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考えれる103県の原因 gaa

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  • 糖原病 2 型

    今回、承認・発売されたアルグルコシダーゼ アルファは、遺伝子組換え技術で作られたヒト型GAAである。欠損したGAAを補うことで、細胞内に蓄積したグリコーゲンを分解し、ライソゾームの機能を回復させる。凍結乾燥製剤であり、体重1kgあたり20mgを隔週に1回、点滴静脈内投与する。[medical.nikkeibp.co.jp] 正常なアレルの多変型 : GAA 遺伝子は約20kb長で20のエクソンを含む. 相補的DNAは3.6kb長以上でコーディング配列は2859ヌクレオチドである.この遺伝子には少なくとも47の多型があることが知られている.2つの多型(「正常」多型)により3つのアロ酵素(GAA1・GAA2・GAA4)が生じる.[grj.umin.jp] 糖原病II型患者は、先天的な遺伝子異常により、酸性αグルコシダーゼ(GAA)が欠損している。GAAは、グリコーゲン( 糖原)をグルコースに分解する酵素であり、これが欠損することで、細胞内にグリコーゲンが過剰蓄積し、重度の筋機能障害や心臓肥大による心不全や呼吸不全が起こる。発見者の名前から「 ポンペ病 」と呼ばれることもある。[medical.nikkeibp.co.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2E型

    出典 内科学 第10版 内科学 第10版について 情報 [kotobank.jp] 治療 近年、最も劇的な 治療 上の進歩を遂げた疾患の一つで、欠損酵素であるαGAAの遺伝子組換え製剤が開発されCHO(Chinese Hamster Ovary) cellを用いることにより大量生産が可能となり、臨床治験で特に乳児型に劇的な効果を示し2007[symptoma.jp] 概要、欠損酵素 ポンペ病(OMIM #232300)は酸性マルターゼ欠損症とも呼ばれ、ライソゾーム酵素であるαグルコシダーゼ(αGAA)の欠損または活性低下を原因とする遺伝性疾患です。[pompe-family.com] 確定はリンパ球または皮膚繊維芽細胞でのαGAA活性低下、および筋生検でのグリコーゲン蓄積を反映するPAS染色強陽性によります。 簡便なスクリーニング方法としてガスリー濾紙に血液をスポットで吸収させて酵素活性を計る方法が開発されています。[pompe-family.com]

  • 偽性ハーラー・ポリジストロフィー

    関連態様において、当該END3相補群細胞系は、G71、G715、及びG71GAA2を含む。G715、及びG71GAA2の双方は、GAAの発現ベクターが誘導されるG71細胞系由来である。[biosciencedbc.jp] 在宅酸素療法(HOT) 90 在宅治療 61 サイトカイン 35 臍ヘルニア 188,193,206 細胞死 156 作業療法(OT) 90 サポシンA 49,161,180,257 サポシンB 49,180 サポシンC 49,180 サポシンD 49,180,257 サポシン欠損症 180 サラ病 77,223 酸性α-グルコシダーゼ(GAA[rnavi.ndl.go.jp] 組換えGAAは、他の組換え技術により製造されたGAAより高い親和力で当該MPRと結合し、そしてリソソーム蓄積症の症状を示す患者由来の細胞により効果的に取り込まれる。これらの特徴は、G71 GAAを、リソソーム蓄積症の治療のための有望な候補物にさせる。 GAAを含む複合物質からなる医薬組成物は、静脈内投与される。[biosciencedbc.jp]

  • 常染色体優性痙攣性運動失調 1型

    約90%の患者はGAAリピートが200から1700程度まで伸長した変異アレルのホモ接合であるが、一部の症例では一方のアレルにGAAリピートの異常伸長、他方のアレルに FRDA 遺伝子 点突然変異 を有する。リピート長が長いほど発症年齢が低くなる傾向があり、糖尿病や心筋症は典型的にはリピート長が長いアレルを有する患者で認められる。[bsd.neuroinf.jp] 通常25歳以前に発症する緩徐進行性の失調症を特徴とする.典型的には深部腱反射の減弱,構音障害,Babinski反射陽性,位置覚・振動覚の 低下・消失を伴う.約25%の患者では25歳以降に発症する,深部腱反射の減弱が見られない,きわめて進行が遅い,などの非定型的な臨床像を呈する.たい ていの患者はFXN遺伝子のGAAトリプレット・リピートの過剰伸長[treatneuro.com] GAA repeat 増大: frataxin ) 若年発症。下肢優位の後索症状、腱反射消失。構音障害、知能障害、足変形、側弯、 Babinski徴候などを示し、色覚異常、心電図異常、内分泌異常など多彩な症状を示す。 低アルブミン血症、高脂血症を示す家系もある。[www2b.biglobe.ne.jp]

  • 膝窩部贅皮症候群

    […] digestion and absorption (GSD Ia) G6PC [HSA: 2538 ] [KO: K01084 ] (GSD Ib/Ic/Id) SLC37A4 [HSA: 2542 ] [KO: K08171 ] H01940 糖原病 II型 ポンペ病 糖原病 II型は、ポンペ病としても知られ、酸性α-グルコシダーゼ (GAA[kegg.jp] 先天性代謝異常症 hsa00052 Galactose metabolism hsa04142 Lysosome GAA [HSA: 2548 ] [KO: K12316 ] H01941 糖原病 III 型 コーリ病 フォーブズ病 糖原病 III 型は、コーリ病またはフォーブス病とも呼ばれる常染色体劣性遺伝性グリコーゲン代謝疾患で、グリコーゲン[kegg.jp]

  • 早期呼吸不全がある遺伝性近位筋ミオパチー

    概要、欠損酵素 ポンペ病(OMIM #232300)は酸性マルターゼ欠損症とも呼ばれ、ライソゾーム酵素であるαグルコシダーゼ(αGAA)の欠損または活性低下を原因とする遺伝性疾患です。[pompe-family.com] 確定はリンパ球または皮膚繊維芽細胞でのαGAA活性低下、および筋生検でのグリコーゲン蓄積を反映するPAS染色強陽性によります。 簡便なスクリーニング方法としてガスリー濾紙に血液をスポットで吸収させて酵素活性を計る方法が開発されています。[pompe-family.com] 治療 近年、最も劇的な治療上の進歩を遂げた疾患の一つで、欠損酵素であるαGAAの遺伝子組換え製剤が開発されCHO(Chinese Hamster Ovary) cellを用いることにより大量生産が可能となり、臨床治験で特に乳児型に劇的な効果を示し2007年4月に日本でも保険承認されています(Myozyme TM 一般名アルグルコシダーゼアルファ[pompe-family.com]

  • 淡蒼球錐体症候群

    約90%の患者はGAAリピートが200から1700程度まで伸長した変異アレルのホモ接合であるが、一部の症例では一方のアレルにGAAリピートの異常伸長、他方のアレルに FRDA 遺伝子 点突然変異 を有する。リピート長が長いほど発症年齢が低くなる傾向があり、糖尿病や心筋症は典型的にはリピート長が長いアレルを有する患者で認められる。[bsd.neuroinf.jp] 付記 1.病因遺伝子(frataxin 遺伝子)は、第9染色体長腕にあり、白人では、病因遺伝子(frataxin遺伝子)のイントロンに存在するGAA3塩基繰り返し配列の異常伸長が創始者変異としてよく知られている。そのほかに少数例では、点変異とGAA3塩基繰り返し配列の異常伸長をあわせ持つ例が知られている。[jpma-nanbyou.com] GAAリピートの異常伸長は、FRDAの転写伸長を阻害し、フラタキシン mRNA及びタンパク質の発現量が減少する。患者組織ではミトコンドリア内に鉄が異常に蓄積しており、Fe-Sクラスターを有するミトコンドリア酵素の活性が低下 [4] し、 酸化ストレス への感受性が亢進していること [5] が報告された。[bsd.neuroinf.jp]

  • 脊髄小脳失調症 20型

    遺伝子型がわかっているものの中には、脊髄小脳性失調症1(SCA1), 脊髄小脳性失調症2(SCA2), 脊髄小脳性失調症3(SCA3, マチャド・ジョセフ病ともいいます), 脊髄小脳性失調症6(SCA6), 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)などがあり、その多くが、原因遺伝子の一部にCAGまたはGAA反復(トリプレットリピート)の異常延長[lab.toho-u.ac.jp] 約90%の患者はGAAリピートが200から1700程度まで伸長した変異アレルのホモ接合であるが、一部の症例では一方のアレルにGAAリピートの異常伸長、他方のアレルに FRDA 遺伝子 点突然変異 を有する。リピート長が長いほど発症年齢が低くなる傾向があり、糖尿病や心筋症は典型的にはリピート長が長いアレルを有する患者で認められる。[bsd.neuroinf.jp] GAAリピートの異常伸長は、FRDAの転写伸長を阻害し、フラタキシン mRNA及びタンパク質の発現量が減少する。患者組織ではミトコンドリア内に鉄が異常に蓄積しており、Fe-Sクラスターを有するミトコンドリア酵素の活性が低下 [4] し、 酸化ストレス への感受性が亢進していること [5] が報告された。[bsd.neuroinf.jp]

  • 幼児発症常染色体性劣性非進行性小脳失調

    約90%の患者はGAAリピートが200から1700程度まで伸長した変異アレルのホモ接合であるが、一部の症例では一方のアレルにGAAリピートの異常伸長、他方のアレルに FRDA 遺伝子 点突然変異 を有する。リピート長が長いほど発症年齢が低くなる傾向があり、糖尿病や心筋症は典型的にはリピート長が長いアレルを有する患者で認められる。[bsd.neuroinf.jp] 通常25歳以前に発症する緩徐進行性の失調症を特徴とする.典型的には深部腱反射の減弱,構音障害,Babinski反射陽性,位置覚・振動覚の 低下・消失を伴う.約25%の患者では25歳以降に発症する,深部腱反射の減弱が見られない,きわめて進行が遅い,などの非定型的な臨床像を呈する.たい ていの患者はFXN遺伝子のGAAトリプレット・リピートの過剰伸長[treatneuro.com] 付記 1.病因遺伝子(frataxin 遺伝子)は、第9染色体長腕にあり、白人では、病因遺伝子(frataxin遺伝子)のイントロンに存在するGAA3塩基繰り返し配列の異常伸長が創始者変異としてよく知られている。そのほかに少数例では、点変異とGAA3塩基繰り返し配列の異常伸長をあわせ持つ例が知られている。[jpma-nanbyou.com]

  • 糖原病 5型

    今回、承認・発売されたアルグルコシダーゼ アルファは、遺伝子組換え技術で作られたヒト型GAAである。欠損したGAAを補うことで、細胞内に蓄積したグリコーゲンを分解し、ライソゾームの機能を回復させる。凍結乾燥製剤であり、体重1kgあたり20mgを隔週に1回、点滴静脈内投与する。[medical.nikkeibp.co.jp] 発行日 2010年8月1日 Published Date 2010/8/1 DOI PDF (527KB) 有料閲覧 文献概要 1ページ目 参考文献 サマリー ポンペ病(Pompe disease)は1932年ポンペにより報告された 1) ライソゾーム病の一つであり,酸性α-グルコシダーゼ(acid alpha glucosidase,GAA[webview.isho.jp] ;小児型および成人型では酵素活性残存 臨床的特徴: 乳児型では,心不全を伴う心筋症,重度の筋緊張低下,巨舌症 若年型および成人型では,運動発達遅滞を伴う骨格筋ミオパチー,末梢の筋および呼吸筋における進行性の筋力低下 IIb型では,知的障害 治療: 既知の治療法はない 心筋症には,心臓移植 IIa型 ライソゾーム酸性 α -グルコシダーゼ GAA[msdmanuals.com]

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