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考えれる69県の原因 g6pc

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  • 先天性好中球減少症

    3β(GSK-3β)の活性上昇の所見が認められた.症候上の特徴を呈し, G6PC3 の両アレルに明確な変異を有する血縁関係のない重症先天性好中球減少症患児が,さらに 7 例確認された.[nejm.jp] 現在までに好中球エラスターゼ遺伝子(ELANE),HAX1,GFI1,G6PT1, G6PC3変異などが同定されており,本邦ではELANE変異が約75%,HAX1が約20%の頻度である。責任遺伝子と病因・病態についての詳細は不明である。 4. 症状 乳児期からの臍帯炎,肺炎,皮膚感染症,中耳炎などの重症細菌感染症を反復する。[nanbyou.or.jp] AR 低血糖, 肝腫大, 発達遅滞 G6PC3異常 G6PC3 AR 先天性心疾患(心房中隔欠損症), 泌尿生殖器異常, 静脈拡張 Barth症候群 TAZ XR 拡張型心筋症, 骨格筋障害 Pearson症候群 ミトコンドリアDNA異常 膵外分泌機能異常, 汎血球減少[emeneki.com]

  • 原発性免疫不全症

    が挙げられる ・好中球エラスターゼをコードする ELANE 遺伝子の変異が約60% ・その他に、 HAX1 遺伝子や GFI1 遺伝子、G CSF受容体である CSF3R 遺伝子の変異、Wiskott-Aldrich Syndrome protein(WAS)の恒常活性型変異、先天性心疾患、静脈拡張、泌尿生殖器異常を伴う G6PC3 遺伝子異常[nanbyou.or.jp] の項を参照 ⑤原発性食細胞機能不全症及び欠損症 I.重症先天性好中球減少症 1.生後早期からの反復する重症細菌感染症 2.慢性好中球減少(末梢血好中球絶対数が200/mL未満) 3.骨髄像で骨髄顆粒球系細胞の正形成 低形成と前骨髄球を認める 4.既知の遺伝子として、 ELANE 、 HAX1 、 GFI1 、 CSF3R 、 WAS 、 G6PC3[nanbyou.or.jp]

  • 糖尿病性自律神経障害

    D79K 6 糖尿病性神経痛 E144 G632 PC39 7 糖尿病性多発ニューロパチー E144 G632 K372 8 糖尿病性単ニューロパチー E144 G590 RBS9 9 糖尿病性末梢神経障害 E144 G632 K1P0 10 糖尿病足病変 E144 G632 H8HD[dis.h.u-tokyo.ac.jp] うもの 検索数: 10 件 病名 ICD10コード 病名交換用コード 1 糖尿病性ニューロパチー E144 G590 BBN1 2 糖尿病性筋萎縮症 E144 G730 BUD2 3 糖尿病性自律神経ニューロパチー E144 G990 D5G2 4 糖尿病性神経因性膀胱 E144 N312 KPPV 5 糖尿病性神経障害性疼痛 E144 G98[dis.h.u-tokyo.ac.jp]

  • X連鎖低ガンマグロブリン血症

    が挙げられる ・好中球エラスターゼをコードする ELANE 遺伝子の変異が約60% ・その他に、 HAX1 遺伝子や GFI1 遺伝子、G CSF受容体である CSF3R 遺伝子の変異、Wiskott-Aldrich Syndrome protein(WAS)の恒常活性型変異、先天性心疾患、静脈拡張、泌尿生殖器異常を伴う G6PC3 遺伝子異常[nanbyou.or.jp] の項を参照 ⑤原発性食細胞機能不全症及び欠損症 I.重症先天性好中球減少症 1.生後早期からの反復する重症細菌感染症 2.慢性好中球減少(末梢血好中球絶対数が200/mL未満) 3.骨髄像で骨髄顆粒球系細胞の正形成 低形成と前骨髄球を認める 4.既知の遺伝子として、 ELANE 、 HAX1 、 GFI1 、 CSF3R 、 WAS 、 G6PC3[nanbyou.or.jp]

  • IgE型骨髄腫

    が挙げられる ・好中球エラスターゼをコードする ELANE 遺伝子の変異が約60% ・その他に、 HAX1 遺伝子や GFI1 遺伝子、G CSF受容体である CSF3R 遺伝子の変異、Wiskott-Aldrich Syndrome protein(WAS)の恒常活性型変異、先天性心疾患、静脈拡張、泌尿生殖器異常を伴う G6PC3 遺伝子異常[nanbyou.or.jp] の項を参照 ⑤原発性食細胞機能不全症及び欠損症 I.重症先天性好中球減少症 1.生後早期からの反復する重症細菌感染症 2.慢性好中球減少(末梢血好中球絶対数が200/mL未満) 3.骨髄像で骨髄顆粒球系細胞の正形成 低形成と前骨髄球を認める 4.既知の遺伝子として、 ELANE 、 HAX1 、 GFI1 、 CSF3R 、 WAS 、 G6PC3[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体優性肢帯型筋ジストロフィー 1D型

    先天性代謝疾患 hsa00010 解糖系・糖新生系 hsa04973 炭水化物の消化と吸収 (GSD Ia) G6PC [HSA: 2538 ] [KO: K01084 ] (GSD Ib/Ic/Id) SLC37A4 [HSA: 2542 ] [KO: K08171 ] H01940 糖原病 II型 ポンペ病 糖原病 II型は、ポンペ病としても[kegg.jp]

  • リンパ球減少性無ガンマグロブリン血症 - 短肢小人症症候群

    が挙げられる ・好中球エラスターゼをコードする ELANE 遺伝子の変異が約60% ・その他に、 HAX1 遺伝子や GFI1 遺伝子、G CSF受容体である CSF3R 遺伝子の変異、Wiskott-Aldrich Syndrome protein(WAS)の恒常活性型変異、先天性心疾患、静脈拡張、泌尿生殖器異常を伴う G6PC3 遺伝子異常[nanbyou.or.jp] の項を参照 ⑤原発性食細胞機能不全症及び欠損症 I.重症先天性好中球減少症 1.生後早期からの反復する重症細菌感染症 2.慢性好中球減少(末梢血好中球絶対数が200/mL未満) 3.骨髄像で骨髄顆粒球系細胞の正形成 低形成と前骨髄球を認める 4.既知の遺伝子として、 ELANE 、 HAX1 、 GFI1 、 CSF3R 、 WAS 、 G6PC3[nanbyou.or.jp]

  • 免疫不全を伴うラロン症候群

    が挙げられる ・好中球エラスターゼをコードする ELANE 遺伝子の変異が約60% ・その他に、 HAX1 遺伝子や GFI1 遺伝子、G CSF受容体である CSF3R 遺伝子の変異、Wiskott-Aldrich Syndrome protein(WAS)の恒常活性型変異、先天性心疾患、静脈拡張、泌尿生殖器異常を伴う G6PC3 遺伝子異常[nanbyou.or.jp] の項を参照 ⑤原発性食細胞機能不全症及び欠損症 I.重症先天性好中球減少症 1.生後早期からの反復する重症細菌感染症 2.慢性好中球減少(末梢血好中球絶対数が200/mL未満) 3.骨髄像で骨髄顆粒球系細胞の正形成 低形成と前骨髄球を認める 4.既知の遺伝子として、 ELANE 、 HAX1 、 GFI1 、 CSF3R 、 WAS 、 G6PC3[nanbyou.or.jp]

  • 膝窩部贅皮症候群

    先天性代謝疾患 hsa00010 Glycolysis / Gluconeogenesis hsa04973 Carbohydrate digestion and absorption (GSD Ia) G6PC [HSA: 2538 ] [KO: K01084 ] (GSD Ib/Ic/Id) SLC37A4 [HSA: 2542 ] [[kegg.jp]

  • D因子不足による再発性ナイセリア感染症

    が挙げられる ・好中球エラスターゼをコードする ELANE 遺伝子の変異が約60% ・その他に、 HAX1 遺伝子や GFI1 遺伝子、G CSF受容体である CSF3R 遺伝子の変異、Wiskott-Aldrich Syndrome protein(WAS)の恒常活性型変異、先天性心疾患、静脈拡張、泌尿生殖器異常を伴う G6PC3 遺伝子異常[nanbyou.or.jp] の項を参照 ⑤原発性食細胞機能不全症及び欠損症 I.重症先天性好中球減少症 1.生後早期からの反復する重症細菌感染症 2.慢性好中球減少(末梢血好中球絶対数が200/mL未満) 3.骨髄像で骨髄顆粒球系細胞の正形成 低形成と前骨髄球を認める 4.既知の遺伝子として、 ELANE 、 HAX1 、 GFI1 、 CSF3R 、 WAS 、 G6PC3[nanbyou.or.jp]

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