Create issue ticket

考えれる4県の原因 frem1

結果を表示する: English

  • 幼児発症常染色体性劣性非進行性小脳失調

    FGFR1FREM1 遺伝子の変異がこの疾患と関連することが報告されている。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04010 MAPK signaling pathway hsa04520 Adherens junction hsa04810 Regulation of actin cytoskeleton FGFR1 [HSA: 2260 ] [KO: K04362 ] FREM1 [HSA: 158326 ] H01208 頭部円形精子症[kegg.jp]

  • 常染色体劣性含有身体筋疾患 2型

    FGFR1FREM1 遺伝子の変異がこの疾患と関連することが報告されている。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04010 MAPK signaling pathway hsa04520 Adherens junction hsa04810 Regulation of actin cytoskeleton FGFR1 [HSA: 2260 ] [KO: K04362 ] FREM1 [HSA: 158326 ] H01208 頭部円形精子症[kegg.jp]

  • 脊椎上骨幹端形成不全 PAPSS2型

    Fraser 综合征 AR FREM2 Fraser 综合征 AR GRIP1 Fraser 综合征 AR AFF2 FRAXE 型 X- 连锁智力低下综合征 XR BMP4 Frias 综合征 AD FXN Friedreich 共济失调 1 型 AR WNT7A Fuhrmann 综合征 AR G6PD G6PD 缺乏症导致的溶血性贫血[docsplayer.com] 型 AD TGFB3 Loeys-Dietz 综合征 5 型 AD HTT Lopes-Maciel-Rodan 综合征 AR MECP2 Lubs 型 X 连锁综合征智力低下综合征 XR MED12 Lujan-Fryns 综合征 XR SETD2 Luscan-Lumish 综合征 AD BCAM Lutheran 阴性血型 AR FREM1[docsplayer.com] 伴皮下囊肿的巨脑性脑白质病 2A 型 AR GNE 包涵体肌病 AR MYH2 包涵体肌病伴眼肌麻痹 AR VCP 包涵体肌病伴早发型 Paget 病及额颞叶痴呆 AD GNE 包涵体疾病 AR DMD 贝克氏肌肉萎缩症 XR CFP 备解素缺乏症 XR PAH 苯丙酮尿症 AR TAS2R38 苯硫脲尝味试验 AD PTPN14 鼻后孔闭锁及淋巴水肿 AR FREM1[docsplayer.com]

  • 軸前母指多指症

    FGFR1FREM1 遺伝子の変異がこの疾患と関連することが報告されている。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04010 MAPK signaling pathway hsa04520 Adherens junction hsa04810 Regulation of actin cytoskeleton FGFR1 [HSA: 2260 ] [KO: K04362 ] FREM1 [HSA: 158326 ] H01208 頭部円形精子症[kegg.jp]

さらなる症状