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考えれる59県の原因 g6pc

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  • 先天性好中球減少症

    現在までに好中球エラスターゼ遺伝子(ELANE),HAX1,GFI1,G6PT1, G6PC3変異などが同定されており,本邦ではELANE変異が約75%,HAX1が約20%の頻度である。責任遺伝子と病因・病態についての詳細は不明である。 4. 症状 乳児期からの臍帯炎,肺炎,皮膚感染症,中耳炎などの重症細菌感染症を反復する。[nanbyou.or.jp] AR 低血糖, 肝腫大, 発達遅滞 G6PC3異常 G6PC3 AR 先天性心疾患(心房中隔欠損症), 泌尿生殖器異常, 静脈拡張 Barth症候群 TAZ XR 拡張型心筋症, 骨格筋障害 Pearson症候群 ミトコンドリアDNA異常 膵外分泌機能異常, 汎血球減少[emeneki.com] CD40 CR/AR IgG, IgA, IgE低下, IgM増加 WHIM症候群 CXCR4 AD myelokathexis, IgG低下, 疣贅 WASP変異に伴うSCN WAS XR 単球減少, 血小板数正常 Reticular dysgenesis 不明 重症複合型免疫不全 5)代謝異常等に合併する好中球減少症 糖原病Ib型 G6PT1[emeneki.com]

  • リンパ球減少性無ガンマグロブリン血症 - 短肢小人症症候群

    が挙げられる ・好中球エラスターゼをコードする ELANE 遺伝子の変異が約60% ・その他に、 HAX1 遺伝子や GFI1 遺伝子、G CSF受容体である CSF3R 遺伝子の変異、Wiskott-Aldrich Syndrome protein(WAS)の恒常活性型変異、先天性心疾患、静脈拡張、泌尿生殖器異常を伴う G6PC3 遺伝子異常[nanbyou.or.jp] の項を参照 ⑤原発性食細胞機能不全症及び欠損症 I.重症先天性好中球減少症 1.生後早期からの反復する重症細菌感染症 2.慢性好中球減少(末梢血好中球絶対数が200/mL未満) 3.骨髄像で骨髄顆粒球系細胞の正形成 低形成と前骨髄球を認める 4.既知の遺伝子として、 ELANE 、 HAX1 、 GFI1 、 CSF3R 、 WAS 、 G6PC3[nanbyou.or.jp]

  • 糖尿病性自律神経障害

    D79K 6 糖尿病性神経痛 E144 G632 PC39 7 糖尿病性多発ニューロパチー E144 G632 K372 8 糖尿病性単ニューロパチー E144 G590 RBS9 9 糖尿病性末梢神経障害 E144 G632 K1P0 10 糖尿病足病変 E144 G632 H8HD[dis.h.u-tokyo.ac.jp] うもの 検索数: 10 件 病名 ICD10コード 病名交換用コード 1 糖尿病性ニューロパチー E144 G590 BBN1 2 糖尿病性筋萎縮症 E144 G730 BUD2 3 糖尿病性自律神経ニューロパチー E144 G990 D5G2 4 糖尿病性神経因性膀胱 E144 N312 KPPV 5 糖尿病性神経障害性疼痛 E144 G98[dis.h.u-tokyo.ac.jp]

  • 膝窩部贅皮症候群

    先天性代謝疾患 hsa00010 Glycolysis / Gluconeogenesis hsa04973 Carbohydrate digestion and absorption (GSD Ia) G6PC [HSA: 2538 ] [KO: K01084 ] (GSD Ib/Ic/Id) SLC37A4 [HSA: 2542 ] [[kegg.jp]

  • D因子不足による再発性ナイセリア感染症

    が挙げられる ・好中球エラスターゼをコードする ELANE 遺伝子の変異が約60% ・その他に、 HAX1 遺伝子や GFI1 遺伝子、G CSF受容体である CSF3R 遺伝子の変異、Wiskott-Aldrich Syndrome protein(WAS)の恒常活性型変異、先天性心疾患、静脈拡張、泌尿生殖器異常を伴う G6PC3 遺伝子異常[nanbyou.or.jp] の項を参照 ⑤原発性食細胞機能不全症及び欠損症 I.重症先天性好中球減少症 1.生後早期からの反復する重症細菌感染症 2.慢性好中球減少(末梢血好中球絶対数が200/mL未満) 3.骨髄像で骨髄顆粒球系細胞の正形成 低形成と前骨髄球を認める 4.既知の遺伝子として、 ELANE 、 HAX1 、 GFI1 、 CSF3R 、 WAS 、 G6PC3[nanbyou.or.jp]

  • 免疫不全を伴うラロン症候群

    が挙げられる ・好中球エラスターゼをコードする ELANE 遺伝子の変異が約60% ・その他に、 HAX1 遺伝子や GFI1 遺伝子、G CSF受容体である CSF3R 遺伝子の変異、Wiskott-Aldrich Syndrome protein(WAS)の恒常活性型変異、先天性心疾患、静脈拡張、泌尿生殖器異常を伴う G6PC3 遺伝子異常[nanbyou.or.jp] の項を参照 ⑤原発性食細胞機能不全症及び欠損症 I.重症先天性好中球減少症 1.生後早期からの反復する重症細菌感染症 2.慢性好中球減少(末梢血好中球絶対数が200/mL未満) 3.骨髄像で骨髄顆粒球系細胞の正形成 低形成と前骨髄球を認める 4.既知の遺伝子として、 ELANE 、 HAX1 、 GFI1 、 CSF3R 、 WAS 、 G6PC3[nanbyou.or.jp]

  • IgE型骨髄腫

    が挙げられる ・好中球エラスターゼをコードする ELANE 遺伝子の変異が約60% ・その他に、 HAX1 遺伝子や GFI1 遺伝子、G CSF受容体である CSF3R 遺伝子の変異、Wiskott-Aldrich Syndrome protein(WAS)の恒常活性型変異、先天性心疾患、静脈拡張、泌尿生殖器異常を伴う G6PC3 遺伝子異常[nanbyou.or.jp] の項を参照 ⑤原発性食細胞機能不全症及び欠損症 I.重症先天性好中球減少症 1.生後早期からの反復する重症細菌感染症 2.慢性好中球減少(末梢血好中球絶対数が200/mL未満) 3.骨髄像で骨髄顆粒球系細胞の正形成 低形成と前骨髄球を認める 4.既知の遺伝子として、 ELANE 、 HAX1 、 GFI1 、 CSF3R 、 WAS 、 G6PC3[nanbyou.or.jp]

  • 原発性免疫不全症

    が挙げられる ・好中球エラスターゼをコードする ELANE 遺伝子の変異が約60% ・その他に、 HAX1 遺伝子や GFI1 遺伝子、G CSF受容体である CSF3R 遺伝子の変異、Wiskott-Aldrich Syndrome protein(WAS)の恒常活性型変異、先天性心疾患、静脈拡張、泌尿生殖器異常を伴う G6PC3 遺伝子異常[nanbyou.or.jp] の項を参照 ⑤原発性食細胞機能不全症及び欠損症 I.重症先天性好中球減少症 1.生後早期からの反復する重症細菌感染症 2.慢性好中球減少(末梢血好中球絶対数が200/mL未満) 3.骨髄像で骨髄顆粒球系細胞の正形成 低形成と前骨髄球を認める 4.既知の遺伝子として、 ELANE 、 HAX1 、 GFI1 、 CSF3R 、 WAS 、 G6PC3[nanbyou.or.jp]

  • 中程度に区別された胸腺神経内分泌癌

    が挙げられる ・好中球エラスターゼをコードする ELANE 遺伝子の変異が約60% ・その他に、 HAX1 遺伝子や GFI1 遺伝子、G CSF受容体である CSF3R 遺伝子の変異、Wiskott-Aldrich Syndrome protein(WAS)の恒常活性型変異、先天性心疾患、静脈拡張、泌尿生殖器異常を伴う G6PC3 遺伝子異常[nanbyou.or.jp] の項を参照 ⑤原発性食細胞機能不全症及び欠損症 I.重症先天性好中球減少症 1.生後早期からの反復する重症細菌感染症 2.慢性好中球減少(末梢血好中球絶対数が200/mL未満) 3.骨髄像で骨髄顆粒球系細胞の正形成 低形成と前骨髄球を認める 4.既知の遺伝子として、 ELANE 、 HAX1 、 GFI1 、 CSF3R 、 WAS 、 G6PC3[nanbyou.or.jp]

  • 補体欠損症症候群

    SCNは,SCN1はELA2(ELANE)欠損,SCN2はGFI 1欠損,SCN3はKostmann病であり,好中球と神経細胞のアポトーシスに関わるHAX1欠損である.SCN4はG6PC3欠損,SCN5はVPS45欠損である.CNは,周期的に好中球が減少する.Table 6:自然免疫異常 免疫系には獲得免疫と自然免疫がある.自然免疫の障害がある[shindan.co.jp] が挙げられる ・好中球エラスターゼをコードする ELANE 遺伝子の変異が約60% ・その他に、 HAX1 遺伝子や GFI1 遺伝子、G CSF受容体である CSF3R 遺伝子の変異、Wiskott-Aldrich Syndrome protein(WAS)の恒常活性型変異、先天性心疾患、静脈拡張、泌尿生殖器異常を伴う G6PC3 遺伝子異常[nanbyou.or.jp] の項を参照 ⑤原発性食細胞機能不全症及び欠損症 I.重症先天性好中球減少症 1.生後早期からの反復する重症細菌感染症 2.慢性好中球減少(末梢血好中球絶対数が200/mL未満) 3.骨髄像で骨髄顆粒球系細胞の正形成 低形成と前骨髄球を認める 4.既知の遺伝子として、 ELANE 、 HAX1 、 GFI1 、 CSF3R 、 WAS 、 G6PC3[nanbyou.or.jp]

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