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考えれる9県の原因 frem1

  • 常染色体劣性含有身体筋疾患 2型

    FGFR1FREM1 遺伝子の変異がこの疾患と関連することが報告されている。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04010 MAPK signaling pathway hsa04520 Adherens junction hsa04810 Regulation of actin cytoskeleton FGFR1 [HSA: 2260 ] [KO: K04362 ] FREM1 [HSA: 158326 ] H01208 頭部円形精子症[kegg.jp]

  • ビオチン反応性基底核疾患

    FGFR1FREM1 遺伝子の変異がこの疾患と関連することが報告されている。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04010 MAPK signaling pathway hsa04520 Adherens junction hsa04810 Regulation of actin cytoskeleton FGFR1 [HSA: 2260 ] [KO: K04362 ] FREM1 [HSA: 158326 ] H01208 頭部円形精子症[kegg.jp]

  • 幼児発症常染色体性劣性非進行性小脳失調

    FGFR1FREM1 遺伝子の変異がこの疾患と関連することが報告されている。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04010 MAPK signaling pathway hsa04520 Adherens junction hsa04810 Regulation of actin cytoskeleton FGFR1 [HSA: 2260 ] [KO: K04362 ] FREM1 [HSA: 158326 ] H01208 頭部円形精子症[kegg.jp]

  • 涙腺および唾液腺の形成不全

    本疾患は 基底膜の細胞外マトリクス構成因子をコードする FREM1 遺伝子の変異によって起こる。 先天奇形 FREM1 [HSA: 158326 ] H00686 MOTA 症候群 MOTA 症候群は、前髪の生え際の異常、上瞼のコロボーマ、離眼症、潜在眼球、裂け目の入った鼻、肛門の奇形を特徴とする 稀な常染色体劣性遺伝性疾患である。[kegg.jp] 先天奇形 FRAS1 [HSA: 80144 ] GRIP1 [HSA: 23426 ] [KO: K20251 ] FREM2 [HSA: 341640 ] H00688 家族性睡眠相前進症候群 家族性睡眠相前進症候群は、睡眠時間が本来の望ましい時間より4時間前にずれてしまうことを特徴とする。[kegg.jp] 先天奇形 FREM1 [HSA: 158326 ] H00687 フレイザー症候群 フレイザー症候群は、完全に瞼が癒着した潜在眼球、部分的合指症、腎臓異常および生殖器奇形を特徴とする稀な常染色体劣性遺伝性疾患である。[kegg.jp]

  • ピリミジン-5-ヌクレオチダーゼ欠乏症

    本疾患は 基底膜の細胞外マトリクス構成因子をコードする FREM1 遺伝子の変異によって起こる。 先天奇形 FREM1 [HSA: 158326 ] H00686 MOTA 症候群 MOTA 症候群は、前髪の生え際の異常、上瞼のコロボーマ、離眼症、潜在眼球、裂け目の入った鼻、肛門の奇形を特徴とする 稀な常染色体劣性遺伝性疾患である。[kegg.jp] 先天奇形 FRAS1 [HSA: 80144 ] GRIP1 [HSA: 23426 ] [KO: K20251 ] FREM2 [HSA: 341640 ] H00688 家族性睡眠相前進症候群 家族性睡眠相前進症候群は、睡眠時間が本来の望ましい時間より4時間前にずれてしまうことを特徴とする。[kegg.jp] 先天奇形 FREM1 [HSA: 158326 ] H00687 フレイザー症候群 フレイザー症候群は、完全に瞼が癒着した潜在眼球、部分的合指症、腎臓異常および生殖器奇形を特徴とする稀な常染色体劣性遺伝性疾患である。[kegg.jp]

  • 先天性爪異形成症

    本疾患は 基底膜の細胞外マトリクス構成因子をコードする FREM1 遺伝子の変異によって起こる。 先天奇形 FREM1 [HSA: 158326 ] H00686 MOTA 症候群 MOTA 症候群は、前髪の生え際の異常、上瞼のコロボーマ、離眼症、潜在眼球、裂け目の入った鼻、肛門の奇形を特徴とする 稀な常染色体劣性遺伝性疾患である。[kegg.jp] 先天奇形 FRAS1 [HSA: 80144 ] GRIP1 [HSA: 23426 ] [KO: K20251 ] FREM2 [HSA: 341640 ] H00688 家族性睡眠相前進症候群 家族性睡眠相前進症候群は、睡眠時間が本来の望ましい時間より4時間前にずれてしまうことを特徴とする。[kegg.jp] 先天奇形 FREM1 [HSA: 158326 ] H00687 フレイザー症候群 フレイザー症候群は、完全に瞼が癒着した潜在眼球、部分的合指症、腎臓異常および生殖器奇形を特徴とする稀な常染色体劣性遺伝性疾患である。[kegg.jp]

  • 脊椎上骨幹端形成不全 PAPSS2型

    Fraser 综合征 AR FREM2 Fraser 综合征 AR GRIP1 Fraser 综合征 AR AFF2 FRAXE 型 X- 连锁智力低下综合征 XR BMP4 Frias 综合征 AD FXN Friedreich 共济失调 1 型 AR WNT7A Fuhrmann 综合征 AR G6PD G6PD 缺乏症导致的溶血性贫血[docsplayer.com] 型 AD TGFB3 Loeys-Dietz 综合征 5 型 AD HTT Lopes-Maciel-Rodan 综合征 AR MECP2 Lubs 型 X 连锁综合征智力低下综合征 XR MED12 Lujan-Fryns 综合征 XR SETD2 Luscan-Lumish 综合征 AD BCAM Lutheran 阴性血型 AR FREM1[docsplayer.com] 伴皮下囊肿的巨脑性脑白质病 2A 型 AR GNE 包涵体肌病 AR MYH2 包涵体肌病伴眼肌麻痹 AR VCP 包涵体肌病伴早发型 Paget 病及额颞叶痴呆 AD GNE 包涵体疾病 AR DMD 贝克氏肌肉萎缩症 XR CFP 备解素缺乏症 XR PAH 苯丙酮尿症 AR TAS2R38 苯硫脲尝味试验 AD PTPN14 鼻后孔闭锁及淋巴水肿 AR FREM1[docsplayer.com]

  • Rh欠乏症候群

    FGFR1FREM1 遺伝子の変異がこの疾患と関連することが報告されている。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04010 MAPK signaling pathway hsa04520 Adherens junction hsa04810 Regulation of actin cytoskeleton FGFR1 [HSA: 2260 ] [KO: K04362 ] FREM1 [HSA: 158326 ] H01208 頭部円形精子症[kegg.jp]

  • 軸前母指多指症

    FGFR1FREM1 遺伝子の変異がこの疾患と関連することが報告されている。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04010 MAPK signaling pathway hsa04520 Adherens junction hsa04810 Regulation of actin cytoskeleton FGFR1 [HSA: 2260 ] [KO: K04362 ] FREM1 [HSA: 158326 ] H01208 頭部円形精子症[kegg.jp]

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