) *
[kanja.ds-pharma.jp]
グルタル酸血症2型 尿素サイクル異常症 リジン尿性蛋白不耐症 先天性葉酸吸収不全 ポルフィリン症 複合カルボキシラーゼ欠損症 筋型糖原病 肝型糖原病 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 シトステロール血症 タンジール病 原発性高カイロミクロン血症 脳腱黄色腫症 無β
[city.suginami.tokyo.jp]
また、III型糖原病、IV型糖原病などでは分解されない基質が筋肉に蓄積することにより筋力低下がおこります。 2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか? アメリカ合衆国の統計で、V型糖原病は10万人に1人という報告があります。
[nanbyou.or.jp]
HOME >> 病気の解説(一般利用者向け) >> 筋型糖原病(指定難病256) きんがたとうげんびょう (概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。) 1. 「筋型糖原病」はどのような病気ですか。 糖原病の「糖原」とはグリコーゲンのことです。
[nanbyou.or.jp]
糖原病 (1) 糖原病Ⅰ型 1) 糖原病Ia型 西垣 敏紀 40 2) 糖原病Ib型 呉 繁夫 44 (2) 糖原病Ⅲ型 大久保 実 47 (3) 糖原病Ⅳ型 乾 幸治 51 (4) 糖原病V型(McArdle 病) 山崎 知行 54 (5) 糖原病Ⅵ型(肝ホスホリラーゼ欠損症、ハース病) 乾 幸治 60 (6) 糖原病VII型(垂井病)
[nippon-rinsho.co.jp]
山崎 知行 63 (7) 糖原病Ⅸa1型 西垣 敏紀 67 (8) その他の糖原病および関連する筋解糖系異常 1) グリコーゲンシンターゼ欠損症 福田冬季子 71 2) ホスホグルコムターゼ欠損症 杉江 秀夫 75 3) ファンコニ・ビッケル(Fanconi-Bickel)症候群 福田冬季子 78 4) ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症 杉江
[nippon-rinsho.co.jp]
糖原病 (1) 糖原病Ⅰ型 1) 糖原病Ia型 西垣 敏紀 40 2) 糖原病Ib型 呉 繁夫 44 (2) 糖原病Ⅲ型 大久保 実 47 (3) 糖原病Ⅳ型 乾 幸治 51 (4) 糖原病V型(McArdle 病) 山崎 知行 54 (5) 糖原病Ⅵ型(肝ホスホリラーゼ欠損症、ハース病) 乾 幸治 60 (6) 糖原病VII型(垂井病)
[nippon-rinsho.co.jp]
山崎 知行 63 (7) 糖原病Ⅸa1型 西垣 敏紀 67 (8) その他の糖原病および関連する筋解糖系異常 1) グリコーゲンシンターゼ欠損症 福田冬季子 71 2) ホスホグルコムターゼ欠損症 杉江 秀夫 75 3) ファンコニ・ビッケル(Fanconi-Bickel)症候群 福田冬季子 78 4) ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症 杉江
[nippon-rinsho.co.jp]
糖質代謝異常症 1) ガラクトース血症 仲西 貴也 477 2) 糖原病IV型 新垣 和也 482 6. 先天性アミノ酸代謝異常症─高チロシン血症I型─ 中村 公俊 486 7. 銅代謝異常症─Wilson病─ 清水 教一 490 8.
[nippon-rinsho.co.jp]
糖原病V型、糖原病VI型、糖原病VII型、糖原病VIII型、グリコール酸尿症、グリコール酸尿症、糖脂質リピドーシス、GM2ガングリオシドーシス1型、GM2ガングリオシドーシス1型、GNPTA、甲状腺腫性自己免疫性甲状腺炎、ゴールデンハー症候群、ゴールデンハー-ゴーリン症候群、ゴルトシャイダー病、ゴルツ症候群、ゴルツ-ゴーリン症候群、性器発育不全
[biosciencedbc.jp]
脱水素酵素欠損症、グルタル酸-アスパラギン酸輸送障害、グルテン過敏性腸症、VII型糖原貯蔵障害、I型糖原貯蔵障害、III型糖原貯蔵障害、IV型糖原貯蔵障害、V型糖原貯蔵障害、VI型糖原貯蔵障害、VII型糖原貯蔵障害、VIII型糖原貯蔵障害、II型糖原貯蔵障害、糖原病、糖原病I型、糖原病IA型、糖原病IB型、糖原病II型、糖原病III型、糖原病IV型、
[biosciencedbc.jp]
【対象疾患一覧表】平成27年7月からの障害者総合支援法の対象疾病(332疾病) 番号 疾病名 番号 疾病名 番号 疾病名 1 アイカルディ症候群 56 加齢黄斑変性 ※※ 111 高チロシン血症2型 2 アイザックス症候群 57 肝型糖原病 112 高チロシン血症3型 3 IgA腎症 58 間質性膀胱炎(ハンナ型) 113 後天性赤芽球癆
[city.tosa.lg.jp]
肝型糖原病 *1 間質性膀胱炎(ハンナ型) *1 環状20番染色体症候群 *1 完全大血管転位症 *1 眼皮膚白皮症 *1 き 偽性副甲状腺機能低下症 *1 ギャロウェイ・モワト症候群 *1 球脊髄性筋萎縮症 急速進行性糸球体腎炎 *1 強直性脊椎炎 *1 巨細胞性動脈炎 巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変) *1 巨大動静脈奇形(頚部顔面又
[healthcare.ds-pharma.jp]
グルタル酸血症2型 尿素サイクル異常症 リジン尿性蛋白不耐症 先天性葉酸吸収不全 ポルフィリン症 複合カルボキシラーゼ欠損症 筋型糖原病 肝型糖原病 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 シトステロール血症 タンジール病 原発性高カイロミクロン血症 脳腱黄色腫症 無β
[city.suginami.tokyo.jp]
ガラクトース‐1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 肝型糖原病 間質性膀胱炎(ハンナ型) 環状20番染色体症候群 完全大血管転位症 眼皮膚白皮症 ギャロウェイ・モワト症候群 急性壊死性脳症 急性網膜壊死 強直性脊椎炎 巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変) 巨大動静脈奇形(頚部顔面又は四肢病変) 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変) 筋型糖原病
[town.kotoura.tottori.jp]
筋ジストロフィー クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 クルーゾン症候群 グルコーストランスポーター1欠損症 グルタル酸血症1型 グルタル酸血症2型 クロンカイト・カナダ症候群 痙攣重積型(二相性)急性脳症 限局性皮質異形成 原発性局所多汗症 顕微鏡的大腸炎 高IgD症候群 好酸球性副鼻腔炎 抗糸球体基底膜腎炎 高チロシン血症1型 高
[town.kotoura.tottori.jp]
【対象疾患一覧表】平成27年7月からの障害者総合支援法の対象疾病(332疾病) 番号 疾病名 番号 疾病名 番号 疾病名 1 アイカルディ症候群 56 加齢黄斑変性 ※※ 111 高チロシン血症2型 2 アイザックス症候群 57 肝型糖原病 112 高チロシン血症3型 3 IgA腎症 58 間質性膀胱炎(ハンナ型) 113 後天性赤芽球癆
[city.tosa.lg.jp]
・肝型糖原病 *1 ・間質性膀胱炎(ハンナ型) *1 ・環状20番染色体症候群 *1 ・完全大血管転位症 *1 ・眼皮膚白皮症 *1 き ・偽性副甲状腺機能低下症 *1 ・ギャロウェイ・モワト症候群 *1 ・球脊髄性筋萎縮症 ・急速進行性糸球体腎炎 *1 ・強直性脊椎炎 *1 ・巨細胞性動脈炎 ・巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変) *
[kanja.ds-pharma.jp]
グルタル酸血症2型 尿素サイクル異常症 リジン尿性蛋白不耐症 先天性葉酸吸収不全 ポルフィリン症 複合カルボキシラーゼ欠損症 筋型糖原病 肝型糖原病 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 シトステロール血症 タンジール病 原発性高カイロミクロン血症 脳腱黄色腫症 無β
[town.kotoura.tottori.jp]
【対象疾患一覧表】平成27年7月からの障害者総合支援法の対象疾病(332疾病) 番号 疾病名 番号 疾病名 番号 疾病名 1 アイカルディ症候群 56 加齢黄斑変性 ※※ 111 高チロシン血症2型 2 アイザックス症候群 57 肝型糖原病 112 高チロシン血症3型 3 IgA腎症 58 間質性膀胱炎(ハンナ型) 113 後天性赤芽球癆
[city.tosa.lg.jp]
・肝型糖原病 *1 ・間質性膀胱炎(ハンナ型) *1 ・環状20番染色体症候群 *1 ・完全大血管転位症 *1 ・眼皮膚白皮症 *1 き ・偽性副甲状腺機能低下症 *1 ・ギャロウェイ・モワト症候群 *1 ・球脊髄性筋萎縮症 ・急速進行性糸球体腎炎 *1 ・強直性脊椎炎 *1 ・巨細胞性動脈炎 ・巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変) *
[kanja.ds-pharma.jp]
ガラクトース‐1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 肝型糖原病 間質性膀胱炎(ハンナ型) 環状20番染色体症候群 完全大血管転位症 眼皮膚白皮症 ギャロウェイ・モワト症候群 急性壊死性脳症 急性網膜壊死 強直性脊椎炎 巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変) 巨大動静脈奇形(頚部顔面又は四肢病変) 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変) 筋型糖原病
[town.kotoura.tottori.jp]
糖原病 (1) 糖原病Ⅰ型 1) 糖原病Ia型 西垣 敏紀 40 2) 糖原病Ib型 呉 繁夫 44 (2) 糖原病Ⅲ型 大久保 実 47 (3) 糖原病Ⅳ型 乾 幸治 51 (4) 糖原病V型(McArdle 病) 山崎 知行 54 (5) 糖原病Ⅵ型(肝ホスホリラーゼ欠損症、ハース病) 乾 幸治 60 (6) 糖原病VII型(垂井病)
[nippon-rinsho.co.jp]
(2)ウイルソン病は、銅の代謝異常症である。 (3)糖原病I型では、高血糖がみられる。 (4)ホモシスチン尿症では、血中チロシン濃度が増加する。 (5)メープルシロップ尿症は、芳香族アミノ酸の代謝異常症である。 (1)× 高尿酸血症は、プリンヌクレオチドの代謝異常症である。 ペントースに塩基が結合したものをヌクレオシドという。
[diet2005.exblog.jp]
山崎 知行 63 (7) 糖原病Ⅸa1型 西垣 敏紀 67 (8) その他の糖原病および関連する筋解糖系異常 1) グリコーゲンシンターゼ欠損症 福田冬季子 71 2) ホスホグルコムターゼ欠損症 杉江 秀夫 75 3) ファンコニ・ビッケル(Fanconi-Bickel)症候群 福田冬季子 78 4) ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症 杉江
[nippon-rinsho.co.jp]
サンタボーリ・ハルシア(Santavuori−Haltia)/乳児性CLN1/PTT病、β−マンノシドーシス)、ポンペ病/糖原蓄積症II型、濃化異骨症、サンドホフ病/GM2ガングリオシドーシス(例えば、成人性発症、乳児性、若年性)、シンドラー病、サラ病/シアル酸蓄積症、テイ・サックス病/GM2ガングリオシドーシスまたはウォルマン病等が挙げられる
[ipforce.jp]
型 ゴーシェ病、球様細胞白質萎縮症/クラッベ病、糖原病II/ポーンプ病、GM1−ガングリオシドーシスI/II/III型、GM−2ガングリオシドーシスI型/テイ−サック病、GM2−ガングリオシドーシスII型 サンドホフ病、GM2−ガングリオシドーシス、アルファ−マンノシドーシスI/II型、アルファ−マンノシドーシス、異染性白質萎縮症、ムコリピドーシス
[biosciencedbc.jp]
CLN6病−非定型後期乳児性、遅発変異型、早期若年性、バッテン・シュピールマイアー・フォークト/若年性NCL/CLN3病、後期乳児性CLN5のフィンランド変異型、ヤンスキー・ビールショースキー病/後期乳児性CLN2/TPP1病、クッフス/成人発症NCL/CLN4病、北部型癲癇(Northern Epilepsy)/後期乳児性CLN8の変異型、
[ipforce.jp]
[…] a)糖原病II型 b)糖原病III型 c)糖原病V型 d)糖原病VII型 2.脂質代謝異常によるミオパチー a)カルニチン欠損症 b)CPT欠損症 H.内分泌異常に基づく筋疾患 1.ステロイドミオパチー 2.甲状腺機能低下症によるミオパチー 3.甲状腺機能亢進症によるミオパチー I.周期性四肢麻痺 a)低カリウム血性周期性四肢麻痺 b)正
[chugaiigaku.jp]
ガングリオシドーシス c)ニーマン・ピック病 d)ゴーシェ病 e)ファブリー病 f)異染性白質ジストロフィー g)クラッベ病 2.ムコ多糖症 3.糖原病II型 4.オリゴ糖症(糖蛋白代謝異常症) a)ガラクトシアリドーシス b)シアリドーシス B.ペルオキシソーム病 1.副腎白質ジストロフィー 2.レフサム病 C.金属代謝異常 1.ウィルソン
[chugaiigaku.jp]
ミオパチー 1.ネマリンミオパチー 2.セントラルコア病 3.ミオチュブラーミオパチー F.ミトコンドリア病 1.慢性進行性外眼筋麻痺症候群 2.赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群(MERRF) 3.ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様症候群(MELAS) 4.その他のミトコンドリア病 a)リー脳症 G.代謝性筋疾患 1.糖原病
[chugaiigaku.jp]
[…] a)糖原病II型 b)糖原病III型 c)糖原病V型 d)糖原病VII型 2.脂質代謝異常によるミオパチー a)カルニチン欠損症 b)CPT欠損症 H.内分泌異常に基づく筋疾患 1.ステロイドミオパチー 2.甲状腺機能低下症によるミオパチー 3.甲状腺機能亢進症によるミオパチー I.周期性四肢麻痺 a)低カリウム血性周期性四肢麻痺 b)正
[chugaiigaku.jp]
ガングリオシドーシス c)ニーマン・ピック病 d)ゴーシェ病 e)ファブリー病 f)異染性白質ジストロフィー g)クラッベ病 2.ムコ多糖症 3.糖原病II型 4.オリゴ糖症(糖蛋白代謝異常症) a)ガラクトシアリドーシス b)シアリドーシス B.ペルオキシソーム病 1.副腎白質ジストロフィー 2.レフサム病 C.金属代謝異常 1.ウィルソン
[chugaiigaku.jp]
ミオパチー 1.ネマリンミオパチー 2.セントラルコア病 3.ミオチュブラーミオパチー F.ミトコンドリア病 1.慢性進行性外眼筋麻痺症候群 2.赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群(MERRF) 3.ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様症候群(MELAS) 4.その他のミトコンドリア病 a)リー脳症 G.代謝性筋疾患 1.糖原病
[chugaiigaku.jp]
[…] a)糖原病II型 b)糖原病III型 c)糖原病V型 d)糖原病VII型 2.脂質代謝異常によるミオパチー a)カルニチン欠損症 b)CPT欠損症 H.内分泌異常に基づく筋疾患 1.ステロイドミオパチー 2.甲状腺機能低下症によるミオパチー 3.甲状腺機能亢進症によるミオパチー I.周期性四肢麻痺 a)低カリウム血性周期性四肢麻痺 b)正
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ガングリオシドーシス c)ニーマン・ピック病 d)ゴーシェ病 e)ファブリー病 f)異染性白質ジストロフィー g)クラッベ病 2.ムコ多糖症 3.糖原病II型 4.オリゴ糖症(糖蛋白代謝異常症) a)ガラクトシアリドーシス b)シアリドーシス B.ペルオキシソーム病 1.副腎白質ジストロフィー 2.レフサム病 C.金属代謝異常 1.ウィルソン
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ミオパチー 1.ネマリンミオパチー 2.セントラルコア病 3.ミオチュブラーミオパチー F.ミトコンドリア病 1.慢性進行性外眼筋麻痺症候群 2.赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群(MERRF) 3.ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様症候群(MELAS) 4.その他のミトコンドリア病 a)リー脳症 G.代謝性筋疾患 1.糖原病
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【対象疾患一覧表】平成27年7月からの障害者総合支援法の対象疾病(332疾病) 番号 疾病名 番号 疾病名 番号 疾病名 1 アイカルディ症候群 56 加齢黄斑変性 ※※ 111 高チロシン血症2型 2 アイザックス症候群 57 肝型糖原病 112 高チロシン血症3型 3 IgA腎症 58 間質性膀胱炎(ハンナ型) 113 後天性赤芽球癆
[city.tosa.lg.jp]
・肝型糖原病 *1 ・間質性膀胱炎(ハンナ型) *1 ・環状20番染色体症候群 *1 ・完全大血管転位症 *1 ・眼皮膚白皮症 *1 き ・偽性副甲状腺機能低下症 *1 ・ギャロウェイ・モワト症候群 *1 ・球脊髄性筋萎縮症 ・急速進行性糸球体腎炎 *1 ・強直性脊椎炎 *1 ・巨細胞性動脈炎 ・巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変) *
[kanja.ds-pharma.jp]
ガラクトース‐1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 肝型糖原病 間質性膀胱炎(ハンナ型) 環状20番染色体症候群 完全大血管転位症 眼皮膚白皮症 ギャロウェイ・モワト症候群 急性壊死性脳症 急性網膜壊死 強直性脊椎炎 巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変) 巨大動静脈奇形(頚部顔面又は四肢病変) 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変) 筋型糖原病
[town.kotoura.tottori.jp]
【対象疾患一覧表】平成27年7月からの障害者総合支援法の対象疾病(332疾病) 番号 疾病名 番号 疾病名 番号 疾病名 1 アイカルディ症候群 56 加齢黄斑変性 ※※ 111 高チロシン血症2型 2 アイザックス症候群 57 肝型糖原病 112 高チロシン血症3型 3 IgA腎症 58 間質性膀胱炎(ハンナ型) 113 後天性赤芽球癆
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・肝型糖原病 *1 ・間質性膀胱炎(ハンナ型) *1 ・環状20番染色体症候群 *1 ・完全大血管転位症 *1 ・眼皮膚白皮症 *1 き ・偽性副甲状腺機能低下症 *1 ・ギャロウェイ・モワト症候群 *1 ・球脊髄性筋萎縮症 ・急速進行性糸球体腎炎 *1 ・強直性脊椎炎 *1 ・巨細胞性動脈炎 ・巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変) *
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グルタル酸血症2型 尿素サイクル異常症 リジン尿性蛋白不耐症 先天性葉酸吸収不全 ポルフィリン症 複合カルボキシラーゼ欠損症 筋型糖原病 肝型糖原病 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 シトステロール血症 タンジール病 原発性高カイロミクロン血症 脳腱黄色腫症 無β
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[…] a)糖原病II型 b)糖原病III型 c)糖原病V型 d)糖原病VII型 2.脂質代謝異常によるミオパチー a)カルニチン欠損症 b)CPT欠損症 H.内分泌異常に基づく筋疾患 1.ステロイドミオパチー 2.甲状腺機能低下症によるミオパチー 3.甲状腺機能亢進症によるミオパチー I.周期性四肢麻痺 a)低カリウム血性周期性四肢麻痺 b)正
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ガングリオシドーシス c)ニーマン・ピック病 d)ゴーシェ病 e)ファブリー病 f)異染性白質ジストロフィー g)クラッベ病 2.ムコ多糖症 3.糖原病II型 4.オリゴ糖症(糖蛋白代謝異常症) a)ガラクトシアリドーシス b)シアリドーシス B.ペルオキシソーム病 1.副腎白質ジストロフィー 2.レフサム病 C.金属代謝異常 1.ウィルソン
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ミオパチー 1.ネマリンミオパチー 2.セントラルコア病 3.ミオチュブラーミオパチー F.ミトコンドリア病 1.慢性進行性外眼筋麻痺症候群 2.赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群(MERRF) 3.ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様症候群(MELAS) 4.その他のミトコンドリア病 a)リー脳症 G.代謝性筋疾患 1.糖原病
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糖原病 (1) 糖原病Ⅰ型 1) 糖原病Ia型 西垣 敏紀 40 2) 糖原病Ib型 呉 繁夫 44 (2) 糖原病Ⅲ型 大久保 実 47 (3) 糖原病Ⅳ型 乾 幸治 51 (4) 糖原病V型(McArdle 病) 山崎 知行 54 (5) 糖原病Ⅵ型(肝ホスホリラーゼ欠損症、ハース病) 乾 幸治 60 (6) 糖原病VII型(垂井病)
[nippon-rinsho.co.jp]
山崎 知行 63 (7) 糖原病Ⅸa1型 西垣 敏紀 67 (8) その他の糖原病および関連する筋解糖系異常 1) グリコーゲンシンターゼ欠損症 福田冬季子 71 2) ホスホグルコムターゼ欠損症 杉江 秀夫 75 3) ファンコニ・ビッケル(Fanconi-Bickel)症候群 福田冬季子 78 4) ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症 杉江
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糖原病 (1) 糖原病Ⅰ型 1) 糖原病Ia型 西垣 敏紀 40 2) 糖原病Ib型 呉 繁夫 44 (2) 糖原病Ⅲ型 大久保 実 47 (3) 糖原病Ⅳ型 乾 幸治 51 (4) 糖原病V型(McArdle 病) 山崎 知行 54 (5) 糖原病Ⅵ型(肝ホスホリラーゼ欠損症、ハース病) 乾 幸治 60 (6) 糖原病VII型(垂井病)
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山崎 知行 63 (7) 糖原病Ⅸa1型 西垣 敏紀 67 (8) その他の糖原病および関連する筋解糖系異常 1) グリコーゲンシンターゼ欠損症 福田冬季子 71 2) ホスホグルコムターゼ欠損症 杉江 秀夫 75 3) ファンコニ・ビッケル(Fanconi-Bickel)症候群 福田冬季子 78 4) ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症 杉江
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