Create issue ticket

考えれる214県の原因 g6pc

  • 先天性好中球減少症

    3β(GSK-3β)の活性上昇の所見が認められた.症候上の特徴を呈し, G6PC3 の両アレルに明確な変異を有する血縁関係のない重症先天性好中球減少症患児が,さらに 7 例確認された.[nejm.jp] 現在までに好中球エラスターゼ遺伝子(ELANE),HAX1,GFI1,G6PT1, G6PC3変異などが同定されており,本邦ではELANE変異が約75%,HAX1が約20%の頻度である。責任遺伝子と病因・病態についての詳細は不明である。 4. 症状 乳児期からの臍帯炎,肺炎,皮膚感染症,中耳炎などの重症細菌感染症を反復する。[nanbyou.or.jp] AR 低血糖, 肝腫大, 発達遅滞 G6PC3異常 G6PC3 AR 先天性心疾患(心房中隔欠損症), 泌尿生殖器異常, 静脈拡張 Barth症候群 TAZ XR 拡張型心筋症, 骨格筋障害 Pearson症候群 ミトコンドリアDNA異常 膵外分泌機能異常, 汎血球減少[emeneki.com]

  • 顔面異形 - 免疫不全 - 生存 - 短身長症候群

    AR 低血糖, 肝腫大, 発達遅滞 G6PC3異常 G6PC3 AR 先天性心疾患(心房中隔欠損症), 泌尿生殖器異常, 静脈拡張 Barth症候群 TAZ XR 拡張型心筋症, 骨格筋障害 Pearson症候群 ミトコンドリアDNA異常 膵外分泌機能異常, 汎血球減少[emeneki.com] が挙げられる ・好中球エラスターゼをコードする ELANE 遺伝子の変異が約60% ・その他に、 HAX1 遺伝子や GFI1 遺伝子、G CSF受容体である CSF3R 遺伝子の変異、Wiskott-Aldrich Syndrome protein(WAS)の恒常活性型変異、先天性心疾患、静脈拡張、泌尿生殖器異常を伴う G6PC3 遺伝子異常[nanbyou.or.jp] 先天性代謝疾患; 肝疾患 hsa00010 解糖系・糖新生系 hsa00500 デンプンとショ糖の代謝 hsa04910 インスリンシグナル伝達経路 (GSB Ia) G6PC [HSA: 2538 ] [KO: K01084 ] (GSB Ib) SLC37A4 [HSA: 2542 ] [KO: K08171 ] (GSB IIIa/b[kegg.jp]

  • アルドラーゼa欠乏によるグリコーゲン貯蔵病

    代表的な糖原病の原因遺伝子は、 糖原病1型(1a型 G6PC1遺伝子、1b型 SLC37A4遺伝子) 糖原病3型(AGL遺伝子) 糖原病6型(PYGL遺伝子) 糖原病5型(PYGM遺伝子) 糖原病7型 (PFKM遺伝子) 糖原病9型(PHKA2遺伝子、PHKB遺伝子、PHKG2遺伝子、PHKA1遺伝子) です。 4. [jasmin-mcbank.com] 先天性代謝疾患; 肝疾患 hs a000 10 Glycolysis / Gluconeogenesis hsa00500 Starch and sucrose metabolism hsa04910 Insulin signaling pathway (GSB Ia) G6PC [HSA: 2538 ] [KO: K01084 ] (GSB[kegg.jp] Ia型(232200) グルコース-6-ホスファターゼ G6PC(17q21)* Ib型(232220) グルコース-6-リン酸トランスロカーゼ G6PT1(11q23)* Ic型(232240) ミクロソームのリン酸またはピロリン酸輸送体 G6PT1(11q23)* Id型 ミクロソームのグルコース輸送体 おそらくIc型と同じ 糖原病II[msdmanuals.com]

  • NCF2欠損症による慢性肉芽腫症

    SCNは,SCN1はELA2(ELANE)欠損,SCN2はGFI 1欠損,SCN3はKostmann病であり,好中球と神経細胞のアポトーシスに関わるHAX1欠損である.SCN4はG6PC3欠損,SCN5はVPS45欠損である.CNは,周期的に好中球が減少する.Table 6:自然免疫異常 免疫系には獲得免疫と自然免疫がある.自然免疫の障害がある[shindan.co.jp]

  • ファンコーニ症候群

    ホスファターゼ欠損症) G6PC 肝障害、低血糖 Fanconi-Bocke症候群 GLUT2(SLC2A2) 成長障害、肝腫大 チロシン血症 1型 FAH 肝障害 ウィルソン病 ATP7B 肝障害、神経症状、角膜輪 特発性 不明 小児慢性特定疾病情報センター資料 [3] より引用し改変、 後天性ファンコニ症候群 [ 編集 ] 要因としては[ja.wikipedia.org] デント病-2 OCRL1 Lowe症候群(眼脳腎症候群) OCRL1 白内障、神経症状 ミトコンドリア病 多彩 神経筋症状、心筋障害、肝障害、多臓器障害 乳児型 シスチン尿症 CTNS 角膜、骨膜への沈着 ガラクトース血症 GALT 肝腫大、黄疸、発達障害 遺伝性 フルクトース不耐症 ALDOB 肝障害、低血糖 糖原病 Ia型(グルコース-6-[ja.wikipedia.org]

  • X連鎖重症先天性好中球減少症

    AR 低血糖, 肝腫大, 発達遅滞 G6PC3異常 G6PC3 AR 先天性心疾患(心房中隔欠損症), 泌尿生殖器異常, 静脈拡張 Barth症候群 TAZ XR 拡張型心筋症, 骨格筋障害 Pearson症候群 ミトコンドリアDNA異常 膵外分泌機能異常, 汎血球減少[emeneki.com] が挙げられる ・好中球エラスターゼをコードする ELANE 遺伝子の変異が約60% ・その他に、 HAX1 遺伝子や GFI1 遺伝子、G CSF受容体である CSF3R 遺伝子の変異、Wiskott-Aldrich Syndrome protein(WAS)の恒常活性型変異、先天性心疾患、静脈拡張、泌尿生殖器異常を伴う G6PC3 遺伝子異常[nanbyou.or.jp] CD40 CR/AR IgG, IgA, IgE低下, IgM増加 WHIM症候群 CXCR4 AD myelokathexis, IgG低下, 疣贅 WASP変異に伴うSCN WAS XR 単球減少, 血小板数正常 Reticular dysgenesis 不明 重症複合型免疫不全 5)代謝異常等に合併する好中球減少症 糖原病Ib型 G6PT1[emeneki.com]

  • 原発性ファンコニ症候群

    ホスファターゼ欠損症) G6PC 肝障害、低血糖 Fanconi-Bocke症候群 GLUT2(SLC2A2) 成長障害、肝腫大 チロシン血症 1型 FAH 肝障害 ウィルソン病 ATP7B 肝障害、神経症状、角膜輪 特発性 不明 小児慢性特定疾病情報センター資料 [3] より引用し改変、 後天性ファンコニ症候群 [ 編集 ] 要因としては[ja.wikipedia.org] デント病-2 OCRL1 Lowe症候群(眼脳腎症候群) OCRL1 白内障、神経症状 ミトコンドリア病 多彩 神経筋症状、心筋障害、肝障害、多臓器障害 乳児型 シスチン尿症 CTNS 角膜、骨膜への沈着 ガラクトース血症 GALT 肝腫大、黄疸、発達障害 遺伝性 フルクトース不耐症 ALDOB 肝障害、低血糖 糖原病 Ia型(グルコース-6-[ja.wikipedia.org]

  • ホスホグリセリン酸ムターゼ欠損によるグリコーゲン蓄積症

    先天性代謝疾患; 肝疾患 hs a000 10 Glycolysis / Gluconeogenesis hsa00500 Starch and sucrose metabolism hsa04910 Insulin signaling pathway (GSB Ia) G6PC [HSA: 2538 ] [KO: K01084 ] (GSB[kegg.jp] Ia型(232200) グルコース-6-ホスファターゼ G6PC(17q21)* Ib型(232220) グルコース-6-リン酸トランスロカーゼ G6PT1(11q23)* Ic型(232240) ミクロソームのリン酸またはピロリン酸輸送体 G6PT1(11q23)* Id型 ミクロソームのグルコース輸送体 おそらくIc型と同じ 糖原病II[msdmanuals.com] 先天性代謝疾患 hsa00010 Glycolysis / Gluconeogenesis hsa04973 Carbohydrate digestion and absorption (GSD Ia) G6PC [HSA: 2538 ] [KO: K01084 ] (GSD Ib/Ic/Id) SLC37A4 [HSA: 2542 ] [[kegg.jp]

  • 常染色体優性重症先天性好中球減少症

    現在までに好中球エラスターゼ遺伝子(ELANE),HAX1,GFI1,G6PT1, G6PC3変異などが同定されており,本邦ではELANE変異が約75%,HAX1が約20%の頻度である。責任遺伝子と病因・病態についての詳細は不明である。 4. 症状 乳児期からの臍帯炎,肺炎,皮膚感染症,中耳炎などの重症細菌感染症を反復する。[nanbyou.or.jp] AR 低血糖, 肝腫大, 発達遅滞 G6PC3異常 G6PC3 AR 先天性心疾患(心房中隔欠損症), 泌尿生殖器異常, 静脈拡張 Barth症候群 TAZ XR 拡張型心筋症, 骨格筋障害 Pearson症候群 ミトコンドリアDNA異常 膵外分泌機能異常, 汎血球減少[emeneki.com] CD40 CR/AR IgG, IgA, IgE低下, IgM増加 WHIM症候群 CXCR4 AD myelokathexis, IgG低下, 疣贅 WASP変異に伴うSCN WAS XR 単球減少, 血小板数正常 Reticular dysgenesis 不明 重症複合型免疫不全 5)代謝異常等に合併する好中球減少症 糖原病Ib型 G6PT1[emeneki.com]

  • リンパ球減少性無ガンマグロブリン血症 - 短肢小人症症候群

    が挙げられる ・好中球エラスターゼをコードする ELANE 遺伝子の変異が約60% ・その他に、 HAX1 遺伝子や GFI1 遺伝子、G CSF受容体である CSF3R 遺伝子の変異、Wiskott-Aldrich Syndrome protein(WAS)の恒常活性型変異、先天性心疾患、静脈拡張、泌尿生殖器異常を伴う G6PC3 遺伝子異常[nanbyou.or.jp] の項を参照 ⑤原発性食細胞機能不全症及び欠損症 I.重症先天性好中球減少症 1.生後早期からの反復する重症細菌感染症 2.慢性好中球減少(末梢血好中球絶対数が200/mL未満) 3.骨髄像で骨髄顆粒球系細胞の正形成 低形成と前骨髄球を認める 4.既知の遺伝子として、 ELANE 、 HAX1 、 GFI1 、 CSF3R 、 WAS 、 G6PC3[nanbyou.or.jp]

さらなる症状