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考えれる97県の原因 gaa

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  • 糖原病 2 型

    今回、承認・発売されたアルグルコシダーゼ アルファは、遺伝子組換え技術で作られたヒト型GAAである。欠損したGAAを補うことで、細胞内に蓄積したグリコーゲンを分解し、ライソゾームの機能を回復させる。凍結乾燥製剤であり、体重1kgあたり20mgを隔週に1回、点滴静脈内投与する。[medical.nikkeibp.co.jp] 正常なアレルの多変型 : GAA 遺伝子は約20kb長で20のエクソンを含む. 相補的DNAは3.6kb長以上でコーディング配列は2859ヌクレオチドである.この遺伝子には少なくとも47の多型があることが知られている.2つの多型(「正常」多型)により3つのアロ酵素(GAA1・GAA2・GAA4)が生じる.[grj.umin.jp] 糖原病II型患者は、先天的な遺伝子異常により、酸性αグルコシダーゼ(GAA)が欠損している。GAAは、グリコーゲン( 糖原)をグルコースに分解する酵素であり、これが欠損することで、細胞内にグリコーゲンが過剰蓄積し、重度の筋機能障害や心臓肥大による心不全や呼吸不全が起こる。発見者の名前から「 ポンペ病 」と呼ばれることもある。[medical.nikkeibp.co.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2E型

    出典 内科学 第10版 内科学 第10版について 情報 [kotobank.jp] 治療 近年、最も劇的な 治療 上の進歩を遂げた疾患の一つで、欠損酵素であるαGAAの遺伝子組換え製剤が開発されCHO(Chinese Hamster Ovary) cellを用いることにより大量生産が可能となり、臨床治験で特に乳児型に劇的な効果を示し2007[symptoma.jp] 概要、欠損酵素 ポンペ病(OMIM #232300)は酸性マルターゼ欠損症とも呼ばれ、ライソゾーム酵素であるαグルコシダーゼ(αGAA)の欠損または活性低下を原因とする遺伝性疾患です。[pompe-family.com] 確定はリンパ球または皮膚繊維芽細胞でのαGAA活性低下、および筋生検でのグリコーゲン蓄積を反映するPAS染色強陽性によります。 簡便なスクリーニング方法としてガスリー濾紙に血液をスポットで吸収させて酵素活性を計る方法が開発されています。[pompe-family.com]

  • 偽性ハーラー・ポリジストロフィー

    関連態様において、当該END3相補群細胞系は、G71、G715、及びG71GAA2を含む。G715、及びG71GAA2の双方は、GAAの発現ベクターが誘導されるG71細胞系由来である。[biosciencedbc.jp] 在宅酸素療法(HOT) 90 在宅治療 61 サイトカイン 35 臍ヘルニア 188,193,206 細胞死 156 作業療法(OT) 90 サポシンA 49,161,180,257 サポシンB 49,180 サポシンC 49,180 サポシンD 49,180,257 サポシン欠損症 180 サラ病 77,223 酸性α-グルコシダーゼ(GAA[rnavi.ndl.go.jp] 組換えGAAは、他の組換え技術により製造されたGAAより高い親和力で当該MPRと結合し、そしてリソソーム蓄積症の症状を示す患者由来の細胞により効果的に取り込まれる。これらの特徴は、G71 GAAを、リソソーム蓄積症の治療のための有望な候補物にさせる。 GAAを含む複合物質からなる医薬組成物は、静脈内投与される。[biosciencedbc.jp]

  • 早期呼吸不全がある遺伝性近位筋ミオパチー

    概要、欠損酵素 ポンペ病(OMIM #232300)は酸性マルターゼ欠損症とも呼ばれ、ライソゾーム酵素であるαグルコシダーゼ(αGAA)の欠損または活性低下を原因とする遺伝性疾患です。[pompe-family.com] 確定はリンパ球または皮膚繊維芽細胞でのαGAA活性低下、および筋生検でのグリコーゲン蓄積を反映するPAS染色強陽性によります。 簡便なスクリーニング方法としてガスリー濾紙に血液をスポットで吸収させて酵素活性を計る方法が開発されています。[pompe-family.com] 治療 近年、最も劇的な治療上の進歩を遂げた疾患の一つで、欠損酵素であるαGAAの遺伝子組換え製剤が開発されCHO(Chinese Hamster Ovary) cellを用いることにより大量生産が可能となり、臨床治験で特に乳児型に劇的な効果を示し2007年4月に日本でも保険承認されています(Myozyme TM 一般名アルグルコシダーゼアルファ[pompe-family.com]

  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    TNNT1, TPM2, TPM3, TRIM32, TTN, VCP, VMA21 36 97.8% PGM_MM 代謝性ミオパチー ABHD5, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL, AGL, ALDOA, CACNA1S, CLCN1, CPT1, CPT2, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, GAA[ncnp.go.jp]

  • 常染色体優性肢帯型筋ジストロフィー 1D型

    先天性代謝異常症 hsa00052 ガラクトースの代謝 hsa04142 リソソーム GAA [HSA: 2548 ] [KO: K12316 ] H01941 糖原病 III 型 コーリ病 フォーブズ病 糖原病 III 型は、コーリ病またはフォーブス病とも呼ばれる常染色体劣性遺伝性グリコーゲン代謝疾患で、グリコーゲン脱分枝酵素 AGL の[kegg.jp] 糖新生系 hsa04973 炭水化物の消化と吸収 (GSD Ia) G6PC [HSA: 2538 ] [KO: K01084 ] (GSD Ib/Ic/Id) SLC37A4 [HSA: 2542 ] [KO: K08171 ] H01940 糖原病 II型 ポンペ病 糖原病 II型は、ポンペ病としても知られ、酸性α-グルコシダーゼ (GAA[kegg.jp]

  • 膝窩部贅皮症候群

    […] digestion and absorption (GSD Ia) G6PC [HSA: 2538 ] [KO: K01084 ] (GSD Ib/Ic/Id) SLC37A4 [HSA: 2542 ] [KO: K08171 ] H01940 糖原病 II型 ポンペ病 糖原病 II型は、ポンペ病としても知られ、酸性α-グルコシダーゼ (GAA[kegg.jp] 先天性代謝異常症 hsa00052 Galactose metabolism hsa04142 Lysosome GAA [HSA: 2548 ] [KO: K12316 ] H01941 糖原病 III 型 コーリ病 フォーブズ病 糖原病 III 型は、コーリ病またはフォーブス病とも呼ばれる常染色体劣性遺伝性グリコーゲン代謝疾患で、グリコーゲン[kegg.jp]

  • 淡蒼球錐体症候群

    付記 1.病因遺伝子(frataxin 遺伝子)は、第9染色体長腕にあり、白人では、病因遺伝子(frataxin遺伝子)のイントロンに存在するGAA3塩基繰り返し配列の異常伸長が創始者変異としてよく知られている。そのほかに少数例では、点変異とGAA3塩基繰り返し配列の異常伸長をあわせ持つ例が知られている。[jpma-nanbyou.com] フラタキシンという原因遺伝子のGAAリピートの異常な伸長が原因と考えられています。 欧米では比較的頻度の高い病気ですが、日本ではこれまでのところ、ひとりの患者も見つかっていません。[jpma-nanbyou.com]

  • 糖原病 5型

    今回、承認・発売されたアルグルコシダーゼ アルファは、遺伝子組換え技術で作られたヒト型GAAである。欠損したGAAを補うことで、細胞内に蓄積したグリコーゲンを分解し、ライソゾームの機能を回復させる。凍結乾燥製剤であり、体重1kgあたり20mgを隔週に1回、点滴静脈内投与する。[medical.nikkeibp.co.jp] 発行日 2010年8月1日 Published Date 2010/8/1 DOI PDF (527KB) 有料閲覧 文献概要 1ページ目 参考文献 サマリー ポンペ病(Pompe disease)は1932年ポンペにより報告された 1) ライソゾーム病の一つであり,酸性α-グルコシダーゼ(acid alpha glucosidase,GAA[webview.isho.jp] 筋型糖原病対応表 病型 Synonym 症状 低下酵素活性 原因遺伝子 0型 運動時失神、運動不耐 グリコーゲン合成酵素 GYS1 II型 ポンペ(Pompe)病 筋力低下、心筋障害、肝腫大 酸αグルコシダーゼ GAA III型 コーリー(Cori)病 筋力低下、運動不耐、肝腫大。[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2A型

    概要、欠損酵素 ポンペ病(OMIM #232300)は酸性マルターゼ欠損症とも呼ばれ、ライソゾーム酵素であるαグルコシダーゼ(αGAA)の欠損または活性低下を原因とする遺伝性疾患です。[pompe-family.com] 確定はリンパ球または皮膚繊維芽細胞でのαGAA活性低下、および筋生検でのグリコーゲン蓄積を反映するPAS染色強陽性によります。 簡便なスクリーニング方法としてガスリー濾紙に血液をスポットで吸収させて酵素活性を計る方法が開発されています。[pompe-family.com] 治療 近年、最も劇的な治療上の進歩を遂げた疾患の一つで、欠損酵素であるαGAAの遺伝子組換え製剤が開発されCHO(Chinese Hamster Ovary) cellを用いることにより大量生産が可能となり、臨床治験で特に乳児型に劇的な効果を示し2007年4月に日本でも保険承認されています(Myozyme TM 一般名アルグルコシダーゼアルファ[pompe-family.com]

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